Ophthalmoplegia progressiva externa is een progressieve en genetische verlamming van de externe oogspieren in de setting van mitochondriopathie. Het afhangen van de oogleden wordt als het belangrijkste symptoom beschouwd, maar hartritmestoornissen kan ook voorkomen. Geen oorzakelijk therapie bestaat.
Wat is oftalmoplegie progressiva externa?
De klinische term "oftalmoplegie" verwijst naar geïsoleerde verlamming van de interne of externe oogspieren. Chronische progressieve oftalmoplegie is een progressieve verlamming van de externe oogspieren die optreedt als gevolg van mitochondriale disfunctie. De externe oogspieren realiseren alle rotaties van de oogbal. De externe oogspieren omvatten de superieure rectusspier, de laterale rectusspier, de inferieure rectusspier, de mediale rectusspier, de superieure schuine spier en de inferieure schuine spier. Deze spieren ontvangen hun motorische innervatie van de IIIe, IVe en VIe craniale zenuwen. Bij oftalmoplegie progressiva externa, de verlamming hiervan zenuwen is te wijten aan een genetische mitochondriopathie. Een speciale vorm van deze ziekte is oftalmoplegie plus, die gepaard gaat met aanvullende symptomen. Er is een soepele overgang tussen de plusvorm en het Kearns-Sayre-syndroom.
Oorzaken
Skeletspieren zijn afhankelijk van aërobe energieproductie. De term mitochondriopathie komt overeen met neuromusculaire syndromen die verband houden met disfunctie in de mitochondriale ademhalingsketen en dus met problemen bij de aërobe energieproductie. Een dergelijk fenomeen is ook aanwezig bij chronische progressieve oftalmoplegie. De aandoening treft in dit geval de externe oogspieren en wordt meestal veroorzaakt door deleties of puntmutaties op positie 3243 in mitochondriaal DNA. Meerdere defecten in deze structuur veroorzaken defecten in de mitochondriale ademhalingsketen. De speciale vorm oftalmoplegie plus is een sporadische genetische aandoening met enkelvoudige mtDNA-deleties in de helft van alle gevallen en iets minder vaak met mtDNA-duplicaties. Een maternaal overgeërfde puntmutatie van mitochondriaal DNA kan ook de oorzaak zijn. Vaak komt deze mutatie overeen met de A3243G-mutatie. In de setting van nucleair veranderd genetisch materiaal kunnen autosomaal dominante en, minder vaak, autosomaal recessieve gevallen aanwezig zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Ophthalmoplegia progressiva externa kan op elke leeftijd optreden. Het klinisch centrale teken hangt af van een of beide oogleden. In deze context wordt het genoemd ptosis. Soms gaat dit leidende symptoom gepaard met enorme bewegingsbeperkingen van de ogen. In de regel zijn de symptomen bilateraal, maar monolaterale manifestaties zijn niet uitgesloten. Bij bilaterale verlamming van de oogspier zijn er vaak geen karakteristieke dubbele beelden. Zolang de verlamming in beide ogen ongeveer symmetrisch is, wordt er geen scheelzien waargenomen. In tegenstelling tot verlamming van de centrale blik, verlaat oftalmoplegia progressiva externa de oculomotorische hersenstam functioneert volledig intact. Vanwege de ernstige verlamming kunnen zelfs de niet-verwonde structuren echter vertraagde bewegingen vertonen. Bij oftalmoplegie plus is er bijvoorbeeld extra spierzwakte van de ledematen nabij het lichaam, op het gezicht of van de slikspieren. Hartgeleidingsstoornissen en endocrinopathieën met suikerziekte mellitus, vertraagde puberteit, of korte gestalte zijn ook denkbaar, evenals axonaal polyneuropathieën, dementie, perceptief gehoorverlies, pigmentaire retinopathieën of ataxieën vertonen.
Diagnose en ziekteprogressie
Methoden zoals creatine kinase, melk geven dehydrogenase, rustlactaat en serum pyruvaat worden over het algemeen aanbevolen voor de diagnose van mitochondriale aandoeningen. Neurologisch onderzoek van de patiënt wordt uitgevoerd via ergometrie or elektromyografie uitsluiten melk geven verhoging. Spierbiopten en moleculair genetische diagnostiek kunnen volgen. De schildklierhormoonstatus en de schildklierantilichaamstatus zijn belangrijke diagnostische instrumenten, vooral voor oftalmoplegie progressiva externa. De arts zal de voorlopige diagnose waarschijnlijk al stellen op basis van de kenmerkende symptomen van de ziekte en de medische geschiedenis. Differentiaal, myasthenieën, blikverlamming van andere oorzaken, oculomotorische verlamming en hersenstam laesies moeten worden overwogen. Seniel ptosis en fibrosesyndroom moeten ook worden uitgesloten. De middelen hiervoor zijn, naast de MRI, de EMG, de ENG en het ECG. De EMG vertoont verminderde spieractiviteit. De ENG illustreert een verminderde zenuwgeleidingssnelheid en de ECG kan dit laten zien hartritmestoornissen. Hoe eerder de ziekte begint, hoe minder gunstig de prognose gewoonlijk is.
