Goldenhar-syndroom (dysplasie oculoauricularis of oculo-auriculo-vertebrale dysplasie) is een zeldzame aangeboren afwijking. Het verwijst naar een combinatie van misvormingen die het gezicht aantasten. Ze komen meestal aan één kant voor en kunnen sterk variëren.
Wat is het Goldenhar-syndroom?
Goldenhar-syndroom is een aangeboren afwijking die een van de kieuwboogsyndromen is en die naar schatting één op de 3000 tot 5000 pasgeborenen treft. Het leidt tot misvormingen van het gezicht, meestal aan één kant van het gezicht. Deze variëren van auriculaire dysplasie tot misvormingscomplexen van de ogen, oren, gezicht, kaak en wervellichamen. Bovendien zijn de nieren en hart- kan worden beïnvloed.
Oorzaken
De oorzaken van het Goldenhar-syndroom zijn onduidelijk en hun onderzoek is aan de gang. In hoeverre het om genetische oorzaken gaat, is nog niet vastgesteld. De meeste gevallen komen sporadisch voor, één tot twee procent binnen een gezin. Tot nu toe zijn er geen afwijkingen in het DNA vastgesteld. Het is waarschijnlijk dat de misvorming in de baarmoeder het resultaat is van een onderbreking van de bloed toevoer of door bloeding die optreedt in de weefsels. Dit resulteert in gecombineerde ontwikkelingsafwijkingen in de eerste en tweede kieuwbogen, kieuwgroeven en tijdelijke botaanhechtingen. De timing wordt verondersteld de vierde tot achtste week van te zijn zwangerschap De ernst van het Goldenhar-symptoom hangt af van zowel de timing als de ernst van de schade. Schadelijke stoffen zoals drugs, bepaalde medicijnen of insecticiden/ herbiciden worden nog steeds verdacht als oorzaak. Echter, foetaal Alcohol Syndroom, zwangerschapsduur suikerziekte of hormonale stoornissen worden ook verdacht het begin van de ziekte te bevorderen. Het is ook mogelijk dat hematomen in het gebied van de kieuwbogen verantwoordelijk zijn voor de schade. De oorzaken van de hematomen variëren. Onder andere verhoogde druk in de bloed schepen, gebrek aan zuurstof levering of bloeddrukstijgend drugs in twijfel worden getrokken.
Symptomen, klachten en tekenen
De manifestaties van het Goldenhar-syndroom lopen sterk uiteen. Niet elk symptoom hoeft aanwezig te zijn en de symptomen lopen voor elke getroffen persoon anders uit. De meerderheid van degenen die lijden aan het Goldenhar-syndroom hebben eenzijdige gezichtsasymmetrie en auriculaire misvorming. Hun onderkaak wordt aan één kant van het gezicht ingekort en de kin wordt naar de aangedane kant verplaatst. De getroffen hoek van de mond is hoger en de jukbeen is onderontwikkeld. De kin trekt zich terug. Een ander symptoom is een epibulbar dermoid, een goedaardige tumor aan de onderkant ooglid van het oog en / of een lipodermoïde, a conjunctivale tumor Veel getroffen personen hebben preauriculaire aanhangsels, aanhangsels voor de oorschelp bestaande uit huid, kraakbeenof bindweefsel In veel gevallen is de orale fissuur aan één kant buitensporig breed (macrostomie). Het Goldenhar-syndroom heeft ook invloed op de wervelkolom. Misvormingen komen vaak voor in de bovenste wervelkolom en in de halswervels. Andere symptomen kunnen een gespleten gehemelte zijn, lip or tong, een eenzijdig verkleinde tong, tandheelkundige afwijkingen, nier anomalieën en ankylopoetica (gewrichtsstijfheid). Daarnaast zijn er gehoorproblemen of stoornissen die de taal en intellectuele ontwikkeling kunnen beïnvloeden. In ongeveer 15 procent van de gevallen is er sprake van mentale vertraging Tweederde van de patiënten met het Goldenhar-syndroom is man. De rechterkant van het lichaam wordt vaker aangetast dan de linkerkant. Bij sommige Goldenhar-patiënten (tot 33 procent) treedt het symptoom op beide helften van het lichaam op.
Diagnose en verloop
Kinderartsen stellen de diagnose van het Goldenhar-syndroom klinisch bij een specialist in de klinische praktijk genetica of menselijke genetica. Geen van de individuele symptomen is essentieel voor het stellen van de diagnose. Bij het stellen van de diagnose worden symptomen onderscheiden van onder meer het syndroom van Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) en het syndroom van Wildervanck. Gewoonlijk is de mate van gehoorbeschadiging - variërend van mild gehoorverlies tot eenzijdige doofheid - wordt gediagnosticeerd binnen de eerste zes maanden van het leven. De meeste kinderen geboren met het Goldenhar-syndroom hebben een normale levensverwachting.
