Klein postuur: oorzaken, symptomen en behandeling

Korte gestalte, korte gestalte of korte gestalte zijn veelgebruikte informele termen voor microsomie. Het vertegenwoordigt in eerste instantie geen ziekte op zich, maar kan verschijnen als een symptoom van veel verschillende ziekten. Het resulteert echter vaak in andere klachten in het leven van de getroffen persoon.

Wat is een klein postuur?

Er wordt aangenomen dat ongeveer 100,000 mensen in Duitsland zijn korte gestalte Vaak worden ze vandaag de dag nog steeds buitengesloten en gediscrimineerd in de samenleving en krijgen ze niet dezelfde kansen als mensen van 'normale grootte'. Korte gestalte wordt gedefinieerd als een aanzienlijk beperkte lichaamsgroei die niet voldoet aan de norm, waarvan het voorkomen, dankzij oude sculpturen, terug te voeren is tot het oude Egypte, bijna 5,000 jaar geleden. Voor mannen wordt een korte gestalte gedefinieerd als een lengte van 1.50 m of minder, en voor vrouwen een lengte van 1.40 m of minder. Sommige getroffen personen meten niet eens een meter. De medische term is microsomie. Hoewel pathologische veranderingen in de structuur van het skelet ook kunnen leiden tot een zeer korte hoogte, die in sommige gevallen ook onder de limiet van 1.50 m of 1.40 m kan vallen, worden ze nog steeds geen klein postuur genoemd.

Oorzaken

Een klein postuur kan verschillende oorzaken hebben, maar in de meeste gevallen beperken ze de aanmaak van het groeihormoon somatropine, wat leidt tot een beperking van de fysieke groei. Naast een stofwisselingsziekte of een ongezonde leefstijl van de moeder tijdens zwangerschap (roken, alcohol of drugsmisbruik), een hersenen tumor, een hormoonafwijking of defecte erfelijke factoren kunnen ook triggers zijn voor onvoldoende groei. Onderzoekers van de Universiteit van Leipzig hebben bijvoorbeeld onlangs een gen dat veroorzaakt een korte gestalte. Het is echter niet absoluut noodzakelijk dat een van de twee ouders ook een klein postuur heeft, aangezien de gen kan ook meerdere generaties inactief blijven. Bovendien kan zelfs een verstoorde sociale omgeving, zoals een niet-intact gezin, dat wel leiden vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling en daardoor een korte gestalte veroorzaken. Ondanks dit grote aantal reeds ontdekte triggers zijn ze echter lang niet allemaal onthuld. In totaal vermoeden experts meer dan 450 verschillende oorzaken van een klein postuur.

Typische ziekten

Noonan-syndroom
Prader-Willi-syndroom
Broze botziekte (osteogenesis imperfecta)
Cat Cry-syndroom (Cri-du-Chat-syndroom).
Cretinisme

Symptomen, klachten en tekenen

Ondanks talrijke veroorzakers, kan een kleine gestalte (microsomie) op zichzelf niet als een ziekte worden beschouwd. Een klein postuur is op zichzelf geen symptoom. Het is een gevolg van voedings-, idiopathische, intra-uteriene, metabolische, chromosomale, endocriene of dysplasie-gerelateerde aandoeningen. Een klein postuur hoeft niet altijd tot lichamelijke klachten te leiden. Niettemin kunnen mensen met een kleine gestalte vanwege hun genetische aanleg last hebben van verschillende klachten en symptomen die verband houden met hun kleine gestalte. Omdat er verschillende triggers zijn voor een kleine gestalte, moeten deze eerst worden bepaald. Op deze manier kunnen eventuele klachten zo vroeg mogelijk worden tegengegaan. De klachten die optreden verschillen van persoon tot persoon. Naast psychologisch spanning, waaraan mensen met een klein postuur hun hele leven worden blootgesteld, gehoorproblemen of doofheid kunnen optreden als begeleidende symptomen bij achondroplasie-gerelateerde kleine gestalte als gevolg van skeletdysplasie van de moeder. Bovendien kan achondroplasie leiden tot secundaire symptomen zoals gewrichtsslijtage die niet geschikt is voor de leeftijd en ernstige rug pijn Idiopathische kleine gestalte loopt in gezinnen. In kleine gestalte patiënten bij wie de productie van het groeihormoon somatropine is verstoord, behandeling met groei hormonen in jeugd kan leiden tot een grotere lichaamsgrootte. Als een kleine gestalte optreedt als gevolg van skeletdysplasie zoals osteogenese imperfecta botten van de getroffenen breken gemakkelijk. Artsen spreken er dus ook van broze botziekte Het is gebaseerd op een aandoening van collageen synthese. Als gevolg hiervan kunnen een korte gestalte en pijnlijke misvormingen van het skelet optreden.