Complicaties
Terwijl het belangrijkste symptoom van oftalmoplegie progressiva externa is ptosis, kunnen andere organen betrokken zijn bij oftalmoplegie plus, soms resulterend in ernstige complicaties. Ptosis verwijst naar het hangen van een of beide oogleden. Als dit niet wordt behandeld, kan het hoornvlies van de ogen uitdrogen door slecht ooglid sluiting. Naast ptosis wordt oftalmoplegie plus ook gekenmerkt door spierzwakte in de extremiteiten, gezicht en slikspieren. Naast dysfagie, hartritmestoornissenMeerdere hormonale onevenwichtigheden en een vertraagde puberteit kunnen ook voorkomen. Indien onbehandeld, veroorzaken hartritmestoornissen langdurige schade aan de hart-. Ademhalingsproblemen en ernstig hart- mislukking kan optreden. De complicaties veroorzaakt door aanhoudende aritmieën kunnen alleen worden voorkomen door het inbrengen van een gangmaker In ernstige gevallen kan de hart- kan zo ernstig worden beschadigd dat zelfs een harttransplantatie noodzakelijk wordt. De hormonale stoornissen manifesteren zich voornamelijk in de vorm van suikerziekte mellitus, korte gestalte of vertraagde puberteit. Onbehandeld suikerziekte leidt op lange termijn tot hart- en vaatziekten met kans op hartaanvallen of beroertes, polyneuropathieën en geleidelijke afname van fysieke prestaties. Een andere complicatie van oftalmoplegie progressiva externa, maar vooral van oftalmoplegie plus, is het begin van dementie en storingen in de motor coördinatie. Het beloop van oftalmoplegia progressiva externa hangt echter af van het tijdstip waarop de ziekte begint. Hoe eerder het begint, hoe ernstiger de complicaties die optreden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een bezoek aan de dokter is over het algemeen aan te raden voor alle oogaandoeningen met ontstekingssymptomen of symptomen die het zicht beperken. Gevoeligheid van de ogen en mogelijk verlies van het gezichtsvermogen zijn goede redenen om naar een arts te gaan. Als oftalmoplegia progressiva externa wordt vermoed, zijn de eerste symptomen onmiskenbare aanwijzingen voor een ernstiger ziekte. Chronische progressieve oftalmoplegie is over het algemeen ernstiger wanneer deze op jonge leeftijd optreedt. Daarom moeten kinderen en jonge mensen onmiddellijk naar een arts worden gebracht als ze symptomen ervaren zoals beperkte oogbewegingen of plotseling hangen ooglid. In veel gevallen worden beide ogen aangetast door oftalmoplegia progressiva externa, in andere slechts één oog. Een bezoek aan de dokter is aan te raden omdat oftalmoplegia progressiva externa dat kan leiden op secundaire symptomen die behandeling vereisen. Deze zijn erg divers. Ze kunnen ook andere delen van het lichaam, organen of orgaanfuncties aantasten. In veel gevallen chirurgische behandeling van de hangende ooglid wordt geadviseerd. Dit zal in ieder geval voorkomen dat het hoornvlies uitdroogt door een slechte ooglidsluiting. Oftalmoplegia progressiva externa kan echter niet worden genezen. Onder de gevolgen die behandeling vereisen, kunnen ernstige aandoeningen van de endocriene klieren en geleiding naar het hart optreden. Beiden brengen nog meer ziekten met zich mee. Diabetes, polyneuropathieof dementie kan ontstaan als gevolg van oftalmoplegie progressiva externa.
Behandeling en therapie
Tot op heden geen oorzakelijk verband therapie bestaat voor de behandeling van de genetische aandoening oftalmoplegie progressiva externa en de speciale vorm oftalmoplegie plus. Om deze reden wordt de ziekte als ongeneeslijk beschouwd en wordt deze alleen symptomatisch en ondersteunend behandeld. Symptomatische behandeling komt meestal overeen met de administratie van hoge doses co-enzymen Q10, ook bekend als ubiquinon. Vervanging door carnitine of creatine behoort ook tot de algemene behandelingsaanbevelingen voor mitochondriopathieën. Dit kan de spiersymptomen verbeteren, vooral in de plusvorm van de ziekte. Verdere behandeling hangt af van de overheersende symptomatologie. Symptomen zoals perceptief gehoorverlies kan bijvoorbeeld worden aangepakt door geïmplanteerd gehoor AIDS. Als naast de oculaire symptomen aanhoudende hartritmestoornissen aanwezig zijn, kan het gebruik van een gangmaker is aangegeven.Voor de definitieve resolutie van progressief cardiomyopathie, harttransplantatie kan worden overwogen. Om ataxische manifestaties en spierzwakte van de extremiteiten te verbeteren, kan de patiënt fysiotherapie volgen maatregelen en indien nodig de aangetaste spieren versterken. Als diabetes ook aanwezig is, een passend dieet is aanbevolen. Patiënten moeten in dit geval ook worden voorzien insuline. Zorg voor de ouders door een psychotherapeut kan als ondersteunende maatregel worden beschouwd. De patiënt kan er zelf ook baat bij hebben psychotherapie of uitwisseling met andere getroffenen, zoals kan plaatsvinden in een ondersteunende hulpgroep.
