Heterotaxie wordt gekenmerkt door een zij-aan-zij opstelling van lichaamsorganen in de buik. De symptomen van deze aandoening variëren nogal, afhankelijk van de locatie van de organen, variërend van asymptomatische tot ernstige levensbedreigende hartafwijkingen.
Wat is heterotaxie?
Heterotaxie is op zichzelf geen ziekte, maar vertegenwoordigt een symptoomcomplex van bepaalde onderliggende genetische aandoeningen. Het woord heterotaxy is afgeleid van het Grieks en betekent vertaald met "andere rangschikking". Deze term verwijst dus naar de afwijkende opstelling van lichaamsorganen. Dit is de verplaatsing van alle of bepaalde lichaamsorganen van de rechter- naar de linkerhelft van het lichaam of vice versa. Dit wordt een lateralisatiedefect genoemd. Een complete spiegel omgekeerd distributie van de organen wordt ook wel situs inversus genoemd. Dit voorwaarde veroorzaakt geen lichamelijke problemen en blijft asymptomatisch. Echter ernstig volksgezondheid stoornissen zijn te verwachten in het geval van een gedeeltelijke verplaatsing van organen. In deze gevallen naast ernstig hart- defecten zijn er ook afwijkingen van de gal kanalen of nieren. In de meeste gevallen worden ook ernstige defecten in de middellijn gevonden. Dus een therapie van heterotaxie hangt af van welke orgaandefecten aanwezig zijn. Een volledige uitwisseling van organen in de context van een situs inversus vereist geen behandeling omdat er geen defecten zijn. Heterotaxie is een zeer zeldzame aandoening, ongeacht de mate van expressie. Slechts één op de 15,000 personen wordt getroffen door deze anomalie.
Oorzaken
Het gemeenschappelijke kenmerk van alle heterotaxieën is het feit dat deze aandoeningen altijd genetisch bepaald zijn. In de meeste gevallen vertegenwoordigen ze een symptoom of symptoomcomplex van bepaalde genetische aandoeningen. Verschillende genen kunnen verantwoordelijk zijn voor de vorming van heterotaxie, die van belang zijn voor de links-rechts oriëntatie van de lichaamsorganen tijdens de embryonale ontwikkeling. Deze genen omvatten ACVR2B, LEFTY A, CFC1 of ZIC3. Er worden autosomaal recessieve, autosomaal dominante en x-gebonden overervingen gevonden. De meest voorkomende is autosomaal recessieve overerving. Zeldzamer is al autosomaal dominante overerving en zeer zelden vindt x-gebonden transmissie plaats. Bij autosomaal recessieve overerving moeten beide ouders drager zijn van het defect gen Het nageslacht ontwikkelt de ziekte alleen als hij of zij de gemuteerde genen van beide ouders ontvangt. In risicogezinnen is dit in 25 procent van de gevallen het geval. In drie procent van de heterotaxies, slechts één gen wordt beïnvloed, en dit is een autosomaal dominante overerving. Ofwel de mutatie treedt spontaan op of is defect gen wordt in 50 procent van de gevallen overgedragen van een getroffen ouder op het kind. Binnen getroffen families kan de mate van expressie van heterotaxie ondanks dezelfde genetische oorzaak volledig verschillen.
Symptomen, klachten en tekenen
Heterotaxie, zoals hierboven vermeld, wordt gekenmerkt door de verplaatsing van lichaamsorganen van links naar rechts of vice versa. Dit kan een volledige uitwisseling van de gehele organen naar de respectievelijke andere kant van het lichaam inhouden. In dit geval zijn er geen symptomen omdat alle organen hun normale omgeving behouden. Als echter alleen individuele organen van kant van het lichaam veranderen, serieus volksgezondheid er treden vaak problemen op. In de meeste gevallen zijn er verschillende hart- defecten zijn aanwezig als gevolg van a voorwaarde genaamd transpositie van de grote slagaders of dubbele uitlaat rechter hartkamer In omzetting van de grote slagaders, groot schepen van de hart- worden verwisseld. Het treedt op tijdens de embryogenese als gevolg van een verstoorde rotatie van het uitstroomkanaal van het hart. In een dubbele uitlaat rechter hartkamer, de long slagader en aorta komen uitsluitend voort uit de rechter hartkamer van het hart. Soms het hartafwijking wordt ook geassocieerd met de afwezigheid van de milt (asplenie). Bij asplenia bezit het hele lichaam alleen de kenmerken van de rechterkant van het lichaam. Omgekeerd, als het organisme alleen kenmerken van de linkerhelft van het lichaam bezit, is er altijd polysplenie. Polysplenie verwijst naar de aanwezigheid van veel kleine milten. Bij defecten in de middellijn, die vaak van x-chromosonale oorsprong zijn, arhine-encefalie (afwezigheid van olfactorische hersenen), kloven van de wervelkolom, gespleten gehemelte, misvormingen van de anus en stuitbeen, en urinewegafwijkingen worden vaak waargenomen. Een speciale ziekte is het zogenaamde Kartagener-syndroom. Deze genetische ziekte wordt gekenmerkt door de drie symptoomcomplexen situs inversus, bronchiale uitstulpingen (bronchiëctasieën) en chronisch sinusitis Alleen het optreden van situs inversus (volledige uitwisseling van organen) geeft een indicatie van de genetische oorzaak van de ademhalingsproblemen. Bij afwezigheid van dit symptoom is de ziekte PCD, waarvan de diagnose aanzienlijk moeilijker is.
