Hypereosinofiliesyndromen zijn verschillende multisysteemaandoeningen die relatief zeldzaam zijn. Ze worden gekenmerkt door de aanwezigheid van eosinofilie in het perifere gebied bloed over een periode van meer dan zes maanden. Als alternatief is botmarkosinofilie ook mogelijk, waarvan de oorzaak niet kan worden bewezen. Bovendien wordt ernstige orgaandisfunctie gezien in verband met eosinofiele weefselinfiltraten. In veel gevallen wordt het hypereosinofiliesyndroom ook wel aangeduid met de afkorting HES. Synoniemen voor de voorwaarde omvatten eosinofiele reticulose of eosinofiele leukemoid.
Wat is hypereosinofiliesyndroom?
Volgens Definion wordt het hypereosinofiliesyndroom gekenmerkt door een toename van eosinofiele granulocyten, die zich in de perifere bloed, over een periode van meer dan zes maanden. De proliferatie van granulocyten strekt zich uit tot de beenmerg Dit resulteert in orgaanstoornissen. In wezen is het hypereosinofiliesyndroom een zeer zelden voorkomende ziekte, waarvan de oorzaken volgens de huidige stand van het medisch onderzoek nog grotendeels onverklaard zijn. De schade aan de organen is voornamelijk het gevolg van een langdurige eosinofilie van de bloed alsmede de beenmerg Het hypereosinofiliesyndroom komt voor met een geschatte frequentie van ongeveer één tot negen gevallen per 100,000 personen. Mannen hebben negen keer meer kans om door de ziekte te worden getroffen dan vrouwen. In de meeste gevallen treedt de ziekte op tussen de leeftijd van 20 en 50 jaar. In principe worden verschillende typen hypereosinofiliesyndroom onderscheiden, bijvoorbeeld idiopathische, familiale, lymfocytische of myeloproliferatieve HES.
Oorzaken
De mogelijke oorzaken van het hypereosinofiliesyndroom worden momenteel niet volledig begrepen. In sommige gevallen vertonen getroffen patiënten mutaties op de zogenaamde PDGFRA gen Dit resulteert in de vorming van een fusie gen, die de rijping van myeloïde cellen verstoort. Daarnaast is er nog een andere theorie over mogelijke oorzaken voor het ontstaan van het hypereosinofiliesyndroom. Een specifiek interleukine wordt in grotere hoeveelheden geproduceerd, wat leidt tot de uitbreiding van een populatie van zogenaamde T-lymfocyten De mogelijke oorzaken zijn onderzocht door moleculaire biologie en kunnen alleen op deze manier worden bepaald. De schade aan organen die optreedt bij het hypereosinofiliesyndroom is voornamelijk het gevolg van verschillende giftige stoffen die worden geassocieerd met de eosinofiele granulocyten Deze stoffen veroorzaken fibrose, trombi en infarcten van organen.
Symptomen, klachten en tekenen
De typische symptomen en klachten die kunnen optreden bij het hypereosinofiliesyndroom hebben een breed scala. Ze variëren aanzienlijk, afhankelijk van de patiënt, de manifestatie en de ernst van de ziekte. Enerzijds zijn er personen bij wie de ziekte helemaal geen symptomen vertoont. Aan de andere kant worden sommige patiënten getroffen door ernstige tot levensbedreigende symptomen van het hypereosinofiliesyndroom. Hierbij zijn bijvoorbeeld beperkende veranderingen in de longen mogelijk. In de meeste gevallen veroorzaakt hypereosinofiliesyndroom symptomen die verband houden met de hart-, huid en zenuwstelsel Bovendien vertoont de ziekte vaak algemene symptomen zoals koorts, gewichtsverlies en verlies van eetlust De mogelijke symptomen op de huid zijn gevarieerd. Getroffen patiënten hebben soms last van rode knobbeltjes, pruritus, papulovesikels of angio-oedeem. Zelden ontwikkelt erythrodermie. In individuele gevallen digitaal necrose en de zogenaamde Raynaud-syndroom zijn ook waargenomen in de context van het hypereosinofiliesyndroom. Als het hart- is betrokken bij de ziekte, er is meestal eosinofiele endo- en myocardiet Hartstoornissen zijn in principe de meest voorkomende doodsoorzaak bij het hypereosinofiliesyndroom. Endomyocardiaal necrose en in het verdere verloop treden trombotische veranderingen op. In een later stadium is endomyocardiale fibrose mogelijk. Bovendien resulteert hypereosinofiliesyndroom in hoesten, pulmonale infiltraten en pleurale effusies. In veel gevallen nemen de intellectuele prestaties van de getroffen personen af.
