Aminoacidurie verwijst naar een aantal ziekten en stofwisselingsstoornissen die resulteren in de uitscheiding van aminozuren via de laatste urine. In de meeste gevallen is dit hyperaminoacidurie, waarbij meer dan 5 procent van de aminozuren die door de nierlichaampjes in de primaire urine zijn gefilterd, worden niet opnieuw geabsorbeerd en kunnen daarom in de uiteindelijke urine worden opgespoord. Aminoacidurie is een belangrijk symptoom bij verschillende nier- en stofwisselingsziekten die worden overgeërfd of verworven.
Wat is aminoacidurie?
Aminoacidurie is bij meerdere patiënten een belangrijk symptoom nier en stofwisselingsziekten die worden overgeërfd of verworven. Aminoacidurie is de uitscheiding van aminozuren via de laatste urine. Omdat zelfs gezonde mensen tot vijf procent van de aminozuren uitscheiden zuren die in de primaire urine zijn gefilterd, wordt aminoacidurie vaak gelijkgesteld met hyperaminoacidurie, waarbij meer dan vijf procent van de aminozuren niet opnieuw wordt geabsorbeerd maar wordt uitgescheiden in de uiteindelijke urine. De uitscheiding van amino zuren via de uiteindelijke urine is een uiting en symptoom van verschillende stofwisselingsstoornissen. Het is primaire aminoacidurie als het een genetische vorm van de ziekte is en secundaire aminoacidurie als de stofwisselingsstoornis is verworven. Verminderde reabsorptie kan in het algemeen betrekking hebben op alle aminozuren zuren verzameld in de primaire urine. Het is echter ook mogelijk dat specifieke aminozuren worden aangetast, zoals bij cystinurie, waarbij alleen de dibasische aminozuren ornithine, arginine, lysine en cystine zijn aangetast. Aminoacidurie die slechts een korte tijd aanhoudt, kan voedingswaarde zijn als gevolg van overmatige inname van eiwitten Dit is een natuurlijke vorm van aminoacidurie die zichzelf aanpast.
Oorzaken
Van verschillende factoren is bekend dat ze respectievelijk aminoacidurie en hyperaminoacidurie veroorzaken. De meeste zijn genetisch bepaalde stofwisselingsstoornissen, die elk leiden tot een van de erfelijke vormen van aminoacidurie. Autosomaal recessieve cystinurie wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een defect gecodeerd transmembraantransporteiwit. Het speciale transporteiwit zorgt normaal gesproken voor de doorgang van het aminozuur cystine en de andere dibasische aminozuren door de membranen van de tubuluscellen in de epitheelcellen van de proximale tubuluscellen van de nier, wat overeenkomt met klassieke reabsorptie. De zeldzame erfelijke fructose-intolerantie, een andere vorm van aminoacidurie, wordt ook op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Een genetisch defect veroorzaakt een tekort aan aldolase B in de lever, wat ertoe leidt dat glycolyse wordt geremd wanneer fructose hoopt zich op. Uiteindelijk veroorzaakt dit een intracellulaire deficiëntie van ATP, resulterend in ernstig hypoglycemie (laag bloed suiker De ziekte gaat gepaard met verschillende symptomen, waaronder aminoacidurie typisch wordt gezien. Er zijn andere bekende erfelijke stofwisselingsziekten waarbij aminoacidurie een leidend symptoom is. Oorzaken kunnen een transporteiwit zijn voor een bepaalde klasse van aminozuren of een vereist enzym dat defect is gecodeerd als gevolg van een genetisch defect, waardoor het niet-functioneel wordt. In sommige gevallen interstitiële nefritis of lever disfunctie veroorzaakt ook aminoacidurie.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen en klachten die gepaard gaan met aminoacidurie variëren en zijn afhankelijk van de oorzakelijke factoren en dus van de betrokken stofwisselingsprocessen. Overerfde cystinurie komt bijvoorbeeld tot uiting door het neerslaan van het niet-geabsorbeerde aminozuur cystine in de urine, die de neiging heeft om urinestenen te vormen. Ongeveer 50 procent van de getroffenen ontwikkelt urinestenen. In de zeldzame erfelijke fructose-intolerantieSymptomen treden pas op na inname van fructose. Symptomen kunnen echter ook optreden na het eten van "normale" sucrose, omdat het lichaam de disaccharide afbreekt glucose en fructose Typische symptomen zijn onder meer misselijkheid, braken, zweten en aminoacidurie.
