In nefrologie, medullair nier verwijst naar een cystische medullaire nierziekte die het niermerg aantast. Hoewel de ziekte vanaf de geboorte aanwezig is, blijft deze soms gedurende het hele leven asymptomatisch. Mogelijke symptomen zijn onder meer urinewegstenen en nier stenen in de vorm van calcium deposito's.
Wat is medullaire sponsnier?
Merg spons nier is een cystische nierziekte Vanaf de geboorte vertonen beide of, minder vaak, slechts één van de nieren cystische veranderingen in de medullaire piramides en papillen in het niermerg, die zijn verbonden met de verzamelbuizen van de nieren. Het niermerg en zijn piramide zijn verminderd in hun vermogen om urine te concentreren als gevolg van de cystische vergrotingen. Zo scheiden de nieren van getroffen personen vaak te weinig of te veel zuur uit calcium en vorm nierstenen Urinestenen kunnen zich ook ontwikkelen. In extreme gevallen niertubulair acidose ontwikkelt. Hoewel medullaire sponsnier aangeboren is, wordt het niet als een erfelijke nierziekte beschouwd. Te onderscheiden van de ziekte zijn dus:
- De cysteuze medullaire nierziekten type I en II.
- De nephronophthisis, die grotendeels genetisch zijn.
Voor symptomatische medullaire sponsnieren is de prevalentie 1: 5000 tot 1: 20000. Voor asymptomatische medullaire sponsnieren is de prevalentie 1: 200.
Oorzaken
Nierziekte van de mergspons treedt meestal spontaan op. De oorspronkelijke oorzaak van de cystische veranderingen is nog niet bekend. Geen specifieke gen of chromosomale mutaties zijn in verband gebracht met de ziekte. De overdracht van de ziekte lijkt onvoorspelbaar. Vanwege de onvoorspelbaarheid geloven wetenschappers dat in plaats van een genetische basis, een complicatie in zwangerschap is de meest waarschijnlijke oorzaak van de ziekte. Een combinatie van genetische en milieufactoren wordt ook overwogen. Als een dergelijke combinatie aanwezig is, wordt een autosomaal dominante overerving vermoed vanwege de genetische factoren. Zelfs als de vatbaarheid erfelijk is in de zin van een genetische aanleg, breekt de ziekte in dit geval uitsluitend uit wanneer de getroffen persoon in contact komt met de milieufactoren.
Symptomen, klachten en tekenen
Congenitaal, in de medullaire sponsnier, zijn cystische vergrotingen prominent aanwezig in een of beide nieren. Het gehele niermerg hoeft niet door de cysten te worden aangetast. Er treden ook lokale veranderingen op. Cystische dilatatie vindt voornamelijk plaats in de terminale verzamelbuizen van het niermerg. Vaak vormen zich ook cysten in de toppen van de papillen. De cysten bevatten calcium oxalaatafzettingen. Hoewel de nieren van getroffen personen hun fysiologische vorm behouden, zien ze er sponsachtig uit. In de meeste gevallen worden ze ook vergroot. De cysten creëren obstructies die het parenchym veranderen. Nierinsufficiëntie komt meestal niet voor. Medullaire sponsnier blijft meestal lange tijd asymptomatisch. In feite blijft ongeveer de helft van de getroffenen de rest van hun leven asymptomatisch. Als er überhaupt symptomen optreden, zijn dit meestal urineweg- en nierstenen, terugkerende nierkoliek, urineweginfecties of hematurie.
Diagnose en verloop van de ziekte
Medullaire sponsnier wordt gediagnosticeerd door middel van radiografische beeldvorming. Pyelografie kan ook worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Bij deze procedure vullen de papillaire holtes van de nieren zich eerst in plaats van de nierkalices. Hoewel de veranderingen aangeboren zijn, wordt de diagnose meestal laat gesteld. In de meeste gevallen wordt een diagnose pas op jonge leeftijd verwacht en komt dan meestal overeen met een incidentele bevinding. In veel gevallen wordt de diagnose ook pas gesteld in het vijfde levensdecennium of zelfs na het overlijden. De prognose is relatief gunstig. Een verkorte levensverwachting is bijvoorbeeld niet van toepassing op de mergsponsnier. Hoewel calciumstenen in de nieren en urinewegen ernstig kunnen zijn pijn en zo de kwaliteit van leven verminderen, kunnen ze net zo goed zwijgen. De mate van lijden in de setting van medullaire sponsnier hangt dus af van het individuele geval.
