Bij progressieve bulbaire verlamming zijn de motorische hersenzenuwkernen van de trigeminus, het gezicht, de glossopharyngeale, vagus en hypoglossale zenuwen dood gaan. Deze atrofie leidt tot verlamming van het gezicht en de slokdarm. Gelijkaardige symptomatologie kenmerkt ALS, dus progressieve bulbaire verlamming wordt soms een ALS-subtype genoemd.
Wat is progressieve bulbaire verlamming?
Progressieve bulbaire verlamming is een systemische progressieve atrofie die gepaard gaat met weefselverlies in de motorische hersenzenuwkernen. De weefselatrofie heeft de medulla oblongata als middelpunt en verspreidt zich van daaruit. Naast een vorm van de ziekte bij volwassenen, bestaat er een infantiele variant met een infantiele leeftijd van manifestatie. Beide vormen van de ziekte behoren tot de neurologische aandoeningen en tasten voornamelijk de motorneuronen aan. Progressieve bulbaire verlamming wordt geclassificeerd als een spinale spieratrofie geassocieerd met een specifiek distributie patroon. Met het begin van de ziekte jeugdwordt de ziekte soms het Fazio-Londe-syndroom genoemd. Progressieve bulbaire verlamming met aanvang op volwassen leeftijd wordt door sommige bronnen een speciale vorm van de degeneratieve ziekte ALS genoemd. Wanneer progressieve bulbaire verlamming wordt geassocieerd met symptomen van doofheid, wordt het ook wel het Brown-Vialetto-van Laere-syndroom genoemd.
Oorzaken
De exacte oorzaken van elke vorm van progressieve bulbaire verlamming zijn nog niet bekend. In sommige gevallen hebben wetenschappers een mutatie van een stof genaamd Cu-Zn-superoxide-dismutase kunnen detecteren. Deze stof is een enzym dat transformatieprocessen in het lichaam uitvoert en reacties met het product katalyseert waterstof peroxide. De relatie met de degeneratieve ziekte ALS wordt voornamelijk vermoed door de ontdekte mutatie in de SOD gen, dat codeert voor het beschreven enzym. Deze mutatie kan dus niet alleen in veel gevallen van progressieve bulbaire verlamming worden gedetecteerd. Volgens recente onderzoeksresultaten komen de gebreken in de SOD gen kan ook worden opgespoord bij mensen met de erfelijke familiale vorm van ALS. Het defect resulteert in cytotoxische effecten van niet-gestabiliseerde SOD. De mutatie ondersteunt een sterke neiging tot accumulatie van het overeenkomstige eiwit, dat verantwoordelijk is voor celdood. Alleen nucleaire laesies van de hersenzenuwkernen veroorzaken bulbaire verlamming. Een supranucleaire laesie daarentegen veroorzaakt pseudobulbaire verlamming.
Symptomen, klachten en tekenen
Progressieve bulbaire verlamming zorgt ervoor dat de weefsels van de motorische kernen geleidelijk vergaan. Patiënten hebben steeds meer moeite met alledaagse en vitale bewegingen zoals kauwen, slikken of spreken. De kokhalsreflex van de meeste getroffen personen wordt binnen zeer korte tijd aanzienlijk verminderd. Alleen zwakke bewegingen in het gezicht zijn voor hen nog mogelijk. In tegenstelling tot ALS wordt het gehele motorische kerngebied niet beïnvloed door de degeneratieve veranderingen. In plaats daarvan concentreert de ziekte zich voornamelijk op craniaal zenuwen V, VII, IX, X en XII, evenals de corticobulbar-traktaten van geïnnerveerde spieren. De ziekte treft dus voornamelijk de motorneuronen in de kerngebieden van het trigeminus-, aangezichts-, glossofaryngeale, vagus- en hypoglossale gebied. zenuwen Daarom lijden patiënten, in tegenstelling tot patiënten met ALS, gewoonlijk niet aan spastische of slappe verlamming van de ledematen. De longen en hart- worden ook niet beïnvloed. Progressieve bulbaire verlamming concentreert zich symptomatisch op het gezicht, met behoud van de oogspierkernen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van progressieve bulbaire verlamming wordt gesteld met behulp van beeldvormende technieken. MRI of CT toont nucleaire laesies in de juiste nucleaire gebieden. De ziekte moet differentieel worden gediagnosticeerd met ALS. Vanwege de progressief toenemende dysfagie hebben alle vormen van de ziekte een ongunstige prognose. Een veel voorkomende complicatie is het opzuigen van voedseldeeltjes of speeksel, wat vaak veroorzaakt longontsteking en leidt vaak tot de dood van de patiënt binnen een of drie jaar. In de meeste gevallen vordert de ziekte in hoog tempo. Snelle progressie verslechtert de prognose.