Vooruitzichten en prognose
De voorwaarde genaamd oftalmoplegie progressiva externa is een verlamming van ten minste één ooglid die het oog aantast. Chronische progressieve externe oftalmoplegie (CPEO) wordt meestal overgeërfd. In de loop van de jaren neemt de verlamming van de externe oogspieren en de ooglidliftspier toe. De zichtbare gevolgen van oftalmoplegia progressiva externa kunnen operatief worden verlicht. Ophthalmoplegia progressiva externa is echter niet te genezen. Huidige studies proberen de mitochondriale dynamiek bij geselecteerde onderwerpen te verbeteren. Chirurgische ingrepen zijn uitgeprobeerd en getest omdat het aangedane oog door de verlamming niet volledig kan worden gesloten. Daarom zou op de lange termijn een zogenaamde blootstellingskeratopathie kunnen ontstaan als gevolg van uitdroging van het hoornvlies. Bijkomende symptomen treden alleen op als de zogenaamde Ophtalmophlegia Plus aanwezig is. Deze variant van oftalmoflegie wordt gekenmerkt door aanvullende fysieke symptomen naast het typische hangende ooglid. De spieren van het gezicht, de ledematen of het slikapparaat kunnen bijvoorbeeld verzwakt zijn. Als hartritmestoornissen aanwezig is, een gangmaker kan tegenwoordig worden gebruikt. Dubbel zien kan worden gecorrigeerd met prisma bril of operatief. Hoewel de moderne geneeskunde veel van de bijbehorende symptomen van oftalmoplegie plus kan behandelen, is de prognose voor deze variant van oftalmoplegie niet zo goed. De voorwaarde voor een aanhoudende toestand met weinig symptomen is dat de nagestreefde therapeutische benaderingen ook effectief zijn.
het voorkomen
De redenen voor het veroorzaken van de ziekte gen mutatie zijn nog niet definitief vastgesteld. Om deze reden kan oftalmoplegia progressiva externa nog niet actief worden voorkomen.
Follow-up
Omdat oftalmoplegia progressiva externa een genetische ziekte is, kan deze gewoonlijk niet volledig worden genezen. Om deze reden slechts enkele en meestal zeer beperkte nazorg maatregelen zijn beschikbaar voor de getroffen persoon. De getroffen persoon dient allereerst in een vroeg stadium een arts te raadplegen om verdere complicaties en klachten te voorkomen. Zelfgenezing is in de regel niet mogelijk. Als de getroffen persoon of ouders kinderen willen krijgen, moeten genetische tests en counseling altijd worden uitgevoerd om herhaling van oftalmoplegie progressiva externa te voorkomen. Lijders aan de ziekte zijn afhankelijk van regelmatige controles van de interne organen, en vooral het hart moet worden gecontroleerd. In het algemeen moeten zeer inspannende of stressvolle activiteiten worden vermeden om het hart niet onnodig te belasten. Het is ook nodig om verschillende medicijnen te nemen, waarbij de getroffen persoon altijd moet letten op een juiste dosering en ook op een regelmatige inname. Veel patiënten zijn ook afhankelijk van psychologische ondersteuning van hun eigen familie. Mogelijk leidt de ziekte tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Omdat oftalmoplegia progressiva externa een genetische ziekte is, zijn er weinig opties voor zelfhulp. Hoewel er geen oorzakelijk verband is therapie, maatregelen begeleidende medische behandeling kan en moet worden uitgevoerd. Artsen en fysiotherapeuten geven instructies voor oefeningen die thuis zelfstandig kunnen worden uitgevoerd. Dit biedt de mogelijkheid om de door de ziekte verzwakte spieren te versterken en het lichaamsbeeld van de patiënt te verbeteren. Het is belangrijk om deze oefeningen continu te doen, omdat dit de enige manier is om de prestaties te verbeteren. Naast fysiologische begeleidende maatregelen kunnen psychologische aanbiedingen helpen om de effecten van de ziekte het hoofd te bieden. In deze context kan zorg door een psychotherapeut zowel patiënten als ouders en familieleden ten goede komen. Via de therapeuten kunnen zelfhulpmaatregelen worden geleerd om de spanning ervaren als gevolg van oftalmoplegie progressiva externa. Aangezien een dergelijke ziekte een extreme situatie is voor een gezin, moet de nadruk worden gelegd op compenserende activiteiten. Lichamelijke activiteit, indien mogelijk in de frisse lucht, kan voorkomen Depressie en zorgen voor een betere kwaliteit van leven. Ook de sociale omgeving van de zieke en zijn gezin mag niet worden verwaarloosd. Een intact sociaal netwerk kan helpen om de gevolgen van de ziekte het hoofd te bieden en nieuwe moed te krijgen om het leven onder ogen te zien.