Complicaties
Medullaire sponsnier veroorzaakt cysten in en rond de nieren. Deze worden daardoor groter en er is geen zelfgenezing. Soms, in het ergste geval, nierinsufficiëntie kan optreden, wat ook zonder behandeling kan leiden tot het overlijden van de patiënt. De getroffen persoon is dan afhankelijk van een donornier of dialyse om te kunnen blijven overleven. De medullaire sponsnier hoeft echter niet per se leiden op complicaties of klachten in alle gevallen, zodat veel patiënten hun hele leven met de mergsponsnier leven zonder enige beperking of klacht. De vorming van nierstenen of urinewegstenen kunnen toenemen. Verdere infecties van de nieren of urinewegen zijn ook mogelijk. De symptomen van medullaire sponsnier kunnen relatief goed worden beperkt door verhoogde vochtopname en verschillende therapieën. Complicaties komen meestal niet voor. Het is echter niet ongebruikelijk dat patiënten afhankelijk zijn van medicatie. Met een succesvolle behandeling wordt de levensverwachting van de patiënt niet verminderd en treden er geen verdere complicaties op.
Wanneer moet je naar een dokter?
Met medullaire sponsnier ervaren de meeste patiënten geen symptomen of onregelmatigheden. Dit resulteert in sommige gevallen niet tijdens het leven gediagnosticeerd. Iedereen moet deelnemen aan de regelmatig aangeboden controle- en routineonderzoeken, zelfs als ze symptoomvrij zijn. Deze vinden plaats in de eerste levensjaren en worden aangeboden aan volwassenen vanaf 35 jaar. De noodzaak om een arts te raadplegen ontstaat ook zodra de betrokkene onregelmatigheden of klachten in het gebied van de nieren opmerkt. Bij een veranderde nieractiviteit of een diffuus gevoel moet een arts worden geraadpleegd. Als er zijn problemen met plassen, bloed In de urine, afwijkingen bij de vochtopname of als er zweren in de nieren kunnen worden gevoeld, moet een arts worden geraadpleegd. Zwelling of een gevoel van druk in het bovenlichaam zijn aanwijzingen voor bestaande cysten, die door een arts moeten worden opgehelderd. Een aanhoudende drang om te plassen onmiddellijk na toiletbezoek, herhaalde infecties van de urinewegen of de vorming van urinewegen en nierstenen duiden op de aanwezigheid van een medullaire sponsnier. Als koliek optreedt, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Omdat er een risico op orgaanfalen bestaat, moeten de medische hulpdiensten onmiddellijk worden gewaarschuwd in geval van spasmen en ernstig pijn in de nieren.
Behandeling en therapie
Oorzakelijke behandeling is nog niet beschikbaar voor nierziekte van de medullaire spons. Dus, therapie is uitsluitend symptomatisch. Zowel medicamenteuze therapieën als operaties kunnen als symptomatische behandeling plaatsvinden. Vooral in gevallen van steenziekte in de urinewegen of nieren wordt steenafbraak uitgevoerd. Voor kleinere stenen wordt het uiteenvallen gedaan door schokken golven. Zonder enige operatie of anesthesie, schokken golfapparaten brengen schokken over op het weefsel water, die de afzettingen van calcium verbrijzelen. De patiënt scheidt de verbrijzelde stenen in de urine uit. Grotere afzettingen kunnen op deze manier niet worden verwijderd. Zelfs bij een groot aantal stenen is chirurgische verwijdering de voorkeursbehandeling. Om steenvorming te voorkomen of om het risico op herhaling na desintegratie te verminderen, moeten patiënten met een medullaire sponsnier zoveel mogelijk drinken. water als mogelijk. Het drinken van 2.5 liter per dag wordt als een minimum beschouwd. Steenvorming kan echter ook worden voorkomen door medicamenteuze behandelingen. Ter bestrijding van hypercalciurie en als profylaxe voor bijvoorbeeld nefrolithiase krijgen patiënten thiaziden toegediend, die ook de kans op urineweg- en nierstenen verkleinen. Urineweginfecties worden meestal bestreden antibioticum therapie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van medullaire sponsnier is gebaseerd op de individuele manifestatie van de ziekte. Toch is spontane genezing niet te verwachten. Cysten