Onder de term osteopetrose verwijst de medische professie naar een erfelijke ziekte waarvan de exacte oorzaak nog onbekend is. Een afbraakstoornis van het bot is kenmerkend voor osteopetrose. De verstoring van de botresorptie veroorzaakt vervolgens een pathologische ophoping van de botmatrix. Osteopetrose is nauwelijks te genezen; er is ook geen specifiek therapie die specifiek de oorzaak behandelt, dus alleen symptoomgerelateerde behandeling wordt gegeven.
Wat is osteopetrose?
Osteopetrose, ook wel bekend als marmeren botziekteosteopetrose, de ziekte van Alberts-Schönberg, wordt gewoonlijk overgeërfd. Er is ook de mogelijkheid van een spontane mutatie, zodat er geen directe overerving heeft plaatsgevonden, maar de getroffen persoon kan de osteopetrose heel goed doorgeven. Door de erfelijke onderactiviteit van de osteoclasten (dit zijn de cellen die bot afbreken) ontstaat de erfelijke ziekte. Als de arts osteopetrose heeft vastgesteld, is deze onderverdeeld in twee hoofdgroepen:
- Er zijn dus de autosomaal dominante vormen van type 1 (ADOI) en type 2 (ADOII, ook bekend als de ziekte van Albers-Schönberg).
- Evenals de autosomaal recessieve vormen (osteopetrose met renaul-tubular acidose, infantiele kwaadaardige osteopetrose).
Voor het verloop van verdere behandelingen en ook voor de prognose is het essentieel dat de arts osteopetrose in type verdeelt.
Oorzaken
De oorzaken van de gen mutatie is tot dusver onduidelijk; artsen hebben echter ontdekt welke defecten op welke gebieden aanwezig zijn. Bij autosomaal recessieve osteopetrose worden dus de posities TCIRGI1, OSTM1, SNX10 en / of CLCN7 aangetast in osteoclastrijke vormen, en worden de posities TNFRSF11A (RANK) en / of TNFSF11 (RANKL) aangetast in osteoclastarme vormen. Als autosomaal recessieve osteopetrose met renale tubulaire acidose aanwezig is, de mutatie staat op CAII; als autosomaal dominante osteopetrose aanwezig is (type 1), zit de mutatie op LRP5; en als type 2 aanwezig is, is de mutatie op CLCN 7.
Symptomen, klachten en tekenen
Als de medullaire ruimten krimpen en er dan extramedullaire hematopoëse optreedt, wordt de microarchitectuur in het bot vernietigd. De vernietiging leidt vervolgens tot botinstabiliteit, waardoor getroffen personen een verhoogd risico lopen op fracturen. Bovendien resulteert de constante opbouw van botmatrix, zonder afbraakactiviteit, in hypocalciëmie. Vanwege de matrixproliferatie treedt vernauwing ook op in de schedel bot, zodat de optiek zenuwen (in het gebied van de canales optici) worden geknepen. De compressie leidt soms tot degeneratie van de zenuwen, zodat de getroffen persoon blind kan worden. In sommige gevallen een beknelde schedel zenuwen zijn ook gemeld (zoals nervus vestibulocochlearis, gezichtszenuw), zodat de getroffen persoon aan functionele gebreken leed. Echter, blindheid evenals functionele gebreken behoren tot de zeldzame symptomen van osteopetrose; de focus ligt op het probleem van botstabiliteit en de daarmee samenhangende breuk frequentie.
