Het Pitt-Hopkins-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een uiterst zeldzame genetische aandoening die niet te genezen is. Het genetisch defect leidt onder meer tot motorische en verstandelijke handicaps.
Wat is het Pitt-Hopkins-syndroom?
Pitt-Hopkins-syndroom (PHS) is een genetische aandoening die verband houdt met mentaal vertraging, onvoldoende of volledige afwezigheid van gesproken taal, epilepsie, en ademhalingsregulatiestoornissen. Bovendien zijn er typische gezichtsafwijkingen. De ziekte manifesteert zich slechts zeer zelden. Tot dusver zijn er over de hele wereld slechts 150 gevallen bekend, en ze komen evenredig voor bij mannen en vrouwen. Artsen vermoeden echter een groter aantal niet-gemelde gevallen omdat de ziekte pas een paar jaar betrouwbaar is gediagnosticeerd. De naam Pitt-Hopkins-syndroom is afgeleid van de twee Australische artsen D. Pitt en I. Hopkins, die de ziekte voor het eerst beschreven in 1978. De ontdekking van de veroorzaker gen vond pas plaats in 2007. Twee onderzoeksgroepen in Erlangen en Parijs ontdekten mutaties in de TCF4 gen tegelijkertijd. Als gevolg hiervan is een duidelijke diagnose van het Pitt-Hopkins-syndroom nu mogelijk. Naar schatting manifesteert de erfelijke ziekte zich bij één op de 34,000 tot 41,000 geboorten.
Oorzaken
Het Pitt-Hopkins-syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De oorzaak van de erfelijke ziekte zijn heterozygote nieuwe mutaties binnen de TCF4 gen Dit gen codeert voor een alomtegenwoordige b-HLH-transcriptiefactor. Het TCF4-gen bevindt zich op chromosoom 18 en het gen muteert op een van de exons 1 tot 20 of wordt volledig verwijderd. Als een persoon lijdt aan het Pitt-Hopkins-syndroom, is het risico om de erfelijke ziekte door te geven aan het nageslacht ongeveer 50 procent. Normaal gesproken hebben de meeste patiënten geen kinderen. In de meeste gevallen treedt de ziekte op hoewel beide ouders gezond zijn en geen mutaties in het TCF4-gen hebben. Het risico op herhaling van PHS bij extra zwangerschappen wordt met één procent als zeer laag beschouwd.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Pitt-Hopkins-syndroom heeft verschillende symptomen. Deze manifesteren zich echter nooit volledig bij één patiënt. Bij de meeste getroffen personen ontwikkelen de karakteristieke kenmerken van het syndroom zich pas in de loop van de tijd, zodat ze uiteindelijk duidelijk herkenbaar worden. Direct na de geboorte en in de eerste levensmaanden zijn er meestal geen onderscheidende symptomen. Naarmate de tijd verstrijkt, merken ouders een abnormaal langzame ontwikkeling van hun kind op. Hij of zij grijpt bijvoorbeeld zelden naar speelgoed, draait zichzelf niet aan of loenst. Er kunnen ook matige tot ernstige mentale problemen zijn vertraging, postnatale groeiachterstand, beperkt loopvermogen, beweging coördinatie aandoeningen en spierhypotonie. Hyperventilatie episodes, slaapstoornissen, ernstig constipatie, scoliose, en genitale afwijkingen zijn ook geregistreerd in dit klinische beeld. Bovendien is de taalontwikkeling slecht of zelfs helemaal afwezig. Zichtbare gezichtsafwijkingen zoals dik hart--vormige lippen, een breed plat gehemelte met een grote mond, een macrostomie met grote ruimtes tussen de tanden, en uitstekende tanden worden ook als typerend beschouwd voor het Pitt-Hopkins-syndroom. Bovendien uitlopende neusgaten, diepliggende ogen, de uitdrukking van een groef tussen de lip en neus-, de afwezigheid van flexie van de duim of vingers, en smalle handen met brede vingertoppen worden beschouwd als externe identificerende kenmerken. In wezen hebben de meeste PHS-patiënten echter een opgewekte instelling, dus lachen ze vaak. Ze hebben ook veel liefde en fysiek contact nodig.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het Pitt-Hopkins-syndroom wordt meestal gesteld door klinisch onderzoek. Elektro (EEG) wordt ook beschouwd als een belangrijke onderzoeksmethode, waardoor veranderingen kunnen worden gedetecteerd. Bovendien kunnen beeldvormingsprocedures zoals MRI (MRI) kan worden gebruikt. Deze kunnen zowel veranderingen in de slaapkwabben als veranderingen in de hippocampus In sommige gevallen kan detectie van verwijde ventrikels of een hypoplastisch corpus callosum (hersenen bars) is ook mogelijk. Als de genmutatie al bekend is, prenatale diagnostiek kan uitgevoerd worden. Dit betekent dat de erfelijke ziekte al voor de geboorte kan worden opgespoord.Differentiële diagnose speelt ook een belangrijke rol, aangezien de symptomen van sommige aandoeningen vergelijkbaar zijn met die van het Pitt-Hopkins-syndroom. Deze omvatten het Goldberg-syndroom, Angelman-syndroom, Mowat-Wilson-syndroom en Rett-syndroom. Omdat het Pitt-Hopkins-syndroom een genetisch defect is, is het niet te genezen. In de meeste gevallen zijn blijvende verstandelijke beperkingen te verwachten. Bovendien kunnen de meeste PHS-patiënten niet praten. De levensverwachting van de getroffenen is afhankelijk van de omvang van volksgezondheid problemen en misvormingen. Ze hebben meestal hun hele leven hulp van anderen nodig.
