Meerdere endocriene neoplasie (MEN) is de verzamelnaam voor verschillende kankers - gebaseerd op genetische defecten - van endocriene klieren, dwz hormoonproducerende klieren zoals de alvleesklier, bijschildklier en hypofyse​ Aanhoudend therapie is meestal alleen mogelijk door de bijbehorende klier volledig te verwijderen.
Wat is multiple endocriene neoplasie?
Grafische illustratie en infogram van een typisch kanker cel. Meerdere endocriene neoplasmata kunnen worden onderverdeeld in type 1 (MEN 1, Wermer-syndroom), type 2A (MEN 2A, Sipple-syndroom) en type 2B, (MEN 2B, William-syndroom en Gorlin-syndroom), afhankelijk van fysiologische kenmerken en andere specifieke kenmerken. MEN 1 treft voornamelijk de bijschildklier, speekselklier opbouwen, en hypofyse​ Typisch reageren de neoplasmata in aangetaste endocriene klieren niet op regulerende controle hormonen, dus er is meestal een overmatige hormoonproductie in de klieren. Schildklier, bijschildklier en bijniermerg kunnen neoplasmata van het type MEN 2A en 2B ontwikkelen. Bij type 2B kunnen neoplasmata zich parallel in andere organen ontwikkelen. Strikt genomen zijn er de andere subgroepen van type 3A, 3B en 3C, die voornamelijk de bijschildklieren aantasten, de sympathische zenuwstelselEn spijsverteringskanaal.
Oorzaken
Meerdere endocriene neoplasmata type 1 zijn ‘toegestaan’ - niet veroorzaakt - door een gemuteerde tumoronderdrukker gen op chromosoom 11. The gen dat normaal gesproken de opdracht geeft om dergelijke gezwellen te bestrijden, verliest zijn effectiviteit vanwege de mutatie, waardoor endocriene-actieve tumoren en andere neoplasmata zich kunnen vormen op de aangetaste endocriene klieren zonder door endogene middelen te worden onderdrukt. Type 2 MEN wordt veroorzaakt door een mutatie van een ander gen dat veroorzaakt functieverlies van proto-oncogenen. Wanneer cellen zich delen in de aangetaste organen, kan het groeiproces niet meer worden gecontroleerd, zodat de ontwikkeling van neoplasmata niet wordt gecontroleerd en vertraagd door de eigen middelen van het lichaam. Beide genmutaties kunnen worden gedetecteerd in een genetische analyse, en beide genmutaties worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat de ouder die door een van de gendefecten is getroffen, het gendefect doorgeeft aan alle kinderen, die een risico van 50% op het ontwikkelen van de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van multiple endocriene neoplasie afhankelijk van de vorm van de ziekte. Bijvoorbeeld, bij MEN type 1 (Wermer-syndroom), de bijschildklieren, pancreas en hypofyse worden het vaakst getroffen. In de bijschildklieren is er hyperplasie geassocieerd met zogenaamde hyperparathyroïdie​ Patiënten hebben teveel hormoon van de bijschildklieren in de bloed​ Dit leidt voornamelijk tot botverlies. Neoplasmata van de alvleesklier met overmatige productie en afgifte van hormonen hebben met name een negatief effect op de stofwisseling. Een gevolg van deze neoplasie is Zollinger-Ellison-syndroom, die wordt gekenmerkt door maag- en dunne darmzweren. In de hypofyse, prolactinomen in het bijzonder optreden in multiple endocriene neoplasie​ Dit zijn tumoren die het hormoon produceren prolactine. Als resultaat, ovulatie en menstruatie komen niet voor bij vrouwen. Sommige patiënten ontwikkelen ook galactorroe, dwz ze produceren moedermelk in de borstklieren, zelfs buiten zwangerschap en borstvoeding. Bij mannen daarentegen zijn de belangrijkste symptomen potentie-stoornissen en verlies van libido. Galactorroe komt hier zelden voor. Meerdere endocriene neoplasie kan ook de schildklier en bijniermerg. Nervositeit, neemt toe bloed druk, of diarree behoren dan tot de klachten.
Diagnose en verloop
In principe kan een aanleg voor het ontstaan ​​van meerdere neoplasie type 1 en 2 worden bepaald in een genetische analyse, wat vooral handig is als er al gevallen van MEN in de familie bekend zijn en ethische redenen niet in strijd zijn met een genetische analyse. Vroege indicatoren van de aanwezigheid van MEN 1 zijn verhoogde niveaus van bepaalde hormonen geproduceerd door de endocriene klieren. De verhoogde niveaus kunnen een indicator zijn van reeds gevormde endocriene-actieve neoplasmata die niet reageren op controlehormonen. Als er zich al gelijktijdig tumoren hebben gevormd in ten minste 2 van de 3 aangetaste organen, wordt het vermoeden van MEN 1 versterkt. Het beloop van de ziekte bij MEN 1 en 2 is zonder behandeling zeer ernstig. In het geval van endocriene-actieve neoplasmata zijn er meestal aanzienlijke overconcentraties van de specifieke hormonen van de aangetaste klieren en, aan de andere kant, kunnen kwaadaardige carcinomen optreden. levensbedreigend.
