Metabolisme van nucleïnezuur: functie, rol en ziekten

Het metabolisme van nucleïnezuur omvat de montage en demontage van de nucleïnezuren DNA en RNA. Beide moleculen hebben de taak om genetische informatie op te slaan. Storingen in de synthese van DNA kunnen dat wel leiden op mutaties en dus op veranderingen in genetische informatie.

Wat is het metabolisme van nucleïnezuren?

Het metabolisme van nucleïnezuur omvat de montage en demontage van de nucleïnezuren DNA en RNA. Het metabolisme van nucleïnezuur zorgt voor de vorming en afbraak van desoxyribonucleïnezuur (DNA) en ribonucleïnezuur (RNA). Daarbij slaat DNA alle genetische informatie langdurig op in de celkern. RNA is op zijn beurt verantwoordelijk voor de eiwitsynthese en draagt ​​zo de genetische informatie over aan de eiwitten​ Zowel DNA als RNA bestaan ​​uit nucleïnezuur bases, een suiker molecuul en een fosfaat molecuul. De suiker molecuul is gekoppeld aan de fosfaat residu door verestering en bindt aan twee fosfaatresten. Dit vormt een aaneenschakeling van herhalingen fosfaat-suiker bindingen, aan elk waarvan een nucleïnezuurbase glucosidisch is gebonden aan de suiker aan de zijkant. In aanvulling op fosforzuur en suiker, vijf verschillende nucleïnezuren bases zijn beschikbaar voor het bouwen van DNA en RNA. De twee stikstof bases adenine en guanine behoren tot de purinederivaten en de twee stikstof baseert cytosine en thymine op de pirimidinederivaten. In RNA wordt thymine uitgewisseld voor uracil, dat wordt gekenmerkt door een extra CH3-groep. De structurele eenheid stikstof base, suikerresidu en fosfaatresidu wordt nucleotide genoemd. In DNA wordt een dubbele helixstructuur gevormd met twee nucleïnezuren moleculen samengevoegd door waterstof bindingen om een ​​dubbele streng te vormen. RNA bestaat uit slechts één streng.

Functie en doel

Het metabolisme van nucleïnezuur speelt een belangrijke rol bij de opslag en overdracht van de genetische code. Aanvankelijk wordt de genetische informatie in het DNA opgeslagen door de opeenvolging van stikstofhoudende basen. Hier wordt de genetische informatie voor een aminozuur gecodeerd door drie opeenvolgende nucleotiden. De opeenvolgende basistripletten slaan dus de informatie op over de structuur van een bepaalde eiwitketen. Het begin en einde van de keten worden bepaald door signalen die niet coderen aminozuren​ De mogelijke combinaties van nucleïnezuurbasen en de resulterende aminozuren zijn extreem groot, zodat er, met uitzondering van identieke tweelingen, geen genetisch identieke organismen zijn. Om de genetische informatie over te dragen aan het eiwit moleculen om te worden gesynthetiseerd, worden eerst RNA-moleculen gevormd. RNA fungeert als een zender van de genetische informatie en stimuleert de synthese van de eiwitten​ Het chemische verschil tussen RNA en DNA is dat de suiker ribose is gebonden in zijn molecuul in plaats van deoxyribose. Bovendien wordt de stikstofbase thymine uitgewisseld tegen uracil. Het andere suikerresidu veroorzaakt ook de lagere stabiliteit en enkelstrengsheid van het RNA. De dubbele streng in het DNA beveiligt de genetische informatie tegen veranderingen. Bij dit proces worden twee nucleïnezuurmoleculen met elkaar verbonden via waterstof hechting. Dit is echter alleen mogelijk met complementaire stikstofbasen. DNA kan dus alleen de basenparen adenine / thymine en guanine / cytosine bevatten. Wanneer de dubbele streng splitst, wordt de complementaire streng altijd opnieuw gevormd. Als, bijvoorbeeld, een nucleïnezuurbase wordt veranderd, zeker enzymen verantwoordelijk voor het repareren van het DNA het defect herkennen van de complementaire basis. De gewijzigde stikstofbase wordt meestal correct vervangen. Op deze manier wordt de genetische code beveiligd. Soms kan echter een defect worden doorgegeven met een mutatie tot gevolg. Naast DNA en RNA zijn er ook belangrijke mononucleotiden die een grote rol spelen in energiemetabolisme​ Dit zijn bijvoorbeeld ATP en ADP. ATP is adenosine trifosfaat. Het bevat een adenineresidu, ribose en het trifosfaatresidu. Het molecuul levert energie en wordt omgezet in adenosine difosfaat wanneer energie vrijkomt, waarbij een fosfaatresidu wordt afgesplitst.

Ziekten en aandoeningen

Wanneer stoornissen optreden tijdens het metabolisme van nucleïnezuren, kunnen ziekten het gevolg zijn. Er kunnen bijvoorbeeld fouten optreden in de constructie van DNA, waarbij een verkeerde nucleïnezuurbasis wordt gebruikt. Er treedt mutatie op. Veranderingen in de stikstofbasen kunnen optreden door chemische reacties zoals deaminering. Hierbij worden NH2-groepen vervangen door O = groepen. Normaal slaat de complementaire streng in het DNA nog de code op, zodat de herstelmechanismen bij het corrigeren van de fout kunnen terugvallen op de complementaire stikstofbase. In het geval van enorme chemische en fysische effecten kunnen er echter zoveel defecten optreden dat soms de verkeerde correctie wordt aangebracht. In de meeste gevallen komen deze mutaties voor op minder relevante plaatsen in het genoom, zodat geen effecten te vrezen zijn. Als er zich echter een defect voordoet in een belangrijke regio, kan dat leiden tot een ernstige verandering in het genetisch materiaal met enorme gevolgen voor volksgezondheid​ Somatische mutaties zijn vaak de oorzaak van kwaadaardige tumoren. Dus, kanker cellen worden elke dag gevormd. Deze worden in de regel echter onmiddellijk vernietigd door de immuunsysteem​ Als er echter veel mutaties ontstaan ​​als gevolg van sterke chemische of fysische effecten (bijv. Straling) of als gevolg van een defect reparatiemechanisme, kanker kan zich ontwikkelen. Hetzelfde geldt voor een verzwakt immuunsysteem​ Er kunnen zich echter ook totaal verschillende ziekten ontwikkelen in de context van het nucleïnezuurmetabolisme. Wanneer nucleïnezuurbasen worden afgebroken, geven pyrimidinebasen aanleiding tot bètaalanine, die volledig recyclebaar is. Purinebasen geven aanleiding tot urinezuur, die moeilijk op te lossen is. Mensen moeten uitscheiden urinezuur via de urine. Als het enzymen voor recycling urinezuur om purinebasen op te bouwen ontbreekt het urinezuur concentratie kan zodanig toenemen dat urinezuurkristallen neerslaan in de gewrichten met de vorming van jicht.