L1CAM-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. De wijze van overerving van het L1CAM-syndroom is x-gebonden. De typische symptomen van het L1CAM-syndroom worden uitgedrukt als spasticiteit, adducted duim, en diverse hersenen afwijkingen bij getroffen patiënten.
Wat is het L1CAM-syndroom?
Het L1CAM-syndroom is ook bekend onder de synonieme namen CRASH-syndroom, MASA-syndroom en Gareis-Mason-syndroom. Dit zijn elk verschillende manifestaties van het L1CAM-syndroom, die geassocieerd zijn met verschillende symptomen van de erfelijke ziekte. In principe geven dragers van het genetisch defect het L1CAM-syndroom op een x-gebonden manier door aan hun nakomelingen. De ernst van de symptomen verschilt van geval tot geval. Dus milde kuren en ernstige complicaties zijn mogelijk vanwege het L1CAM-syndroom. In principe is het L1CAM-syndroom een ontwikkelingsstoornis van de getroffen patiënten die vanaf de geboorte bestaat. Typerend voor het L1CAM-syndroom is een hydrocephalus met verschillende ernst in individuele gevallen. Bovendien lijden patiënten met het L1CAM-syndroom aan mentale problemen vertraging, adduct duimen en spasmen in de onderste ledematen. Het L1CAM-syndroom kan worden onderverdeeld in verschillende subtypen die verschillen in termen van hun belangrijkste klachten. De meest relevante hiervan zijn het MASA-syndroom en agenese van het corpus callosum. Het L1CAM-syndroom domineert bij mannen. HSAS-syndroom presenteert met een geschatte frequentie van ongeveer 1: 30,000, waardoor het de meest voorkomende vorm van congenitale hydrocephalus is. De prevalenties van de andere subtypen van het L1CAM-syndroom zijn niet onderzocht.
Oorzaken
De oorzaken van het L1CAM-syndroom worden gevonden in genetische defecten. Er zijn dus specifieke genetische mutaties aanwezig bij personen die zijn getroffen met het L1CAM-syndroom dat leiden tot de ontwikkeling van het typische symptoom. De gen mutaties komen voor op het zogenaamde L1CAM-gen, waarvan de naam van de ziekte is afgeleid. De mutaties bevinden zich op de gen locus Xq28. De L1CAM gen is verantwoordelijk voor het coderen van bepaalde moleculen voor celadhesie, die een cruciale rol spelen in ontwikkelingsprocessen op de zenuwstelsel Momenteel zijn er meer dan 240 verschillende genmutaties bekend, resulterend in de diverse symptomen van het L1CAM-syndroom. Bovendien tonen onderzoeken aan dat het L1CAM-syndroom in ongeveer zeven procent van de gevallen het gevolg is van nieuwe mutaties.
Symptomen, klachten en tekenen
L1CAM-syndroom komt vaker voor bij mannen. Patiënten lijden aan hydrocephalus, die van persoon tot persoon in ernst varieert. Mentaal vertraging varieert ook in ernst. Spasmen in de onderste ledematen en gegeneraliseerde hypotonie ontwikkelen zich op jonge leeftijd. De symptomen verergeren meestal met het ouder worden, zodat atrofie ontstaat in de spieren van de benen. Adducted duimen zijn ook typerend voor het L1CAM-syndroom en komen voor bij ongeveer de helft van alle patiënten. Soms lijden personen met het L1CAM-syndroom ook aan epileptische aanvallen. In zeldzame gevallen wordt het L1CAM-syndroom geassocieerd met de ziekte van Hirschsprung. Bij vrouwelijke patiënten manifesteert het L1CAM-syndroom zich meestal in mildere symptomen.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose van het L1CAM-syndroom moet in een gespecialiseerd centrum worden gesteld. Eerst wordt een anamnese afgenomen met de patiënt en zijn of haar ouders, waarbij de nadruk ligt op de symptomen van het individu en de familiegeschiedenis. Na het patiëntgesprek gebruikt de arts tal van onderzoekstechnieken, met name beeldvormende methoden. Bij mannelijke patiënten met het L1CAM-syndroom is de diagnose ook gebaseerd op neuropathologische onderzoeken. Een MRI-onderzoek wordt ook als standaardprocedure gebruikt. Een betrouwbare diagnose van het L1CAM-syndroom is mogelijk door middel van genetische tests die mutaties van het L1CAM-gen detecteren. De differentiële diagnose is van bijzonder belang. De arts onderscheidt daarbij het L1CAM-syndroom van bijvoorbeeld spastisch paraplegie evenals andere stoornissen van hydrocephalus. Prenatale diagnose is mogelijk en nuttig bij vrouwelijke embryo's als het overeenkomstige gen in de familie aanwezig is. Echografische onderzoeken worden ook gebruikt.
