Potter-syndroom is een combinatie van agnesie van beide nieren en een daaruit voortvloeiend gebrek aan vruchtwater gedurende zwangerschap. Zonder de vruchtwater foetus heeft een verminderde ontwikkeling en vormt bijvoorbeeld onderontwikkelde longen die onverenigbaar zijn met het leven. Het beloop van het syndroom is noodzakelijkerwijs dodelijk.
Wat is het Potter-syndroom?
Tijdens de embryogenese ontwikkelen cellen die aanvankelijk almachtig zijn, zich tot steeds meer gedifferentieerde verzamelingen van cellen. Zo ontstaat stukje bij beetje een menselijke morfologie met alle bijbehorende organen en weefsels uit een almachtig cluster van cellen. Fouten bij de embryogenese kunnen ernstige gevolgen hebben, zoals het ontbreken van bepaalde organen. Potter-syndroom is ook een voorwaarde dat manifesteert zich tijdens de embryogenese. Het symptoomcomplex wordt gecategoriseerd als een renale agenese en andere reductiedefecten van de nier en staat ook bekend als de oligohydramnios-sequentie. De Amerikaanse patholoog Edith Louise Potter beschreef het symptoomcomplex voor het eerst in de 20e eeuw in de context van 5,000 autopsies op 17 mannelijke en drie vrouwelijke pasgeborenen, en noemde het op dat moment renofaciale dysplasie. Later kreeg het syndroom de naam Potter-syndroom ter ere van de eerste beschrijver. In de eerste beschrijving vermeldde Potter de bilaterale slechte positie van de nieren als het belangrijkste symptoom, dat onverenigbaar is met het menselijk leven.
Oorzaken
De oorzaak van het Potter-syndroom en de symptomen ervan is een defecte of afwezige differentiatie van de nieren. Of een genetische aanleg gunstig is voor de misvorming, is in de huidige onderzoeksfase nog niet definitief vastgesteld. De primaire oorzakelijke factoren van de misvorming lijken voornamelijk samen te hangen met een onvoldoende productie van vruchtwater, wat leidt tot de vorming van een zogenaamd oligohydramnion. Bij dit fenomeen daalt de hoeveelheid vruchtwater van de moeder onder een niveau van 200 tot 500 milliliter tijdens zwangerschap. De foetus drinkt ongeveer 400 milliliter vruchtwater per dag vanaf een bepaald stadium van zwangerschap In de vorm van foetale urine gaat veel hiervan terug naar de vruchtzak De hoeveelheid teruggestuurde urine is van groot belang, omdat deze later het grootste deel van het geproduceerde vruchtwater vormt. Als er te weinig urine wordt geproduceerd in het urogenitale kanaal van de foetus of als er te weinig vruchtwater opnieuw wordt afgegeven door een andere associatie, daalt de hoeveelheid vruchtwater tegen het einde van de zwangerschap tot onder het gemiddelde vereiste niveau en wordt de oligohydramnie-sequentie gestart.