Complicaties
Het Goldenhar-syndroom veroorzaakt een aantal verschillende misvormingen, waarvan de meeste in het gezicht voorkomen. In de regel is er asymmetrie in het gezicht, die bij bijna alle patiënten aanwezig is.Bovendien treedt er ook een misvorming van de oorschelp op, die kan leiden aan beperkingen in het gehoor. Niet zelden leidt het Goldenhar-syndroom ook tot de ontwikkeling van een goedaardige tumor in het ooggebied. Een gespleten gehemelte komt voor en in de mondholte er zijn misvormingen van de tanden. Deze kunnen leiden tot ernstig pijn Bovendien leidt het syndroom tot psychische klachten en handicaps, waardoor veel patiënten in het dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Als de patiënt geen last meer heeft van andere klachten of ziekten, is er geen sprake van een afname van de levensverwachting. Een oorzakelijke behandeling van het Goldenhar-syndroom is echter niet mogelijk, daarom kunnen alleen de symptomen worden beperkt. Dit wordt meestal gedaan met behulp van chirurgische ingrepen of therapieën, en er zijn geen verdere complicaties.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als de aanstaande moeder stoornissen opmerkt in bloed stroom tijdens zwangerschap, ze zou naar een dokter moeten gaan. Als de zwangere vrouw bloedt of het gevoel heeft dat delen van het lichaam niet voldoende doorbloeding krijgen, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. De aangeboden preventieve medische onderzoeken binnen a zwangerschap moet in principe volledig worden waargenomen. Tijdens de controles kunnen onregelmatigheden, ontwikkelingsachterstanden of anomalieën van het ongeboren kind in een vroeg stadium worden opgespoord vanwege de volwassen technische mogelijkheden. In principe is het raadzaam dat de zwangere vrouw een arts raadpleegt zodra ze het gevoel heeft dat er iets mis kan zijn. In geval van ziekenhuisopname wordt onmiddellijk na de bevalling een uitgebreid onderzoek van de pasgeborene gestart. Verpleegsters en koeriers controleren de baby volksgezondheid Tijdens dit proces wordt de misvorming vastgesteld, zodat ouders en familieleden geen verdere actie hoeven te ondernemen. Als er een thuisbevalling plaatsvindt, neemt een verloskundige de eerste controles van de baby over. Zelf gaat ze ook verder maatregelen bij het zien van visuele veranderingen in het gezicht. Als er een onverwachte en plotselinge geboorte plaatsvindt zonder medische verzorger, moeten moeder en kind onmiddellijk na de bevalling een arts raadplegen. Het is raadzaam om een ambulance te bellen, zodat zowel medische controle als behandeling zo snel mogelijk kan plaatsvinden.
Behandeling en therapie
De misvormingen worden operatief behandeld bij het Goldenhar-syndroom. Hierbij worden zowel lichaamsfunctie als uiterlijk bij de behandeling betrokken. Beginnend rond de leeftijd van drie jaar, vernauwt de misvorming van de kaak de luchtweg vaak, wat reconstructieve chirurgie vereist. De kaak wordt gereconstrueerd vanuit een rib of door stretching het bot. Tandafwijkingen worden gecorrigeerd door de orthodontist. Preauriculaire aanhechtingen en grotere dermoïden worden verwijderd. Plastische chirurgie corrigeert het jukbeen en mandibulaire vooruitgang. De hoeken van de mond worden gecorrigeerd en de weke delen van de wang van de aangedane helft van het gezicht worden opgebouwd door autoloog vet het enten Bovendien kan het oor worden gereconstrueerd en worden de ogen behandeld, afhankelijk van de bevindingen. Als het Goldenhar-syndroom wordt geassocieerd met doofheid, logopedie is voorzien. Hoortesten worden op jonge leeftijd uitgevoerd en, indien nodig, gehoor AIDS worden beheerd. Als hart- defecten optreden, behandeling is ook noodzakelijk. Kinderen met het Goldenhar-syndroom worden ook intern getroffen door de externe misvorming. Als gevolg van delicten en het besef van de misvorming ontstaan psychische beperkingen in de vorm van reactieve stoornissen. Psychologische ondersteuning maakt daarom deel uit van de behandeling en helpt bij het omgaan met het psychosociale leven spanning Noodzakelijke bewerkingen toevoegen pijn ervaringen, die psychologisch vergezeld gaan. Een psycholoog zorgt er ook voor dat kinderen die geopereerd worden realistische verwachtingen ontwikkelen over de resultaten. Daarnaast krijgen ouders psychologische ondersteuning. Kinderen bij wie de mentale ontwikkeling is aangetast, hebben revalidatie nodig maatregelen in een vroeg stadium. Deze stimuleren hun mentale ontwikkeling en omvatten voortdurende zorg en behandeling.