Diagnose en verloop van de ziekte
Met betrekking tot de diagnose van hypereosinofiliesyndroom, een grondige medische geschiedenis van de getroffen patiënt is eerst vereist. Tijdens dit proces bespreekt de behandelende arts onder meer mogelijke eerdere ziekten en de symptomen van de betreffende patiënt. Dit wordt gevolgd door lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests, zoals bloed- en urinetests. Bovendien een beenmerg prik kan worden aanbevolen om de proliferatie van eosinofielen op te sporen. Een echocardiogram geeft informatie over mogelijke betrokkenheid van de hart- bij de ziekte. Daarnaast kan de behandelende arts overwegen om een hartspier uit te voeren biopsie. Als onderdeel van differentiële diagnose, parasitoses op de huid, Churg-Strauß-syndroom en eosinofiel leukemiemoeten bijvoorbeeld worden uitgesloten.
Complicaties
Hypereosinofiliesyndroom leidt meestal tot een aantal verschillende klachten en complicaties. In sommige gevallen lijden de getroffen personen echter niet aan symptomen, waardoor de diagnose en dus vroege behandeling van deze ziekte erg moeilijk is. De getroffen persoon verliest meestal gewicht en lijdt aan een ernstige aandoening koorts. Daarnaast is er een verlies van eetlust, van welke ondervoeding kan zich verder ontwikkelen. Dit kan een negatief effect hebben op het algemeen voorwaarde en in de interne organen De huid is rood gekleurd en kan last hebben van jeuk. De getroffen persoon voelt zich zwak en vermoeid en neemt daarom niet langer actief deel aan het sociale leven. Het is niet ongebruikelijk voor een ernstige hoesten ontwikkelen, wat de prestaties en het vermogen van de patiënt om ermee om te gaan beperkt spanning Gewone activiteiten en sportieve activiteiten zijn ook niet meer zonder meer mogelijk. Behandeling van het hypereosinofiliesyndroom vindt plaats met behulp van medicatie. Er treden geen verdere symptomen of complicaties op. Als de behandeling vroeg wordt gestart, kunnen de meeste symptomen worden geëlimineerd zonder secundaire schade, zodat de levensverwachting ook niet wordt beïnvloed door het hypereosinofiliesyndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk zodra ademhaling moeilijkheden ontstaan. Als er kortademigheid is, onderbrekingen in ademhalingof ademhalingsmoeilijkheden, moet een arts worden geraadpleegd. Als er een gevoel van is zuurstof ontbering, angst voor verstikking of hyperventilatiemoet een arts worden geraadpleegd. Zodra er een verslechtering is van ademhalingdient onmiddellijk een medisch onderzoek te worden gestart. Tachycardie, benauwdheid in de borst of verhoogd bloeddruk zijn waarschuwingssignalen van het organisme die moeten worden opgehelderd. Als de huid een beetje blauwachtig wordt, als er gedurende langere tijd interne spanning is of als de prikkelbaarheid optreedt, moet een arts worden geraadpleegd. Als er een is verlies van eetlust Naast ernstig gewichtsverlies is er reden tot bezorgdheid. Als voedselinname meerdere dagen of weken wordt geweigerd, bestaat het risico dat het lichaam te weinig voedsel krijgt. Een bezoek aan de huisarts is noodzakelijk zodat de oorzaak van de klachten kan worden gevonden en levensbedreigend voorwaarde kan worden uitgesloten. Als fysieke of sportieve activiteiten niet meer normaal kunnen worden uitgevoerd, is een controlebezoek aan een arts aan te raden. Als zich een situatie van overmatige inspanning ongewoon snel ontwikkelt of als de betrokkene een algemeen gevoel van malaise ervaart, moet een arts worden geraadpleegd. Als er sprake is van een diffuus gevoel van ziekte of verlies van cognitieve prestaties, moet een arts de symptomen ophelderen.
