PFAPA-syndroom is een voorwaarde dat zich doorgaans voordoet bij kinderen met ernstige episodes van koorts en bepaalde begeleidende symptomen. Omdat koorts is een veel voorkomend symptoom in kinderartsenpraktijken, de differentiële diagnose wordt als moeilijk beschouwd. Precies wat de febriele episodes bij het PFAPA-syndroom veroorzaakt jeugd blijft onbekend.
Wat is het PFAPA-syndroom?
Het belangrijkste symptoom van het PFAPA-syndroom is episodisch, zogenaamd recidiverend koorts in de kindertijd. Deze afleveringen van koorts, die met schijnbaar specifieke tussenpozen terugkeren, leiden ouders om samen met het kind een kinderpraktijk te bezoeken. De kinderarts vermoedt bijvoorbeeld de aanwezigheid van een PFAPA-syndroom als de ouders al tijdens een aanvalsvrije pauze specifieke tijden kunnen noemen voor de volgende koortsperiode. Aangezien koortsaandoeningen vaak voorkomen in het kantoor van de kinderarts zonder enige aanwijsbare reden uit de geschiedenis of andere klinische symptomen, is de differentiële diagnose is best moeilijk. Er zijn dus talrijke onderzoeken vereist in de zin van een diagnose van uitsluiting, zodat de aanwezigheid van het PFAPA-syndroom kan worden bevestigd of niet. Hoewel de koortsepisodes met hoge koorts tot 40 graden Celsius erg beangstigend kunnen zijn voor de ouders, is het bekend dat het PFAPA-syndroom goedaardig is, dat wil zeggen dat het goedaardig is en dat er ook geen late schade of late effecten te verwachten zijn. Met het ouder worden kunnen de koortsaanvallen helemaal verdwijnen en later in het leven niet meer terugkeren.
Oorzaken
Het PFAPA-syndroom wordt als een zeldzame pediatrische aandoening beschouwd. Toch moet worden aangenomen dat een niet onbelangrijk percentage van de getroffen kinderen niet correct wordt gediagnosticeerd. Dit is enerzijds te wijten aan het niet-specifieke koortsverloop van de ziekte, en anderzijds aan het feit dat de oorzaak nog steeds niet duidelijk identificeerbaar is. Het PFAPA-syndroom werd voor het eerst beschreven in de VS in 1987 als koorts van onduidelijke oorsprong bij kinderen. Volgens de huidige kennis wordt de verdere lichamelijke en geestelijke ontwikkeling en ook de groei van de kinderen niet beïnvloed door het optreden van het PFAPA-syndroom. Er zijn echter duidelijke tekenen van ontsteking en zogenaamde autoantilichamen is te vinden in de bloed van getroffen kinderen tijdens koortsaanvallen. Deskundigen gaan er daarom nu van uit dat het PFAPA-syndroom een auto-immuunziekte is. Dit zou ook de episodische koorts verklaren. Het is echter niet precies bekend tegen welke endogene structuren autoantilichamen worden gevormd, die op hun beurt dan leiden op de vorming van immuuncomplexen en dus op een ontstekingsreactie van het lichaam. Daarnaast speelt genetische informatie een rol bij het ontstaan van ziekten. Tegenwoordig moet worden aangenomen dat het PFAPA-syndroom een genetisch bepaalde aandoening van immuunregulatie is.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom van de aandoening is recidiverend, terugkerende koorts, die plotseling en bij aanvallen optreedt. Vroeg begin is ook typerend, meestal bij kinderen die de leeftijd van vijf jaar nog niet hebben bereikt. De intervallen tussen koortsepisodes zijn meestal volledig asymptomatisch. Door verdere seriële onderzoeken zijn sindsdien, naast koorts, drie belangrijke symptomen van het PFAPA-syndroom vastgesteld. Waaronder gingivitisstomatitis, keelholteontsteking en bijbehorende zwelling en ontsteking van de baarmoederhals weefselvocht knooppunten, lymfadenitis. Bij meer dan tweederde van alle patiënten met het PFAPA-syndroom waren deze drie belangrijkste symptomen naast koorts aanwezig. Bijkomende klachten en tekenen van de ziekte verschijnen in de vorm van niet-specifieke buik en spieren pijnevenals huid uitslag die zich over het hele lichaam kan manifesteren. Kinderen die deze laten zien huid Symptomen in combinatie met de koorts kunnen met name een verkeerde diagnose stellen. In de acute koorts-episode zijn de typische symptomen van ontsteking zoals proliferatie van leukocyten, reactieve verschuiving naar links en verhoogd bloed celsedimentatiesnelheid, ESR, kan regelmatig worden gedetecteerd in laboratoriumbloedonderzoeken.