Complicaties
Door het Pitt-Hopkins-syndroom lijden de meeste getroffen personen gewoonlijk aan verschillende motorische en mentale beperkingen en handicaps. Als gevolg hiervan zijn patiënten meestal afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun leven en kunnen ze niet langer zelfstandig het leven van alledag aan. De getroffenen lijden aan scheelzien en nemen toe vertraging Spraakgebreken en coördinatie problemen kunnen ook optreden als gevolg van het Pitt-Hopkins-syndroom, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk wordt verminderd. Constipatie en slaapstoornissen komen ook voor. De algehele ontwikkeling van het kind wordt aanzienlijk negatief beïnvloed door het Pitt-Hopkins-syndroom, wat zelfs op volwassen leeftijd tot complicaties leidt. Vooral bij kinderen kunnen de symptomen van het Pitt-Hopkins-syndroom leiden tot plagen of pesten. Causale behandeling van het Pitt-Hopkins-syndroom is niet mogelijk, dus patiënten zijn afhankelijk van verschillende therapieën die het dagelijks leven gemakkelijker kunnen maken. Soms hebben de familieleden en ouders ook psychologische behandeling nodig. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet beïnvloed door deze ziekte. Bovendien moeten ouders overwegen genetische counseling.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Aangezien het Pitt-Hopkins-syndroom een aangeboren aandoening is waarbij er geen zelfgenezing is, moet het syndroom altijd door een arts worden behandeld. Een volledige genezing is echter niet mogelijk, zodat de getroffen persoon zijn of haar leven afhankelijk is van medische behandeling. Een arts moet worden geraadpleegd in het geval van het Pitt-Hopkins-syndroom als het kind een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling vertoont. Ook kan strabismus optreden, en veel kinderen hebben dat ook coördinatie aandoeningen. Ook bij misvormingen of afwijkingen van het gezicht dient altijd een arts te worden geraadpleegd. Hoe eerder deze worden herkend en behandeld, hoe groter de kans op een positief verloop van de ziekte. Evenzo kunnen afwijkingen in de handen en voeten van het kind wijzen op het Pitt-Hopkins-syndroom en moeten ze door een arts worden onderzocht. De diagnose van het syndroom zelf kan worden gesteld door een kinderarts of door een huisarts. Voor verdere behandeling is echter een specialist vereist en de behandeling hangt af van de exacte manifestatie van het syndroom. Het is niet algemeen te voorspellen of de ziekte zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de patiënt. Omdat het syndroom vaak ook psychische klachten veroorzaakt bij ouders en familieleden, kan ook een psycholoog geraadpleegd worden.