Complicaties
In de meeste gevallen leidt het L1CAM-syndroom tot zeer ernstige mentale vertraging De getroffenen zijn dan in de regel altijd afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven en kunnen veel alledaagse taken niet meer alleen uitvoeren. De ontwikkeling van het kind wordt ook aanzienlijk vertraagd en beperkt door het L1CAM-syndroom, zodat er ook op volwassen leeftijd aanzienlijke gevolgschade en complicaties zijn. In het verdere verloop treden spierzwakte en epileptische aanvallen op. De getroffen personen lijden aan ernstig pijn en kan in het ergste geval zelfs overlijden aan de aanvallen. Bovendien kan de getroffen persoon ook het slachtoffer worden van pesten of plagen op school. De communicatie en het concentratievermogen van de getroffen persoon zijn ook verminderd. Helaas is een causale behandeling van het L1CAM-syndroom niet mogelijk. Getroffen personen zijn daarom afhankelijk van verschillende therapieën om het ongemak van het dagelijks leven te verminderen. Een volledige genezing vindt echter niet plaats. Bovendien kan de patiënt in het ergste geval dood worden geboren. De levensverwachting van de getroffen persoon kan eveneens worden verminderd door het L1CAM-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ouders die spasmen opmerken of zwak zijn bloed druk bij hun kind moet de kinderarts informeren. Als het L1CAM-syndroom vroegtijdig wordt behandeld, kan de progressie van de ziekte op zijn minst worden vertraagd. Als Nee therapie wordt gegeven, verergeren de symptomen totdat uiteindelijk spierzwakte en epileptische aanvallen optreden. Er is uiterlijk advies van een specialist nodig wanneer tekenen van deze symptomen worden opgemerkt. Een gediagnosticeerd L1CAM-syndroom moet permanent worden behandeld. Getroffen kinderen moeten daarom regelmatig een arts bezoeken en, afhankelijk van de symptomen, verschillende specialisten. Als er epileptische aanvallen, epileptische aanvallen of vallen optreden tijdens therapie, ouders moeten de medische hulpdiensten bellen. Het kind moet dan in de kliniek worden opgevangen, omdat de aanvallen binnen korte tijd kunnen terugkeren. Bovendien moeten eventuele verwondingen en de oorzaken van de complicaties worden onderzocht en behandeld. Het L1CAM-syndroom wordt behandeld door een kinderarts en door orthopedisten, neurologen, internisten en fysiotherapeuten. Bij psychische klachten zal de behandelend geneesheer ook een psychotherapeut raadplegen.
Behandeling en therapie
Momenteel causaal therapie voor het L1CAM-syndroom is niet mogelijk omdat de ziekte het gevolg is van genetische mutaties en de geneeskunde momenteel geen controle heeft over dergelijke aandoeningen. De symptomen van het L1CAM-syndroom zijn echter symptomatisch relatief behandelbaar, afhankelijk van het individuele geval. Ten eerste moeten gezinnen met gevallen van het L1CAM-syndroom zoeken genetische counseling Het L1CAM-syndroom zelf wordt behandeld door verschillende specialisten, zoals neurochirurgen, kinderartsen en orthopedisten. De intracraniale druk kan worden verlaagd door middel van een cerebrospinale vloeistofshunt. Adducted duimen meestal geen therapie nodig. Patiënten met het L1CAM-syndroom ondergaan regelmatig medische controles bij verschillende specialisten om de fysieke en mentale ontwikkeling te volgen en complicaties te voorkomen. De prognose van het L1CAM-syndroom is sterk afhankelijk van de individuele ernst van de symptomen. Hydrocephalus kan bijvoorbeeld resulteren in doodgeboorte of overlijden van het kind op jonge leeftijd. Minder ernstige symptomen resulteren meestal in een veel gunstiger prognose voor patiënten met het L1CAM-syndroom. Bovendien heeft de kwaliteit van de behandeling ook invloed op het beloop van het L1CAM-syndroom.
