Neu-Laxova-syndroom is een misvormingssyndroom dat in verband is gebracht met incest. Getroffen kinderen hebben meerdere misvormingen met een meestal dodelijk beloop. Therapeutische opties zijn vrijwel onbestaande vanwege de ernst en veelvoud van de misvormingen.
Wat is het Neu-Laxova-syndroom?
Misvormingssyndromen zijn een reeks symptoomcomplexen die vanaf de geboorte verschijnen als meerdere misvormingen. Neu-Laxova-syndroom is zo'n symptoomcomplex met meerdere geboorteafwijkingen. Bij dit syndroom resulteert de reeks fysieke misvormingen in groeiachterstand en wordt meestal geassocieerd met een dodelijk verloop. Aan het einde van de 20e eeuw beschreef een team onder leiding van geneticus RL Neu voor het eerst het symptoomcomplex. Kort daarna werd het misvormingssyndroom in drie extra gevallen beschreven door de Tsjechisch-Amerikaanse geneticus R. Laxová. Andere gevallen werden beschreven door een team van genetici onder leiding van Viera Povysilová. De term Neu-Laxoa-syndroom werd voor het eerst gebruikt door G. Lajzuk. Synonieme namen zijn het Neu-syndroom en het Neu-Povysilová-syndroom. Het misvormingscomplex is uiterst zeldzaam en is in slechts ongeveer 50 gevallen beschreven. Om deze reden is de stand van het onderzoek rond de aandoening nog niet tot een conclusie gekomen.
Oorzaken
Vanwege de weinige gevallen die tot nu toe zijn geregistreerd, zijn de oorzaken van het Neu-Laxova-syndroom niet definitief vastgesteld. Een erfelijke basis wordt gesuggereerd. Het karyotype bij de tot dusver beschreven gevallen was echter onopvallend en vertoonde geen eigenaardigheden of afwijkingen. Op basis van eerdere onderzoeksresultaten wordt een autosomaal recessieve overervingswijze vermoed. Het misvormingscomplex lijkt te worden begunstigd door incest. In de meeste tot dusver bestudeerde gevallen waren de ouders van de getroffen personen min of meer nauw verwant. Dat incestueuze voortplanting gepaard kan gaan met misvormingen is al lang een bewezen feit. De etnische achtergrond van de tot dusver beschreven gevallen is zeer variabel. Etnische factoren lijken dus geen oorzakelijke rol te spelen bij het syndroom. Hetzelfde geldt voor geslacht. De gen verantwoordelijk voor het symptoomcomplex is nog niet geïdentificeerd.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Neu-Laxóva-syndroom lijden aan meerdere misvormingen en ontwikkelingsstoornissen. Naast intra-uteriene groei vertragingtreedt meestal ernstige microcefalie op. Een terugwijkend voorhoofd is kenmerkend voor het misvormingssyndroom, evenals ernstig ichthyose en meerdere gezichtsdysmorfieën. De centrale zenuwstelsel van de getroffen personen vertoont meestal ook ernstige defecten. Naast lissencefalie type III omvatten deze hypoplasie van de cerebellum or hersenstam Vergrote ventrikels komen vaak voor, evenals intracerebrale calcificaties, Dandy-Walker-anomalie of agenese van het corpus callosum. Deze niet-vereniging van de cerebrale balk veroorzaakt gedragsafwijkingen, sensorische stoornissen en soms mentale vertraging Gezichtssymptomen omvatten vaak hypertelorisme of microgenie naast ernstige proptosis waaronder ectropion van de oogleden. Even gebruikelijk zijn platte neuzen en misvormde oren. Patiënten hebben dikke lippen en een ronde mond dat is meestal open. Misvormingen van de ledematen omvatten defecten van de radiale straal. De uitwendige geslachtsdelen lijken vaak abnormaal. Soms is arthrogryposis multiplex ook aanwezig.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het Neu-Laxova-syndroom en de klinische misvormingen ervan wordt gewoonlijk door de arts onmiddellijk na de geboorte gesteld door middel van een visuele diagnose. Prenatale diagnose is ook mogelijk. Naast IUGR, hydramnio's en hypoechogene skeletstructuren, ultrageluid bij 20 weken zwangerschap vertoont al microcefalie, prominente ogen en verminderde beweeglijkheid. Door middel van echografie treedt in de meeste gevallen ook een enorme zwelling van de hoofdhuid op. Naast de knieën, elleboog gewrichten en handen, de voeten zien er ook gezwollen uit. Dit wekt vaak de indruk dat het kind vingers mist. In een histopathologie, postpartum huidveranderingen zoals massale vetophoping met hypertrofie of oedeem, een gebrek aan corticaal bot of veranderingen in zenuwweefsel kunnen de diagnose ondersteunen. Patiënten met het Neu-Laxova-syndroom hebben over het algemeen een zeer ongunstige prognose: de getroffenen worden al dood geboren of sterven kort na de geboorte.
