Bij hyperoxalurie is er een verhoogde uitscheiding van oxaalzuur in de urine. Dit veroorzaakt de oxaalzuur om mee neer te slaan calcium om het slecht oplosbare calciumoxalaat te vormen, wat leidt tot concretievorming in de nieren. De voorwaarde kan veroorzaken nier falen en systemische aantasting van verschillende weefsels.
Wat is hyperoxalurie?
Hyperoxalurie is een ernstige aandoening voorwaarde gekenmerkt door verhoogde uitscheiding van oxaalzuur in de urine. Oxaalzuur is een metabolisch eindproduct dat normaal gesproken snel wordt afgebroken carbon dioxide en water Als deze afbraak echter niet goed functioneert of als er te veel oxaalzuur via de voeding in het organisme komt, calcium oxalaten, die moeilijk op te lossen zijn met calcium, kunnen zich vormen en als urinestenen in de urinewegen terechtkomen. Dit beschadigt met name de nieren. Er zijn zowel primaire als secundaire vormen van hyperoxalurie. Primaire hyperoxalurie is dus altijd genetisch bepaald en kan worden onderverdeeld in drie typen. In alle drie de typen zijn er enzymdefecten die leiden tot verhoogde oxaalzuurvorming of verminderde oxaalzuurafbraak in het organisme. Oxaalzuur moet in de urine worden uitgescheiden. In het proces combineert het met calcium om calciumoxalaat te vormen, dat kristalliseert in de nieren en, in sommige gevallen, ook in andere organen. Secundaire hyperoxalurie wordt vaak geassocieerd met andere stofwisselingsziekten leiden tot verheven bloed calciumconcentraties. Bovendien wordt het ook veroorzaakt door een verhoogde inname van voedingsmiddelen die oxaalzuur bevatten.
Oorzaken
Genetische defecten zijn aanwezig bij primaire hyperoxalurie. Primaire hyperoxalurie type I is bijvoorbeeld een autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door een defect in de lever enzymglyoxylaataminotransferase. Het enzym is verantwoordelijk voor de omzetting van glyoxylaat in glycine. Wanneer dit enzym niet functioneel is, hoopt glyoxylaat zich op, dat vervolgens wordt afgebroken tot oxaalzuur. Bij primaire hyperoxalurie type II (PH II), het oxaalzuur concentratie wordt ook verhoogd. Hier is het enzym glyoxylaatreductase / hydroxypyruvaatreductase defect. Als gevolg hiervan hoopt oxalaat zich op omdat glyoxylaat niet meer kan worden omgezet. In PH III is het enzym 2-keto-4-hydroxyglutaraataldolase niet-functioneel, wat ook leidt tot verhoogd oxaalzuur concentratie Het oxaalzuur moet in de urine worden uitgescheiden. Bij zeer hoge oxaalzuurconcentraties slaat het echter neer als een calciumzout en vormt het urinestenen in de nieren. De constante afzetting van calciumoxalaat veroorzaakt nier ontsteking en littekenreacties, die uiteindelijk verslechteren nierfunctie Bovendien treedt ook systemische oxalose op. In de context van oxalose vormen precipitaten van calciumoxalaat zich in veel andere organen omdat de concentratie van oxaalzuur in de bloed is verhoogd. De getroffen organen zijn onder meer vaatwanden, ogen, hart- spier, huid, botten en de centrale zenuwstelsel Dit resulteert in typische stoornissen van de aangetaste organen, zoals blindheidbotoxalose, hartritmestoornissen or bloedarmoede Orgaanfalen dreigt zelfs de dood. Bij de secundaire vormen van hyperoxalurie zijn er vaak andere onderliggende stofwisselingsziekten die verband houden met een verhoogde afgifte van calcium. Calcium bindt dan sterker met bestaand oxaalzuur om oxalaten te vormen, die op hun beurt kunnen neerslaan. Dit gebeurt in hyperparathyroïdie, De ziekte van Cushing, sarcoïdose, [[bot metastasen]), multipel myeloom, of vitamine D overdosis, onder anderen. Bovendien kan secundaire hyperoxalurie zich ook ontwikkelen bij overmatige inname van oxaalzuur via de voeding. Oxaalzuur is bijzonder overvloedig in rabarber, zuring, spinazie, of cacao producten.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van hyperoxalurie kunnen variëren. Het verloop van de ziekte kan sterk verschillen van persoon tot persoon, zelfs bij dezelfde vorm. Typisch is de verhoogde concentratie oxalaten in de urine. In de meeste gevallen vindt steenvorming plaats in de urinewegen. Bij primaire hyperoxalurie kan de vorming van oxalaat in de nieren en andere organen zo groot zijn dat ze significant zijn nier schade en andere weefselschade treden zelfs op in jeugd Andere personen met primaire hyperoxalurie kunnen slechts af en toe de vorming van nierstenen in het algemeen symptomen die worden gekenmerkt door ernstige nierfunctiestoornissen, vorming van urinestenen, nierkoliek, hematurie, koorts en nierfalen optreden. Wanneer de nieren niet meer effectief werken, worden oxalaatconcentraties in de bloed ook toenemen, wat kan leiden tot de vorming van oxalose in verschillende weefsels. Hartritmestoornissen, hypertensie, gedeeltelijk weefsel necrose (gangreen) en beperkte gewrichtsmobiliteit treden dan op.
