Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die mentale en fysieke beperkingen veroorzaakt en leidt tot abnormaal eetgedrag. De aandoening is zeldzaam en treft zowel mannen als vrouwen.
Wat is het Prader-Willi-syndroom?
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een genetische aandoening die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Het wordt veroorzaakt door een gen defect op chromosoom nummer 15. Het veranderde gen veroorzaakt mentale en fysieke handicaps en stofwisselingsstoornissen. Een bijzonder kenmerk van Prader-Willi-syndroom is een oncontroleerbaar verlangen om te eten, wat leidt tot gemarkeerd zwaarlijvigheid bij patiënten. De aandoening is genoemd naar de Zwitserse artsen Andrea Prader en Heinrich Willi, die de symptomen voor het eerst beschreven in 1956. Het chromosoom waarop het triggerende genetische defect zich bevindt, werd gevonden in 1981. Het Prader-Willi-syndroom komt zelden voor en er wordt geschat dat ongeveer 350,000 mensen over de hele wereld worden getroffen.
Oorzaken
De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is een mutatie van chromosoom 15. Hier zijn er drie verschillende varianten, maar ze zijn allemaal leiden op dezelfde symptomen. In 70% van de gevallen is de oorzaak de afwezigheid (deletie) van een deel van het vaderlijke chromosoom 15. Bij ongeveer 29% is het chromosoom 15 in dubbele versie aanwezig van de moeder, in plaats van één keer van de vader en één keer van de moeder. zoals normaal. De derde zeer zeldzame variant is een speciale mutatie die een inprentingdefect wordt genoemd. De gen verandering veroorzaakt hormoonafgifte in de hypothalamus niet regelmatig voorkomen. Het resulterende onderaanbod van hormonen veroorzaakt de fysieke en mentale stoornissen.
Symptomen, klachten en tekenen
Typische symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn aangeboren spierzwakte (spierhypotonie). In dit geval is de basisspanning van de skeletspieren lager dan bij andere mensen. Getroffen personen zijn er ook vaak minder gevoelig voor pijn dan andere individuen. Het mentale en fysieke ontwikkelingsniveau van de getroffen individuen is lager dan wat zou worden verwacht gezien hun leeftijd. Prader-Willi-syndroom wordt geassocieerd met een matige verstandelijke beperking. Op dit niveau van mentaal vertragingis de mentale leeftijd tussen de zes en negen jaar. Dit komt overeen met een IQ van 35 en 49. Ter vergelijking: een IQ van 85 tot 115 wordt als normaal beschouwd. Een ander kenmerk van het Prader-Willi-syndroom is een verhoogde eetlust en een verstoord gevoel van verzadiging. Getroffen personen eten vaak meer dan ze nodig hebben. Zowel continu eten als eetaanvallen zijn mogelijk. Als gevolg hiervan zijn de meeste mensen met het Prader-Willi-syndroom dat wel te zwaar of zwaarlijvig. Obesitas ontwikkelt zich vaak vroeg jeugd. Diabetes (diabetes) is een ander mogelijk symptoom van het Prader-Willi-syndroom. Getroffen personen lijden doorgaans aan een onderactieve geslachtsklieren (hypogonadisme). Als gevolg hiervan kunnen ze onvruchtbaar zijn. Uiterlijke tekenen van het Prader-Willi-syndroom zijn amandelvormige ogen en een driehoekige mond Oppervlakte. Handen en voeten zijn vaak ongewoon klein - korte gestalte komt ook voor. Visuele stoornissen maken in veel gevallen ook deel uit van de symptomen. Bijziendheid en scheelzien, of scheelzien, komen bijzonder vaak voor.
