Osteomyelofibrose is een zeer zeldzame, chronische en ongeneeslijke ziekte van de beenmerg Het wordt geassocieerd met progressieve beperking van bloed celvorming, leidend tot verschillende complicaties zoals bloedarmoedebloedingen en een verhoogd risico op infectie.
Wat is osteomyelofibrose?
Osteomyelofibrose (ook bekend als chronische idiopathische myelofibrose, osteomyelosclerose of primaire myelofibrose) is een van de zogenaamde chronische myleoproliferatieve aandoeningen. Deze worden gekenmerkt door overproductie van bloed cellen door de hematopoëtische cellen in de beenmerg, hematopoëtische stamcellen genoemd. Bij osteomyelofibrose, leukocyten en bloedplaatjes in het bijzonder worden in grotere aantallen geproduceerd in de vroege fase van de ziekte. Naarmate de ziekte voortschrijdt, resulteert dit in de vorming van steeds meer vezelige bindweefsel in de beenmerg, wat op de lange termijn leidt tot vernietiging van het hematopoëtische beenmergweefsel. Bloed formatie wordt verschoven naar de milt en lever, die daarom aanzienlijk worden vergroot. Aangezien deze de normale bloedvorming van het beenmerg niet volledig kunnen compenseren, wordt een uitgesproken bloedarmoede (bloedarmoede) ontwikkelt. Osteomyelofibrose is een zeer zeldzame ziekte met een incidentie van 0.6 tot 1.5 per 100,000 inwoners of 1200 nieuwe gevallen per jaar. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. De mediane aanvangsleeftijd ligt tussen 60 en 65 jaar.
Oorzaken
De oorzaken en etiologie van osteomyelofibrose zijn nog niet vastgesteld. De ziekte treedt op als een primaire of idiopathische vorm, onafhankelijk of secundair, als gevolg van een andere ziekte die het beenmerg verandert. Bij primaire osteomyelofibrose wordt een verworven genetisch defect verondersteld. Zo kan een mutatie die kenmerkend is voor chronische myeloproliferatieve ziekten - de zogenaamde JAK2-mutatie - in 50 procent van de gevallen worden gedetecteerd. Daarnaast worden factoren als blootstelling aan ioniserende straling of chemische stoffen en andere nog onverklaarde beïnvloedende factoren als mogelijke oorzaken besproken. Onderliggende ziekten van de secundaire vorm zijn met name essentiële trombocytemie (sterk toegenomen vermenigvuldiging van bloedplaatjes) en polycythaemia vera (sterk verhoogde vorming van nieuwe rode bloedcellen).
Symptomen, klachten en tekenen
Osteomyelofibrose wordt gekenmerkt door een sluipend begin en langzame ontwikkeling van symptomen. Klinisch manifesteert de ziekte zich door de karakteristieke triade van zeer abnormaal bindweefsel proliferatie (mergfibrose) met vernietiging van het hematopoëtische beenmergweefsel, verplaatste hematopoëse in de milt en lever (extramedullaire hematopoëse), en milt vergroting (splenomegalie) als gevolg van verplaatste hematopoëse. Als gevolg van de sterk vergrote milt worden ook aangrenzende organen, vooral darmgebieden, verplaatst. De beweging van de darmen (peristaltiek) wordt belemmerd. Er treden verschillende, soms wisselende symptomen op, zoals een gevoel van druk in de linker bovenbuik, toenemende buikomtrek en Maagzuur De toename van de druk in de buik leidt tot hernia-vorming (hernia van de lies, navel of maag) en druk op de gal kanaal en bloed schepen De overdreven vergrote milt filtert ook te veel bloedcellen uit het perifere bloed (hypersplenie). Sinds de milt en lever het beenmerg niet volledig kan vervangen, wordt de productie van bloedcellen beperkt naarmate de ziekte vordert. Beide processen leiden zowel een sterke afname van alle bloedcellen (pancytopenie) als een toename bloedingsneiging en vatbaarheid voor infecties. In sommige gevallen is de lever ook enigszins vergroot. Algemene symptomen omvatten vaak verlies van eetlust met gewichtsverlies, verminderde prestaties en af en toe koorts en nachtelijk zweten.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose wordt vaak incidenteel gesteld vanwege de vergrote en daardoor pijnlijke milt of tijdens een routine bloed Test Dus in de vroege fase, de bloedbeeld toont een sterk toegenomen aantal witte bloedcellen (leukocytose) en verhoogd neoplasma van bloedplaatjes (trombocytose), terwijl de rode bloedcellen (erytrocyten) zijn meestal normaal. In de late fase is pancytopenie, waarbij de bloedvorming in alle drie de celreeksen afneemt, detecteerbaar in de bloedbeeld Bovendien verschijnen onrijpe voorlopers van witte en rode bloedcellen als gevolg van extramedullaire hematopoëse in het bloeduitstrijkje (zogenaamde leukoerythroblastische bloedbeeld Bovendien kan de karakteristieke JAK2-mutatie worden gedetecteerd beenmergpunctie, waarbij geen of zeer weinig beenmerg wordt verkregen (zogenaamde punctio sicca of “droog merg”), is diagnostisch doorslaggevend. Het daaropvolgende onderzoek van fijne weefsels onthult mergfibrose. Echografie kan de vergroting van de milt en lever beoordelen. Röntgenstraal kan de overmatige ophoping van kalkhoudende botstof (sclerose) in het ruggenmerggebied aantonen. Het beloop en de prognose van de ongeneeslijke ziekte zijn zeer variabel en moeten op individuele basis worden beoordeeld. De prognose van de primaire vorm is beter dan die van de secundaire vorm. De totale overleving is gemiddeld vijf jaar.
