Kattenoogsyndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame erfelijke ziekte. Het veroorzaakt onder andere veranderingen in de ogen.
Wat is het kattenoogsyndroom?
In de geneeskunde staat kattenoogsyndroom ook bekend als coloboom-anale atresiesyndroom of Schmid-Fraccaro-syndroom. Bij deze erfelijke ziekte kunnen oogveranderingen (coloboom) en misvormingen van de rectum (anale atresie) aanwezig zijn. De naam kattenoogsyndroom is terug te voeren op het typische patroon van de ziekte. Er zijn verticaal-ovale spleten in de iris van het oog, die al aangeboren zijn. De ogen van de patiënten hebben daardoor een katachtig uiterlijk. De beschrijving van een syndroom bestaande uit anale atresie en iris coloboma vond al in 1878 plaats door de Zwitsers oogarts Otto Haab (1850-1931). Dit leidde tot de naam coloboma anal atresie syndroom. Het kattenoogsyndroom wordt echter pas sinds 1969 als een onafhankelijke ziekte beschouwd, toen het bestaan van een extra chromosoom al bekend was. De Zwitserse geneticus Werner Schmid (1930-2002) en de Italiaanse wetenschapper Marco Fraccaro (1926-2008) speelden een belangrijke rol bij deze ontdekking. De naam Schmid-Fraccaro-syndroom is naar hen terug te voeren. In 1972 ontdekte Erica Bühler dat de oorsprong van het extra chromosoom chromosoom 22 was, wat duidelijk maakte dat partiële trisomie 22 aanwezig was. Cat's eye-syndroom is zeer zeldzaam. De frequentie van de erfelijke ziekte per 100,000 mensen is 1.35 gevallen. In totaal zijn er ongeveer 105 gevallen bekend.
Oorzaken
Het kattenoogsyndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd en is al aangeboren. De oorzaak van de ziekte is een afwijking van chromosoom 22. Bij ongeveer 83 procent van alle patiënten vormt zich een kleine overmaat aan extra chromosoom in alle lichaamscellen. Dit extra chromosoom bevat een deel van de genetische informatie van chromosoom 22. Sommige artsen vermoeden dat het extra chromosoom het resultaat is van een inversieduplicatie. Om deze reden is het bicentrisch en heeft het satellieten aan zijn twee uiteinden. In de getroffen gebieden is de genetische informatie meer dan tweemaal aanwezig in het genoom van de getroffen individuen. Daarom verwijzen artsen ook naar het kattenoogsyndroom als trisomie of tetrasomie. Een extra chromosoom is echter niet bij elke patiënt detecteerbaar. In deze gevallen is een gen mutaties of niet-herkende translocaties zijn vermoedelijke oorzaken.
Symptomen, klachten en tekenen
De genetische symptomen van het kattenoogsyndroom verschillen van persoon tot persoon. Dus niet elke patiënt ontwikkelt automatisch de aangeboren verticaal-ovale spleten op de iris Een combinatie van de belangrijkste symptomen komt slechts bij ongeveer 40 procent van alle patiënten voor. Typische symptomen van cat's eye-syndroom zijn anale atresie, waarbij de anorectale fossa niet uitbarst in de richting van de rectum, en andere anorectale misvormingen. Bovendien vormen zich eenzijdige of bilaterale iriskolobomen en preauriculaire aanhangsels. Dit verwijst naar lobula-achtige aanhangsels direct voor de oorschelp. Ze bestaan uit huid or bindweefsel Een ander kenmerk van de erfelijke ziekte is een ooglid as die schuin naar buiten en naar beneden loopt. In veel gevallen mentaal vertraging is ook aanwezig. Sommige patiënten hebben ook misvormingen van het urineweg- en geslachtsapparaat. Deze kunnen een verplaatste opening van de urinebuis, een water sac nier, of dubbele urineleiders. Het skeletsysteem van de aangedane persoon wordt soms ook aangetast, wat duidelijk wordt door te missen duimen, korte gestalte, spina bifida (misvorming van de neurale buis), een zeemeermin-syndroom (sirenomelia) of misvormd ribben Bovendien vertonen de ogen verschillende symptomen zoals een Mongoolse plooi, scheelzien, een grote afstand tussen de ogen, pathologische vermindering van de oogbal, retinale dysplasie en staar In sommige gevallen hartafwijkingen zoals geïsoleerd septum atrium en ventrikel of tetralogie van Fallot zijn mogelijk. Bovendien kan het galsysteem worden aangetast door galblaasatresie, de dikke darm by Ziekte van HirschsprungEn hersenen door oligophrenia.