Diagnose en verloop
Algemene aminoacidurie kan worden opgespoord door de concentratie van aminozuren in de uiteindelijke urine. Als alleen bepaalde aminozuren in de urine worden aangetroffen, vergemakkelijkt de bevinding verdere diagnose. Het is dan meestal een van de erfelijke stofwisselingsstoornissen zoals cystinurie, waarbij sprake is van een ophoping van de aminozuren cystine, ornithine, arginine en lysine in de urine. De ziekte is niet te genezen, maar het verdere verloop kan met veel vochtopname worden beïnvloed, zodat de vorming van urinestenen zoveel mogelijk wordt voorkomen. Het verloop van de ziekte hangt af van de oorzaken en van het gedrag van de getroffen persoon.
Complicaties
De complicaties en symptomen van aminoacidurie zijn zeer gevarieerd en kunnen daarom niet in algemene termen worden beoordeeld. Er is echter altijd een verstoring van de stofwisselingsprocessen. Deze verstoring leidt in veel gevallen tot de vorming van bijvoorbeeld urinestenen. Vanwege de urinestenen lijdt de patiënt aan zeer ernstige pijn en onaangename gevoelens. Het dagelijkse leven wordt extreem beperkt door de aminoacidurie, en het is meestal niet meer mogelijk om een activiteit uit te oefenen. In aanvulling op, braken, paniekaanvallen or misselijkheid Met duizeligheid komen vaak voor. Aminoacidurie kan ook leiden op de ontwikkeling van verschillende allergieën die niet eerder bij de patiënt aanwezig waren. De vorming en behandeling van urinestenen kan relatief goed worden beïnvloed door een verhoogde vochtopname. In dit geval moet de patiënt ook proberen gezond te blijven dieet en levensstijl. Als een intolerantie voor fructose ontwikkelt in het geval van aminoacidurie, moet de getroffen persoon zich er de rest van zijn leven van onthouden. In dit geval is er geen mogelijkheid tot behandeling. De levensverwachting is meestal nauwelijks verminderd, maar hangt sterk af van de levensstijl van de patiënt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Gewoonlijk wijst aminoacidurie op ziekten van de nieren of urinewegen. In ieder geval moeten deze ziekten worden onderzocht en indien nodig ook behandeld en verwijderd door de arts. In de meeste gevallen resulteert aminoacidurie in de vorming van een urinesteen. Dit wordt geassocieerd met extreem ernstig pijn bij de patiënt, waarbij met name het plassen aanzienlijk wordt beïnvloed. Om deze reden moet er dan behandeling worden gegeven als er ineens flink is pijn op het gebied van de nieren en urineleiders. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten ook last hebben van zweten, duizeligheid or braken Deze klachten kunnen ook wijzen op aminoacidurie. Als de klachten optreden na consumptie van fructose, moet deze intolerantie worden vastgesteld door een arts. In dit geval moet de patiënt zich onthouden van het ingrediënt. De behandeling kan over het algemeen beginnen bij een huisarts als de persoon niet zeker weet wat de symptomen zijn of deze niet nauwkeurig aan een ziekte kunnen toeschrijven. In het geval van acute pijner moet een ambulance worden gebeld of het ziekenhuis moet worden bezocht.
Behandeling en therapie
Aminoacidurieën die het gevolg zijn van genetisch bepaalde transportstoringen eiwitten or enzymen kan niet causaal worden behandeld. Het dringende doel bij dergelijke aandoeningen is om de effecten van aminoacidurie te minimaliseren. In het bovengenoemde geval van cystinurie is een dagelijkse vochtinname van maximaal vier liter vereist om urinestenen te voorkomen. Door de hoge vochtopname wordt de urine vrijwel verdund, zodat de slecht oplosbare cystine niet neerslaat. In het geval van fructose-intolerantieis alleen het levenslang vermijden van fructose en sucrose effectief. Als aminoacidurie wordt veroorzaakt door interstitiële nefritis of door functionele achteruitgang van de lever, mogelijk therapie is primair gericht op het behandelen van de onderliggende ziekte. Aminoacidurie lost vanzelf op na de ontsteking van de nier (nefritis) is genezen.