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Goldenhar-syndroom is ongunstig, hoewel er verschillende behandelingsopties zijn en de aandoening niet leiden in de meeste gevallen tot plotseling overlijden van de pasgeborene. De aangeboren aandoening wordt gekenmerkt door misvormingen van zowel het gezicht als de wervels, deze komen individueel voor en vertonen bij elke patiënt een andere intensiteit. Correctie van de misvormingen is mogelijk met behulp van chirurgische ingrepen. De focus ligt op het herstellen van functionaliteit zodat de kaak, keel en nek leiden niet tot levensbedreigende gevolgen. Ondanks alle huidige medische mogelijkheden, littekens en visuele onregelmatigheden blijven na de operatie. Bij sommige patiënten moeten meerdere operaties worden uitgevoerd om de fysieke functies te optimaliseren. Dit kan leiden tot psychische stoornissen. Het Goldenhar-syndroom brengt dus het risico van secundaire ziekten met zich mee. Alleen in uitzonderlijke gevallen is volledige regeneratie van de misvorming mogelijk. In plaats daarvan extra orgaanschade aan de nieren of hart- is te verwachten. Indien onbehandeld, kunnen deze leiden tot een plotselinge dood. Bovendien lijden patiënten vaak aan een verminderd gehoorvermogen. Dit wordt gedetecteerd en gediagnosticeerd binnen het eerste levensjaar. Omdat het niet mogelijk is om het natuurlijke gehoor te herstellen, kan een adequate gehoorcorrectie normaal gesproken worden bereikt door gehoor te gebruiken AIDS.
het voorkomen
Richtlijnen die mogelijke preventie van het Goldenhar-syndroom aangeven, bestaan niet. Of het syndroom kan worden voorkomen, hangt af van de opheldering van de werkelijke oorzaken. Tot op heden zijn er in dit verband echter geen aanbevelingen.
Follow-up
De opties voor nazorg zijn relatief beperkt bij het Goldenhar-syndroom. Het is een aangeboren aandoening die niet causaal kan worden behandeld, maar alleen puur symptomatisch. De getroffen persoon is levenslang afhankelijk therapie om de symptomen te verlichten en verdere complicaties te voorkomen. Aangezien het verdere verloop van het Goldenhar-syndroom sterk afhangt van de ernst ervan, kan geen algemene prognose worden gegeven. De individuele misvormingen en misvormingen van het Goldenhar-syndroom worden meestal behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. De getroffenen moeten na een dergelijke operatie rusten en het lichaam kalmeren. Zware activiteiten of sporten moeten worden vermeden, en spanning moet ook worden vermeden. Spraakproblemen bij het Goldenhar-syndroom kunnen worden behandeld door logopedie Hier kunnen de verschillende oefeningen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd om de behandeling te versnellen. In veel gevallen zijn de getroffenen echter ook afhankelijk van psychologische behandeling. In dit geval is de steun van vrienden en familie ook erg handig. Contact met andere patiënten met het Goldenhar-syndroom kan in dit opzicht ook nuttig zijn, omdat het leidt tot informatie-uitwisseling.
Wat u zelf kunt doen
Eerst en vooral hebben degenen die getroffen zijn door het Goldenhar-syndroom een liefdevolle en zorgzame behandeling nodig, omdat ze lijden aan ernstige psychische aandoeningen en mentale handicaps. Dit vereist meestal de hulp van ouders en familieleden om de patiënt de juiste zorg te bieden. Omdat de getroffenen in veel gevallen ook last hebben van minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect, moeten de gezichtsmisvormingen worden behandeld. Praten met andere patiënten met het Goldenhar-syndroom om informatie uit te wisselen, kan ook helpen. Verder logopedie kan ook een zeer positief effect hebben op het beloop van de ziekte en mogelijke spraakmoeilijkheden verlichten. De getroffen persoon kan ook thuis verschillende spraakoefeningen doen. Kinderen hebben voor de operatie speciale geruststelling van de arts en de ouders nodig. De resultaten dienen echter ook realistisch te worden opgehelderd om teleurstelling en daarmee samenhangende psychische klachten achteraf te voorkomen. Ook de mentale ontwikkeling kan worden bevorderd door een permanente ondersteuning om complicaties op volwassen leeftijd te voorkomen. In de regel wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door het Goldenhar-syndroom.