Diagnose en verloop van de ziekte
Een diagnose van kattenoogsyndroom kan meestal al worden gesteld door de kenmerkende leidende symptomen zoals iriscoloboom en anale atresie, zonder dat genetische analyse nodig is. Bovendien behoort chromosomale analyse tot de mogelijkheden. Het meest betrouwbare criterium voor de diagnose van kattenoogsyndroom is de detectie van het extra chromosoom. De diagnose kan ook worden gesteld bij patiënten bij wie er geen waarneembare veranderingen in het genetisch materiaal zijn, maar bij wie wel typische symptomen zijn. Abnormale hand- en voetposities of ongewoon lang duimen worden dan als belangrijke aanwijzingen beschouwd. Het verloop van het kattenoogsyndroom hangt af van de ernst van de erfelijke ziekte en de mate waarin de misvormingen van de nieren, hart- en rectum kan worden gecorrigeerd. Ook het niveau van psychomotorische ontwikkeling speelt een doorslaggevende rol. Als er alleen milde symptomen zijn, is er geen beperking van de levensverwachting.
Complicaties
Door het kattenoogsyndroom komen diverse klachten vooral voor in de ogen van de patiënt. In dit geval lijdt de getroffen persoon aan veranderingen in de iris. Daarbij kan het eveneens tot verschillende misvormingen aan het rectum komen, zodat het in het ergste geval ook tot een volledige doorbraak kan komen. De meeste patiënten hebben ook last van mentale problemen vertraging en zijn niet in staat om verschillende alledaagse taken uit te voeren. Ze zijn meestal afhankelijk van de hulp van andere mensen. Ook de urinewegen of de geslachtsorganen kunnen door misvormingen worden aangetast. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt eerlijk gezegd beperkt en verminderd door het kattenoogsyndroom. Bovendien lijden de getroffenen aan strabismus en, later in het leven, cataract. De meeste patiënten hebben er ook last van korte gestalte Door een hart- defect, kan de levensverwachting worden verkort. Behandeling van kattenoogsyndroom kan alleen symptomatisch zijn. Veel symptomen kunnen worden gecorrigeerd of beperkt, hoewel er geen volledig positief verloop van de ziekte is. In veel gevallen is ook psychologische behandeling van patiënten en hun familieleden of ouders noodzakelijk.
Wanneer moet je naar een dokter?
Mensen die een visuele verandering in de ogen opmerken, moeten een arts raadplegen om de oorzaak te achterhalen. Een gespleten oog wordt als ongebruikelijk beschouwd en is een teken van de aanwezigheid van een genetisch materiaal voorwaarde De eerste onregelmatigheden kunnen al na de geboorte worden opgemerkt. Omdat pasgeborenen direct na de bevalling intensief worden onderzocht door verloskundigen en kinderartsen, worden de onregelmatigheden in deze levensfase vaak opgemerkt. Als een thuisbevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige, moet direct na de bevalling een arts worden geraadpleegd voor een algemeen onderzoek van het kind. volksgezondheid Als alternatief zijn de visuele veranderingen duidelijk in de groei- en ontwikkelingsfase van het kind en moeten ze onmiddellijk door een arts worden onderzocht. Omdat kattenoogsyndroom ook leidt tot misvorming van het rectum, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk als spijsverteringsstoornissen aanhouden. Als bij het kind ontwikkelingsproblemen worden opgemerkt, moeten de observaties ook met een arts worden besproken. Als het kind verminderde mentale prestaties vertoont, leren handicaps of storingen in geheugen vaardigheden in directe vergelijking met leeftijdsgenoten, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Als er bijzonderheden van het skeletstelsel optreden, moet een arts worden geraadpleegd om de oorzaak vast te stellen. EEN korte gestalte, vervormingen van het skelet of verstoringen van de natuurlijke bewegingsmogelijkheden moeten door een arts worden onderzocht.
Behandeling en therapie
Om het kattenoogsyndroom te behandelen, worden chirurgische ingrepen uitgevoerd om de haalbare misvormingen zoveel mogelijk te corrigeren. Deze omvatten misvorming van de anus en nieren en aangeboren hart- gebreken. Bovenal is chirurgische correctie van anale atresie uitermate belangrijk, omdat dit anders de vroege dood van het kind tot gevolg heeft. Als de misvormingen niet kunnen worden gecorrigeerd, heeft deze omstandigheid een aanzienlijke invloed op de levensverwachting van de patiënt. Daarnaast fysiotherapeutisch en curatief maatregelen kan genomen worden. Het is ook belangrijk om het kind consequent vroegtijdig te ondersteunen en de betrokken ouders uitgebreid te begeleiden. Andere behandelingsopties bevinden zich momenteel nog in de onderzoeksfase.