Vooruitzichten en prognose
De prognose bij patiënten bij wie het L1CAM-syndroom is vastgesteld, is ongunstig. De ziekte wordt gekenmerkt door onherstelbare schade die ondanks alle inspanningen niet voldoende kan worden aangepast. Het syndroom is gebaseerd op een genetisch defect. Omdat wetenschappers om juridische redenen de mens niet mogen veranderen genetica, artsen hebben weinig opties om de symptomen te behandelen. Hoewel de intensiteit van de individuele symptomen van patiënt tot patiënt verschilt, zijn ze onomkeerbaar en ernstig verstorend voor de levensstijl. Getroffen mensen hebben een kortere levensduur. Schade aan het hersenen treedt op, resulterend in enorme cognitieve verliezen en verschillende functionele stoornissen Omgaan met het dagelijks leven is niet mogelijk zonder therapeutische hulp en dagelijkse ondersteuning. Er worden verschillende therapieën gebruikt om de kwaliteit van leven van de getroffen persoon te verbeteren. De ziekte vormt een grote uitdaging voor de getroffen persoon en zijn of haar familieleden. Vanwege het emotionele spanning, zijn secundaire aandoeningen te verwachten. Het L1CAM-syndroom heeft een progressief verloop. In de loop van het leven, verdere klachten en onaangenaam volksgezondheid ontwikkelingen doen zich voor. Het spierstelsel is verzwakt en er treden epileptische aanvallen op. In aanvulling op, spasticiteit maakt deel uit van het klinische beeld van de volksgezondheid wanorde. Hoewel medicatie wordt toegediend om de symptomen te verlichten, treedt herstel niet op.
het voorkomen
Causale preventie van het L1CAM-syndroom is nog niet praktisch. Het L1CAM-syndroom is aangeboren en treedt op als gevolg van genetische mutaties. Echter, genetische counseling van families waarin gevallen van L1CAM-syndroom zijn opgetreden of overeenkomstige genetische defecten bekend zijn, is mogelijk. Idealiter vindt counseling plaats tijdens gezinsplanning, zodat het risico op ziekte voor kinderen wordt verkleind.
Follow-up
Bij het L1CAM-syndroom zeer weinig en soms geen nazorg maatregelen zijn in de meeste gevallen beschikbaar voor de getroffen persoon. Bij deze ziekte moet relatief vroeg een arts worden geraadpleegd om verdere verergering van symptomen of andere complicaties te voorkomen. Zelfgenezing kan in de regel niet plaatsvinden, zodat de persoon met het L1CAM-syndroom in ieder geval afhankelijk is van medisch onderzoek en behandeling. Als de patiënt een kind wil, moet hij of zij eerst genetisch onderzoek en counseling ondergaan om herhaling van het L1CAM-syndroom te voorkomen. De meeste getroffen personen vertrouwen op verschillende chirurgische procedures om de symptomen van deze ziekte te verlichten. Na dergelijke ingrepen moet de getroffen persoon zeker rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Zware en fysieke activiteiten moeten worden vermeden, en spanning moet ook in het algemeen worden voorkomen. Veel getroffen personen zijn ook afhankelijk van psychologische zorg. Contact met andere patiënten met het L1CAM-syndroom kan hier ook nuttig zijn. Dit leidt niet zelden tot informatie-uitwisseling, wat het dagelijks leven van de patiënt kan vergemakkelijken.
Wat u zelf kunt doen
In de regel kan het L1CAM-syndroom niet worden behandeld met zelfhulpopties, dus patiënten zijn altijd afhankelijk van medische behandeling. Maar zelfs dit kan alleen symptomatisch zijn en niet causaal. Als het L1CAM-syndroom resulteert in doodgeboorte of een zeer snelle dood van het kind op jonge leeftijd, hebben de getroffen ouders uitgebreide psychologische ondersteuning nodig. Gesprekken met goede vrienden en familieleden zijn nuttig, en contact met andere ouders met het L1CAM-syndroom kan ook nuttig en leiden op een uitwisseling van informatie. Omdat de patiënten zelf uiterst beperkt zijn in hun dagelijkse leven, zijn ze altijd afhankelijk van liefdevolle zorg door mensen. Hier heeft vooral de zorg door de eigen familie en vrienden een zeer positief effect op het beloop van de ziekte. Ook mentale retardatie kan worden tegengegaan. Dit kan mogelijk worden verlicht door verschillende leren oefeningen, die ook thuis kunnen worden uitgevoerd. Moet een epileptische aanval optreden als gevolg van het L1CAM-syndroom, maar het moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Over het algemeen vertrouwen getroffen personen op regelmatige controles bij artsen om verdere complicaties te voorkomen.