Vooruitzichten en prognose
Aminoacidurie kan bij de getroffen persoon verschillende symptomen en complicaties veroorzaken. Het verdere verloop van deze ziekte is sterk afhankelijk van andere milieufactoren, zodat een algemene voorspelling meestal niet mogelijk is. Aminoacidurie kan echter leiden tot de vorming van urinestenen. Deze gaan gepaard met zeer hevige pijn en beperken de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk. Verder braken of misselijkheid kan ook voorkomen. De getroffenen lijden vaak ook aan zweten en worden daardoor aanzienlijk beperkt in hun dagelijks leven. Aminoacidurie kan ook leiden op de ontwikkeling van verschillende allergieën of intoleranties. Evenzo kan in sommige gevallen fructose-intolerantie optreden, zodat de getroffen persoon het de rest van zijn of haar leven zonder dit ingrediënt moet stellen. Helaas is het niet mogelijk om aminoacidurie causaal te behandelen. Om deze reden is het belangrijkste om de effecten en symptomen van deze ziekte zoveel mogelijk te beperken. Bovenal, nierstenen kan worden vermeden door de vochtopname te verhogen. Of de levensverwachting wordt verminderd door aminoacidurie, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
het voorkomen
Elke vorm van aminoacidurie is altijd het gevolg van een primaire ziekte of defect, zoals defect gecodeerd transport eiwitten or enzymen Direct preventief maatregelen die aminoacidurie zouden kunnen voorkomen, bestaan daarom niet. In principe preventief maatregelen zou dus gericht moeten zijn op het voorkomen van de daarmee samenhangende primaire ziekten of gebreken. Dit is echter niet mogelijk voor de meeste primaire ziekten omdat het genetisch bepaalde primaire defecten zijn. In principe gedragingen die nierinsufficiëntie voorkomen ontsteking en ziekten van de lever zijn nuttig.
Follow-up
In de meeste gevallen duidt aminoacidurie op een andere erfelijke ziekte, dus de focus ligt op de behandeling van de onderliggende ziekte. Of dit tot een volledige genezing zal leiden, is echter in het algemeen niet te voorspellen. In sommige gevallen zijn de getroffenen ook levenslang afhankelijk therapie om de symptomen te verlichten. De mogelijkheden voor nazorg zijn daarom zeer beperkt voor mensen met aminoacidurie. Over het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet heeft een positief effect op het beloop van de ziekte. Tegelijkertijd moet ook de trigger voor de aminoacidurie worden gevonden en verder vermeden. In sommige gevallen kan het nodig zijn dat de patiënt bepaalde voedingsmiddelen en ingrediënten vermijdt om de symptomen tot een minimum te beperken. Om de vorming van nierstenen, moet er extra vocht worden ingenomen. Het is mogelijk dat aminoacidurie ook de levensverwachting van de patiënt verkort. Voedingsmiddelen met een verhoogd fructosegehalte moeten ten koste van alles worden vermeden. In het geval van aminoacidurie, contact met andere patiënten van de voorwaarde kan ook nuttig zijn, aangezien dit kan leiden tot informatie-uitwisseling.
Hier is wat u zelf kunt doen
Aminoacidurie moet worden gediagnosticeerd en behandeld door een arts. Begeleidende medische therapiekunnen de symptomen door sommigen worden verlicht huismiddeltjes en zelfhulp maatregelen Allereerst de dieet moet worden veranderd: voedingsmiddelen die fructose en sucrose bevatten (sappen, sinaasappels en citroenen, linzen, suikerriet) suiker, zandkoek) kunnen het beste worden vermeden, terwijl voedingsmiddelen die rijk zijn aan aminozuren (vlees, vis, zuivelproducten, eieren, kwark, noten) moet vaker worden ingenomen. In overleg met de arts kan het dieet worden aangevuld met voedingssupplementen met aminozuren. Bovendien moet er veel worden gedronken. Dit bevordert enerzijds de stofwisseling en daarmee de spijsvertering. Aan de andere kant worden urinestenen en andere typische secundaire symptomen van aminoacidurie voorkomen. Home remedies zoals kombucha, maïs thee of warm bier wordt ook aanbevolen tegen nierkiezel. Bewezen remedies uit de natuur zijn onder meer gedroogde zeedistelwortels, heemst bladeren of berk blad thee. Diverse huismiddeltjes en geneeskrachtige planten verlichten ook begeleidende symptomen zoals misselijkheid, braken en zweten. Welke remedies en preparaten in detail nuttig zijn, moet vooraf met de arts worden besproken. Ten slotte moet een gezonde levensstijl met veel lichaamsbeweging en voldoende slaap worden gehandhaafd om het genezingsproces te versnellen.