Diagnose en ziekteprogressie
Osteopetrose kan worden gediagnosticeerd met behulp van beeldvormende technieken (zoals een röntgenstraal) - in combinatie met het klinische klinische beeld. Voor enige beenmerg sclerose die is opgetreden om te worden bevestigd, een botstoot biopsie wordt geadviseerd. Op de Röntgenstraal beelden herkent de arts niet alleen sclerose van de botmatrix, maar ook een sterke compressie daarvan. Dit is de zogenaamde "sandwichwervel", een drielaags Vertebrale lichaam Metafysaire en diafysaire strepen zijn ook te zien, die ook verantwoordelijk waren voor de vorming van de term "marmeren bot". Botdichtheid wordt ook verhoogd op CT. Bloed tests laten meestal een uitgesproken hypocalciëmie zien. Vanwege de benige vervanger die zich vormt in de beenmergis er enerzijds een verhoogde vatbaarheid voor infecties en anderzijds bloedarmoede kan gebeuren. Tijdens de diagnose moet de arts echter andere ziekten kunnen uitsluiten; deze omvatten melorheostose, sclerostose, pycnodysostose, Engelmann-syndroom (ook bekend als progressieve diafysaire dysplasie) en Pyle-syndroom. Al deze ziekten hebben een vergelijkbaar klinisch beeld. Het beloop van autosomaal dominante of recessieve osteopetrose is anders. Autosomaal recessieve osteopetrose manifesteert zich al in de eerste levensjaren van de aangedane persoon. De eerste symptomen kunnen al enkele weken na de geboorte worden waargenomen. Als autosomaal recessieve osteopetrose niet wordt behandeld, is de prognose negatief. Er is alleen kans op genezing in de context van a beenmerg transplantatie. Bij type I van autosomaal dominante osteopetrose ligt de nadruk vooral op de schedel basis, terwijl in type II de "sandwichwervels" karakteristiek zijn. Beide vormen veroorzaken eerste symptomen tijdens de groeispurt Oorzakelijke behandelingen zijn niet beschikbaar voor type I en II, zodat voornamelijk de symptomen worden behandeld. Dit betekent dat er - net als bij autosomaal recessieve osteopetrose - geen definitieve genezing is.
Complicaties
Als gevolg van osteopetrose is er kans op breuken en breuken botten neemt voornamelijk toe. Door extramedullaire (“gelegen buiten de medulla”) hematopoëse is er sprake van toename lever en milt vergroting, verminderde immuunafweer, toevallen en zenuwschade Deze laatste tasten vooral de hersenzenuwen aan en kunnen daarna leiden naar blindheid en andere tekorten. In individuele gevallen kan osteopetrose leiden schade aan de onderkaak en het parodontium. Daarnaast treden cosmetische problemen op, die in de cursus kunnen leiden op psychische klachten. In ernstige gevallen is osteopetrose dodelijk. Een aantal bijwerkingen en interacties kan optreden tijdens medicamenteuze behandeling van osteopetrose. Vitamine D voorbereidingen kunnen veroorzaken misselijkheid en braken, evenals spierzwakte en gewrichtspijn, onder andere. De werkzame stof glucocorticoïde kan groeistoornissen veroorzaken, glaucoma, staar en psychologische veranderingen zoals slaapstoornissen en rusteloosheid. Er zijn ook risico's verbonden aan het vaak gebruikte beenmerg transplantatie Complicaties zoals afstoting van het beenmerg door het ontvangende organisme treden vaak op tijdens de chirurgische procedure. Als gevolg, huid, leveren er kan darmbeschadiging optreden, die soms de oorspronkelijke osteopetrose verergert.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Iedereen die aan herhaalde fracturen lijdt of plotseling problemen met het gezichtsvermogen opmerkt, moet zijn huisarts raadplegen. De symptomen duiden op osteopetrose, die door een specialist moet worden gediagnosticeerd. Bij verdenking kunt u het beste de orthopeed raadplegen. Medisch advies is vereist als de symptomen optreden in verband met andere misvormingen of botziekten. Omdat het een erfelijke aandoening is, kan de ziekte in de vroege stadia worden opgespoord door middel van genetische tests. Ouders dienen de kinderarts te raadplegen in geval van disfunctie van het bewegingsapparaat van het kind. Bij klachten aan de ogen kan de oogarts moet worden geraadpleegd. Tijdens de behandeling worden ook fysiotherapeuten en sportartsen betrokken en ondersteunen zij de patiënt langdurig. Ouders dienen tijdens therapie Als het kind valt of anderszins gewond raakt, moet de medische hulpdienst worden gebeld. Bij ernstig ongemak moet ook contact worden opgenomen met de medische spoeddienst, zodat het kind direct na de val kan worden geholpen. Na de eerste behandeling door de spoedarts moet de patiënt in het ziekenhuis worden onderzocht. Daar worden eventuele breuken of verstuikingen gediagnosticeerd en behandeld. Osteopetrose is relatief goed te behandelen, maar door de hoge kans op fracturen kunnen er altijd ernstige verwondingen optreden die behandeling behoeven.
Behandeling en therapie
In de context van osteopetrose is er geen oorzakelijk verband therapie Om deze reden moet de arts de symptomen van de patiënt behandelen en er zo voor zorgen dat de kwaliteit van leven kan worden verhoogd. Als onderdeel van de behandeling glucocorticoïden net zoals interferonen worden toegediend om een verbetering van de symptomen en het ongemak te bewerkstelligen. De enige effectieve therapie is beenmerg transplantatie Door middel van deze variant bestaat de mogelijkheid tot normalisatie van osteoclasten door hematopoëtische stamcellen. Beenmerg transplantatie is alleen mogelijk bij autosomaal recessieve osteopetrose; alle andere typen hebben geen definitieve genezing, dus de therapie is erop gericht de symptomen en het ongemak te verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon te verbeteren.