Complicaties
Progressieve bulbaire verlamming heeft een zeer slechte prognose. Puur symptomatische behandeling wordt gebruikt om het risico op complicaties te verminderen. Het belangrijkste symptoom van progressieve bulbaire verlamming is toenemende dysfagie. Door de obstructie van het slikproces kan de patiënt geen voedsel meer opnemen en zou hij zonder kunstmatige voeding verhongeren. Daarnaast is er echter altijd een risico op aspiratie van voedsel, wat kan leiden tot fatale complicaties. Aspiratie is het onbedoelde inademing van voedsel, vloeistoffen of vreemde lichamen, die vervolgens de bronchiën binnendringen. Daar kunnen ze leiden tot ernstige infecties omdat het lichaam alleen niet in staat is de vreemde voorwerpen uit de bronchiën te verwijderen. Ernstige longontsteking (long infecties) ontwikkelen zich vaak als gevolg van deze aspiraties van voedsel of speeksel Bij infantiele progressieve bulbaire verlamming komen deze complicaties vaak voor leiden tot de dood tussen het eerste en het derde levensjaar. Op volwassen leeftijd treedt progressieve bulbaire verlamming vaak op in de context van amyotrofische laterale sclerose (ALS). Hier vertegenwoordigt de verlamming van de slikspieren al een bijzondere complicatie van ALS en is verantwoordelijk voor de slechte prognose van deze ziekte. Progressieve bulbaire verlamming met doofheid (syndroom van Brown-Vialetto-van Laere) heeft de beste prognose. Naast snel voortschrijdende ziekteverlopen die tot de dood leiden, kan het beloop bij ten minste een derde van de patiënten tijdelijk worden stopgezet.
Wanneer moet je naar een dokter?
Beperkingen bij het slikken, problemen met kauwen en visuele afwijkingen in het gezicht en nek gebied moet aan een arts worden voorgelegd. Als voedselinname wordt geweigerd, gewichtsverlies optreedt of het organisme onvoldoende wordt geleverd, heeft de getroffen persoon medische hulp nodig. Stoornissen van de kokhalsreflex of onregelmatigheden in de ademhalingsactiviteit moeten worden onderzocht en behandeld. Als een langzame toename van de symptomen optreedt gedurende enkele weken of maanden, moet een arts worden geraadpleegd. In ernstige gevallen kan voedsel vanwege de beperkingen niet meer worden ingenomen. Dit resulteert in een levensbedreigend voorwaarde voor de getroffen persoon. Om in een vroeg stadium een diagnose te kunnen stellen, moet bij de eerste tekenen een bezoek aan de dokter worden gebracht. Als de getroffen persoon herhaaldelijk verslikt of angst voor verstikking ontwikkelt, moet een arts worden geraadpleegd. Hyperventilatiespierverlies sterkteen tekenen van verlamming moeten zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. Als de spraak van de persoon verandert, als hij of zij ontwenningsgedrag vertoont of als zijn of haar prestaties afnemen, heeft de persoon hulp nodig. Onduidelijke spraak of een weigering om te spreken bij kinderen moeten als waarschuwingssignalen worden beschouwd. Als er ondanks een begripvolle omgeving geen verandering optreedt, is een arts nodig. Als er een tekort is, interne droogheid of problemen met het tandenpoetsen, moet een arts worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is vooralsnog niet beschikbaar voor patiënten met progressieve bulbaire verlamming zoals voor patiënten met ALS. Om deze reden is de behandeling puur symptomatisch en bestaat voornamelijk uit aspiratieprofylaxe en speeksel vermindering. Voeding wordt geleverd door voedingssondes om aspiratie van voedselcomponenten uit te sluiten. De meeste patiënten hebben last van overmatig speekselen. Naarmate de symptomen vorderen, kunnen ze het speeksel niet meer inslikken en stikken. Conservatief therapie van deze symptomatologie bestaat uit de administratie van anticholinergica drugs, zoals amitriptyline or methionine Als alternatief kan Botox worden geïnjecteerd om de speekselklieren Aangezien veel patiënten last hebben van angstgevoelens, is de administratie van snelwerkend benzodiazepines kan ook worden beschouwd als onderdeel van de therapie. In de meeste gevallen zijn deze drugs worden als druppels toegediend omdat patiënten niet kunnen slikken. Een van de belangrijkste onderdelen van de behandeling is psychologische ondersteuning van patiënten en hun naasten. Aangezien met name degenen die door de volwassen vorm worden getroffen, de progressie van de ziekte moeten ervaren terwijl ze volledig bij bewustzijn zijn, psychotherapie is bedoeld om patiënten in staat te stellen de ziekte beter te verwerken en ermee om te gaan. Sinds 1996 is de glutamaat antagonist riluzol is goedgekeurd voor het vertragen van ALS. Of dit medicijn ook de progressie van progressieve bulbaire verlamming kan vertragen, is niet opgehelderd. ALS wordt nu ook in de VS behandeld met stamceltherapie. Deze therapie is niet goedgekeurd in Duitsland. Bovendien wordt de werkzaamheid van therapie bij progressieve bulbaire verlamming niet als bevestigd beschouwd.
