Fuchs-endotheliale dystrofie is een aandoening van het hoornvlies waarbij de endotheelcellen van het binnenste hoornvlies vergaan. Als gevolg hiervan neemt de gezichtsscherpte van de patiënt af. Behandelingsopties omvatten oogdruppels en, voor ernstige gevallen, chirurgische hoornvliestransplantaties.
Wat is Fuchs-endotheliale dystrofie?
Het hoornvlies, of hoornvlies, komt overeen met het glasachtige deel van het oog dat wordt bevochtigd door tranen, is convex en vormt het voorste deel van de buitenste membranen van het oog en vormt de frontale sluiting van de ogen. Het vermogen van de ogen om licht te breken wordt grotendeels mogelijk gemaakt door het hoornvlies. De helderheid en bevochtiging van het hoornvlies is een verplichte vereiste voor elke scherpe visuele indruk. In totaal hebben menselijke ogen een brekingsvermogen van ongeveer 60 dpt, waarvan meer dan 40 worden geleverd door het hoornvlies en het kamerwater erachter. Vanwege de hoge relevantie van het hoornvlies hebben hoornvliesaandoeningen aanzienlijke gevolgen voor het zichtvermogen. Een van de hoornvliesaandoeningen is de endotheliale dystrofie van Fuchs. De genetische en erfelijke ziekte wordt in de medische literatuur ook wel Fuchs cornea-endotheliale dystrofie, Fuchs-syndroom-II, Fuchs-Kraupa-syndroom of Kraupa-syndroom genoemd. Momenteel worden zeven verschillende vormen van de ziekte onderscheiden. Fuchs-endotheliale dystrofie werd voor het eerst beschreven in 1910, en oogartsen Ernst Fuchs en Ernst Kraupa worden beschouwd als de eersten die het beschrijven.
Oorzaken
De oorzaak van de endotheliale dystrofie van Fuchs zit in de genen. Familiale clustering is waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. Om deze reden wordt de dystrofie beschouwd als een erfelijke ziekte met een autosomaal dominante basis. Aangezien er echter ook sporadische gevallen zijn waargenomen, gaat de moderne geneeskunde nu uit van een polygenetische multifactoriële oorzaak van de ziekte. De pathogenese van de ziekte is relatief goed begrepen. Het hoornvlies is begiftigd met endotheelcellen. Tijdens het verouderingsproces degenereren de endotheelcellen aan de binnenkant van het hoornvlies. Op deze manier, water kan niet langer uit het hoornvlies worden gepompt en in de voorste oogkamer worden afgevoerd. Het hoornvlies begint op te zwellen en het membraan wordt losgemaakt van het hoornvlies epitheel Een verdikking van het zogenaamde Descemet-membraan, die het gevolg is van abnormale endotheelcelproducten, wordt meestal in eerste instantie merkbaar. In de vorm van deze processen manifesteert de ziekte zich meestal voor het eerst in het derde tot vierde decennium van het leven.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met Fuchs-endotheliale dystrofie ervaren gewoonlijk geen symptomen in de eerste decennia van hun leven, hoewel endotheelceldystrofie allang is begonnen. De eerste symptomen treden meestal op rond de leeftijd van 35 jaar en komen overeen met een aanvankelijk milde vermindering van de gezichtsscherpte. De meeste getroffen personen hebben ook een verhoogde gevoeligheid voor verblinding. Kenmerkend is dat deze vroege symptomen in de loop van de dag verbeteren, zoals de water kan op zijn minst gedeeltelijk verdampen als de ogen open zijn. Later in de loop van de ziekte symptomatisch pijn kan gebeuren. Dit pijn het resultaat van tranen die zich vormen op het hoornvlies. Afhankelijk van de leeftijd van manifestatie en de genetische basis maakt de geneeskunde nu onderscheid tussen verschillende vormen van Fuchs-endotheliale dystrofie, waarvan het verloop in meer of mindere mate kan verschillen. In een groot aantal van alle gevallen worden onschadelijke vormen gemeld die geen significantie veroorzaken visuele beperking als ze op de juiste manier worden behandeld.
Diagnose
De diagnose van Fuchs-endotheliale dystrofie wordt gesteld door de oogarts. De medische geschiedenis geeft al doorslaggevende aanwijzingen. Bewijs van endotheliale dystrofie is diagnostisch. De drainagestoornis in het hoornvliesgebied kan ook een belangrijke aanwijzing zijn voor de diagnose. Bij de fijne diagnose gebruikt de arts familiegeschiedenis om het type genetische basis van de ziekte in het individuele geval te bepalen. Bovendien helpt de leeftijd van manifestatie hem om het fenomeen in meer detail te classificeren. De prognose voor patiënten met Fuchs-endotheliale dystrofie kan nauwelijks worden gegeneraliseerd. In principe zijn er onschadelijke vormen van progressie, maar in individuele gevallen kan de progressie ook leiden tot ernstig visueel verlies en dus tot merkbaar visuele beperking.