Vooruitzichten en prognose
In marmeren botziekte of osteopetrose, de vooruitzichten voor genezing zijn meestal slecht. Deze diagnose is vooral van toepassing als deze ziekte onbehandeld blijft. In de meeste gevallen is er sprake van een erfelijke onderactiviteit van de zogenaamde osteoclasten. Dit veroorzaakt vervolgens ongereguleerde botvorming. Tot nu toe is de enige behandelingsoptie een beenmergtransplantatie. Dit is de enige manier om voldoende osteoclastvorming te herstellen. Osteoclasten zijn cellen die bot afbreken. Transplantatie brengt echter hoge risico's met zich mee, namelijk calcemie als gevolg. Verschillen in het beloop van de ziekte worden gezien bij de autosomaal recessieve en autosomaal dominante vormen van de ziekte. Autosomaal recessieve osteopetrose ontstaat meestal vroeg jeugd Het ontwikkelt zich soms ook postnataal als infantiele maligne osteopetrose. Milde klinische beelden zijn ook bekend. Deze kunnen overlap vertonen met dominante osteopetrose. Zonder symptomatische behandeling en beenmergtransplantatie zijn de vooruitzichten somber. Autosomaal dominante osteopetrose (ADOI) presenteert zich meestal als gegeneraliseerde osteosclerose van de schedel basis, of als Albers-Schönberg-variant (ADOII) met “sandwichwervels”. Deze vorm van de ziekte manifesteert zich pas in de adolescentie. De vakken van beide zijn verschillend. In een variant is de botten steeds stabieler worden. In de andere breken ze gemakkelijker. Bovendien kunnen complicaties optreden. Er is momenteel niets meer dan symptomatische therapie.
het voorkomen
Omdat er tot nu toe geen oorzaken zijn gevonden waardoor osteopetrose optreedt, preventief maatregelen zijn niet mogelijk.
Nazorg
In de meeste gevallen van osteopetrose hebben patiënten er zeer weinig en beperkte maatregelen van directe nazorg beschikbaar. Allereerst dient een snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte te worden gesteld, zodat complicaties of andere klachten in het verdere verloop niet optreden. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte meestal is, zodat bij de eerste tekenen en symptomen contact moet worden opgenomen met een arts. De meeste patiënten zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen voor osteopetrose. De juiste dosering en regelmatige inname van de medicatie moet altijd in acht worden genomen om de symptomen blijvend te beperken. Bovendien moet de getroffen persoon contact opnemen met een arts als er bijwerkingen of onzekerheden optreden. Soms kan psychologische ondersteuning nuttig zijn, vooral om de ontwikkeling van Depressie Het is ook erg belangrijk om de getroffen persoon te ondersteunen in zijn dagelijkse leven om zijn kwaliteit van leven te verbeteren. In sommige gevallen vermindert osteopetrose ook de kwaliteit van leven van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
In het geval van osteopetrose is de belangrijkste zelfhulpmaatregel het regelmatig uitvoeren van de door de arts aanbevolen lichamelijke oefeningen en het anderszins kalmeren van de getroffene. botten Uitgebreid fysiotherapie kan in ieder geval de progressie van de ziekte vertragen. Daarnaast verbetert sport het welzijn en draagt zo bij aan een verbetering van de kwaliteit van leven. Getroffen personen moeten ook hun dieet Het is raadzaam om voedingsmiddelen met te veel zout te vermijden, omdat deze kunnen leiden tot een toename van osteoclasten. Na een beenmergtransplantatie is rust aan de orde van de dag. De osteopetrosepatiënt dient gedurende één tot twee weken en zelfs daarna af te zien van zware lichamelijke activiteit. Als dit de symptomen niet verlicht, wordt een volgend bezoek aan de arts aanbevolen. Patiënten kunnen ook praten aan een alternatieve arts over een andere behandeling. Beide massage en acupunctuur worden besproken als effectief adjunctief maatregelen voor osteopetrose. In het geval van de voorwaardeWelke stappen nuttig zijn, hangt grotendeels af van het beloop van de ziekte en de bijbehorende omstandigheden. Daarom moeten de begeleidende maatregelen worden besproken met de verantwoordelijke orthopeed, vergelijkbaar met de therapie zelf.