Diagnose en verloop van de ziekte
Hyperoxalurie wordt gediagnosticeerd door de concentratie van oxaalzuur in de urine te meten. De uitscheiding van oxaalzuur mag niet hoger zijn dan 40 milligram per dag.
Complicaties
Hyperoxalurie veroorzaakt bij de meeste patiënten nierongemakken. Andere weefsels in het lichaam van de patiënt kunnen ook door de ziekte worden aangetast. Dit resulteert in een verhoogde vorming van stenen in de nieren, waardoor er aanzienlijke pijn bij de patiënt. Het weefsel van de nieren en andere organen kan ernstig worden beschadigd door hyperoxalurie, zodat beperkingen van deze organen kunnen worden verwacht. De meeste patiënten hebben er ook last van koorts en een algemeen gevoel van ziekte. In het ergste geval kan volledig nierfalen optreden als hyperoxalurie niet vroegtijdig door een arts wordt behandeld. Verder hoge bloeddruk treedt op, wat in het ergste geval kan leiden tot een hart- aanval. Onbehandelde hyperoxalurie leidt tot een verminderde levensverwachting. Acute noodsituaties kunnen meestal worden behandeld met een hoge vochtinname. In ernstige gevallen transplantatie van verschillende organen in de patiënt is noodzakelijk. In dit geval kunnen onder bepaalde omstandigheden complicaties of andere ongemakken optreden. Deze zijn echter afhankelijk van de exacte omstandigheden van de ziekte en kunnen in het algemeen niet worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als symptomen en klachten zoals urinestenen, nierkoliek, of koorts worden opgemerkt, kan hyperoxalurie de onderliggende oorzaak zijn. Als de symptomen langer dan twee tot drie dagen aanhouden, moet een arts worden geraadpleegd. Mochten er in de loop van de ziekte nog meer symptomen optreden, zoals tekenen van hematurie of nierfunctiestoornis, dan moet onmiddellijk de huisarts worden geraadpleegd. Bij ernstige complicaties zoals hartritmestoornissen of weefsel necroseis een bezoek aan het ziekenhuis aangewezen. In ernstige gevallen moet de spoedarts onmiddellijk worden gebeld. Dit geldt met name als de klachten vrij plotseling optreden en gepaard gaan met tekenen van mislukking. In dat geval kunt u het beste onmiddellijk medisch advies inwinnen. Mensen bij wie de bijbehorende genetische defecten zijn vastgesteld, zijn bijzonder vatbaar voor de ontwikkeling van hyperoxalurie. Dus zijn mensen met De ziekte van Cushing, sarcoïdose or hyperparathyroïdie Iedereen die tot deze risicogroepen behoort, kan het beste onmiddellijk een arts raadplegen als hij de bovengenoemde symptomen heeft. Naast de huisarts kan er een specialist interne geneeskunde of een nefroloog worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Hyperoxalurie wordt aanvankelijk behandeld door de vochtopname te verhogen. Verder worden remmers toegediend die de kristalvorming van calciumoxalaat voorkomen. Waaronder magnesium, citraat of bicarbonaat. De urine wordt zo basisch mogelijk gehouden om calciumoxalaat in oplossing te houden. Bij patiënten die erg gevoelig zijn voor vitamine B6, pyridoxine wordt vervangen om de productie van oxalaat te verminderen. Deze behandelingen kunnen de progressie van ernstige primaire hyperoxalurie vertragen. In veel gevallen worden echter gecombineerde nier-lever transplantatie is noodzakelijk in de kindertijd om door enzymen geïnduceerde oxalaatvorming te voorkomen en het leven van patiënten te redden.
