Myeloproliferatieve aandoeningen zijn kwaadaardige ziekten van het hematopoëtische systeem. Het regerende systeem van de ziekten is de monoklonale proliferatie van een of meer hematopoëtische celreeksen. Therapie hangt in elk individueel geval af van de ziekte en kan omvatten bloed transfusies, bloedspoeling, medicijn administratie en beenmerg transplantatie.
Wat zijn myeloproliferatieve aandoeningen?
Een van de meest belangrijke bloed-vormende organen is de medulla ossium, of beenmerg. Samen met de lever en miltvormt het het menselijke hematopoëtische systeem. Verschillende ziekten kunnen het hematopoëtische systeem beïnvloeden. De verzamelnaam kwaadaardige hematologische ziekten komt bijvoorbeeld overeen met een heterogene groep van ziekten van kwaadaardige aard die het hematopoëtische systeem aantasten. Kwaadaardige hematologische ziekten omvatten de subgroep van myeloproliferatieve ziekten. Deze groep ziekten wordt gekenmerkt door monoklonale proliferatie van stamcellen in de beenmerg In de literatuur worden deze ziekten soms myeloproliferatieve neoplasmata genoemd. De Amerikaanse hematoloog Dameshek stelde aanvankelijk de term myeloproliferatieve syndromen voor voor kwaadaardige ziekten van de bloed systeem en omvatte ziekten zoals chronische myeloïde leukemie Ondertussen is de ziektegroep van myeloproliferatieve ziekten, die is gebaseerd op een kwaadaardige degeneratie van bloedvormende cellen van de myeloïde reeks, gevestigd. De groep omvat meer dan tien ziekten, zoals onder meer polycythaemia vera.
Oorzaken
De oorzaken van myeloproliferatieve ziekte zijn nog niet definitief vastgesteld. Speculatie suggereert dat risicofactoren zoals ioniserende straling of chemische schadelijke stoffen veroorzaken de ziekten van het hematopoëtische systeem. In deze context overwegen wetenschappers benzine en alkylanzien om de belangrijkste chemische noxae te zijn. Hoewel is bewezen dat alle genoemde noxae overeenkomstige verschijnselen veroorzaken, kan een verband met de noxae in de meeste gevallen van myeloproliferatieve ziekten niet direct worden geïdentificeerd. Onderzoekers zijn het inmiddels in ieder geval eens over het vermoeden dat tot nu toe onbekende noxae mutaties in het genoom veroorzaken. Aangenomen wordt dat deze mutaties overeenkomen met chromosomale afwijkingen, dwz afwijkingen in het genetisch chromosomaal genetisch materiaal. Onderzoekers denken dat de afwijkingen op dit moment de belangrijkste oorzaak van ziekte zijn. De hypothese wordt ondersteund door casusrapporten van myeloproliferatieve aandoeningen die tot op heden zijn gedocumenteerd. In veel gevallen bijvoorbeeld van polycythaemia vera, een mutatie in de Janus kinase 2 gen JAK2 is gelijktijdig aanwezig.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van myeloproliferatieve aandoeningen kunnen in ernst variëren en zijn in elk individueel geval afhankelijk van de exacte ziekte. De meeste ziekten in de groep hebben echter enkele klachten gemeen. Naast leukocytose, erythrocytose of trombocytose kan bijvoorbeeld voorkomen. Dit betekent dat er een overaanbod is aan bepaalde bloedcellen. Vooral in vroege stadia van myeloproliferatieve aandoeningen kunnen de drie genoemde verschijnselen gelijktijdig optreden. Bovendien lijden patiënten vaak aan basofilie. Een even vaak voorkomend symptoom is splenomegalie. In veel gevallen komt ook fibrose van het beenmerg voor, en dit symptoom kenmerkt voornamelijk osteomyelosclerose. Behalve fibrose gaat dit klinische beeld ook gepaard met extramedullaire hematopoëse. In extreme gevallen treedt in de loop van de ziekte een overgang naar een levensbedreigende recidief op, voornamelijk bij ziekten zoals CML. Afhankelijk van de ziekte in kwestie kunnen in individuele gevallen veel andere symptomen optreden. De aanwezigheid van alle hier genoemde symptomen is niet verplicht voor de diagnose van myeloproliferatieve ziekte.
