Wat is het Angelman-syndroom?
Angelman-syndroom is een genetische aandoening die mentale en fysieke handicap veroorzaakt. Kenmerkend voor de ziekte zijn vooral de spraakontwikkelingsstoornis en overmatige opgewektheid van de getroffen personen. Het Angelman-syndroom komt voor bij jongens en meisjes en treft ongeveer 1 tot 9 per 100,000 geboorten wereldwijd. Het heeft overeenkomsten met Prader-Willi-syndroom.
Oorzaken
De oorzaak van het Angelman-syndroom is een aangeboren genetisch defect. Het wordt veroorzaakt door een zogenaamde maternale deletie op chromosoom 15, wat betekent dat er een stukje ontbreekt op chromosoom 15 dat van de moeder is geërfd. Deze deletie wordt meestal niet geërfd maar ontstaat spontaan (nieuwe mutatie).
Diagnose
De diagnose Angelman-syndroom wordt vaak pas in het derde tot en met het zevende levensjaar gesteld. De symptomen worden vaak verkeerd geïnterpreteerd als een vorm van autisme Bijzonder opvallende kenmerken van spraakontwikkeling, lichamelijke ontwikkeling en het karakteristieke uiterlijk van de getroffen persoon suggereren het vermoeden van het Angelman-syndroom. Een definitieve diagnose kan alleen worden gesteld door een genetische test waarbij de deletie op chromosoom 15 kan worden opgespoord.
Ik herken het Angelman-syndroom van deze symptomen
Bij het Angelman-syndroom is een vertraagde ontwikkeling van zowel motorische als mentale vaardigheden al merkbaar in de kindertijd. De getroffenen lijden aan een verminderde intelligentie. Vooral de spraakontwikkeling blijft op een zeer laag niveau.
Het spraakverstaan wordt echter niet aangetast. Mensen met het Angelman-syndroom hebben last van hyperactiviteit, rusteloosheid en een verhoogde bewegingsdrang. De reflexen worden ook verhoogd.
Kenmerkend zijn een onzeker, schokkerig looppatroon en evenwicht aandoeningen. De meerderheid van de patiënten met het Angelman-syndroom lijdt aan uitgesproken vormen van epilepsie Een kromming van de wervelkolom (scoliose) komt ook vaak voor.
Kenmerkend is ook een uitgesproken opgewektheid met veelvuldig ongefundeerd lachen. De getroffenen lachen vaker als ze opgewonden zijn. Qua uiterlijk een kleine hoofd, een platte achterkant van het hoofd, een grote mond, een uitstekende kin, en strabismus zijn merkbaar. De huid van mensen met het Angelman-syndroom is vaak erg licht.
Behandeling
Het Angelman-syndroom is niet te genezen en er is geen specifieke therapie. De therapie is dus puur symptoomgericht. Met de hulp van logopediekunnen getroffen personen gebarentaal leren om een betere communicatie met hun omgeving mogelijk te maken. Bovendien worden fysiotherapie en ergotherapie aanbevolen om de motorische ontwikkeling te bevorderen. Als een epilepsie bestaat, moet een op geneesmiddelen gebaseerde anti-epileptische therapie worden gestart.
Duur / voorspelling
Er is geen genezing mogelijk voor het Angelman-syndroom. Een beperkte levensverwachting bestaat ook niet. Volledige autonomie, dwz het vermogen om een onafhankelijk leven te leiden, wordt echter nooit bereikt bij mensen met het Angelman-syndroom. Ze hebben levenslange ondersteuning nodig om het dagelijkse leven onder de knie te krijgen.