Complicaties
In de meeste gevallen treden de klachten, symptomen en complicaties van Fuchs-endotheliale dystrofie pas op in de late volwassenheid, zodat de ziekte aanvankelijk onopgemerkt blijft. Om deze reden vindt de behandeling laat plaats, wat in de regel de gezichtsscherpte van de patiënt beïnvloedt, die drastisch afneemt. Dit kan leiden vervolledigen blindheid De patiënt lijdt ook aan een verhoogde gevoeligheid voor licht en vindt fel licht pijnlijk en onaangenaam. Naarmate de ziekte vordert, kan deze ernstiger zijn pijn en ook tranen in het hoornvlies. Als Fuchs-endotheliale dystrofie in een vrij onschadelijke vorm optreedt, zijn er meestal geen verdere complicaties. Ook de gezichtsscherpte verandert in dit geval niet. De behandeling wordt meestal uitgevoerd door een oogarts en is grotendeels zonder complicaties. De getroffen persoon moet gebruiken oogdruppels In ernstige gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig, die echter leiden op een positief beloop van de ziekte. Na de behandeling verdwijnt het ongemak van de ogen. De levensverwachting wordt niet verminderd. In sommige gevallen kan het ongemak van de ogen ook psychisch ongemak veroorzaken.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Veranderingen in het gezichtsvermogen moeten in het algemeen op elke leeftijd door een arts worden gecontroleerd. Als er een wazige perceptie van de directe omgeving is, objecten niet meer zoals gebruikelijk kunnen worden herkend en gezien, of als het bestaande zicht afneemt, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als hoofdpijn optreden, de spieren op het voorhoofd worden gespannen tijdens het zien, of als het gedrag van de getroffen persoon verandert, moet een arts worden geraadpleegd. Verhoogde prikkelbaarheid, innerlijke rusteloosheid en een toename van het algemene risico op ongevallen zijn reden tot bezorgdheid en moeten door een arts worden gecontroleerd voordat zich verdere complicaties voordoen. Als de getroffen persoon een sterke gevoeligheid voor de effecten van licht opmerkt of kan bevestigen dat de gebruikelijke gevoeligheid toeneemt, moet hij of zij deze observatie met een arts bespreken. Als er pijn is bij het zien, als de ogen ongewoon droog zijn of als de huid in het ooggebied erg rood is, moet een medische behandeling worden gestart. In het geval van 피로, een verhoogde behoefte aan slaap of stoornissen in het dagelijks leven als gevolg van het verminderde zicht, is het noodzakelijk om een arts te raadplegen. Als er psychische problemen of emotionele afwijkingen ontstaan als gevolg van de veranderingen in het gezichtsvermogen, is het raadzaam om een therapeut om hulp te vragen.
Behandeling en therapie
oorzakelijk therapie is nog niet beschikbaar voor patiënten met Fuchs-endotheliale dystrofie. Omdat de oorzaak tot op zekere hoogte genetisch bepaald is, gaat het hoogstens vooruit gen therapie kan een causale weg naar een oplossing bieden. Tot op heden, gen therapie heeft de klinische fase nog niet bereikt. Sinds gen therapie maatregelen gaan ook gepaard met hogere kosten en hoge lasten, en de ziekte is meestal vrij onschadelijk, de risico-batenverhouding evenwicht zou sowieso in de meeste gevallen geen voorstander zijn van de therapiemaatregel. Symptomatische therapie-opties zijn meestal erg succesvol, vooral bij Fuchs-endotheliale dystrofie. Voor niet-invasieve therapie, bijvoorbeeld zoutoplossing oogdruppels worden gebruikt. Deze druppels maken gebruik van de hydrofiele eigenschappen van zouten. Voldoende water wordt door de zoutoplossing uit het hoornvlies van de patiënt gehaald om de visuele indruk weer te verscherpen. Als deze zachte behandelingsprocedure niet het gewenste resultaat oplevert, worden meer invasieve methoden gebruikt. Progressieve symptomen kunnen bijvoorbeeld een aanwijzing zijn voor een penetrerende hoornvliescorrectie. Bij deze procedure krijgen patiënten een hoornvliestransplantatie. In de meeste gevallen wordt keratoplastiek uitgevoerd onder retrobulbaire anesthesie Een oculopressor en acetazolamide verlaag de glasvochtdruk. Het transplantaat wordt bevestigd met enkele knoophechtingen gemaakt van nylondraad op de drie-, zes-, negen- en 12-uur-positie. Een diagonale hechting volgens Hoffmann maakt de hechttechniek compleet. De hechttechniek moet postoperatieve complicaties zoals draadmigratie voorkomen. In principe duurt de operatie minder dan een uur als deze wordt uitgevoerd door een specialist. Naast deze invasieve behandeling kan Descemet membraan-endotheliale keratoplastiek ook worden gebruikt als patiënten geen verbetering laten zien na een druppelbehandeling.