Symptomen, klachten en tekenen
Potter-syndroom is een aandoening met meerdere organen. Het symptoomcomplex bestaat uit verschillende gevolgen die een gebrek aan urineproductie door de foetus en dus belemmerde de vernieuwing van het vruchtwater. Misvormingen van het urogenitale kanaal worden beschouwd als het belangrijkste symptoom van het syndroom en komen vooral voor in de vorm van agenesia. In de meeste gevallen is er agnesie van beide nieren. Deze beginsituatie leidt tot het ontbreken van urineproductie door de embryo- Alle verdere symptomen zijn gebaseerd op de leiden symptomatische renale agenese. Boven een bepaald niveau kan het vruchtwater geen beschermende functies meer uitoefenen. Zonder de beschermende omhulling ervaart het kind misvormingen die worden veroorzaakt door compressies. De compressies hebben met name invloed op het craniale gebied en resulteren in craniofaciale dysmorfie, die op het eerste gezicht lijkt op die van Downsyndroom Bovendien, hun onderkaak is vaak onderontwikkeld. Hun ogen zijn meestal bijzonder ver uit elkaar. De ledematen zijn ook vervormd. Zo bleken gedocumenteerde gevallen van het Potter-syndroom meer symptomatisch te zijn horrelvoet. Sinds de embryo-'s long de rijping is enigszins afhankelijk van het vruchtwater, de algemene ontwikkeling van de longen wordt geremd. Patiënten hebben om deze reden meestal onderontwikkelde longen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose Potter-syndroom wordt gesteld tijdens een prenatale periode ultrageluid examen. Tijdens de eerste maanden van zwangerschapzijn de klinische symptomen mild en vallen daarom niet noodzakelijkerwijs op. Pas rond de 17e week van de zwangerschap verschijnen typische veranderingen die wijzen op het Potter-syndroom ultrageluid is extreme groei vertraging geassocieerd met toenemende geforceerde houding als gevolg van constrictieve omstandigheden en verminderd vruchtwater. De prognose voor de embryo's is buitengewoon ongunstig. Het gebrek aan volwassenheid van de longen en het niet ontwikkelen van de nieren zijn onverenigbaar met het leven op lange termijn. Daarom wordt het Potter-syndroom als noodzakelijk dodelijk beschouwd. In de meeste gevallen sterven aangetaste foetussen terwijl ze nog in de baarmoeder zijn tegen het einde van de zwangerschap.
Complicaties
In de regel leidt het Potter-syndroom tot de dood van het kind. Er treden diverse misvormingen en misvormingen op, waardoor het kind niet direct na de geboorte kan overleven en dus overlijdt. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders en familieleden ernstig lijden Depressie of andere psychologische stoornissen als gevolg van het Potter-syndroom en daarom behandeling vereisen. Bovendien lijden de getroffen kinderen van het Potter-syndroom ook aan soortgelijke aandoeningen Downsyndroom De ogen zijn ook onderontwikkeld en zijn er ernstig ademhaling problemen en horrelvoet Aangezien bijna alle organen van de patiënt gewoonlijk worden aangetast door de misvormingen en misvormingen, kan directe behandeling niet meer worden gegeven. Het kind sterft dan na de geboorte. Bovendien zijn de ouders dan afhankelijk van psychologische behandeling. In de regel treden geen bijzondere complicaties op. De moeder krijgt na de bevalling speenmedicatie. Andere mogelijke zwangerschappen worden niet beïnvloed door het Potter-syndroom, zodat de kinderwens kan worden voortgezet. Potter-syndroom veroorzaakt ook geen complicaties of andere levensbedreigende aandoeningen voor de moeder.
Wanneer moet je naar een dokter?
Potter-syndroom vereist altijd een bezoek aan een arts. Hier is meestal geen zelfgenezing bij voorwaarde, en in de meeste gevallen is er ook een aanzienlijke verslechtering van de symptomen. In het ergste geval kan het kind overlijden of geestelijk of lichamelijk gehandicapt zijn, dus een vroege diagnose en behandeling zijn essentieel. Een volledige genezing is meestal niet mogelijk, waardoor ook de levensverwachting van het kind aanzienlijk kan worden verkort. De arts moet worden geraadpleegd als het kind lijdt aan verschillende misvormingen. In de meeste gevallen worden deze misvormingen echter vóór de geboorte of zelfs direct na de geboorte ontdekt, zodat een aanvullend bezoek aan de dokter niet nodig is. Wanneer het Potter-syndroom wordt gediagnosticeerd, is het kind afhankelijk van een intramurale behandeling. Als het kind de eerste maanden overleeft, hebben de ouders vaak hulp nodig bij de ontwikkeling en ondersteuning van het kind om de symptomen van het syndroom te verlichten. Verder is een bezoek aan een psycholoog ook noodzakelijk, aangezien het Potter-syndroom vaak psychische stoornissen veroorzaakt en Depressie bij de ouders en familieleden. In dit opzicht kan contact met andere mensen met het syndroom ook een positief effect hebben.