vormen zich op de nier die medische aandacht vereisen. Anders bestaat het risico dat de ziekte zich verspreidt en dus een toename van volksgezondheid bijzondere waardeverminderingen. In het geval van een zeer ongunstig verloop van de ziekte en een intensieve manifestatie van de genetische ziekte, kan de getroffen persoon ook vroegtijdig overlijden. De functionele activiteit van de nier is beperkt vanwege de weefselneoplasmata. Als er geen tijdige medische behandeling plaatsvindt, kan er onomkeerbare schade aan het orgaan ontstaan. Bovendien is een mislukking van de orgaanactiviteit mogelijk. In deze gevallen is er sprake van een levensbedreigende aandoening. De getroffen persoon wordt met vroegtijdig overlijden bedreigd. Als medische zorg wordt gestart bij de eerste onregelmatigheden in de weefselvorming, kunnen de symptomen vaak volledig worden genezen. Een desintegratie van de cysten of stenen wordt geïnitieerd. Vervolgens worden de vreemde lichamen door het organisme afgevoerd en uitgescheiden. Bovendien kunnen chirurgische ingrepen worden uitgevoerd die ook gericht zijn op het verwijderen van de vreemde lichamen. Met deze behandelmethode wordt de kans op complicaties vergroot. Toch is het vaak het enige vooruitzicht op herstel. In de verdere levensloop kan op elk moment nieuwe vorming van de vreemde lichamen optreden.
het voorkomen
Tot dusverre kan medullaire sponsnier niet worden voorkomen, omdat de oorzaken van de ziekte niet definitief zijn opgehelderd. Desalniettemin kan het risico op ongemak worden verminderd, bijvoorbeeld door ervoor te zorgen dat de getroffenen voldoende vocht binnenkrijgen.
Nazorg
Omdat zowel de ziekte als de behandeling van medullaire sponsnier relatief complex zijn, betreft de nazorg het zoeken naar een goede manier om met de situatie om te gaan. Dit kan leiden tot psychische stoornissen, die soms door een psycholoog moeten worden opgehelderd. Therapie of contact met andere getroffenen kan helpen om de ziekte beter te accepteren. Dit kan het welzijn verhogen, ongeacht het feit dat de behandeling doorgaat. Medullaire sponsnier kan leiden tot verschillende complicaties en ongemak bij de patiënt als deze niet wordt behandeld. Getroffen personen dienen hun behandelende arts regelmatig te zien en zich strikt te houden aan de instructies voor hun eigen bestwil. Dit omvat ook de dieet, die tijdens de regeneratie de nieren zouden moeten ontlasten. De nazorg is daarbij gericht op het aanpassen aan de onbekende situatie en het bevorderen van een gezonde leefstijl. Het verdere verloop van de ziekte hangt sterk af van de ernst ervan, zodat een algemene voorspelling meestal niet mogelijk is. In sommige gevallen is de levensverwachting van de patiënt ook beperkt.
Wat u zelf kunt doen
Als er symptomen van een nieraandoening optreden, moet eerst een arts worden geraadpleegd. Medullaire sponsnier kan symptomatisch worden behandeld door de getroffenen, maar dit vereist een uitgebreide beoordeling door een arts. Begeleidende medicamenteuze therapie, die dient om te verminderen pijn, een strikte dieet moet gevolgd worden. Vooral voor het slapen gaan en na de maaltijd moet veel worden ingenomen (minimaal drie liter per dag). De dagelijkse dieet moet voornamelijk bestaan uit spaarzaam voedsel. Afhankelijk van de ernst van de mergnier, worden voedingsmiddelen zoals groenten, fruit en zoutarm voedsel aanbevolen. Vlees en worst moeten zoveel mogelijk worden vermeden. Koffie en alcohol moeten ook worden vermeden, omdat ze een extra belasting voor de nieren vormen. Over het algemeen moet aandacht worden besteed aan een intact darmflora In overleg met de huisarts een zuivering of vastend genezing kan worden uitgevoerd om de te versterken volksgezondheid van de darmen en nieren. Algemeen maatregelen zoals sporten en het vermijden van spanning hebben een positief effect op het hele lichaam en dus ook op de zieke nier. Als de klachten ondanks alles toenemen maatregelen, is het het beste om praten opnieuw met de verantwoordelijke arts.
