Peutz-Jeghers-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door het optreden van poliepen van het maagdarmkanaal en gepigmenteerde vlekken. De poliepen kan complicaties veroorzaken zoals bloeding, darmobstructieof intussusceptie. Getroffen personen hebben een verhoogd risico op kanker.
Wat is het Peutz-Jeghers-syndroom?
Peutz-Jeghers-syndroom is een aandoening waarbij tal van poliepen van het maagdarmkanaal optreden in combinatie met gepigmenteerde plekken van de huid en slijmvliezen. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Het wordt doorgegeven van een gen drager van elk van zijn kinderen met een kans van 50 procent. Geslacht speelt geen rol. Het syndroom treedt in de helft van de gevallen zonder een gen vervoerder als ouder. De voorwaarde gaat gepaard met een verhoogd risico op kanker Het is vernoemd naar de internisten Jan Peutz en Harold Jeghers. Synoniem wordt de ziekte hamartomateuze polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz-syndroom, lentiginosis polyposa Peutz of Peutz-Jeghers-hamartosis genoemd. De ziekte werd al in 1896 voor het eerst beschreven door J. Hutchinson. Met een geschatte incidentie van 1: 25,000 tot 1: 280,000 komt de ziekte zelden voor.
Oorzaken
De oorzaak van het syndroom is een gen mutatie. Het serine-treoninekinase STK 11 (ook wel LKB 1 genoemd) op chromosoom 19p13.3 is aangetast. Dit is een tumorsuppressorgen. Als dit door de mutatie wordt uitgeschakeld, is er een verhoogde ontwikkeling van tumoren. De mutatie van dit gen werd gedetecteerd bij 70 procent van de patiënten met een positieve familiegeschiedenis. Bij sporadisch getroffen personen werd het in 20 tot 60 procent van de gevallen aangetroffen. Er wordt ook gedacht dat mutatie van andere genen de ziekte veroorzaakt.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij het Peutz-Jeghers-syndroom, gepigmenteerde plekken van de huid en slijmvliezen zijn merkbaar. Deze komen voornamelijk voor op het rood van de lippen, het slijmvlies van de wangen en de huid rondom de mond De huid op de neus-, ogen, handen en voeten kunnen ook worden aangetast. De vlekken bevinden zich ter hoogte van de huid en zijn tot ongeveer een centimeter groot. Ze kunnen lichtbruin tot zwart zijn. De pigmentvlekken zijn ofwel aanwezig bij de geboorte of ontwikkelen zich in de eerste levensjaren. In de loop van het leven kunnen ze lichter worden. Poliepen komen voor in het maagdarmkanaal bij ongeveer 88 procent van de patiënten. Ze manifesteren zich tussen de 10 en 30 jaar. Er kunnen zich honderden van deze goedaardige tumoren, die tussen de één en vijf millimeter groot zijn, ontwikkelen. Ze worden voornamelijk aangetroffen in de dunne en dikke darm. De maag en rectum worden ook vaak getroffen. In zeldzame gevallen komen poliepen voor op de nier, longen en blaas Een symptoom van het Peutz-Jeghers-syndroom is darmobstructie, die mechanisch wordt veroorzaakt door de poliepen. Koliek pijn in de buik, rectaal bloed afscheiding of bloederige ontlasting kunnen ook symptomen zijn. Deze kunnen leiden naar bloedarmoede Patiënten met het syndroom ervaren herhaaldelijk invaginatie. Dit is wanneer de dunne darm puilt uit in de dikke darm.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose is voornamelijk gebaseerd op het klinische beeld bestaande uit pigmentvlekken en poliepen van het maagdarmkanaal en familiegeschiedenis. De klinische diagnose kan worden bevestigd door genetische diagnose. Genetische diagnostiek kan ook worden uitgevoerd bij klinisch gezonde personen die eerstegraads familieleden zijn van een getroffen persoon. Volgens de Wet genetische diagnostiek moet deze procedure vergezeld gaan van genetische counseling Aanvullende psychotherapeutische zorg wordt aanbevolen. Bloeden, darmobstructie, en intussusceptie kan gecompliceerd zijn en leiden tot de dood. Patiënten met darmpoliepen hebben tot 90 procent kans om zich te ontwikkelen kanker tijdens hun leven. Degeneratie van poliepen kan carcinomen van het maagdarmkanaal veroorzaken. Het risico op het ontwikkelen van tumoren van de baarmoeder, hals, borst, eierstokken, longen, pancreas en testikels is ook verhoogd. Het is niet bekend dat degeneratie van pigmentvlekken optreedt.
