Paramyotonia congenita behoort tot de groep vormen van myotonie die wordt gekenmerkt door langdurige toestanden van spierspanning. Het is een genetische aandoening waarbij de functie van natrium kanalen is gestoord. Symptomen treden alleen op als de spieren afkoelen of tijdens langdurige fysieke activiteit en zijn niet of nauwelijks merkbaar als de spieren warm zijn.
Wat is paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita is een aandoening van de spierfunctie die zich manifesteert als langdurige spanning na spiercontractie of blootstelling aan koud Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de neuroloog Albert Eulenberg, die leefde van 1840 tot 1917. Om deze reden wordt paramyotonia congenita ook wel de ziekte van Eulenberg genoemd. In tegenstelling tot de andere myotonieën zoals Myotonia congenita Thomsen en Myotonia congenita Becker, is het geen chloride kanaal myotonie, maar een natrium kanaal myotonie. In dit geval is er een storing van de natrium ionentransport. Natriumionen stromen de cel in om de actiepotentiaal Deze worden normaal gesproken onmiddellijk na de spiercontractie weer uit de cel getransporteerd totdat een membraanrustpotentiaal is gevormd. Bij paramyotonia congenita is dit proces vertraagd en kan het enkele uren duren. Vooral bij blootstelling aan koud of na langdurige spier spanningkunnen spierspanningstoestanden slecht worden verlicht. In contrast met chloride kanaal myotonie, de spieren verstijven nog meer tijdens beweging. Vooral de vrijwillige spieren worden door deze aandoening aangetast.
Oorzaken
Puntmutaties op de SCN4A gen, dat zich op chromosoom 17 bevindt, is geïdentificeerd als de oorzaak van paramyotonia congenita. Als gevolg van deze mutaties is de natriumkanaalfunctie in spiercellen ernstig verstoord. Natriumionen stromen de cel in om de te ontwikkelen actiepotentiaal In de rustpotentiaal staat echter het natriumion concentratie buiten de cel is groter dan binnen. Er is dus een hogere kalium ion concentratie dan de natriumionenconcentratie in de cel. Het rustpotentieel wordt actief bepaald door de ionenpompfunctie van het natriumkanaal. Wanneer het proces van rustpotentieel herstel van de actiepotentiaal verstoord is, treedt een langdurige toestand van spierspanning op. Dit wordt myotonie genoemd omdat de spierspanning lange tijd hoog blijft. Bij paramyotonia congenita wordt de instroom van natriumionen in de cel bevorderd, vooral tijdens koud blootstelling en spiercontractie. Twee oorzaken voor het opbouwen van een bijzonder hoog actiepotentiaal worden besproken. Een deel is waarschijnlijk te wijten aan het feit dat de natriumkanalen niet meer gesloten zijn. Een ander deel van de myotonie van het natriumkanaal is gebaseerd op de vertraagde sluiting van de natriumkanalen. Bij verdere blootstelling aan kou of voortdurende lichaamsbeweging, blijft het actiepotentieel daardoor toenemen. Alleen in warmte en rust wordt het rustpotentieel langzaam weer opgebouwd. Dit is echter in tegenstelling tot chloride ionkanaal myotonie, waarin het rustpotentieel wordt opgebouwd tijdens lichamelijke inspanning.
Symptomen, klachten en tekenen
Paramyotonia congenita blijft bestaan vanaf de geboorte, met symptomen die gedurende het hele leven onveranderd blijven. Ooglid spieren, oogspieren, gezicht, nek, en vooral de onderste en bovenste ledematen. Bijvoorbeeld een gesloten ooglid kan urenlang niet worden geopend bij blootstelling aan kou. Koude blootstelling bestaat zelfs als een vochtig en koel washandje wordt aangebracht. Bovendien verstijft het gezicht van de patiënt als een masker bij blootstelling aan kou. Tegelijkertijd is er sprake van bewegingsstoornissen, met pijnloze buiging van de vingers. De stijfheid neemt paradoxaal genoeg toe met herhaalde bewegingen en blootstelling aan kou. Spierzwakte treedt dan op na langdurige beweging en blootstelling aan kou. Sommige patiënten lijden ook aan periodieke hyperkaliëmische verlamming vanaf de puberteit. In warme omstandigheden zijn er meestal helemaal geen symptomen of slechts geringe symptomen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Myotonia congenita kan al bij het begin van de symptomen worden gediagnosticeerd. Differentiële diagnose tussen de verschillende vormen van myotonie is ook rechttoe rechtaan. Hoewel de chloridionkanaal myotonieën Myotonia congenita Thomsen en Myotonia congenita Becker bijna identieke symptomen hebben, kunnen ze goed worden onderscheiden van Paramyotonia congenita. Een eenvoudige onderzoeksmethode is het aanbrengen van koude kompressen om te induceren ooglid myotonie. Daarna is het voor de getroffen persoon onmogelijk om de oogleden lange tijd te openen. Tegelijkertijd zien patiënten dubbele beelden, waar ook altijd naar gevraagd zou moeten worden tijdens de medische geschiedenis Toenemende stijfheid bij herhaalde beweging wijst ook op myotonie van het natriumkanaal. In de bloed, de verhoogde niveaus van creatinine kinase typisch voor spierziekten worden gevonden. Omdat deze niveaus echter ook bij andere ziekten worden aangetroffen, zijn ze niet relevant voor de diagnose. Een genetische test kan de diagnose echter volledig bevestigen.