Diagnose en verloop

infobox

ICD-10: V77.4

Literatuur: Daum, D .: De kleine persoon !: Kleine gestalte of achondroplasie, 2013.

Een kleine gestalte kan in de kindertijd worden gedetecteerd als het kind nauwlettend in de gaten wordt gehouden. Bij ongeveer 5 procent van de geboorten met een normaal beloop zijn de kinderen te klein; echter bijna 90 procent van hen make-up voor dit tekort binnen twee jaar. Desalniettemin moeten pasgeborenen met een groottetekort uit voorzorg worden onderzocht door een specialist, zoals een pediatrische endocrinoloog, die de botleeftijd kan bepalen, hersenziekten kan diagnosticeren of een verminderde afscheiding van groei kan detecteren. hormonen door röntgenfoto's van de linkerhand te maken. Daarnaast documenteert de kinderarts tijdens controles ook de lichamelijke ontwikkeling van het kind en kan hij indien nodig alarm slaan als hij of zij een klein postuur vermoedt.

Complicaties

Wanneer achondroplasie de oorzaak is van een korte gestalte, wordt de levensverwachting niet significant beïnvloed. Er kunnen echter nog steeds complicaties optreden als gevolg van de groeistoornis Een van de mogelijke complicaties treedt vaak op vanwege het psychologische spanning Mensen die klein zijn geworden, worden in de samenleving gemarginaliseerd. Ze kampen met talloze moeilijkheden om het hoofd te bieden aan hun dagelijkse leven. Dit kan een zware psychologische belasting vormen voor de getroffenen, wat soms kan leiden tot Depressie Over het algemeen is de houding ten opzichte van dwergen echter toleranter geworden. Vooral wanneer kinderen worden getroffen door dwerggroei, kent de wreedheid van anderen vaak geen kwartier. Ook kinderen met achondroplasie hebben vaak last van oorschade. Ze hebben moeite met horen. Sommige ervaringen zijn compleet gehoorverlies Dit legt extra druk op de psyche. Zelfmoordgedachten zijn mogelijk, vooral tijdens de puberteit. Complicaties van aan achondroplasie gerelateerde kleine gestalte omvatten vaak ontwikkelingsachterstanden. Deze kunnen leiden tot mentale beperkingen, maar ook tot misvormingen. Als gevolg hiervan treden vaker sensorische stoornissen op. Het is ook problematisch dat achondroplasie nauwelijks behandelingsmogelijkheden biedt. De symptomen van de kleine gestalte kunnen slechts gedeeltelijk worden gecorrigeerd, meestal operatief. Er kunnen intrafamiliale complicaties optreden, waardoor therapeutische interventies voor getroffen personen noodzakelijk zijn.

Wanneer moet je naar een dokter?