Vooruitzichten en prognose
Er is geen remedie voor endotheliale dystrofie van Fuchs. De oorzaken van de ziekte zijn deels te wijten aan genetische aanleg, aangezien om juridische redenen geen interventie om de mens te veranderen genetica is toegestaan, is de therapie beperkt tot symptomatische behandeling van het hoornvlies van de patiënt. De eigenaardigheid van Fuchs-endotheliale dystrofie ligt in het evenwichtsproces tussen verlichting van symptomen en de risico's van behandeling. In veel gevallen is de ernst van de stoornissen in het dagelijks leven minimaal, dus de mogelijke complicaties zouden uitgebreider en complexer zijn dan de bestaande stoornissen. Met de administratie van medicatie, kan bij veel patiënten al verbetering van het gezichtsvermogen worden bereikt. Na het gebruik van zoute oogdruppels meldt een groot aantal getroffen personen een scherper zicht. Zodra de medicatie wordt stopgezet, treedt binnen korte tijd een regressie van het geoptimaliseerde zicht op. Om deze reden is langdurige therapie nodig om het vooruitzicht op verlichting te behouden. In bijzonder ernstige gevallen is chirurgische ingreep vereist. Dit hangt samen met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. EEN hoornvliestransplantatie wordt uitgevoerd met als doel het bereiken van blijvende symptoomvrijheid. Als de operatie succesvol is, is de prognose gunstig. Het gezichtsvermogen is bij deze patiënten permanent verbeterd.
het voorkomen
Endotheliale dystrofie van Fuchs kan nog niet met succes worden voorkomen. Enerzijds spelen genetische factoren een oorzakelijke rol. Anderzijds zijn tot nu toe niet alle oorzakelijke factoren opgehelderd.
Follow-up
De mogelijkheden voor nazorg zijn bij Fuchs-endotheliale dystrofie zeer beperkt. In dit geval kan er ook geen zelfgenezing zijn, dus de patiënt is altijd afhankelijk van medische behandeling. In het ergste geval voltooien blindheid kan optreden, die niet meer te behandelen zijn. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt echter niet verminderd door Fuchs-endotheliale dystrofie. In veel gevallen zijn getroffen personen afhankelijk van het gebruik van oogdruppels. Regelmatig gebruik moet worden gegarandeerd om het hoornvlies gelijkmatig vochtig te houden. Het is niet ongebruikelijk dat mensen met Fuchs-endotheliale dystrofie afhankelijk zijn van chirurgische ingrepen om de symptomen te verlichten. In dit geval moet de getroffen persoon na de ingreep altijd rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Ze moeten zich onthouden van inspanning of van stressvolle en onnodige activiteiten. Vooral het oog moet worden beschermd om het genezingsproces te versnellen. Als het gezichtsvermogen verloren gaat, zijn de getroffenen vaak afhankelijk van de hulp en steun van vrienden en familie. In deze context kan contact met andere patiënten met endotheliale dystrofie van Fuchs ook nuttig zijn om het dagelijks leven gemakkelijker te maken.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met Fuchs-endotheliale dystrofie dienen onnodige vermoeide ogen te vermijden. Blootstelling aan licht moet worden aangepast aan de individuele behoeften van de ogen en mag niet te donker of te licht zijn. In de loop van de ziekte moeten de eisen aan de ogen worden gecorrigeerd en aangepast om overbelasting te verminderen. In het dagelijks leven kan de patiënt ervoor zorgen dat hij niet krampachtig probeert bepaalde visuele prikkels scherp te zien met maximale belasting. Wanneer de ogen en de voorhoofdspieren worden aangespannen, wordt er sterke druk op de ogen uitgeoefend, wat een negatief effect heeft op het welzijn. In veel gevallen leidt dit tot een toename van het ongemak zoals hoofdpijn ontwikkelen en spanning bouwt op. Bij veranderingen in het gezichtsvermogen dient de patiënt altijd een arts te raadplegen en de instructies van de arts op te volgen. Als het zicht afneemt, treden vaak emotionele problemen op. Voor de behandeling van Fuchs-endotheliale dystrofie is het raadzaam als de
patiënt profiteert van psychologische ondersteuning. In gesprekken met een therapeut, vrienden, familieleden of mensen die ook aan de ziekte lijden, kunnen zorgen en ervaringen worden uitgewisseld. Angsten kunnen worden verminderd en meningsverschillen kunnen worden verduidelijkt. Ontspanning technieken stellen de patiënt in staat om zijn of haar innerlijke te verminderen spanning Mentale verlichting treedt vaak op wanneer yoga wordt bijvoorbeeld regelmatig geoefend.