Complicaties
Door het Neu-Laxova-syndroom lijden getroffen kinderen aan zeer veel en vooral ernstig uitgesproken misvormingen. Meestal zijn deze misvormingen niet meer te behandelen met behulp van een operatie, dus directe behandeling van deze ziekte is niet mogelijk. Ook door het Neu-Laxova-syndroom treden groeivertragingen op, waardoor de kinderen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Om deze reden treden zelfs op volwassen leeftijd ernstige complicaties en beperkingen op. Bovendien gaat het Neu-Laxova-syndroom gepaard met ernstige mentale vertraging en de getroffen kinderen vertonen ernstige gedragsafwijkingen. Evenzo treden verschillende misvormingen direct in het gezicht van de patiënten op, zodat spraakstoornissen or slikproblemen kan gebeuren. In veel gevallen leidt het Neu-Laxova-syndroom ook tot direct doodgeboorte Als de getroffen persoon de geboorte overleeft, overlijdt hij of zij meestal een paar dagen na de geboorte. Aangezien er geen behandeling beschikbaar is, zijn er geen bijzondere complicaties. Het is echter niet ongebruikelijk dat de ouders of familieleden psychologische zorg nodig hebben als het kind overlijdt. Dit gebeurt meestal met behulp van psychotherapie.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er kennis is van mogelijke incest, is het meestal nodig om een arts te raadplegen. In deze gevallen vertoont het nageslacht verschillende misvormingen die moeten worden onderzocht en opgehelderd. Als er kinderen met lichamelijke afwijkingen worden geboren, worden deze door de verloskundigen opgemerkt en verder onderzocht bij de eerste onderzoeken direct na de bevalling in het ziekenhuis of geboortecentrum. Als er vanuit medisch oogpunt actie moet worden ondernomen, wordt onmiddellijk een adequate zorg voor de pasgeborene geïnitieerd. Als de ouders of familieleden geen afwijkingen bij het kind opmerken lichaamsbouw of vertragingen in de algemene ontwikkeling tot het verdere ontwikkelings- en groeiproces van het kind, moet een arts worden geraadpleegd. Vergelijkingen tussen kinderen van dezelfde leeftijd kunnen informatie opleveren over de vraag of er onregelmatigheden aanwezig zijn of dat de ontwikkeling natuurlijk is. Als er waarneembare significant leren vertragingen, veranderingen in lichaamsbouwof eigenaardigheden in gedrag, dienen de indicaties met een arts te worden besproken. Een vermindering van intelligentie, afwijkingen op sociaal gebied interacties, of zintuiglijke waarnemingsstoornissen moeten worden onderzocht en behandeld door een arts. Als er visuele afwijkingen zijn zoals dikke lippen of veranderingen in de uitwendige geslachtsorganen, is een doktersbezoek noodzakelijk. Als er inconsistenties in bewegingspatronen worden opgemerkt, of als er sprake is van onvast lopen en een slechte lichaamshouding, is overleg met een arts raadzaam.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor het Neu-Laxova-syndroom. Het symptoomcomplex kan alleen symptomatisch worden behandeld. Omdat de meeste patiënten doodgeboren zijn en er in het algemeen zo weinig gevallen van het syndroom zijn geregistreerd, zijn er weinig rapporten of literatuur over behandelingsopties. Hoewel misvormingen van de tenen of vingers chirurgisch corrigeerbaar kunnen zijn, centraal zenuwstelsel misvormingen zijn dat niet. Aangeboren hart- defecten kunnen ook theoretisch worden behandeld. Vanwege het grote aantal misvormingen is het echter onwaarschijnlijk dat getroffen personen behandelingen of correcties zullen overleven. Wanneer patiënten met het Neu-Laxova-syndroom levend worden geboren, is de belangrijkste claim van de behandeling het verbeteren van de kwaliteit van hun vermoedelijk ernstig beperkte levens. De ouders van getroffen kinderen moeten professionele hulp krijgen in het kader van psychotherapie Prenatale diagnose maakt therapeutische hulp aan de ouders mogelijk ruim voor de geboorte. Op deze manier kan de therapeut de aanstaande ouders voorbereiden op de geboorte en het overlijden van het kind. De therapeutische zorg voor de ouders dient na het overlijden van het kind op verwerkingswijze te worden voortgezet. Bovendien moeten ouders tijdens een educatieve sessie worden geïnformeerd over het risico van 25 procent op herhaling dat bestaat voor extra kinderen.