Als een opgroeiend kind een bijzonder kleine groei vertoont in vergelijking met leeftijdsgenoten, moet een bezoek aan de arts worden gebracht om de afwijking op te helderen. De eerste indicaties kunnen in de eerste levensmaanden worden opgemerkt als de nabestaanden goed observeren. Aangezien een kleine lichamelijke groei een begeleidend symptoom is van een huidige ziekte, is verder onderzoek noodzakelijk. Regelmatig vinden er tijdens de kinderjaren regelmatig preventieve medische controles plaats om de volksgezondheid voorwaarde van de pasgeborene. Tijdens deze controles kan de veranderde groei van het kind al met de kinderarts worden besproken. In veel gevallen zijn er genetische aanleg, stofwisselingsziekten, hersenen ziekten, hormonale stoornissen of andere levensbedreigende ziekten die moeten worden gediagnosticeerd en behandeld. Om ernstige stoornissen in het verdere ontwikkelingsproces van het kind te voorkomen, kan het groottetekort tijdig worden opgespoord door middel van tests en beeldvormende procedures. Bij problemen met het bewegingsapparaat, mobiliteitsbeperkingen of gewrichtsklachten dient een arts te worden geraadpleegd. Als zich psychische eigenaardigheden ontwikkelen of gedragsproblemen optreden, heeft het kind therapeutische ondersteuning nodig. Bij cognitieve stoornissen, pijn, krakende geluiden van de botten en een algemene malaise, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. EEN leren onbekwaamheid, geheugen problemen, onregelmatigheden in het uiterlijk van de huid, misvormingen in het gezicht of afwijkingen in haar groei moet ook worden onderzocht door een arts.

Behandeling en therapie

De behandelingsopties zijn gevarieerd en moeten worden aangepast aan de specifieke trigger voor een klein postuur. Bij onvoldoende productie van het groeihormoon somatropine, waarvoor de hypofyse normaal gesproken verantwoordelijk is, kan dit worden gecompenseerd door de levering van kunstmatig geproduceerd somatropine en in veel gevallen leiden tot een normale groei van het kind. Om dit te laten gebeuren, moet een kleine gestalte in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd en therapie moet op zeer jonge leeftijd worden gestart, aangezien de behandeling niet langer effectief zou zijn nadat de groeischijven zijn gesloten. fysiotherapie kan ook leiden tot een verbetering van de groei. Als therapie te laat is gestart of als behandeling van een klein postuur simpelweg niet mogelijk is, is er ook de mogelijkheid om de armen en benen chirurgisch te verlengen, waardoor de patiënt tot 20 cm groter kan worden. Dit houdt in dat eerst de armen en benen worden gebroken, die vervolgens met behulp van spalken worden samengevoegd om de botten Dit duurt echter erg lang en brengt veel ongemak met zich mee, waarbij vaak meer dan tien operaties nodig zijn om een bevredigend resultaat te bereiken en een klein postuur te verslaan.

Vooruitzicht en prognose

In de meeste gevallen krijgen mensen met een kleine gestalte een ongunstige prognose. Uiteindelijk hangt het verloop van de ziekte echter af van de veroorzakende aandoening. Als algemene regel geldt dat er geen verlichting van de symptomen zal optreden als medische behandeling wordt geweigerd. Indien het kleine postuur gebaseerd is op een gebrekkige aanmaak van het groeihormoon somatropine, kan dit in een medische behandeling geleverd worden. Een vroege diagnose is cruciaal voor herstel. Een verandering in lichaamsgrootte is mogelijk binnen het groeiproces van een kind of adolescent. Als de medicijnen tijdens het ontwikkelingsproces worden toegediend, is er uitzicht op het bereiken van een normale lengte. Van de meeste patiënten wordt niet verwacht dat ze symptoomvrij zijn, zelfs niet met administratie van medicatie. Een klein postuur is geen ziekte op zich, maar wordt in een groot aantal gevallen gediagnosticeerd als een symptoom van een bestaande onderliggende ziekte. Dit is vaak ernstig en vereist medische aandacht. Bij het opstellen van het behandelplan wordt rekening gehouden met de lichamelijke groei, maar deze kan vaak niet zodanig worden gewijzigd dat een normale grootte van de patiënt wordt bereikt. Veel patiënten ontwikkelen verschillende secundaire aandoeningen als gevolg van de lichamelijke afwijkingen. Er treden mentale en emotionele beperkingen op, die in het verdere verloop de kans op het optreden van een psychische stoornis vergroten.

