Synoniemen: congenitale cervicale synostose
Definitie
Het zogenaamde Klippel-Feil-syndroom beschrijft een aangeboren afwijking die vooral de cervicale wervelkolom treft. Het belangrijkste kenmerk is een adhesie van nekwervels, die gepaard kan gaan met andere misvormingen. Het Klippel-Feil-syndroom werd voor het eerst volledig beschreven in 1912 door Maurice Klippel, een Franse neuroloog en psychiater, en André Feil, ook een Franse neuroloog, en werd ook naar hen vernoemd. De frequentie waarmee dit syndroom optreedt, wordt gegeven als 1: 50000, waardoor het een van de zeldzamere ziekten is.
Oorzaken
De oorzaak van deze ziekte ligt al in vroege zwangerschap, wanneer bepaalde weefseldelen van de embryo-, de zogenaamde cervicale somieten, rijpen niet goed of ontwikkelen zich niet zoals gewoonlijk. Waarom deze ontwikkelingsstoornis überhaupt optreedt, is nog steeds niet duidelijk. De expressie van dit syndroom is buitengewoon variabel en kan volkomen onschadelijk en nauwelijks zichtbaar zijn of het kan gepaard gaan met ernstige misvormingen.
Het Klippel-Feil-syndroom wordt gekenmerkt door de fusie van twee of meer wervellichamen van de nek. In sommige gevallen kan de gehele cervicale wervelkolom zelfs samengesmolten zijn. Kenmerkend zijn ook een diepe haarlijn en, als gevolg van de wervelfusie, een zeer korte nek met nekverstijving en een verkeerde positie van de hoofd, een torticollis osseus.
Deze typische klinische symptomen worden echter slechts bij 34-74% van de patiënten aangetroffen, aangezien het bewegingsbereik vaak goed behouden blijft. De benige verklevingen kunnen, afhankelijk van de ernst ervan, tot klachten leiden. De mobiliteit van de cervicale wervelkolom kan ernstig worden beperkt.
Het gebrek aan mobiliteit wordt echter gedeeltelijk gecompenseerd door andere wervels gewrichten gelegen tussen, boven of onder de verklevingen, die dan vaak overdreven mobiel zijn. Dit betekent echter ook dat de betreffende overbeweeglijke wervelkolomregio's minder goed gestabiliseerd zijn, wat kan leiden tot ernstige problemen op deze gebieden, zoals letsel aan de wervelkolom. spinal cord in het cervicale gebied, instabiliteit of spondylartrose (degeneratieve veranderingen in de wervelboog gewrichten). Als het eerste cervicale wervelkolomgewricht is gefuseerd tussen de schedel bot en de zogenaamde atlas bot veroorzaakt deze misvorming vaker klachten dan bij lager liggen gewrichten.