Diagnose en ziekteprogressie
Diagnose van myeloproliferatieve ziekte is vaak moeilijk, vooral in de vroege stadia. Een duidelijke toewijzing van symptomen is in de vroege stadia meestal niet mogelijk. In sommige gevallen overlappen individuele ziekten uit de ziektegroep elkaar ook, wat de toewijzing nog ingewikkelder maakt. Polycythaemia vera komt bijvoorbeeld vaak voor bij osteomyelosclerose of versmelt ermee. Het beloop van de ziekte is chronisch en onderhevig aan een zekere progressie, wat betekent dat de ernst van de ziekte met de tijd toeneemt en er een navenant ongunstige prognose is.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Stoornissen in de bloedstroom of onregelmatigheden in hart- ritme moet worden voorgelegd aan een arts. Als er bewegingsbeperkingen of zwelling van het bovenlichaam zijn, is er reden tot bezorgdheid. Algemene disfuncties, inconsistenties in de spijsvertering of innerlijke rusteloosheid zijn tekenen van een huidige ziekte. Een bezoek aan de huisarts is noodzakelijk zodra de klachten gedurende langere tijd onverminderd aanhouden of in intensiteit toenemen. Als de getroffen persoon klaagt over ziek voelen, malaise of slaapstoornissen, moet hij een arts raadplegen. Plotselinge uitbraken van zweten of hevig nacht zweet productie ondanks optimale slaapomstandigheden moet worden voorgelegd aan een arts. Een interne koud of warmteontwikkeling en een verhoogde lichaamstemperatuur zijn voorlopig indicaties van het organisme volksgezondheid onregelmatigheid. Hoofdpijn, storingen in concentratie of een verminderde prestatie moet door een arts worden opgehelderd. Veranderingen in het spierstelsel, een ongebruikelijke reactie van het lichaam bij contact met preparaten die base bevatten en een afname van het lichaamsgewicht moeten door een arts worden onderzocht. Als sportactiviteiten of alledaagse handelingen niet meer kunnen worden uitgevoerd, moet een arts worden geraadpleegd. Aanhoudende interne zwakte, algemene malaise of psychische problemen moeten met een arts worden besproken. Vaak gaat er achter de klachten een ernstige ziekte schuil, waarvoor direct ingrijpen geboden is. Om een diagnose te kunnen stellen, moet een bezoek aan de dokter plaatsvinden.
Behandeling en therapie
Therapie voor myeloproliferatieve ziekte is symptomatisch en hangt in elk individueel geval af van de ziekte. Oorzakelijke behandeling is momenteel niet beschikbaar voor patiënten. Dit betekent dat de oorzaak van de ziekte niet kan worden opgelost. De wetenschap is het zelfs nog niet eens over de oorzaak. Totdat de oorsprong van de ziekte duidelijk is begrepen, zullen er geen causale behandelingsopties beschikbaar zijn. Bij ziekten zoals CML, de focus van symptomatisch therapie is op conservatieve medicamenteuze behandeling. De tyrosinekinaseactiviteit van de patiënten moet worden geremd. Voor dit doel de tyrosinekinaseremmer imatinibwordt bijvoorbeeld toegediend aan de getroffen patiënten. Patiënten met chronische myeloïde leukemie krijgen ook vaak medicamenteuze behandeling met hydroxycarbamide om het aantal leukocyten te normaliseren. Diverse maatregelen worden gebruikt voor de therapie van PV. Aderlaten en aferese verminderen erytrocyten en andere cellulaire bloedcomponenten. Synchroon wordt remming van de bloedplaatjesaggregatie gebruikt om te voorkomen trombose Orale plaatjesaggregatieremmers zoals acetylsalicylzuur zijn hiervoor het favoriete medicijn. Chemotherapie is alleen geïndiceerd als het hoge aantal leukocyten of bloedplaatjes dit veroorzaakt trombose or embolie Als er een hypereosinofiliesyndroom aanwezig is, imatinib is de therapie bij uitstek. Orale antistolling wordt aanbevolen om te voorkomen embolie Patiënten met OMF worden gevolgd door hematologen en worden gewoonlijk behandeld met behulp van drie benaderingen. Naast beenmerg transplantatie, drugs zoals androgenen, hydroxyureum, erytropoëtineof ruxolitinib zijn in deze context beschikbaar. Het derde onderdeel van de therapie zijn regelmatige bloedtransfusies.