het voorkomen

Hoe dan ook, mensen met een klein postuur hebben het moeilijker in het leven dan mensen ouder dan 'eenenveertig', of het nu op het werk, in het onderwijs of in het dagelijks leven is. Ondanks de positieve ontwikkelingen in de afgelopen decennia, zijn mensen met een klein postuur nog steeds het doelwit van discriminatie en vooroordelen.

Nazorg

Een van de doelen van nazorg is om herhaling van een ziekte te voorkomen. Dit is echter mogelijk niet zinvol in het geval van een klein postuur. De ziekte kan niet worden gecorrigeerd na meerderjarigheid. Alleen bij adolescenten kan de groei onder bepaalde omstandigheden worden beïnvloed. Hormoon therapiebelooft bijvoorbeeld succes. Bovendien heeft een kleine gestalte niet noodzakelijkerwijs invloed op de levensverwachting. In veel gevallen is er geen reden voor medische behandeling maatregelen Problemen die voortkomen uit een klein postuur hebben vooral betrekking op de psychosociale sfeer. Als mensen uitsluiting ervaren, maar ook professionele en privé-nadelen, ontstaat er vaak een mentale onbalans. In de loop van de therapie worden getroffenen begeleid om nieuw zelfvertrouwen te leren en andere perspectieven op het leven te ervaren. Een ander doel van nazorg, namelijk het bieden van dagelijkse ondersteuning in de vorm van AIDS, is meestal niet nodig. De inrichting en werkplekken van appartementen kunnen worden aangepast aan de fysieke afmetingen van mensen met een klein postuur. Werkgevers krijgen financiële steun van de staat voor inburgering. In tegenstelling tot een tumorziekte brengt een klein postuur doorgaans geen nazorg met zich mee. De levensverwachting van getroffen mensen hoeft niet te worden verlaagd. Lichamelijke klachten zijn niet per se te verwachten. Patiënten kunnen een normaal leven van alledag aan. Conflicten zijn het gevolg van psychosociale nadelen en kunnen worden beheerd door begeleidende therapie.

Wat u zelf kunt doen

Met een kleine gestalte heeft de aangedane persoon geen mogelijkheden om zijn lichaamsgrootte met zijn eigen krachten te veranderen. Ondanks inspanningen kan hij niets veranderen aan de fysieke omstandigheden, aangezien deze grotendeels stabiel zullen blijven voor het leven. De getroffen persoon daarentegen kan ondanks de fysieke tekortkoming veel voor zichzelf en zijn emotionele welzijn doen. Met een gezonde levensstijl, een evenwichtige dieet en voldoende lichaamsbeweging neemt de tevredenheid over het leven over het algemeen enorm toe. Bovendien zijn een stabiele sociale omgeving, regelmatige vrijetijdsbesteding en professionele erkenning belangrijk voor het succesvol het hoofd bieden aan alledaagse uitdagingen. Emotioneel sterkte en verschillende strategieën om mentale obstakels te overwinnen, helpen ook om een aanhoudende levenslust te ervaren. Met een sterk gevoel van zelfvertrouwen en eigenwaarde kunnen veel mensen met een klein postuur omgaan met fysieke problemen. In het dagelijks leven is het handig als de interieurinrichting of vervoermiddelen zijn aangepast aan de behoeften van de persoon met de voorwaarde Dit maakt een zelfstandig leven mogelijk, dat zoveel mogelijk vrij van afhankelijkheid van anderen kan worden ingericht. De uitwisseling met andere mensen met een klein postuur kan bovendien nuttig zijn om elkaar te versterken of om belangrijke hints en tips te krijgen. In wezen kan het nuttig zijn om een klein postuur niet te zien als een beslissingscriterium voor een vervuld leven.