Alle informatie die hier wordt gegeven is van algemene aard, een tumortherapie hoort altijd in de handen van een ervaren oncoloog!
Synoniemen
Medisch: Hormoonproducerende tumor
Introductie
Multipele endocriene neoplasie is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. Het wordt geassocieerd met hormoonafgifte en is een zeldzaam syndroom. MEN (multiple endocriene neoplasie) manifesteert zich in verschillende organen en leidt daarom tot verschillende klinische beelden, afhankelijk van de hormoonblootstelling van het orgaan.
Classificatie
Meerdere endocriene neoplasie is onderverdeeld in 2 typen, die zich manifesteren in verschillende organen. MEN type 1, ook bekend als ontwormersyndroom, onderscheidt zich van MEN type 2. Voor de duidelijkheid worden de twee typen met hun symptomen, therapie en diagnose hieronder afzonderlijk behandeld.
Mannen type 1-Wermer-syndroom
Type 1 multiple endocriene neoplasie wordt gekenmerkt door een familiaire cluster van tumoren van de hypofyse, bijschildklier en pancreas.
Frequentie
Multipele endocriene neoplasie is een zeldzame ziekte. De prevalentie is ongeveer 1 op 100.
Veroorzaken
Het klinische beeld van het ontwormingsyndroom (multiple endocriene neoplasie) kan familiaal zijn, maar ook sporadisch. In sommige gevallen is endocriene neoplasie gebaseerd op een genmutatie in het menine-gen. Dit gen bevindt zich op chromosoom 11 en onderdrukt de tumorgroei (tumoronderdrukker) wanneer het goed functioneert. Dit gen is beschikbaar voor genanalyse en kan daarom worden getest in familiale gevallen van multiple endocriene neoplasie.
Symptomen
De symptomen van multipele endocriene neoplasie zijn afhankelijk van de locatie van de tumoren. Kortom, de tumoren in de hypofyse, bijschildklier en pancreas komen allemaal voor in de tijd, maar in verschillende chronologische volgorde. In de regel bepaalt de eerste manifestatie van de tumor de symptomen.
Ook produceert niet elke tumor alle hormonen hieronder opgesomd. Dienovereenkomstig is het klinische beeld samengesteld uit de verschillende hormooneffecten, afhankelijk van de manifestatie en functie van de tumor. Bovendien kunnen zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren in combinatie voorkomen.
Hypofyse
De hypofyse produceert verschillende hormonen. Deze omvatten het groeihormoon STH. In het geval van overproductie, grote gezwellen (acromegalie) komen klinisch voor.
De voeten en handen, evenals de neus- en oren zijn bijzonder getroffen. tevens de interne organen groeien ook steeds meer en kunnen dus leiden tot ruimteproblemen en functionele beperkingen. Bovendien is de hypofyse produceert het adrenocorticotrope hormoon (ACTH).
Dit stimuleert de bijnierschors en leidt zo tot Syndroom van Cushing. De reden hiervoor is een overmatige productie van cortisol, wat leidt tot een typisch uiterlijk met maangezicht, romp zwaarlijvigheid en stier nek. prolactine wordt ook geproduceerd door de hypofyse.
Dit hormoon is verantwoordelijk voor de melkproductie tijdens zwangerschap. Indien prolactine wordt overmatig geproduceerd door een tumor, onregelmatigheden of de afwezigheid van menstruatie optreden. Daarnaast kan melkproductie en afscheiding van melk via de melkklieren optreden. Dit is natuurlijk alleen klinisch merkbaar als er geen is zwangerschap of als de patiënt geen borstvoeding krijgt. Echter, prolactine overproductie kan ook optreden zonder symptomen.