Complicaties
Met de juiste behandeling van paramyotonia congenita treden geen complicaties op. De levensverwachting wordt niet verlaagd. De grootste uitdaging, vooral in de winter, is echter om afkoeling van de gewrichten In de zomer is de gewrichten stijf, onder andere, wanneer u naar het bad gaat. Dit veroorzaakt verstijving van de gewrichten en algemene lichamelijke zwakte. Hetzelfde geldt voor langdurig lichamelijk werk. Afkoeling kan echter niet volledig worden vermeden. Dit is alleen mogelijk als de getroffenen constant in kamers met een hogere temperatuur verblijven. Sommige patiënten hebben ook psychisch last van het feit dat ze veel vrijetijdsbesteding maar beperkt kunnen uitoefenen. In individuele gevallen kan dit zelfs leiden naar geestesziekte en Depressie In de regel is geen medicamenteuze behandeling nodig voor paramyotonia congenita. Het simpelweg vermijden van koeling van de voegen is in de meeste gevallen voldoende om verstijving te voorkomen. In enkele gevallen kunnen de symptomen echter zo ernstig zijn dat behandeling met het medicijn mexiletine wordt aanbevolen. Behandeling met dit medicijn, dat eigenlijk wordt gebruikt om te behandelen hartritmestoornissen, mag alleen bij uitzondering worden uitgevoerd, zoals mogelijk is leiden op verschillende bijwerkingen. Bijvoorbeeld, duizeligheid, stemmingswisselingen, visuele stoornissen of misselijkheid worden vaak opgemerkt bij het gebruik van het medicijn. In zeer zeldzame gevallen trombocytopenie met toegenomen bloedingsneiging kan ook voorkomen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Musculoskeletale aandoeningen zijn een teken van verminderde werking volksgezondheid Ze moeten worden beoordeeld door een arts, zodat een behandeling en therapie plan kan worden ontwikkeld. De eerste indicaties verschijnen in de eerste dagen of maanden van het leven. Als spierstijfheid optreedt tijdens blootstelling aan koude of intense fysieke activiteit, is een bezoek aan de dokter aan te raden. Als de stijfheid enkele uren aanhoudt, is dit een indicatie van paramyotonia congenita. Als er beweging van de gewrichten plaatsvindt, neemt de stijfheid nog eens toe. De symptomen van de genetische ziekte blijven het hele leven constant zonder medische zorg en nemen niet in intensiteit toe. Stoornissen van de bewegingssequenties, een gefixeerde flexie van de gewrichten en verlamming dienen door een arts te worden onderzocht. Kenmerkend voor de ziekte is de afwezigheid van symptomen onder warme omgevingsomstandigheden. Als irritaties optreden bij het omgaan met het dagelijks leven of als sportactiviteiten en beroepsactiviteiten niet naar wens kunnen worden vervuld, is een arts nodig. Een verhoogd risico op vallen of ongevallen, loopinstabiliteit en angst moet met een arts worden besproken. Als er door de fysieke beperkingen tegelijkertijd emotionele problemen of psychische stoorpatronen optreden, is opheldering van de klachten noodzakelijk. Als de getroffen persoon klaagt over veranderingen in het gezichtsvermogen tijdens de spierstijfheid, is er behoefte aan actie. Vaak wordt dubbel zien gedocumenteerd tijdens de fase.
Behandeling en therapie
Oorzakelijke behandeling van paramyotonia congenita is niet mogelijk omdat het genetisch is voorwaarde In de meeste gevallen is behandeling echter niet nodig als blootstelling aan koude en zware lichamelijke activiteit wordt vermeden. Er zijn geen betrouwbare gegevens beschikbaar over medicamenteuze behandeling. Het gebruik van het medicijn mexiletine wordt echter aanbevolen om langdurige stijfheid te verlichten. Aangezien dit medicijn een hartmiddel is, moet aandacht worden besteed aan eventuele bijwerkingen.