het voorkomen
Progressieve bulbaire verlamming kan op dit moment niet worden voorkomen omdat de oorzaken van de ziekte nog niet definitief zijn vastgesteld.
Follow-up
Progressieve bulbaire verlamming is een momenteel ongeneeslijke ziekte, dus nazorg is zeer beperkt. De eerste zorg is hier om de symptomen te verminderen met behulp van symptomatische follow-up. Omdat het risico op progressieve dysfagie (slikstoornis) hoog is bij deze ziekte, is het belangrijk om dit te controleren. Er is ook een hoog risico op inademing van voedsel en mogelijk verstikking of ontsteking van de luchtwegen. In dit geval wordt de patiënt profylactisch gevoed, meestal via slangen. Bovendien wordt getracht hypersalivatie, een verhoogde speekselproductie, te verminderen. Dit gebeurt meestal door middel van administratie drugs zoals amitriptyline or methionine Botox injecties in de speekselklieren zijn ook een ander alternatief. Psychologische zorg is ook belangrijk, omdat getroffen personen er vaak last van hebben Depressie of angst. In sommige gevallen is ook aanvullende medicatie nodig. Na de ziekte met progressieve bulbaire verlamming zijn regelmatige onderzoeken aan te raden om de progressie van de ziekte te volgen en indien nodig de medicatie aan te passen. Progressieve bulbaire verlamming heeft een slechte prognose. De snelle progressie van de ziekte tot de dood kan bij slechts een derde van de patiënten worden vertraagd. Er zijn al verschillende therapeutische benaderingen, zoals stamceltherapie, beschikbaar, maar deze bevinden zich nog in de testfase.
Hier is wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp zijn zeer beperkt bij progressieve bulbaire verlamming. De ziekte heeft een ongunstige prognose en een moeilijk beloop. In het dagelijks leven is het belangrijk dat de patiënt nauw samenwerkt met het medisch en verpleegkundig team. Onmiddellijk na de diagnose moet de patiënt uitgebreide informatie krijgen over de ziekte en de verdere ontwikkeling ervan. De herstructurering van het dagelijkse leven en de organisatie van adequate zorg zijn essentieel. Ze moeten op tijd worden gedaan om extra complicaties te voorkomen. Om de tegenslagen van de ziekte goed te kunnen opvangen, is het noodzakelijk dat er mentale versterking plaatsvindt. Naast het gebruik van verschillende ontspanning zowel methoden als mentale technieken, is psychotherapeutische ondersteuning aan te raden. De vreugde van het leven en het welzijn moeten worden bevorderd. De omgang met de ziekte moet worden geleerd. Bovendien moeten psychische aandoeningen worden voorkomen. De uitwisseling met andere getroffen personen kan nuttig en voordelig zijn. Zelfhulpgroepen of gesloten internetfora bieden de mogelijkheid tot communicatie met andere patiënten. Daar wordt de wederzijdse hulp voor zelfhulp geleefd. Aangezien progressieve bulbaire verlamming een zware last is voor familieleden, moeten zij ook tijdig uitvoerig worden geïnformeerd over de verdere ontwikkelingen. Samenhang binnen een gezin is belangrijk voor het behoud van die van de patiënt volksgezondheid en moet worden gecultiveerd.