Diagnose en verloop
De symptomen van het Prader-Willi-syndroom variëren van geval tot geval. Sommige kinderen vallen al op als ongeboren baby tijdens zwangerschap vanwege een gebrek aan activiteit. Als zuigelingen drinken ze weinig en hebben ze slappe spieren. De kinderen hebben amandelvormige ogen en een driehoekige mond gedeeltelijk, ze hebben problemen met het gezichtsvermogen, vaak zijn ze bijziend of scheel De handen en voeten zijn kleiner dan normaal, en de totale lengte is ook onder het gemiddelde omdat er te weinig groeihormoon wordt aangemaakt bij het Prader-Willi-syndroom. De geslachtsorganen zijn onderontwikkeld en jongens zijn vaak niet ingedaald testikels De puberteit is vertraagd, de geslachtskenmerken zijn slecht ontwikkeld en de meeste getroffen personen zijn onvruchtbaar. Mentaal vertraging kan bestaan. Later in het leven, ongeveer drie jaar oud, begint zich oncontroleerbare eetaanval te ontwikkelen. De kinderen eten alles wat ze kunnen vinden, ook stukjes papier. De diagnose wordt gesteld op basis van symptomen, maar ook door middel van verschillende onderzoeken, zoals hormoonbepaling in de bloed en onderzoek van de schildklierEen genetische test kan betrouwbaar detecteren of het Prader-Willi-syndroom aanwezig is.
Complicaties
De te verwachten complicaties bij het Prader-Willi-syndroom zijn voornamelijk te wijten aan de ernstige zwaarlijvigheid waaraan getroffen individuen bijna altijd lijden, evenals de gevolgen van metabole ziekten, vooral suikerziekte mellitus. De vaak erg hoge te zwaar kan ook ernstige orthopedische schade veroorzaken. Vroege orthopedische schade aan de onderste ledematen wordt al waargenomen bij kinderen. In het bijzonder de dragende gewrichten van de onderste ledematen, dwz heup, knie en enkel gewrichten, evenals de voeten, vertonen vaak tekenen van overbelasting en slijtage als gevolg van obesitas. Levensbedreigende complicaties zijn te verwachten bij het Prader-Willi-syndroom, vooral wanneer het grote overgewicht leidt tot schade aan de bloed schepen en interne organen Bovendien, omdat patiënten die aan het Prader-Willi-syndroom lijden geen gevoel van verzadiging hebben, bestaat het risico dat ze de maag totdat het scheurt. Dit risico wordt verhoogd door het feit dat patiënten niet braken of geen volheid ervaren of pijn als ze te veel eten. Ook de breuk van de maag blijft vaak in het begin onopgemerkt. Patiënten lopen daardoor het risico intern te bloeden als gevolg van de maagruptuur. Bovendien, bij patiënten die lijden aan het Prader-Willi-syndroom, slaapapneu-syndroom kan levensbedreigend zijn. Slaap apneu is een voorwaarde waarbij patiënten het stoppen van ervaren ademhaling tijdens het slapen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Baby's met het Prader-Willi-syndroom hebben veel ondersteuning nodig tijdens en na de geboorte. Ouders dienen rechtstreeks contact op te nemen met de verantwoordelijke arts, zodat de nodige onderzoeken en behandelingen vroegtijdig kunnen worden gegeven. Afhankelijk van de ernst van de voorwaarde en het aantal en de ernst van de misvormingen, kan het nodig zijn daarna regelmatig een arts te bezoeken. Als er ongebruikelijke symptomen optreden, zoals koorts, slikproblemen of visuele problemen, moet de betreffende specialist worden geraadpleegd. Naast de kinderarts kunnen, afhankelijk van de klachten, ook internisten, chirurgen, oogartsen, KNO-artsen en andere specialisten worden ingeschakeld. Het getroffen kind heeft ook fysiotherapeutische ondersteuning nodig. Bij ernstige misvormingen is al in de eerste levensjaren een revalidatiemaatregel nodig, die meestal bij de moeder en het kind wordt uitgevoerd. Als de klachten ernstiger worden, is een bezoek aan de kinderarts noodzakelijk. Als er een ongeval of val optreedt als gevolg van de misvormingen, kunt u het beste de spoedarts bellen. Psychologische begeleiding wordt aangeboden indien de voorwaarde heeft een negatief effect op de mentale toestand van het kind of de familieleden.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Prader-Willi-syndroom is gebaseerd op de symptomen. Omdat er een verminderde hormoonafscheiding is in de aandoening, hormonale substitutietherapie is gegeven. Het eerdere hormoon administratie wordt gestart, hoe beter de symptomen kunnen worden verlicht. Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben meestal uitgebreide zorg en speciale ondersteuning nodig. Het gewicht moet worden verminderd en de voedselopname moet worden gecontroleerd. Eetwaren moeten letterlijk worden opgesloten, omdat patiënten met het Prader-Willi-syndroom alles eten wat ze kunnen vinden, of het nu eetbaar is of niet. Dit betekent dat ze ook dierlijk voedsel, afval of diepvriesvoer eten. In de meeste gevallen verbeteren veel symptomen naarmate patiënten afvallen. Gedragstherapie kan ondersteunend zijn bij het handhaven van de dieet. Fysiotherapie helpt de spierspanning te verbeteren en slappe spieren tegen te gaan. Logopedie ondersteunt het vermogen om te spreken. Oogproblemen vereisen meestal een oogheelkundige behandeling en het gezichtsvermogen moet regelmatig worden gecontroleerd. De kinderen hebben mentale ondersteuning nodig, mogelijk is het bijwonen van speciale scholen noodzakelijk. Soms, in het verdere verloop van het Prader-Willi-syndroom, hart- problemen en een kromming van de wervelkolom ontstaan, veroorzaakt door extreme te zwaar In dit geval orthopedisch en intern therapie is nodig naast gewichtsvermindering.