Behandeling en therapie
Aangezien het Pitt-Hopkins-syndroom niet kan worden genezen, therapie beperkt zich tot het behandelen van de symptomen, die op hun beurt weer afhankelijk zijn van het individu. Het is in ieder geval belangrijk om zo vroeg mogelijk met de behandeling van de erfelijke ziekte te beginnen. Geschikte vormen van therapie zijn voornamelijk fysiotherapeutisch maatregelen, logopedie, ergotherapie, paardentherapie (hippotherapie) of muziektherapie. In het geval van strabismus, afsluiting therapie is belangrijk, waarbij één oog wordt gemaskeerd met een speciale ooglap om de visuele stoornis tegen te gaan. Medicinale behandeling met de koolzuuranhydraseremmer acetazolamide, wat dient om te verlagen bloed druk en intracraniale druk, wordt ook als nuttig beschouwd. Sommige patiënten krijgen er ook medicijnen voor slaapstoornissen, constipatie en epilepsie Een groot probleem van het Pitt-Hopkins-syndroom is het ontbreken of ontbreken van gesproken taal. Om deze reden moeten getroffen kinderen leren communiceren door middel van gebarentaal. Voor ouders, genetische counseling wordt als raadzaam beschouwd.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten voor genezing of verbetering van het erfelijke Pitt-Hopkins-syndroom zijn niet erg goed. Het genetisch veroorzaakte syndroom komt zeer zelden voor. Wereldwijd zijn meer dan 400 gevallen niet gedocumenteerd. Het Pitt-Hopkins-syndroom resulteert in een hele reeks ernstige tot matige functionele stoornissen, en mentale beperkingen. Onder andere, korte gestalte of er ontwikkelen zich epilepsieën. De kinderen kunnen niet praten. Voor de ouders van zulke kinderen is het problematisch dat de juiste diagnose meestal pas na enkele jaren wordt gesteld. Het is dan belangrijk om het Pitt-Hopkins-syndroom te onderscheiden van andere syndromen met vergelijkbare symptomen. Gezien het grote aantal afwijkingen en gevolgen kan de geneeskunde slechts symptomatisch ingrijpen. Getroffen personen worden vaak in het ziekenhuis opgenomen omdat ze ernstige ademhalingsproblemen kunnen hebben. De interdisciplinaire behandeling van de getroffen personen is standaard. De prognose voor positieve ontwikkelingen voor patiënten is niet bijzonder goed, gezien het brede scala aan aandoeningen. Zelfs chirurgisch maatregelen kan de mate van handicap niet veranderen. De getroffen personen hebben permanente zorg nodig. Voor de ouders van zulke kinderen is deze prognose een relevante factor. Het is waar dat de kans om nog een kind met deze handicap te krijgen vrij klein is. Ze worden echter gegeven. Daarom in het geval van een ander zwangerschap, vruchtwaterpunctie is aanbevolen. Indien nodig, abortus moet worden aanbevolen.
het voorkomen
Er zijn geen maatregelen om het Pitt-Hopkins-syndroom te voorkomen. Het is dus een erfelijke ziekte die al aangeboren is.
Follow-up
Bij het Pitt-Hopkins-syndroom zijn de maatregelen van een follow-up in de meeste gevallen significant beperkt. Het is een genetische ziekte die niet volledig kan worden genezen, dus de prioriteit bij deze ziekte is vroege opsporing en behandeling om verdere complicaties of andere medische aandoeningen te voorkomen. Hoe eerder het syndroom wordt ontdekt en behandeld door een arts, des te beter is meestal het verdere verloop. Als een kind gewenst is, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd om herhaling van het Pitt-Hopkins-syndroom te voorkomen. Getroffen kinderen zijn gedurende hun leven afhankelijk van regelmatige controles door verschillende artsen. Zorg en ondersteuning vanuit de eigen familie is ook erg belangrijk, aangezien dit vooral de ontwikkeling van kan voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen. Ook op school is intensieve begeleiding van de getroffen kinderen erg belangrijk. Sommige symptomen van het Pitt-Hopkins-syndroom worden behandeld met behulp van medicatie. Er moet altijd voor worden gezorgd dat de juiste dosering wordt gegarandeerd en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen. Mogelijk vermindert het Pitt-Hopkins-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon.
Hier is wat u zelf kunt doen
Mensen met het Pitt-Hopkins-syndroom kunnen meestal niet zonder hulp leven. Familieleden moeten de patiënt de steun geven die hij of zij nodig heeft en waar hij naar uitkijkt volksgezondheid klachten. Naast regelmatige bezoeken aan de arts, therapeutische maatregelen zoals ademhalingsoefeningen en regelmatige gesprekken maken ook deel uit van zelfhulp. Het gebrek aan spraak kan worden gecompenseerd door gerichte spraaktraining. In het geval van uitwendige misvormingen, praten therapie kan ook nodig zijn. Na een operatie geldt bedrust. De arts kan geschikte huis- en natuurlijke remedies voor de pijn en raadpleeg indien nodig een alternatieve arts. In geval van acute ademnood moet de spoedarts worden gewaarschuwd. Tot er medische hulp komt, eerste hulp moet aan de patiënt worden gegeven en ervoor zorgen dat hij of zij kalm blijft. Het Pitt-Hopkins-syndroom kan goed worden behandeld met uitgebreide zorg. Patiënten moeten thuis worden verzorgd door een ambulante zorgdienst en moeten een special bijwonen kleuterschool en school later in het leven. De spanning die hiermee gepaard gaan, belast zowel de patiënt als de ouders, die dat zouden moeten doen praten naar de dokter over hun angsten en problemen. Begeleidende therapie kan het welzijn verbeteren en een nieuw perspectief op het leven openen voor de getroffenen.