Complicaties
Als gevolg van deze ziekte lijden getroffen personen gewoonlijk aan verschillende vormen van kanker. Daarbij hangt het verdere verloop sterk af van de betreffende uitgesproken ziekte, zodat een algemene voorspelling van het beloop van de ziekte meestal niet mogelijk is. In de meeste gevallen hebben de getroffenen last van pijn in de buik en maag en, daarmee samenhangend, niet zelden ook door een gebrek aan eetlust. Dit leidt ook tot ondervoeding en, in de regel, gewichtsverlies. Patiënten kunnen er last van hebben braken or misselijkheid en klagen over pijn in de spieren. In de regel leidt deze ziekte tot een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven en ook tot verschillende beperkingen in het dagelijkse leven van de getroffen persoon. In de regel treedt zonder behandeling de vroegtijdige dood van de patiënt op. Zelfherstel vindt in dit geval niet plaats. Patiënten zijn afhankelijk van chirurgische ingrepen om de tumoren te verwijderen. Bij dit proces treden geen verdere complicaties op. Het verdere verloop van de ziekte hangt echter sterk af van de omvang van de tumoren. Mogelijk wordt de levensverwachting van de patiënt ook verminderd door de ziekte in het proces.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als kenmerkende symptomen zoals hormonale stoornissen of een verstoorde botstructuur worden opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Meerdere endocriene neoplasie is een ernstige aandoening voorwaarde die zo vroeg mogelijk moeten worden gediagnosticeerd en behandeld. Anders kunnen er ernstige lichamelijke problemen ontstaan ​​die de kwaliteit van leven en welzijn van de patiënt permanent aantasten. Daarom moet medisch advies worden ingewonnen bij de eerste tekenen van een ziekte. Iedereen die aandoeningen van de zenuwstelsel, orgel pijn of psychische klachten zoals Depressie en stemmingswisselingen Het is het beste om hun huisarts op de hoogte te brengen. Hij of zij kan eventuele tumoren diagnosticeren en verdere behandeling starten maatregelen​ Bij verdenking van multipele endocriene neoplasie kan naast de huisarts ook een internist of neuroloog geraadpleegd worden. Afhankelijk van de lokalisatie van de tumoren moeten ook gastro-enterologen en nefrologen worden geraadpleegd. De eigenlijke behandeling vindt plaats als intramurale patiënt in een gespecialiseerde kliniek voor inwendige ziekten. Dichtbij Grensverkeer door een specialist nodig is tijdens de behandeling, omdat er een risico bestaat op ernstige complicaties vanwege de meestal al vergevorderde symptomen.
Behandeling en therapie
De behandeling van multipele endocriene neoplasie hangt grotendeels af van het aangetaste orgaan en het stadium van het carcinoom. Als de genetische analyse van een kind bijvoorbeeld gemuteerde genen onthult die hoogstwaarschijnlijk de ziekte van MEN 2 voorspellen, moet de chirurgische verwijdering van de schildklier (thyroidectomy) wordt sterk aangeraden, inclusief verwijdering van alle weefselvocht knooppunten in het nek om eventuele metastasen in het lymfatische gebied nabij de schildklier vanaf het begin. Afhankelijk van de ernst van de geanalyseerde genmutaties, moet deze totale operatie worden uitgevoerd bij kinderen tussen de 6 en 12 jaar. In sommige gevallen kan de zogenaamde pentagastrinetest met regelmatige tussenpozen worden uitgevoerd, wat wijst op de ontwikkeling van endocriene actief carcinoom van de schildklier of bijschildklier​ Als bijvoorbeeld alle 4 de bijschildklieren zijn aangetast, moet het weefsel bijna volledig worden verwijderd op een klein restje na om de natuurlijke productie van het hormoon van de bijschildklier (parathormoon) te behouden, dat een zeer belangrijke rol speelt bij calcium evenwicht​ In gespecialiseerde klinieken wordt een deel van het verwijderde bijschildklierweefsel ingevroren om indien nodig opnieuw in de patiënt te worden geïmplanteerd, voor het geval dat het bijschildklierweefsel dat in het lichaam achterblijft niet 'ingrijpt' en produceert. hormoon van de bijschildklieren.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van multiple endocriene neoplasie is ongunstig. Patiënten die een dergelijke diagnose krijgen, lijden aan een genetisch defect. De huidige wetgeving verbiedt onderzoekers en wetenschappers om de mens te veranderen geneticanoemen. De maatregelen van een behandeling zijn beperkt tot het verlichten van de bestaande en individueel uitgesproken symptomen. Hoewel er veel therapeutische benaderingen zijn die tal van symptomen verlichten, wordt in de huidige toestand geen uitzicht op herstel gegeven. Langetermijn therapie en regelmatige controles zijn noodzakelijk om bij onregelmatigheden zo snel mogelijk optimaal te kunnen reageren. Zonder adequate en uitgebreide medische zorg is het risico op verkorting van de verwachte levensduur aanzienlijk groter. Patiënten lijden aan verschillende kankers die bijdragen aan een aanzienlijke verslechtering van de algehele kwaliteit van leven. De mogelijkheden om het dagelijks leven vorm te geven worden verminderd, zodat de focus van de ingezette behandeling naast het verbeteren van de fysieke mogelijkheden ook het optimaliseren van het welzijn omvat. Bij veel patiënten worden de aangetaste klieren verwijderd. Dit vermindert de kans op herhaling van kanker​ Tegelijkertijd heeft deze procedure echter tal van bijwerkingen en gevolgen voor de patiënt. Daarom is het omgaan met de ziekte een bijzondere uitdaging voor de getroffen persoon.