Vooruitzichten en prognose
Patiënten met het Neu-Laxova-syndroom lijden aan meerdere misvormingen die resulteren in een ongunstige prognose. In de meeste gevallen zijn de verschillende geboorteafwijkingen zo ernstig dat vroegtijdig overlijden van de patiënt het gevolg is. Naast talrijke visuele afwijkingen zijn er zowel gedragsstoornissen als mentale retardatie. Bewegingsbeperkingen, groeistoornissen en slikproblemen behoren tot de gebruikelijke symptomen van de patiënt. Bij een groot aantal getroffen personen, doodgeboorte of een levensduur van een paar dagen wordt gedocumenteerd. Als de patiënten de eerste weken of maanden overleven, is het verdere verloop van de ontwikkeling ook moeilijk en moet dit individueel worden geëvalueerd. Chirurgische ingrepen zijn nodig om te overleven of om de bestaande kwaliteit van leven te verbeteren. Zonder medische zorg ontstaan vaak acute situaties leiden tot een fatale koers. Vanwege de algemene omstandigheden is psychotherapeutische ondersteuning noodzakelijk. Zowel de patiënt als zijn familieleden hebben hulp nodig omdat ze zich in een moeilijke levenssituatie bevinden. De medische vooruitgang maakt het mogelijk om een aantal van de mogelijke klachten succesvol te behandelen. Bijvoorbeeld, hart- defecten kunnen direct na de geboorte worden behandeld met een verder stabiele werking van het organisme. Evenzo zijn chirurgische ingrepen voor het corrigeren van misvormingen van het skeletstelsel mogelijk. Dit zorgt voor een beter welzijn van de patiënt ondanks de verminderde levensverwachting.
het voorkomen
De exacte omstandigheden en oorzaken van het Neu-Laxova-syndroom zijn nog niet definitief vastgesteld. Om deze reden zijn er weinig preventieve maatregelen maatregelen Vanwege de associatie met incestueuze relaties, kan onthouding van incest worden omschreven als een preventieve maatregel. Bovendien kunnen ouders vanwege de mogelijkheid van vroege prenatale diagnose beslissen om het kind niet te gebruiken.
Nazorg
In de meeste gevallen slechts enkele en ook beperkt maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor de getroffen persoon met het Neu-Laxova-syndroom. Directe behandeling is in dit geval niet mogelijk, aangezien dit een erfelijke ziekte is die niet volledig te genezen is. In de regel mag bij het Neu-Laxova-syndroom geen vruchtbaarheid worden nagestreefd, aangezien de ziekte ook door nakomelingen kan worden overgeërfd. Bij de allereerste tekenen en symptomen van de ziekte moet een arts worden geraadpleegd om verdere complicaties of verdere verergering van de symptomen te voorkomen. De behandeling zelf is afhankelijk van de ernst van de symptomen, zodat een algemene voorspelling meestal niet mogelijk is. De getroffenen zijn afhankelijk van fysiotherapie maatregelen, hoewel veel van de oefeningen ook bij de patiënt thuis kunnen worden uitgevoerd. In het geval van een doodgeboorte, de ouders zijn afhankelijk van intensieve psychologische therapie, waarbij ook de hulp van hun eigen familie en verwanten nuttig is. Evenzo moet een andere wens om kinderen te krijgen met dezelfde partner niet opnieuw worden nagestreefd om herhaling van het Neu-Laxova-syndroom te voorkomen.
Wat u zelf kunt doen
Neu-Laxova-syndroom is altijd dodelijk. Zelfhulpmaatregelen voor ouders kunnen bestaan uit praten met andere getroffen mensen en algemene maatregelen zoals lichaamsbeweging en het rustig aan doen. Deelname aan steungroepen maakt het gemakkelijker om het voorwaarde Hierdoor kunnen ouders het verlies van het kind op lange termijn accepteren. Daarnaast, traumatherapie is vaak nodig. De ouders kunnen ook deelnemen aan speciale relatietherapieën, waarin de traumatische levensfase kan worden doorlopen. Vaak slagen ouders er na een ernstige gebeurtenis niet in deze te overwinnen zonder hulp van buitenaf. Het bezoeken van een gespecialiseerd centrum voor misvormingssyndromen of het praten met een specialist zijn belangrijke onderdelen van effectieve zelfhulp. Het getroffen kind sterft meestal in de baarmoeder. Mocht er een levendgeboren kind zijn, dan kunnen er genezende maatregelen worden genomen. Ouders moeten de resterende dagen en weken veel tijd met het kind doorbrengen. Neu-Laxova-syndroom is een aangeboren ziekte, daarom genetische counseling wordt aanbevolen voor ouders die na het verlies van een kind weer nakomelingen willen verwekken, zodat de kans op herhaling van de ziekte kan worden beoordeeld.