Vooruitzicht en prognose
De prognose van hyperoxalurie loopt sterk uiteen. Indien onbehandeld, kan het een zeer ernstig beloop hebben. Primaire hyperoxalurie type I heeft een bijzonder slechte prognose. Net als de andere twee primaire vormen van de ziekte, is het genetisch bepaald. Secundaire hyperoxalurie wordt op zijn beurt veroorzaakt door een andere ziekte. Gemeenschappelijk voor alle hyperoxalurieën is echter de afzetting van calciumoxalaat in het organisme. Door de hoge mate van verzadiging met calciumoxalaat in de urine, slaan de kristallen vooral in de nieren neer en veroorzaken na verloop van tijd ernstige nierfunctiestoornissen. De oxalaten verschijnen als nierstenen, die constant het nierweefsel beschadigen. De ziekte kan echter ook mild zijn tot op hoge leeftijd, met slechts af en toe een nierstenen wordt gediagnosticeerd. In andere gevallen, zoals primaire hyperoxalurie type I, treedt echter vroeg ernstige nierbeschadiging op jeugd Zonder behandeling is hyperoxalurie dan vaak fataal. De oxalose (afzetting van oxalaatkristallen) verspreidt zich vaak naar het hele organisme na de toenemende functionele achteruitgang van de nieren. De hart- spier, schepen, oog, huid, botten en centraal zenuwstelsel worden dan vaak aangetast. Als gevolg hiervan kunnen complicaties zoals hartritmestoornissen, blindheid, onbehandelbaar bloedarmoede, vaatziekten of oxalaatbotziekten komen voor. In sommige gevallen zijn de ziekten dodelijk. In veel gevallen zelfs intensief therapie met een hoge vloeistof administratie en medicinale remming van kristalvorming kan het verloop van de ziekte alleen vertragen, maar niet voorkomen. Soms een gecombineerd lever-niertransplantatie moet uitgevoerd worden.
het voorkomen
Preventie van primaire hyperoxalurie is niet mogelijk omdat het genetisch bepaald is. Als er een aanleg is, moeten voedingsmiddelen die oxaalzuur bevatten, worden vermeden. Al met al is het verbruik van zeer grote hoeveelheden rabarber, spinazie of cacao-bevattende producten moeten worden beperkt, aangezien deze indien nodig kunnen leiden tot secundaire hyperoxalurie.
Follow-up
In het geval van hyperoxalurie is de getroffen persoon primair afhankelijk van een snelle diagnose met daaropvolgende behandeling om verdere complicaties en ongemak door deze ziekte te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, des te beter is meestal het verdere verloop van deze ziekte. De getroffen persoon moet daarom bij de eerste symptomen en tekenen van hyperoxalurie contact opnemen met een arts, omdat dit in het ergste geval ook tot de dood kan leiden. Zelfgenezing kan bij deze ziekte niet plaatsvinden, dus behandeling is altijd noodzakelijk. De maatregelen van een nazorg zijn beperkt. In de meeste gevallen wordt hyperoxalurie behandeld met behulp van medicatie. Er moet voor worden gezorgd dat de dosering correct is en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen. Vooral bij kinderen moeten ouders de juiste inname en dosering controleren. In geval van bijwerkingen of interactiesmoet eerst een arts worden geraadpleegd. Verder worden regelmatig examens van de interne organen zijn erg belangrijk om schade aan de inwendige organen op te sporen en tijdig te behandelen. Mogelijk is daarom de levensverwachting van de getroffen persoon ook beperkt of aanzienlijk verminderd als gevolg van hyperoxalurie.
Wat u zelf kunt doen
In de meeste gevallen kunnen de klachten relatief eenvoudig worden vermeden door een wijziging in dieet Vroegtijdige opsporing van de ziekte heeft echter ook een zeer positief effect op het beloop van de ziekte en kan ongemak en schade aan de nieren voorkomen. In de regel moeten degenen die door hyperoxalurie worden getroffen, voedingsmiddelen vermijden die oxaalzuur bevatten. De inname van producten die bevatten cacao moeten ook zoveel mogelijk worden beperkt. Bovendien moet de getroffen persoon spinazie of vermijden rabarber in zijn dieet In de meeste gevallen vormt hyperoxalurie geen grote beperking in het dagelijkse leven en de voedselinname van de patiënt. Patiënten kunnen het oxalaat in hun lichaam verminderen door in te nemen pyridoxine Het enige waar rekening mee gehouden moet worden is een regelmatige intake, zodat er geen klachten meer ontstaan. De acute symptomen van de ziekte worden meestal behandeld door meer vocht in te nemen. Omdat de ziekte ook de nieren of het hart kan beschadigen, moeten de getroffenen regelmatig worden gecontroleerd. Bij psychische klachten of Depressie, discussies met andere patiënten met hyperoxalurie of met vertrouwelingen en ouders vaak helpen.