het voorkomen
Er is geen directe preventie tegen het optreden van de verschillende vormen van MANNEN. Als genetische analyse op basis van familiaire genese het vermoeden van een van de MEN-vormen bevestigt, wordt doorlopende screening aanbevolen vanaf de leeftijd van 10 jaar. Laboratoriumtests controleren bepaalde hormoonspiegels om te bepalen of er al endocriene actieve neoplasmata zijn gevormd. Daarnaast is het gebruik van diagnostische beeldvormingstechnieken zoals ultrageluid, CT, MRI en fMRI nodig zoals bepaald door de medisch specialisten. Het kan zelfs levensreddend zijn om profylactisch een bedreigd endocrien orgaan te verwijderen.
Follow-up
Patiënten met multipele endocriene neoplasie hebben meer kans dan andere mensen om carcinomen te krijgen van organen die verband houden met het hormoon van het lichaam evenwicht​ De getroffenen ontwikkelen niet alleen vaker tumoren, maar ontwikkelen zich gemiddeld ook kanker op jongere leeftijd. Daarom heeft de follow-up van personen met multipele endocriene neoplasie voornamelijk betrekking op het postoperatieve voorwaarde​ Indien mogelijk moeten gediagnosticeerde carcinomen operatief worden verwijderd of behandeld met andere soorten therapie​ Na de chirurgische ingreep moeten patiënten gedurende een bepaalde tijd onder medisch toezicht blijven. Dit verkleint de kans op postoperatieve complicaties terwijl snelle interventie mogelijk is. Sommige vormen van kanker bij multiple endocriene neoplasie kunnen echter terugkeren. Daarom ligt de focus van de follow-up op controleonderzoeken die regelmatig de patiënt controleren volksgezondheid status en onderzoeken herhaling of de ontwikkeling van nieuwe vormen van carcinoom. Op deze manier is snel medisch ingrijpen mogelijk in het geval dat patiënten opnieuw ziek worden. Over het algemeen ondersteunen patiënten met multipele endocriene neoplasie hun volksgezondheid voorwaarde door een zo gezond mogelijke levensstijl te leiden, vooral met betrekking tot de aanleg voor bepaalde carcinomen. Omdat het echter een genetische ziekte is, kan er weinig worden gedaan om het risico op kanker te beïnvloeden.
Hier is wat u zelf kunt doen
De symptomen die worden veroorzaakt door multipele endocriene neoplasie kunnen in het dagelijks leven met doelgericht worden bestreden maatregelen​ Meestal worden meerdere organen aangetast door de ziekte. Daarom is het belangrijk om eventuele genetische defecten te identificeren en ook om gezinsleden te onderzoeken. Het is absoluut noodzakelijk dat degenen met de ziekte de screeningsexamens hebben. Om problemen met verhoogde zuurspiegels te voorkomen, zijn veranderingen in het voedingspatroon aan te raden. Bovendien beïnvloedt de ziekte van MEN de bloed suiker niveau en leidt hier tot sterke schommelingen. De getroffenen moeten daarom eventuele veranderingen in het maagdarmkanaal nauwlettend in de gaten houden. Dit kan problemen verminderen, zoals constipatie en diarree. Veranderingen in het huid kan ook voorkomen. Hier is meer bewustwording nodig om indien nodig tijdig actie te ondernemen. Afhankelijk van de ernst van de meervoudige endocriene neoplasie, raden artsen vaak aan om de schildklier operatief te verwijderen als een preventieve maatregel. Hier is het belangrijk om de aanbevelingen van de arts op te volgen en meer te weten te komen over de volgende medicamenteuze behandeling. Na het verwijderen van de schildklier wordt de inname van schildklierhormonen kan niet worden vermeden, dus het vereist veel aandacht en verhoogd bewustzijn om goed met medicijnen om te gaan en het lichaam te bewaken.