Vooruitzichten en prognose
Myeloproliferatieve ziekte heeft een ongunstige prognose. Het is een kwaadaardige geclassificeerde ziekte die moeilijk te behandelen is. Zonder uitgebreide medische zorg verslechteren de verdere vooruitzichten aanzienlijk. De algemene levensverwachting van de getroffen persoon wordt verlaagd. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld, hoe eerder de therapie kan worden gestart. Dit vergroot de kans op een positieve ontwikkeling in het verdere verloop van de ziekte. Niettemin is de uitdaging bij een behandeling om het hoofd te bieden aan de in wezen progressieve ontwikkeling van de ziekte. Tegelijkertijd, aangezien de oorzaak van de aandoening nog niet volledig is opgehelderd, beslissen artsen over de volgende behandelingsstappen op basis van de individuele situatie. De ziekte legt een zware psychologische en emotionele last op de getroffen persoon. In veel gevallen de algemene omstandigheden leiden tot de ontwikkeling van psychologische gevolgen. Het lichaam van de patiënt is vaak zo verzwakt dat de gebruikte therapeutische benaderingen niet het gewenste succes opleveren. Hoewel veel klachten worden verlicht, is het toch moeilijk te voorspellen hoe de persoonlijke ontwikkeling van de getroffen persoon zal verlopen. Naast medicamenteuze behandeling zijn regelmatige bloedtransfusies nodig om het algemene welzijn te verbeteren. Over het algemeen neemt de vatbaarheid voor infecties toe en daarmee het risico op verdere volksgezondheid aandoeningen. Bij sommige patiënten, beenmerg transplantatie vertegenwoordigt het laatste vooruitzicht van algehele verbetering.
het voorkomen
Myeloproliferatieve aandoeningen kunnen tot nu toe met geen enkele belofte worden voorkomen, omdat de oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte nog niet definitief zijn vastgesteld.
Follow-up
Myeloproliferatieve aandoeningen, zoals polycythaemia vera, vereisen een uitgebreide follow-up. Patiënten met deze diagnose moeten periodiek aderlatingen ondergaan. Dit omvat het verlagen van het aantal bloedcellen en Grensverkeer bloedtellingen. Als de bloedwaarden van de getroffen persoon goed zijn aangepast, heeft hij de eerste stap onder de knie. De volgende stap is om een langetermijnvisie te kiezen. Het succes van de therapie moet worden gehandhaafd. Daarnaast omvat nazorg het maken van het leven met de ziekte zo positief mogelijk. In beide gevallen dienen patiënten regelmatig contact te hebben met hun behandelende arts. In het geval van myeloproliferatieve ziekten, regelmatige nazorg en voortgang Grensverkeer zijn buitengewoon belangrijk. Onderzoeksafspraken dienen om het succes van de therapie te controleren. Op basis van lichamelijk welzijn optimaliseert de arts de therapie en past deze aan de individuele behoeften aan. Als patiënten zich onwel voelen tussen onderzoeksafspraken, moeten ze onmiddellijk contact opnemen met hun arts. Het is niet aan te raden om te wachten tot de volgende afspraak. De getroffenen hoeven onder geen enkele omstandigheid ongemak te accepteren. De arts kan de situatie al met eenvoudige middelen verhelpen. Daarnaast controleert hij de betreffende klachten en zorgt hij dienovereenkomstig voor aanvullende onderzoeken. Daarnaast zijn er nog andere aspecten waarmee rekening moet worden gehouden die verder gaan dan de fysieke beperkingen. Mogelijk is een bezoek aan de psycholoog gunstig, als de ziekte ook een impact heeft op de psyche van de patiënt.
Wat u zelf kunt doen
Omdat myeloproliferatieve aandoening een genetische ziekte is, zijn de opties voor zelfhulp beperkt. De behandeling kan symptomatisch zijn. Niettemin, naast medische behandeling, individueel maatregelen kan en moet worden gevonden om de kwaliteit van leven te verbeteren. De focus ligt op het vertragen van een negatieve progressie van de ziekte en het behouden van de onafhankelijkheid van de patiënt. Om dit te bereiken kunnen verschillende methoden worden gebruikt, waaruit de meest geschikte aanpak voor de zieke wordt gekozen. Alternatieve therapieën zoals meditatie, yoga of andere fysieke oefeningen kunnen ondersteunen pijn beheer en vermindering van ziektegerelateerde spanning Artsen, psychotherapeuten of ergotherapeuten kunnen instructies geven voor oefeningen die thuis zelfstandig kunnen worden uitgevoerd. Voortdurende herhaling is belangrijk voor het succes van dergelijke methoden. Dit is de enige manier om de prestaties op peil te houden. Omdat het verloop van de ziekte heel verschillend is, kan het helpen om andere uit te proberen maatregelen In het algemeen is het raadzaam om ook rekening te houden met de psychosociale omgeving van de patiënt. Een intact sociaal netwerk biedt ondersteuning en kan helpen bij het opvangen van de effecten van myeloproliferatieve ziekte.