Diagnose en ziekteprogressie
De diagnose heterotaxie wordt gesteld door middel van beeldvormende technieken. In het specifieke geval van x-gebonden overerving kan ook het genetische defect in het ZIC3-gen worden opgespoord. Prenataal testen op heterotaxie bij familiaire clustering is ook mogelijk.
Complicaties
Heterotaxie resulteert in een onjuiste ordening van organen in het lichaam van de patiënt. De symptomen en complicaties zijn echter afhankelijk van de exacte opstelling van de interne organen, dus in dit geval is er geen algemene voorspelling mogelijk. Er zijn echter meestal ernstige complicaties die levensbedreigend kunnen zijn voor de getroffen persoon. In de regel lijdt de getroffen persoon aan een hartafwijking, wat in het ergste geval kan leiden tot de dood. Bovendien kan er ongemak zijn en pijn in de milt Het is niet ongebruikelijk dat patiënten last hebben van de zogenaamde gespleten gehemelte en luchtwegklachten. Dit kan resulteren in naar adem happen, wat in veel gevallen tot een paniekaanval leidt. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt extreem beperkt door de heterotaxie. Bovendien is de behandeling ook niet nodig als de uitwisseling van de organen is voltooid. Dit leidt niet tot een verminderde levensverwachting of verder ongemak. Als er misvormingen van de organen zijn, moeten mogelijk chirurgische ingrepen worden uitgevoerd om deze op te lossen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Heterotaxy vereist niet noodzakelijk een bezoek aan de dokter. Als er geen symptomen zijn en de patiënt geen enkele beperking in het dagelijks leven ervaart, is er geen arts nodig. In sommige gevallen hoeft heterotaxie niet te resulteren in een levenslange behandeling. Als de persoon echter aan hartproblemen lijdt, is er reden tot bezorgdheid. Als er hartkloppingen zijn, verhoogd bloed druk of een gevoel van druk in de borst, wordt een bezoek aan de dokter aangeraden. Bij slaapstoornissen, zweten, innerlijke rusteloosheid of stoornissen van de bloed circulatiemoeten verdere onderzoeken worden gestart. Als pijn zet in, er is duizeligheid, een algemeen gevoel van ziekte of malaise, moet een arts worden geraadpleegd. Als de symptomen toenemen of zich verspreiden, moet altijd een arts worden geraadpleegd. Als het algemene prestatieniveau afneemt, zijn er storingen in concentratie of aandachtstekorten, is een arts nodig. Problemen met ademhaling, de ontwikkeling van een angststoornis or paniekaanvallen een medisch onderzoek vereisen en therapie Zonder hun gebruik zal er een verdere verslechtering van volksgezondheid en een aanzienlijke aantasting van de kwaliteit van leven. Bij klachten van de milt of herhaald problemen met de spijsverteringmoet een arts worden geraadpleegd. Heterotaxy kan leiden tot een levensbedreigende voorwaarde Daarom moet onmiddellijk een bezoek aan de arts worden gestart zodra de getroffen persoon aan een disfunctie lijdt of een plotselinge verandering in zijn of haar gezondheidstoestand opmerkt.