Diagnose en verloop van de ziekte
De voorlopige diagnose wordt in eerste instantie gesteld op basis van het leidende klinische symptoom van terugkerende koorts samen met de verschillende bijbehorende symptomen.Faryngitis, stomatitis en cervicale lymfadenitis kunnen worden gediagnosticeerd door inspectie en palpatie. Laboratoriumtests zijn vereist om de diagnose te bevestigen. Het klassieke beloop van de ziekte is dat de koortsaanvallen plaatsvinden met tussenpozen van twee tot twaalf weken en elk ongeveer vijf dagen duren. Over het algemeen is het beloop van de ziekte ondanks de dramatische aard goedaardig, zodat er geen late gevolgen te verwachten zijn. Bovendien komen spontane remissies, dwz de abrupte en permanente afwezigheid van symptomen, niet zelden voor na de leeftijd van 10 jaar.
Complicaties
Door het PFAPA-syndroom hebben getroffen kinderen voornamelijk last van zeer hoge koorts. Deze koorts komt voornamelijk in afleveringen voor en kan de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. In veel gevallen treedt er ook een vertraging op in de ontwikkeling van de patiënt. Bovendien kan het PFAPA-syndroom ook leiden ongemak in de tanden en ontsteking van het tandvlees Het is ook niet ongebruikelijk dat getroffenen last hebben van een ontsteking van de keel en ernstig opgezwollen zijn weefselvocht knooppunten. Pijn in de buik of maag kan ook merkbaar worden. Verder doen de spieren pijn en krijgen de kinderen last van uitslag op de huid De uitslag kan ook leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect bij de kinderen. In sommige gevallen veroorzaakt het PFAPA-syndroom ook plagen of pesten. Directe behandeling hiervan voorwaarde is meestal niet mogelijk. Met behulp van medicatie kunnen de afleveringen echter worden beperkt. Er treden geen bijzondere complicaties op. Het is echter niet te voorspellen of het PFAPA-syndroom een negatief effect zal hebben op de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wanneer moet je naar een dokter?
De risicogroep voor het PFAPA-syndroom omvat kinderen en zuigelingen. Als er herhaaldelijk en met tussenpozen koorts uitbreekt, moet een arts de symptomen verhelderen. Bijzonder hoge koorts moet door een arts worden onderzocht. Er kunnen levensbedreigende aandoeningen optreden en er bestaat een risico op secundaire schade. Daarom is overleg met een arts noodzakelijk. Vaak treedt spontaan herstel op en in het verdere verloop van de ziekte kan een nieuwe plotselinge koortsstoot optreden. Om ervoor te zorgen dat het kind tijdens deze fasen goed en adequaat wordt verzorgd, moeten ouders uitgebreide informatie inwinnen bij een arts. De kenmerkende ziekte van het PFAPA-syndroom is een abrupt begin van symptomen. Er zijn op voorhand geen waarschuwingstekens of indicaties waarmee rekening kan worden gehouden. In geval van ontsteking, ongemak in de mond en keel, evenals veranderingen in het uiterlijk van de huid, heeft het kind medische hulp nodig. Als pijn in de buik of spierstelselaandoeningen optreden, dienen de symptomen met een arts te worden besproken. Gezwollen weefselvocht klieren of zwelling van de nek geven een volksgezondheid probleem. Als de symptomen aanhouden of in intensiteit toenemen, is een arts nodig. Speciale aandacht moet worden besteed aan huiduitslag, open wonden or pus vorming. Indien steriel wondverzorging is niet voorzien, bloed vergiftiging kan het gevolg zijn. Dit is levensbedreigend voorwaarde dat vereist snelle actie.
Behandeling en therapie
Causaal, dat wil zeggen oorzaakgerelateerd therapie, was tot op heden niet mogelijk bij het PFAPA-syndroom. Alle therapeutische pogingen om de febriele episodes en de bijbehorende symptomen voortijdig te onderbreken, zijn daarom symptomatisch. Met name wordt in de praktijk gezien dat de symptomen niet reageren op de administratie of antibiotica of niet-steroïde ontstekingsremmend drugs Dit suggereert ook dat het PFAPA-syndroom niet wordt veroorzaakt door bacteriën. Echter, de administratie of cortisone, in het bijzonder het cortisonderivaat prednison, zorgden ervoor dat de koortsaanvallen binnen zeer korte tijd spectaculair verdwenen. Dit versterkte het vermoeden dat het PFAPA-syndroom een bijzondere vorm van auto-immuunziekte is. Daarom hoog-dosis cortisone administratie als een infuus wordt beschouwd als het favoriete medicijn.