Complicaties
Door het Peutz-Jeghers-syndroom hebben getroffen personen last van verschillende klachten in de maag en darmen. Met name komen poliepen voor, die kunnen leiden tot ernstig pijn en bloeden. Evenzo hebben patiënten een verhoogd risico op kanker, zodat er ook een verminderde levensverwachting bij de patiënt kan zijn. Bovendien leidt het Peutz-Jeghers-syndroom tot pigmentstoornissen, zodat patiënten laten zien pigmentvlekken op de huid. In sommige gevallen kan dit resulteren in minderwaardigheidscomplexen of een verminderd gevoel van eigenwaarde. De huid zelf is bedekt met pleisters, zodat de getroffenen zich in veel gevallen niet meer mooi voelen en zich schamen voor hun symptomen. Tumoren verschijnen steeds vaker in de darmen, wat kan leiden tot diverse klachten en verder tot darmobstructie. Patiënten hebben er ook last van bloedarmoede en bloederige ontlasting. In de regel kunnen de poliepen en de tumoren worden verwijderd tijdens a colonoscopie Tijdens deze procedure treden geen bijzondere complicaties op. Mogelijk is de tumor echter al uitgezaaid naar andere regio's, waardoor ook daar kanker is ontstaan. In dit geval wordt de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verminderd.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Peutz-Jeghers-syndroom moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Alleen vroege behandeling en regelmatige onderzoeken kunnen verdere complicaties voorkomen. Omdat mensen met het Peutz-Jeghers-syndroom ook een verhoogd risico op kanker hebben, zijn regelmatige preventieve onderzoeken erg nuttig. Voor dit syndroom moet een arts worden geraadpleegd als de patiënt vaak rode lippen en vlekken op de huid ervaart die niet vanzelf verdwijnen en permanent zijn. De symptomen kunnen ook in de vroege jaren optreden, dus screening is aan te raden, vooral bij kinderen. Evenzo kan het Peutz-Jeghers-syndroom leiden tot darmobstructie, dus een bezoek aan de arts is ook noodzakelijk om te onderzoeken in geval van ernstige pijn in de buik. In het geval van bloedarmoede, is een permanente behandeling onvermijdelijk. Het Peutz-Jeghers-syndroom zelf kan in de meeste gevallen door een huisarts worden gediagnosticeerd. De verdere behandeling hangt echter sterk af van de exacte symptomen, en regelmatige controles zijn ook erg nuttig om de levensverwachting van de patiënt niet te verkorten.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet mogelijk. De behandeling kan alleen symptomatisch zijn. Sommige poliepen kunnen bloedingen veroorzaken of degenereren. Deze moeten worden verwijderd tijdens regelmatig uitgevoerde gastroscopieën en colonoscopieën. Het is niet mogelijk om alle poliepen te verwijderen. Als er een bloeding uit een poliep optreedt, kan deze worden gestopt door colonoscopie of een operatie, afhankelijk van de bevindingen. Als een operatie nodig is, kan zelfs gedeeltelijke verwijdering van de dikke darm kan nodig zijn in gecompliceerde gevallen. Als de bloeding ernstig is, kan het gebruik van bloed producten kunnen nodig zijn. Wanneer invaginatie optreedt, is een operatie meestal onvermijdelijk. Het deel van de dunne darm die uitpuilen in de dikke darm, dreigt dood te gaan. De dunne darm wordt teruggetrokken uit de dikke darm en gefixeerd in zijn anatomisch correcte positie. Als delen van de darm al dood zijn, moeten ze worden verwijderd. Intestinale obstructie vereist ook een operatie therapie De mechanische obstructie is verwijderd. Tijdens deze operatie worden ook eventuele dode delen van de darm verwijderd. Cosmetisch storend pigmentvlekken kan worden verlicht of verwijderd door laserbehandeling.