Vooruitzichten en prognose
Voor veel getroffen personen betekent het dagelijkse leven dat ze voor ondersteuning vaak afhankelijk zijn van hun familie. Gelukkig zijn er manieren om het dagelijks leven en daarmee de kwaliteit van leven op de lange termijn te verbeteren. De belangrijkste hiervan zijn vroege chirurgische correcties van bestaande misvormingen in het urogenitale kanaal en anus Regelmatige bezoeken aan de specialist zorgen voor een optimale ondersteuning. Voor psychomotorische ontwikkeling, therapeutische massages en fysiotherapie kan worden gebruikt, waarvan sommige ook kunnen worden geïntensiveerd door familieleden in de thuisomgeving. Nauwe bezoeken aan de oogarts vroegtijdige detectie van een mogelijke verslechtering van het gezichtsvermogen en het voorschrijven van passende therapie Als dit een chirurgische ingreep noodzakelijk maakt, moet de patiënt tijdens de nazorg op een aantal punten letten. In de eerste weken moet elk direct zonlicht worden vermeden, evenals mogelijk een irriterend gezicht crèmes of andere verzorgingsproducten. Mooi zo hand hygiëne vermindert ook het risico van overdracht van ziektekiemen naar de ogen. Als er toch een ontstekingsreactie optreedt, moet de arts onmiddellijk worden geïnformeerd. Zoals elke chirurgische ingreep vertrekt littekens, is het niet ongebruikelijk dat als gevolg daarvan psychisch lijden optreedt. Echter, psychotherapie in een vroeg stadium begonnen, levert meestal snel succes op. Contact met andere patiënten kan ook helpen, door het uitwisselen van ervaringen, zowel familieleden als de patiënt zelf.
het voorkomen
Cat's eye-syndroom is een van de reeds aangeboren erfelijke ziekten. Om deze reden is effectieve preventie niet mogelijk. Gezinsadvies, dat plaatsvindt na chromosomale analyse, wordt als nuttig beschouwd.
Follow-up
Getroffen personen hebben in de meeste gevallen van het kattenoogsyndroom zeer weinig of zelfs geen specifieke opties voor nazorg. Ze zijn voornamelijk afhankelijk van een snelle diagnose met daaropvolgende behandeling om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij het allereerste teken of ongemak van het kattenoogsyndroom om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Er is geen zelfgenezing voor het kattenoogsyndroom. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als een kind gewenst is, moeten genetische tests en counseling altijd eerst worden gedaan om herhaling van de ziekte te voorkomen. De verschillende misvormingen worden verlicht door chirurgische ingrepen. Na de ingrepen dienen getroffen personen in ieder geval te rusten en voor hun lichaam te zorgen. Zware of fysieke activiteiten moeten worden vermeden, zodat het lichaam niet onnodig gestrest raakt. Evenzo zijn getroffen personen vanwege het kattenoogsyndroom afhankelijk van de hulp en zorg van hun ouders en familieleden. In deze context kan contact met andere patiënten van het syndroom ook erg nuttig zijn leiden op een uitwisseling van informatie.
Dit is wat u zelf kunt doen
Mensen die aan het kattenoogsyndroom lijden, zijn vaak afhankelijk van de steun van familieleden en vrienden. Sommige maatregelen maken het dagelijks leven gemakkelijker voor de getroffenen en verbeteren ook de kwaliteit van leven en het welzijn op de lange termijn. Allereerst is een uitgebreide medische behandeling geïndiceerd voor het kattenoogsyndroom. Patiënten moeten hun bezoeken oogarts regelmatig en informeer hem of haar over ongebruikelijke symptomen. Dit maakt het mogelijk therapie om onmiddellijk te worden aangepast aan elke verslechtering van het gezichtsvermogen en nieuwe symptomen die zich voordoen. Veel problemen kunnen operatief worden behandeld. Sinds oogchirurgie is altijd een gecompliceerde procedure, het is absoluut noodzakelijk dat de patiënt de instructies van de arts met betrekking tot preoperatief opvolgt maatregelen De arts moet in een vroeg stadium worden geïnformeerd over de inname van medicatie, mogelijke allergieën en andere factoren, als dit nog niet is gebeurd. Na de operatie zijn rust en bedrust van toepassing. De ogen mogen niet worden blootgesteld aan grote hoeveelheden spanning gedurende enkele dagen tot weken na de operatie. Direct zonlicht en contact met mogelijk irriterende verzorgingsproducten moeten worden vermeden. Als het aangedane oog ontstoken raakt, moet de verantwoordelijke arts onmiddellijk worden geïnformeerd. Zelfs bij een positief beloop blijven er vaak externe afwijkingen bestaan, die met een therapeut moeten worden besproken. Op deze manier kan het optreden van mogelijke psychische problemen worden voorkomen.