Vooruitzichten en prognose
Het PFAPA-syndroom, dat veel voorkomt bij kinderen, vertegenwoordigt een vaak niet-herkende ziekte met koorts. De meeste kinderartsen herkennen deze aandoening niet. Hoe dan ook, de prognose is niet slecht. De steeds terugkerende koortsaanvallen kunnen meerdere jaren aanhouden. Ze worden symptomatisch behandeld en genezen na maximaal acht jaar. In zeldzame gevallen blijven patiënten echter worstelen met de gevolgen van het PFAPA-syndroom als volwassenen. PFAPA-syndroom treedt op in episodes met symptomen die vaak niet als gerelateerd worden herkend. Er zijn afleveringen van koorts, keelholteontsteking, amandelontsteking, aften in de monden gezwollen baarmoederhals lymfeklieren Bij kinderen zijn dergelijke symptomen niet verdacht. PFAPA-syndroom wordt meestal verkeerd geïnterpreteerd als een koud gevolgen of amandelontsteking, en dienovereenkomstig behandeld. Omdat de symptomen snel verdwijnen, wordt de ware oorzaak niet herkend. Dezelfde symptomen komen echter periodiek terug gedurende vijf tot acht jaar. Na een eenmalige toediening van een corticosteroïde bij het begin van koorts, neemt de koorts af. Evenzo verdwijnen de andere symptomen. Het probleem is dat dit alleen maar helpt therapie heeft vaak onaangename gevolgen. De helft van de op deze manier behandelde patiënten lijdt aan een verergering van de symptomen van de ziekte om nog onbekende redenen. De vaker corticosteroïde therapie wordt gebruikt, hoe groter de kans dat de frequentie van koortsaanvallen toeneemt. Deze komen nu een of twee keer per week voor.
het voorkomen
Op basis van de huidige kennis kunnen ouders en artsen niets doen om het ontstaan van de ziekte te voorkomen. Om getroffen kinderen een vaak jarenlange beproeving te besparen vanwege de koortsaanvallen, moet het PFAPA-syndroom duidelijk zo vroeg mogelijk worden gediagnosticeerd.
Follow-up
Bij het PFAPA-syndroom is de maatregelen van de nazorg zijn in de meeste gevallen significant beperkt omdat de exacte oorzaak van de ziekte nog niet precies bekend is. Daarom dienen ouders met hun kinderen in een zeer vroeg stadium een arts te raadplegen om verdere complicaties en symptomen te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte. De meeste kinderen zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. Er moet voor worden gezorgd dat de juiste dosering wordt gebruikt om blijvende verlichting van de symptomen te bieden. Vooral ouders moeten de inname van de medicatie goed volgen. Bij onduidelijkheden of bijwerkingen dient onmiddellijk een arts te worden geraadpleegd. Regelmatige controles door een arts zijn ook erg handig om de toestand van het kind permanent te volgen. De getroffen kinderen moeten rusten en het rustig aan doen. Inspanning moet in ieder geval worden achterwege gelaten. In de regel geen verdere opvolging maatregelen zijn noodzakelijk. Met de juiste behandeling vermindert het PFAPA-syndroom de levensverwachting van de patiënt meestal niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
PFAPA-syndroom vereist in eerste instantie behandeling met medicatie. Dit kan worden ondersteund door verschillende zelfhulp maatregelen Bovendien moet de patiënt veel vocht drinken. Vloeistofinname vult de mineraalvoorraden van het lichaam aan en voorkomt uitdroging Twee tot drie liter per dag is ideaal, en mineraal water, kruidenthee en verdunde vruchtensappen moeten worden gedronken. Hoge koorts kan worden verminderd met behulp van kuitbandages. Hiervoor worden twee handdoeken koel ondergedompeld water en gewikkeld rond de kalveren na ze kort uit te wringen. Deze maatregelen moeten drie keer per dag worden toegepast. Over het algemeen moet erop worden gelet dat de koorts niet oploopt tot 39.5 graden Celsius of hoger. Bij hoge koorts moet de arts worden geïnformeerd. Home remedies worden ook niet aanbevolen voor eventuele begeleidende symptomen zoals hoofdpijn of pijnlijke ledematen. Als het PFAPA-syndroom aanwezig is, oefen dan niet. De patiënt moet de koorts volledig genezen en voldoende slapen tijdens de ziektefase. Spanning moet worden vermeden, evenals onregelmatige slaap en consumptie van genotmiddelen Als de koorts ernstiger wordt of gepaard gaat met ongebruikelijke symptomen, moet de arts worden geïnformeerd.