Complicaties
Osteomyelofibrose is een kwaadaardige ziekte van het hematopoëtische systeem. De prognose is echter zeer variabel. De dood kan dus in elk stadium van de ziekte optreden als gevolg van ernstige complicaties. Echter, in het kader van therapieis een aanzienlijke vermindering van het risico op complicaties mogelijk. In de vroege fase van de ziekte ontstaan vaak trombose, wat kan leiden op embolieën die de dood tot gevolg hebben. Dit wordt veroorzaakt door een zeer hoge delingssnelheid van de hematopoëtische cellen. Later overheerst een sterke afname van de verschillende bloedcellen, wat pancytopenie wordt genoemd. Bloedvorming vindt dan niet meer plaats in het beenmerg, maar in de milt en lever. Om deze reden is er in de late fase van osteomyelofibrose zowel splenomegalie als hepatomegalie. De milt en lever worden dus erg vergroot. Als een complicatie van splenomegalie treedt hypersplenie soms constant op bloedarmoede bloedingsneigingen een verhoogd risico op infectie. Bovendien is hypersplenisme erg pijnlijk omdat de grootte van de milt naburige organen kan verplaatsen. Indien onbehandeld, dit voorwaarde leidt soms tot de dood. Bovendien kan in het late stadium een zogenaamde blast-recidief optreden. Dit is agressief leukemie met een dodelijke afloop als gevolg van de verhoogde vorming van onrijpe myolytische en lymfoïde bloedcellen. In aanvulling op leukemiezijn infecties de meest voorkomende fatale complicaties van osteomyelofibrose.
Wanneer moet je naar een dokter?
Mensen die lijden aan een algemeen ziektegevoel met een toenemende neiging, dienen een arts te raadplegen. Als er sprake is van zwelling in het bovenlichaam, een toenemende buikomtrek of Maagzuur, is een arts nodig om de symptomen op te helderen. Een afname van de prestaties, koorts, interne zwakte en verlies van eetlust zijn tekenen van een volksgezondheid wanorde. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als er een gevoel van druk of hernia in de navel of maag Oppervlakte. Darmklachten of een herhalend geluid in het maagdarmgebied worden als ongebruikelijk beschouwd. Een arts moet worden geraadpleegd zodat een onderzoek naar de oorzaak kan worden gestart. Kenmerkend voor osteomyelofibrose is een langzame toename van de symptomen en een gelijktijdige afname van de kwaliteit van leven. Het proces wordt door patiënten beschreven als geleidelijk en vindt plaats over meerdere maanden. Als de dagelijkse verplichtingen niet meer kunnen worden nagekomen, de deelname aan zowel het maatschappelijke als het maatschappelijke leven afneemt en het welzijn wordt verminderd, dient een arts op de hoogte te worden gesteld van de ontwikkelingen. Nachtelijk zweten, veranderingen in bindweefsel, onregelmatigheden in hart- ritme en problemen met de bloedsomloop moeten aan een arts worden voorgelegd. Als zich trombose ontwikkelt, bestaat er gevaar voor het leven van de getroffen persoon. De snelst mogelijke medische zorg is nodig om blijvende schade aan te voorkomen volksgezondheid of vroegtijdig overlijden.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet mogelijk voor osteomyelofibrose. Omdat het hematopoëtische beenmerg progressief wordt vernietigd, alleen allogeen bloed stamceltransplantatie kan de ziekte op lange termijn genezen. Dit is echter een hoog risico transplantatie wordt alleen uitgevoerd bij patiënten jonger dan 60 jaar die geen significante bijkomende ziekten hebben. De kans op succes is ook kleiner omdat de getransplanteerde bloedstamcellen zich slecht nestelen in het uitgewiste beenmerg. Bovendien is de behandeling uitsluitend symptomatisch. In de vroege faseinterferon of hydroxyurea worden gebruikt om het aantal bloedplaatjes en leukocyten te verminderen met medicatie. Met behulp van thalidomide en lenalidomide - eventueel in combinatie met predisolon - de transfusiebehoefte veroorzaakt door de anemie is verminderd. Als het aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes te laag is, kunnen concentraten van rode of witte bloedcellen kan in de late fase worden toegevoegd (respectievelijk vervanging van rode bloedcellen of bloedplaatjes). Met de rode bloedcelconcentraten, grote hoeveelheden ijzer worden aan het lichaam geleverd. Dit hoopt zich op in het lichaam en kan de hart- en lever (secundair hemochromatose Bijzonder drugs kan worden gebruikt om het overschot weg te werken ijzer Om de vorming van rode bloedcellen te stimuleren, kunnen groeifactoren zoals erytropoëtine of, in zeer zeldzame gevallen, androgenen zoals winobanine of metenol worden ook gebruikt. Als er een verhoogd risico is op trombose als gevolg van trombocytose, ASA (100 / dl) of, als