Vooruitzichten en prognose ana
De vooruitzichten bij het Peutz-Jeghers-syndroom kunnen alleen op individuele basis worden beoordeeld. Het is een erfelijke gastro-intestinale aandoening. Hierin komen typische hemarthomateuze poliepen voor. Deze worden voornamelijk aangetroffen in het volledige maagdarmkanaal. Peutz-Jeghers-poliepen kunnen echter ook in andere delen van het lichaam voorkomen. Ze zijn herkenbaar aan specifieke pigmentatie. Het is problematisch dat de prognose moeilijk in te schatten is vanwege de mogelijke ontwikkeling van de poliepen tot kwaadaardige tumoren. In ieder geval zijn de risico's op het ontwikkelen van kankertumoren aanzienlijk verhoogd. Daarom wordt aanbevolen om regelmatig het maagdarmkanaal te onderzoeken. Hoe vaak deze onderzoeken moeten worden uitgevoerd, wordt bepaald door de behandelende arts. Er is nog geen bewijs voor Grensverkeer strategieën zijn het meest succesvol. Het is logisch om zoveel mogelijk poliepen uit het maagdarmkanaal te verwijderen. Het aantal benodigde operaties is meestal hoog bij patiënten met het Peutz-Jeghers-syndroom. Bovendien moeten darmobstructies en andere complicaties worden gecorrigeerd of voorkomen. Deze kunnen worden veroorzaakt door de poliepen. Bij jongere patiënten is het voldoende om vooral de ontwikkeling van poliepen te observeren. Bij oudere patiënten moeten de maligniteiten worden gecontroleerd. Afhankelijk van de ernst van eventuele complicaties die door dergelijke poliepen worden veroorzaakt, moet de prognose worden aangepast. Bij oudere patiënten kan alleen een prognose worden gemaakt op basis van het ontstaan van maligniteiten.
het voorkomen
Preventie in de zin van het voorkomen van het ontstaan van de ziekte is niet mogelijk. gastroscopie en colonoscopie moet met regelmatige tussenpozen worden uitgevoerd om complicaties te voorkomen en voor vroege detectie van gedegenereerde poliepen. Screenings voor vroege detectie van andere kankers worden ook aanbevolen. Vrouwen moeten regelmatig gynaecologische onderzoeken en mammogrammen ondergaan. Mannen wordt aangeraden om regelmatig een urologische screening te ondergaan. Eerstegraads familieleden van getroffen personen kunnen genetische diagnostiek laten uitvoeren. Dit geeft alleen inzicht in de genstatus en heeft geen gevolgen voor het beloop van de ziekte.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn de mogelijkheden voor nazorg bij het Peutz-Jeghers-syndroom zeer beperkt. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan het meestal ook niet volledig worden genezen, dus de patiënt moet bij de eerste tekenen en symptomen een arts raadplegen. In de regel moet ook een arts worden geraadpleegd als de patiënt kinderen wil krijgen, zodat een genetisch onderzoek en counseling kan worden uitgevoerd om herhaling van het Peutz-Jeghers-syndroom bij de nakomelingen te voorkomen. Getroffen personen met dit syndroom zijn afhankelijk van regelmatige bezoeken aan een internist voor colonoscopie om schade of tumor aan de darm in een zeer vroeg stadium op te sporen. In veel gevallen is een operatie noodzakelijk, waarna patiënten moeten rusten en het rustig aan moeten doen. Inspanningen of fysieke activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. De meeste getroffenen zijn in hun dagelijks leven ook afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie, wat een positief effect kan hebben op het verdere verloop van het Peutz-Jeghers-syndroom. Mogelijk vermindert deze ziekte ook de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met het Peutz-Jeghers-syndroom moeten eerst medisch onderzoek en behandeling zoeken, omdat het syndroom ernstig is voorwaarde Dit kan gepaard gaan met zelfhulp maatregelen zoals een gezonde levensstijl en een open benadering van de voorwaarde Als intussusceptie wordt vermoed, moet de spoedarts worden gebeld. Daarbij moet de patiënt regelmatig worden gescreend, zodat borsten, maagdarmkanaal en andere organen op poliepen kunnen worden onderzocht. Als er al een concreet vermoeden bestaat, bijvoorbeeld in het geval van pijn of zichtbare zwellingen, raadpleeg dan direct de huisarts. Het syndroom van Peutz-Jeghers kan alleen door een arts worden behandeld, maar de patiënt kan de behandeling ondersteunen door het lichaam te onderzoeken op nieuwe klachten en hiervoor een klachtendagboek op te stellen. Bovendien, algemeen maatregelen helpen om het welzijn te verbeteren. Naast sport en een gezond dieet, massages of acupunctuur kan ook worden gebruikt. Deze maatregelen moet vooraf met de behandelend arts worden besproken om complicaties te voorkomen. Als de klachten sterker worden of daarna terugkeren therapieis een bezoek aan de dokter aangewezen.
