Wat is het Prader-Willi-syndroom?
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom dat wordt veroorzaakt door een defect in de genetische samenstelling. Het komt wereldwijd voor bij ongeveer 1-9 per 100,000 geboorten. Zowel jongens als meisjes kunnen worden getroffen door het Prader-Willi-syndroom. De getroffenen zijn klein van stuk, hebben al een lage spierspanning als pasgeborenen en hebben er last van zwaarlijvigheid later in het leven. Psychische afwijkingen en een verminderde intelligentie zijn ook kenmerkend voor het Prader-Willi-syndroom.
Oorzaken
De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is een zogenaamde "paternale deletie". Dit betekent dat op chromosoom 15, geërfd van de vader, een stukje genetische informatie is verwijderd en nu ontbreekt. In de meeste gevallen vindt deze deletie spontaan plaats (nieuwe mutatie) en wordt niet geërfd.
Het vermoeden bestaat dat deze verandering in het genetisch materiaal leidt tot een storing van de hypothalamus (deel van de middenhersenen). De hypothalamus is een belangrijk controlecentrum van het lichaam, dat ook verantwoordelijk is voor de vrijlating van velen hormonen. Bij het Prader-Willi-syndroom wordt onder meer te weinig groeihormoon uitgescheiden, wat leidt tot dwerggroei.
Diagnose
Het vermoeden van een Prader-Willi-syndroom kan kort na de geboorte door de verantwoordelijke kinderarts worden opgeworpen. De pasgeborenen vallen op door spierzwaktezwakte bij het drinken en een zwak ontwikkelde pasgeborene reflexen. Bij het bepalen van de hormoonspiegels in de bloed, verlaagde waarden voor groei en geslacht hormonen zijn merkbaar. De bevestiging van de diagnose kan alleen worden geleverd door een genetisch onderzoek. Hier wordt de deletie op chromosoom 15 gedetecteerd.
Herken je aan deze symptomen het Prader-Willi-syndroom?
Getroffen kinderen zijn al direct na de geboorte merkbaar omdat ze een lage spierspanning hebben (“slappe zuigeling”), bijzonder klein en licht zijn en niet goed drinken. Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben een karakteristiek uiterlijk: amandelvormige ogen, een dun bovenwerk lip, een pijl neus- wortel en kleine handen en voeten. Vaak ook getroffen kinderen scheel.
Bij jongens is een klein scrotum al op jonge leeftijd merkbaar en is er vaak een niet-ingedaalde zaadbal. Kinder ontwikkeling wordt vertraagd en mijlpalen in de ontwikkeling zoals lopen en praten worden later bereikt. Vanaf ongeveer drie jaar ontwikkelen getroffen kinderen een oncontroleerbare eetlust zonder een vol gevoel bij het eten.
Deze pathologisch verhoogde eetlust leidt tot zwaarlijvigheid. Te zwaar kan gepaard gaan met secundaire ziekten zoals suikerziekte, slaapstoornissen en hart- en vaatziekten. De verminderde afgifte van groei hormonen voorkomt ook een groeispurt tijdens de puberteit.
De geslachtsdelen blijven ook onderontwikkeld. Prader-Willi-patiënten blijven meestal onvruchtbaar. Typerend voor een Prader-Willi-syndroom zijn ook verminderde intelligentie en leren moeilijkheden. Psychische afwijkingen zoals stoornissen in de impulsbeheersing en stemmingswisselingen komen ook vaak voor bij de getroffenen.