Behandeling en therapie
Therapeutische maatregelen worden genomen afhankelijk van de ernst en expressie van het hypereosinofiliesyndroom. In sommige gevallen is de agent imatinib is gebruikt; anders zijn er verschillende corticosteroïden beschikbaar. PUVA therapie lijkt ook een effectieve behandelmethode te zijn. Orale antistolling wordt aanbevolen om te voorkomen embolie In principe extern therapie bij hypereosinofiliesyndroom is symptomatisch.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het hypereosinofiliesyndroom is variabel en vaak erg moeilijk te beoordelen. Bij veel patiënten verloopt de ziekte zonder symptomen. Of ze langdurige orgaanschade ontwikkelen en welke organen dan worden aangetast, hangt af van veel factoren die nog niet volledig zijn opgehelderd. In ongeveer 50 procent van de gevallen is de ziekte vanaf het begin ernstig en kunnen levensbedreigende complicaties optreden. zenuwstelsel, longen of hart worden vaak aangetast. Deze organen kunnen ernstig worden beschadigd door een verhoogde incidentie van trombi, fibrose en orgaaninfarcten. Bij zware cursussen kan de levensverwachting alleen worden verhoogd door intensief therapie dat vermindert het aantal eosinofiele granulocyten in het bloed. De behandeling is hetzelfde als voor leukemiegebruik chemotherapie. Bovendien, cortisone en andere drugs worden beheerd. Tegelijkertijd moeten ook de beschadigde organen worden behandeld. Vooral als het hart is aangetast, kan het in extreme gevallen dodelijk zijn. In zeer ernstige gevallen kan een beenmergtransplantatie nodig zijn. Het is waar dat de levensverwachting kan worden verhoogd door deze intensieve behandeling maatregelen De kwaliteit van leven wordt echter ernstig verminderd. Naast de ernstige volksgezondheid beperkingen als gevolg van orgaanbetrokkenheid, er zijn ook onaangename bijwerkingen van chemotherapie Helaas kunnen de getroffenen dit momenteel niet leiden een normaal leven. Er wordt echter gewerkt aan nieuwe middelen met minder bijwerkingen.
het voorkomen
effectief maatregelen voor de preventie van hypereosinofiliesyndroom zijn volgens de huidige stand van medisch onderzoek niet bekend. Het is nog belangrijker om onmiddellijk een geschikte specialist te raadplegen bij de eerste kenmerkende tekenen en symptomen van de ziekte, zodat snel een adequate behandeling kan worden gestart.
Nazorg
Er zijn geen directe maatregelen of opties voor nazorg beschikbaar voor de getroffen persoon met hypereosinofiliesyndroom. In dit geval is in de regel een vroege diagnose nodig om de symptomen goed en permanent te verlichten. Aangezien het hypereosinofiliesyndroom een erfelijke ziekte is, genetische counseling moet worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil hebben om overerving van de ziekte te voorkomen. In de meeste gevallen wordt de ziekte behandeld met medicijnen. De getroffen persoon moet ervoor zorgen dat de medicatie correct en regelmatig wordt ingenomen en moet ook op de hoogte zijn van mogelijk interacties In het geval van kinderen dienen ouders ook altijd te controleren of de medicatie correct wordt ingenomen. Bij vragen of onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden gecontacteerd of geraadpleegd. In de meeste gevallen is ook de steun en hulp van vrienden en familie nodig. Dit kan ook psychische stoornissen of voorkomen Depressie Als er ernstige symptomen optreden, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. In het ergste geval kan dit leiden tot vroegtijdig overlijden van de getroffen persoon, zodat ook de levensverwachting van de getroffen persoon door deze ziekte wordt verminderd. Een volledige genezing kan in dit geval vaak niet worden bereikt.
Wat u zelf kunt doen
Bij het hypereosinofiliesyndroom zijn er helaas geen specifieke opties voor zelfhulp. Directe medische behandeling is in veel gevallen ook niet mogelijk, waardoor alleen de individuele klachten beperkt kunnen worden. In veel gevallen lijden patiënten aan een ernstig verminderde eetlust. Maar zelfs in dit geval moet ervoor worden gezorgd dat regelmatig voedsel en vloeistoffen worden ingenomen om dit te vermijden uitdroging en verschillende deficiëntiesymptomen. Als er nog steeds deficiëntieverschijnselen optreden, kunnen deze worden bestreden met behulp van supplementen Omdat het hypereosinofiliesyndroom ook kan leiden bij hartproblemen mag het hart niet onnodig worden belast. Daarom moeten zware sporten of activiteiten worden vermeden om onnodige belasting van de circulatie Bovendien moeten patiënten deelnemen aan regelmatige onderzoeken bij verschillende artsen om complicaties te voorkomen. Huidklachten kunnen worden voorkomen en behandeld door het gebruik van crèmes en zalven Omdat keelpijn vaak kan optreden, moeten extreme temperaturen ook worden vermeden. Hoest or heesheid kan worden behandeld met de gebruikelijke huismiddeltjes.