Vooruitzichten en prognose
De voorwaarde, paramyotonia congenita genaamd, wordt gekenmerkt door hyperexciteerbaarheid van skeletspieren. Dit leidt tot onvrijwillige spieren contracties Toch is de levensverwachting niet beperkt. De prognose voor paramyotonia congenita is daarom positief. De relatief zeldzame erfelijke ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Het spierstelsel van de getroffen persoon krampen onvrijwillig. Ze kunnen alleen met moeite weer ontspannen worden. Bij het traplopen is het moeilijk om te spannen en te ontspannen. Mensen met paramyotonie congenita ervaren problemen vooral bij blootstelling aan kou of na langdurig zitten. Ze hebben moeite met lopen, vasthouden of vasthouden evenwicht Door de onvrijwillige spierspasmen zijn ze vatbaarder voor vallen dan andere. Ondanks paramyotonia congenita is er geen spierzwakte. Getroffen personen kunnen heel goed atletisch zijn lichaamsbouw De constant samentrekkende spieren zorgen voor een soort trainingseffect. De symptomen worden verbeterd door gerichte training. Het doel hiervan is om de ontspanning wanorde en verzwakken het effect ervan. In de meeste gevallen werkt dit redelijk goed. De behandelende artsen overwegen daarom vrij zelden een kortdurende medicatie therapie Een remedie voor paramyotonia congenita is momenteel niet mogelijk. De ziekte is al vastgesteld in jeugd Het blijft het hele leven bestaan. Getroffen personen kunnen een verhoogd risico lopen op luchtwegaandoeningen of ademhalingsverlamming als gevolg van myopathieën als ze intensieve medische zorg nodig hebben.
het voorkomen
Preventie van paramyotonia congenita is niet mogelijk vanwege de genetische oorzaak. Als de ziekte echter aanwezig is, kan een uitgebreide symptoomvrijheid worden bereikt als een paar regels in acht worden genomen. Het is belangrijk om koude invloeden, baden in koud water en langdurige lichamelijke activiteit te vermijden. Omdat de relatie tussen deze invloeden en symptomen echter duidelijk is, zullen patiënten deze regels in wezen volgen.
Follow-up
In veel gevallen slechts beperkt maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor de getroffen persoon bij paramyotonia congenita. Allereerst moet een snelle en vooral vroege diagnose worden gesteld om verdere complicaties of andere klachten bij de getroffen persoon te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is, zodat de getroffen persoon idealiter een arts moet raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte. De meeste patiënten met paramyotonia congenita zijn afhankelijk van de maatregelen of fysiotherapie en fysiotherapie. In dit geval kunnen veel van de oefeningen van deze therapieën ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd om de mobiliteit van het lichaam te herstellen. In veel gevallen wordt paramyotonia congenita ook behandeld door verschillende medicijnen te nemen. De getroffen persoon moet er altijd voor zorgen dat deze regelmatig en zoals voorgeschreven wordt ingenomen om de symptomen naar behoren te verlichten. Bij onduidelijkheid of bij vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Bij ernstige bijwerkingen dient ook eerst een arts te worden geraadpleegd. Mogelijk vermindert paramyotonia congenita ook de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met paramyotonia congenita zijn erg gevoelig voor kou. Om myotone reacties te voorkomen, moeten ze daarom hun spieren warm houden. Zeker in de wintermaanden is het daarom belangrijk om kou te vermijden. Warme kleding en verwarmde kamers zijn essentieel tijdens het koude seizoen. Er zijn ook enkele uitdagingen in de zomer, zoals een verkoudheid zwemmen Lake veroorzaakt ook de karakteristieke spierspanning. In het dagelijks leven zelfs koude kraan water in het gezicht kan verlamming veroorzaken. Afhankelijk van hoe ernstig de symptomen zijn, kan de arts een medicamenteuze behandeling aanbevelen. Hier moet op worden gelet dat de juiste dosering wordt gegarandeerd. Medicijnen verlichten het probleem, maar ze hebben ook bijwerkingen. Als patiënten de oorzaak van hun plotselinge spierstijfheid kennen, leren ze er mee om te gaan. Patiënten verwarmen bijvoorbeeld het washandje voordat ze het gebruiken en wachten tot de water is warm voordat ze hun handen onder de open kraan houden. Spierspanning kan worden verergerd door lichamelijke activiteit. Daarom wordt te veel lichaamsbeweging niet aanbevolen voor patiënten. Als er stijfheid optreedt, helpt het om snel te handelen en de aangetaste lichaamsdelen op te warmen.
