gentherapie

Pseudoxanthoma Elasticum: oorzaken, symptomen en behandeling

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame erfelijke aandoening die ook bekend staat als het Grönblad-Strandberg-syndroom. Het tast vooral de huid, ogen en bloedvaten aan. Wat is pseudoxanthoma elasticum? De aandoening pseudoxanthoma elasticum wordt ook wel elastorrhexis generalista of Grönblad-Strandberg syndroom genoemd. Het is een erfelijke aandoening. De elastische vezels van het bindweefsel worden aangetast. Het Grönblad-Strandberg-syndroom manifesteert zich … Pseudoxanthoma Elasticum: oorzaken, symptomen en behandeling

Duchenne-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Duchenne-type spierdystrofie is een kwaadaardige (kwaadaardige) spierziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect op het X-chromosoom, dus de ziekte kan alleen voorkomen bij mannelijke nakomelingen. Symptomen verschijnen al in de kindertijd in de vorm van zwakheden in de bekken- en dijspieren. Het is altijd dodelijk in de vroege volwassenheid als gevolg van degeneratie ... Duchenne-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Cystic Fibrosis: oorzaken en behandeling

Symptomen Bij cystische fibrose (CF, cystische fibrose) worden verschillende orgaansystemen aangetast, wat resulteert in een heterogeen klinisch beeld met symptomen van verschillende ernst: Onderste luchtwegen: Chronische hoest met stroperige slijmvorming, obstructie, terugkerende infectieziekten, bijv. met , ontsteking, hermodellering van de longen (fibrose), pneumothorax, ademhalingsinsufficiëntie, kortademigheid, piepende ademhaling, zuurstoftekort. Bovenste … Cystic Fibrosis: oorzaken en behandeling

Okihiro-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Okihiro-syndroom is een complex van misvormingen die voornamelijk de bovenste ledematen treffen. Geassocieerd met deze misvormingen is een aandoening genaamd Duane's anomalie, die voorkomt dat patiënten naar buiten kijken. De behandeling is puur symptomatisch en bestaat meestal uit chirurgische correctie van de individuele symptomen. Wat is het Okihiro-syndroom? Malformatiesyndromen zijn aangeboren aandoeningen die zich manifesteren als … Okihiro-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Aanhoudende hyperplastische primaire glasvocht: oorzaken, symptomen en behandeling

Aanhoudende hyperplastische primaire vitreus (PHPV) is een aangeboren en erfelijke oogziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een embryonale ontwikkelingsstoornis die ervoor zorgt dat het embryonale glasvocht aanhoudt en hyperplastisch wordt. Behandelingsopties komen meestal overeen met een operatie. Wat is persistent hyperplastisch primair glasvocht? Het corpus vitreum wordt ook wel het glasachtig lichaam genoemd. Het is … Aanhoudende hyperplastische primaire glasvocht: oorzaken, symptomen en behandeling

Flynn-Aird-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Flynn-Aird-syndroom is een zeldzaam malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, ook bekend als erfelijk neuro-ectodermaal syndroom. De oorzaak van de symptomen is een genetische aandoening tijdens de embryonale ontwikkeling. Een causale therapie is nog niet beschikbaar. Wat is het Flynn-Aird-syndroom? Flynn-Aird-syndroom is een symptoomcomplex dat behoort tot de groep van malformatiesyndromen. De … Flynn-Aird-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Jones-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Jones-syndroom is een erfelijke fibromatose geassocieerd met bindweefselgroei op het tandvlees en bilateraal progressief perceptief gehoorverlies. De bindweefselgroei wordt operatief behandeld. Als er sprake is van gehoorverlies, kan een cochleair implantaat het gehoor herstellen. Wat is het Jones-syndroom? Erfelijke gingivale fibromatose verwijst naar een groep aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door de … Jones-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Oto-spondylo-megaepiphyseale dysplasie is een mutatiegerelateerde skeletdysplasie. Patiënten lijden symptomatisch aan lood door defecten van bot- en kraakbeenweefsel en perceptief gehoorverlies. De behandeling is puur symptomatisch en omvat meestal pijnbestrijding. Wat is oto-spondylo-megaepiphyseale dysplasie? Skeletdysplasieën zijn aangeboren aandoeningen van bot- of kraakbeenweefsel en worden ook wel osteochondrodysplasieën genoemd. Een groot aantal aandoeningen… Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Baller-Gerold-syndroom behoort tot de groep van malformatiesyndromen met overwegend aantasting van het gezicht. Het syndroom is te wijten aan mutaties en wordt doorgegeven in een autosomaal dominante overerving. De therapie beperkt zich tot symptomatische behandeling, die grotendeels bestaat uit chirurgische correctie van de misvormingen. Wat is het Baller-Gerold-syndroom? In de ziektegroep aangeboren … Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Osteoonychodysplasia: oorzaken, symptomen en behandeling

Osteoonychodysplasie is een mutatiegerelateerd malformatiesyndroom met overwegend aantasting van de ledematen. Naast skeletafwijkingen is er vaak sprake van betrokkenheid van de nieren en ogen. Symptomatische behandeling is primair gericht op het uitstellen van terminaal nierfalen. Wat is osteoonychodysplasie? Malformatiesyndromen worden gekenmerkt door dysplasie van verschillende structuren van de anatomie. In de geneeskunde is dysplasie … Osteoonychodysplasia: oorzaken, symptomen en behandeling

Canavans-ziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Canavan is een tekort aan myeline dat het gevolg is van een chromosomale mutatie. Getroffen personen vertonen neurologische gebreken en sterven gewoonlijk in hun tienerjaren. Tot op heden is de ziekte ongeneeslijk ondanks benaderingen van gentherapie. Wat is de ziekte van Canavan? De ziekte van Canavan is een genetische leukodystrofie die bekend staat als de ziekte van Canavan. In 1931 beschreef Myrtelle Canavan voor het eerst de … Canavans-ziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Onasemnogen-Abeparvovec

Producten Onasemnogene bebeparvovec werd in 2019 in de Verenigde Staten goedgekeurd als suspensie voor intraveneuze infusie (Zolgensma). Structuur en eigenschappen Het is een gentherapie die gebruik maakt van het -gen, waarbij adeno-geassocieerde serotype 9 (AAV9) virussen als vectoren worden gebruikt. Het gen zit in de vorm van dubbelstrengs DNA in de capside van de … Onasemnogen-Abeparvovec