Ons bot- en skeletstelsel is geen starre structuur en is van nature onderhevig aan een continu transformatieproces. Botstof wordt regelmatig afgebroken door speciale cellen, de zogenaamde osteoclasten, en wordt in ruil daarvoor weer opgebouwd door de cellen die bekend staan als osteoblasten. Structurele schade aan het bot, veroorzaakt door alledaagse bewegingen en belastingen, wordt zo snel mogelijk hersteld door de lichaamseigen cellen en de fijne structuur van het bot wordt aangepast aan de respectievelijke spanningen en spanningen van de omgeving.
Dit geeft ons skeletstelsel een onderscheidende stabiliteit en functionaliteit. Als er stoornissen optreden in het gebied van de cellen die bot afbreken en opbouwen, verliest het botstelsel zijn kracht en weerstand: het wordt broos en onstabiel. Marmerbotziekte, ook medisch bekend als osteopetrose of het Albers-Schönberg-syndroom, is een zeldzame erfelijke ziekte.
Het resulteert in een verminderde functie van de bovengenoemde botvernietigende cellen, de osteoclasten. Het modelleren van het botstelsel is verstoord en een verschuiving van de evenwicht ten gunste van de botopbouwende cellen vindt plaats. Vanwege het gebrek aan botresorptieactiviteit leidt marmerbotziekte tot een verhoogde ophoping van botstof in het lichaam. Deze ophoping heeft een pathologisch karakter, omdat het een verstoring veroorzaakt van de botarchitectuur, dwz van de botstructuur en dus een verminderde stabiliteit van ons skeletstelsel. De verbouwingsprocessen strekken zich zelfs zo ver uit dat de beenmerg, die de binnenruimtes van de botten en belichaamt een belangrijk deel van ons bloed vorming en afweersysteem, wordt vervangen door botstof.
Oorzaken
De exacte oorzaak van de marmerbotziekte is nog onbekend. Het is gebaseerd op een storing van de botvernietigende cellen, die wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in het genetisch materiaal van deze cellen. Er worden twee belangrijke vormen van marmerbotziekte onderscheiden:
- Enerzijds is er de autosomaal dominante erfelijke vorm.
Autosomaal dominant beschrijft een vorm van overerving waarbij een defect lid op de gendrager van ons lichaam, het chromosoom, voldoende is om een kenmerkend kenmerk van marmerbotziekte te veroorzaken. Deze vorm manifesteert zich meestal alleen tijdens de groeispurt op de leeftijd van rijping van ongeveer 12 tot 20 jaar.
- De autosomaal recessieve vorm (hier beide leden van een heel paar chromosomen moet defect zijn), die al vroeg jeugd op de leeftijd van één tot twee jaar veroorzaakt een ernstige vorm van marmerbotziekte, onderscheidt zich hiervan. Onbehandeld heeft de tweede vorm een zeer slechte prognose en kan vroegtijdig tot de dood leiden jeugd.
