Als volwassenen, mensen met lactose intolerantie hebben een verminderde tolerantie voor de melk suiker (lactose) gevonden in melk en melkproducten. Terwijl dit nog steeds wordt getolereerd jeugd lactose-verterend enzym, lactase, gaat verloren in de volwassenheid. Een groep Finse onderzoekers publiceerde in januari hun bevindingen op zoek naar de oorzaken van lactose intolerantie (Enattah NS et al: Nature Genetica, 14 januari 2002, online gepubliceerd voorafgaand aan druk).
Prevalentie bij verschillende etnische groepen
Lactose intolerantie varieert in prevalentie onder verschillende volkeren: hoewel het een zeldzaam fenomeen is in Noord-Europa, waar het 5% van de bevolking treft, treft het bijna alle inwoners van Zuidoost-Azië, dus het moet minder als een ziekte worden beschouwd, maar meer als een genetische eigenschap .
Lactose-intolerantie is genetisch normaal
De Finse onderzoekers analyseerden de genetische informatie van negen Finse families waarin lactose intolerantie deed zich voor, evenals dat van honderden andere onderwerpen van over de hele wereld. Er werd vastgesteld dat er geen mutaties waren in de werkelijke gen (informatiegedeelte) voor de lactase enzym in het genetisch materiaal van de getroffenen. Er werd echter een mutatie gevonden in een gebied stroomopwaarts hiervan gen, die alle getroffen personen hadden en die dus verantwoordelijk lijkt te zijn voor de "ziekte".
De onderzoekers toonden aan dat deze mutatie zich in een sectie bevindt die waarschijnlijk regelt of de lactase enzym wordt geproduceerd of niet. Hoewel dit gedeelte functioneel is bij lactose-intolerantie, is het defect bij mensen die hun hele leven lactose verdragen: het is mogelijk dat de natuur niet de bedoeling had dat mensen zouden kunnen consumeren melk al hun levens.
Mutatie waarschijnlijk evolutionair
Deze waarneming gaat hand in hand met de berekening van de onderzoekers dat deze mutatie zo'n tien- tot twaalfduizend jaar geleden bij mensen had moeten ontstaan. Dit is ongeveer het moment waarop de productie en consumptie van melk werd wijdverspreid in Europa.
Blijkbaar hadden de individuen die door de mutatie hun hele leven melk konden verdragen een voordeel ten opzichte van degenen die lactose-intolerant waren, zodat Noord-Europa tegenwoordig bijna uitsluitend wordt bevolkt door melktolerante mensen.
Gevolgen voor de geneeskunde
De ontdekking van deze mutatie heeft een belangrijk gevolg voor de diagnostiek: in het verleden lactose intolerantie moest worden opgespoord door uitgebreide tests, in de toekomst een relatief eenvoudige genetische test, bijvoorbeeld van een speeksel steekproef, zou een ondubbelzinnige diagnose kunnen geven.