Behandeling en therapie
Noch een causaal, noch een symptomatisch therapie van het Potter-syndroom is denkbaar. De symptomen van meerdere organen zijn te ernstig om symptomatisch te worden behandeld. Oorzakelijk therapie is zelfs in de verste verte niet mogelijk vanwege de betwistbaarheid van genetische aanleg. Ondersteunend therapie voor de moeder en eventueel de vader is meestal de enige behandeloptie. Psychotherapeutische zorg vormt het middelpunt van deze therapie. Idealiter maken de getroffen ouders kennis met het afscheid vóór de dood van de foetus. Na het overlijden wordt de therapie op verwerkingswijze voortgezet. Als de foetus in de baarmoeder sterft, wordt de geboorte in de meeste gevallen kunstmatig geïnduceerd. Periduraal anesthesie wordt gebruikt om te elimineren pijn Na de kunstmatig geïnduceerde geboorte krijgt de moeder medicatie voor het spenen. De ouders krijgen de mogelijkheid om het kind te laten autopseren.
het voorkomen
Tot op heden geen preventieve maatregelen maatregelen zijn beschikbaar voor het Potter-syndroom. De factoren die oorzakelijke nieragnesie bevorderen, zijn niet definitief vastgesteld. Alleen met opheldering van deze factoren kan er preventief zijn maatregelen.
Follow-up
Omdat er geen genezende therapie is voor het Potter-syndroom, richt de nazorg voor ouders zich vooral op het psychologische niveau. Oorzakelijke verbanden zijn nog niet bekend, maar vrouwen moeten nog steeds alert zijn op bepaalde symptomen na de geboorte van een kind met een dodelijke afloop voorwaardeDit kunnen wijzen op een eerdere ziekte van de moeder. Het dodelijke beloop van het kind maakt psychotherapeutische behandeling van de ouders noodzakelijk. Ze moeten gebruikmaken van deskundige ondersteuning om dit te voorkomen Depressie Empathische mentale steun van de familie helpt om de moeilijke tijd direct na de bevalling door te komen. Sommige medische professionals adviseren om niet te lang te wachten om weer zwanger te worden, zodat het verlies gemakkelijker te overwinnen is. Afhankelijk van de situatie en de onmiddellijke reactie van de ouders is ook vrije tijd aan te raden. In de periode na de geboorte mogen ouders het onderwerp niet onderdrukken, maar praten openlijk met elkaar en ook met naaste mensen. Op deze manier kunnen nutteloze verwijten of complexen worden vermeden. Het is ook raadzaam dat de moeder op advies van haar arts speenremedies gebruikt. Sommige ouders willen ook dat hun kind op een bewuste manier afscheid neemt.
Wat u zelf kunt doen
Potter-syndroom is meestal dodelijk. Als de baby zonder nieren is geboren, sterft hij binnen een paar dagen na de geboorte. Bij zo'n ernstig beloop hebben de ouders van het kind in eerste instantie therapeutische ondersteuning nodig. Sommige artsen raden aan om snel weer zwanger te worden na het overlijden van een kind. Dit maakt het vaak gemakkelijker om het verlies te overwinnen. In andere gevallen helpt het de ouders als ze een time-out nemen en praten veel over het evenement in de nasleep. Vrouwen moeten letten op ongebruikelijke symptomen na de geboorte van een kind met het Potter-syndroom. Vaak werd de aandoening bevorderd door een eerdere lichamelijke ziekte of zijn er problemen als gevolg van de gecompliceerde bevalling. Bij een positieve uitkomst is de baby afhankelijk van dialyse Ouders moeten het kind de klok rond in de gaten houden en ervoor zorgen dat in geval van nood snel medische hulp beschikbaar is. Even belangrijk is een evenwicht aan de stressvolle dagelijkse routine met een ziek kind Hiervoor moeten artsen praten naar de huisarts of een therapeut die tips kan geven voor begeleiding maatregelen en therapieën.