Behandeling en therapie
Heterotaxie kan niet causaal worden behandeld omdat het een genetische aandoening is. Vaak, therapie is ook niet nodig, vooral in het geval van situs inversus, omdat er geen symptomen optreden wanneer de organen volledig worden uitgewisseld. Alleen de orgels zijn zijdelings omgekeerd gerangschikt. Als de organen worden aangetast door ernstige misvormingen, moeten ze natuurlijk aan een specifieke therapie worden onderworpen. Het eigenlijke lateralisatiedefect, dat wil zeggen de verplaatsing van de organen, hoeft echter niet te worden behandeld.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van heterotaxie loopt sterk uiteen en wordt bepaald op basis van individuele patiëntspecificaties. Kortom, de volgorde van organen in het lichaam, die tijdens het ontwikkelingsproces is ontstaan, kan achteraf niet volledig worden gewijzigd. De behandeling is symptomatisch. Dienovereenkomstig worden het verdere verloop en het vooruitzicht op verlichting van de symptomen beoordeeld. Er is een groot aantal patiënten die, ondanks heterotaxie, levenslang vrij zijn van beperkingen en geen beperkingen ondervinden in de kwaliteit van hun dagelijks leven. Getroffen personen krijgen een gunstige prognose, hoewel regelmatige controles nodig zijn om de algemene gezondheidstoestand vast te stellen. en mogelijke veranderingen in een vroeg stadium. Mensen die slechts enkele anatomische verplaatsingen van organen of schepen hebben meestal een verslechtering van de goede prognose. Omzetting van majoor bloed evenals hart schepen kan levensbedreigend zijn voor de patiënt en in ernstige gevallen leiden tot een verkorting van de algemene levensverwachting. Als er kloven optreden, is er in de meeste gevallen een chirurgische ingreep en correctie nodig. Een algemeen geldige prognose is niet mogelijk, aangezien complicaties en gevolgen kunnen optreden. Als klachten van de luchtwegen aanwezig zijn, is er naast de fysieke beperkingen een risico op psychische aandoeningen. Ongerustheid, Depressie en gedragsproblemen kunnen leiden tot een verdere verslechtering van de prognose. Sommige patiënten zijn voor de rest van hun leven afhankelijk van hulp.
het voorkomen
Preventie van heterotaxie is niet mogelijk vanwege de genetische oorzaak. Prenatale tests voor een lateralisatiestoornis door middel van echografie worden echter altijd uitgevoerd wanneer heterotaxie in het gezin voorkomt. Mens genetische counseling kan ook worden gezocht in familiale gevallen om het risico voor het nageslacht te beoordelen.
Follow-up
Bij heterotaxie is er gewoonlijk zeer weinig of geen nazorg maatregelen beschikbaar voor de getroffen persoon. Getroffen personen in deze aandoening zijn voornamelijk afhankelijk van een snelle en vooral vroege diagnose om verdere complicaties en ook een verdere verslechtering van de symptomen te voorkomen. Daarom is de belangrijkste focus van heterotaxie vroege detectie met daaropvolgende behandeling. In het ergste geval kan deze ziekte echter tot de dood leiden als de interne organen worden aangetast door de ziekte. Er is ook geen mogelijkheid tot zelfgenezing. Omdat het een genetische ziekte is, is er ook geen volledige genezing. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling kan nuttig zijn om verdere overerving van de heterotaxie te voorkomen. In sommige gevallen kunnen de misvormingen aan de organen worden gecorrigeerd. Na een dergelijke chirurgische ingreep moet de getroffen persoon echter altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Ze moeten zich onthouden van inspanning of stressvolle activiteiten. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt aanzienlijk verminderd door heterotaxie.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat heterotaxie een genetische aandoening behandelt, is de behandeling meestal puur symptomatisch. In sommige gevallen is therapie helemaal niet nodig omdat er geen ernstige symptomen zijn. Personen die lijden aan heterotaxie moeten regelmatig medisch worden gecontroleerd, zodat eventuele gezondheidsproblemen snel kunnen worden geïdentificeerd en indien nodig kunnen worden behandeld. Als zich complicaties voordoen, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is om aandacht te besteden aan de signalen van het lichaam en eventuele afwijkingen vast te leggen. Als een chirurgische ingreep nodig is, moeten de instructies van de verantwoordelijke arts worden gevolgd. De patiënt moet voor en na de operatie voor zichzelf zorgen en moet een geschikte volgen dieet vrij van genotmiddelen Afhankelijk van welk orgaan operatief moet worden verplaatst, verder maatregelen mag worden ingenomen. Bijvoorbeeld in het geval van een operatie aan de levermoet erop worden gelet dat de rechter bovenbuik wordt ontzien. De operatiewond moet goed worden verzorgd om littekens te voorkomen en wond genezen problemen. Uitgebreide nazorg is altijd geïndiceerd bij een ingreep aan de interne organen.