reserve-agent, anagrelide is gebruikt. Splenectomie (verwijdering van de milt) wordt meestal in een vroeg stadium uitgevoerd en alleen in geval van mechanische verplaatsingssymptomen en hypersplenie, aangezien er vervangend bloed wordt gevormd in de milt. In het late stadium kan een milde vorm van bestraling ook aangewezen zijn voor miltreductie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van osteomyelofibrose hangt af van tal van factoren omdat het beloop sterk varieert. Deze omvatten of het primair of secundair is, of dat het octrooi lijdt aan bijkomende ziekten. Bij primaire osteomyelofibrose moet een verminderde levensverwachting worden verwacht. Zo wordt verwacht dat ongeveer 50 procent van alle getroffen personen nog vijf jaar zal leven. Bij 20 procent van alle patiënten is de levensverwachting meer dan tien jaar. De zeldzame ziekte manifesteert zich echter vooral bij ouderen. De meest voorkomende doodsoorzaken bij osteomyelofibrose zijn onder meer cardiovasculair falen en infecties als gevolg van zwakte van het beenmerg. Agressieve acute myeloïde leukemie komt ook wel eens voor. De prognose hangt echter ook af van het genetische defect dat aan de ziekte ten grondslag ligt. Ongunstige factoren voor prognose zijn onder meer leukocytose, leukopenie, neoangiogenese, trombocytopenieen ernstige bloedarmoede (bloedarmoede). Vanwege de variabiliteit van de prognose bestaat er een speciale risicoscore. Dit onderscheidt vier risicogroepen voor patiënten. De score heeft ook invloed op het therapeutische middel maatregelen Negatieve factoren voor de prognose zijn een leeftijd van meer dan 65 jaar en symptomen zoals gewichtsverlies, nachtelijk zweten en koorts Een permanente genezing van osteomyelofibrose is alleen mogelijk door allogeen beenmerg transplantatie Vanwege de hoge risico's wordt het echter alleen uitgevoerd bij patiënten jonger dan 50 jaar.
het voorkomen
Osteomyelofibrose kan niet worden voorkomen.
Nazorg
In de meeste gevallen heeft de persoon met osteomyelofibrose er zeer weinig en meestal beperkte maatregelen van directe nazorg die voor hem of haar beschikbaar is. Om deze reden moet de getroffen persoon heel vroeg in de loop van deze ziekte een arts raadplegen om complicaties of andere klachten naarmate deze voortschrijdt te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. De getroffenen zelf zijn meestal afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. Er moet altijd voor worden gezorgd dat de juiste dosering wordt ingenomen en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen om de symptomen goed en permanent te verlichten. Regelmatige controle door een arts is ook erg handig en kan verdere schade voorkomen. De meeste patiënten zijn in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie. Psychologische ondersteuning heeft ook een positief effect op het verdere beloop van osteomyelofibrose en kan het ontstaan ervan voorkomen Depressie en andere psychische klachten. Mogelijk leidt de ziekte ook tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon, hoewel het verdere verloop sterk afhankelijk is van het tijdstip van diagnose.
Wat u zelf kunt doen
Naast medische behandeling heeft een positieve houding een gunstig effect op het verdere verloop van de ziekte. Gesprekken met een therapeut zijn vaak een nuttige ondersteuning, aangezien opmerkzaamheid en kalmte in veel levenssituaties worden overgebracht. Om de therapie met de arts naar eigen behoefte, is het raadzaam om symptomen te noteren zoals pijnjeuk, 피로, gewichtsverlies, enz. op wekelijkse basis en om de aantekeningen te tonen bij de volgende doktersafspraak. stress te verminderen, versterkt het lichaam en verbetert het algemene welzijn. Reizen kan ook dit effect hebben, maar de getroffenen moeten er altijd voor zorgen dat ze zinvolle medische documenten inpakken, zodat artsen ter plaatse indien nodig snel de zaak kunnen lezen. Bovendien moeten de nodige vaccinaties op tijd worden uitgevoerd om voldoende vaccinatiebescherming op te bouwen. Een verandering van dieet samen met een voedingsdeskundige en de begeleidende arts kunnen problemen zoals bloedarmoede, 피로 en gewichtsproblemen, en specifiek aangepast aan de eigen behoeften, kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. Dit omvat een dieet rijk aan voedingsstoffen, zetmeel en vitaminen evenals voldoende vochtopname. Door het ontbijt, de lunch en het avondeten op te splitsen in verschillende kleinere porties en snacks die gedurende de dag worden gegeten, wordt een grotere opname van voedingsstoffen en bijbehorende gewichtstoename mogelijk, zelfs bij een snel gevoel van verzadiging.