het voorkomen
Het Prader-Willi-syndroom kan niet worden voorkomen omdat het genetisch bepaald is. Vroege diagnose en snel begin van therapie zijn belangrijk om ernstige gevolgen veroorzaakt door het Prader-Willi-syndroom te voorkomen.
Follow-up
Prader-Willi-syndroom is genetisch bepaald chronische ziekte die niet te genezen zijn. Medische behandeling is alleen puur symptomatisch. Nazorg in klassieke zin is daarom niet mogelijk. Zieke kinderen en volwassenen met het Prader-Willi-syndroom worden echter getroffen door levensbedreigende obesitas en andere volksgezondheid klachten gedurende hun hele leven. Daarom zijn regelmatige controles en intensieve dieetzorg noodzakelijk. Deze maatregelen worden meestal besteld en gecontroleerd door een kinderarts of huisarts. Eerst en vooral wordt het lichaamsgewicht van de getroffen kinderen of volwassenen gecontroleerd. Bovendien regelmatig bloed tests zijn gebruikelijk. Soms zijn ook urine- of ontlastingsmonsters of andere tests vereist. De behandelende arts beslist over de frequentie van de controles en de nodige opvolging maatregelen In veel gevallen worden getroffen patiënten geplaatst in gespecialiseerde instellingen voor langdurige zorg die medische zorg omvatten. Afgezien hiervan zijn in de meeste gevallen intramurale verblijven in revalidatieklinieken nodig om een therapie concept geschikt voor de patiënt. Tijdens dergelijke plaatsingen zijn ten minste één tot twee medische onderzoeken per week gebruikelijk. Verder therapeutisch maatregelen kan nodig zijn tijdens de behandeling van obesitas.
Wat u zelf kunt doen
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben voortdurende ondersteuning nodig in hun dagelijks leven. Familieleden moeten een voedingsdeskundige raadplegen en met hem of haar samenwerken om een dieet dat past bij de eetgewoonten van het kind. Begeleidend gedragstherapie kan nodig zijn. Het kind mag ook geen toegang hebben tot mogelijk schadelijk voedsel, afval of niet-eetbare producten. Als het kind iets ongepasts heeft ingenomen, moet de spoedarts worden gebeld. Om de doorgaans hoge mate van emotie van het kind tegen te gaan, zijn sport en een open benadering geschikte maatregelen bij een medische behandeling. Het is belangrijk dat het kind een regelmatige dagelijkse routine heeft waarvan niet mag worden afgeweken. Het is raadzaam om een meerjarenplan op te stellen om het kind in staat te stellen leiden een zo stabiel mogelijk leven zonder plotselinge veranderingen in het dagelijks leven. Zieke kinderen hebben veel aandacht nodig en stellen fysieke en mentale hoge eisen aan hun ouders. Dit maakt fasen van rust en ontspanning des te belangrijker voor familieleden en kennissen die voor het kind zorgen. Een therapeut kan helpen ruimte te creëren en emotionele conflicten te doorstaan. De ouder of voogd moet nauw contact houden met de artsen en hen op de hoogte stellen van ongebruikelijke symptomen. Een alomvattende therapiebenadering kan mensen helpen die lijden aan het Prader-Willi-syndroom leiden relatief symptoomvrije levens.
