Verloop van de ziekte erfelijk angio-oedeem
Erfelijk angio-oedeem manifesteert zich meestal op de leeftijd van 10 jaar. Een latere eerste manifestatie is vrij zeldzaam. In het verdere verloop van de ziekte treden terugkerende aanvallen met zwelling of gastro-intestinale klachten op.
Bij sommige patiënten treedt alleen zwelling van de huid op, bij andere alleen gastro-intestinale symptomen. De frequentie van aanvallen varieert enorm. Zo ervaren sommige patiënten om de paar dagen symptomen, anderen veel minder vaak.
De laboratoriumwaarden zijn geen maat voor de intensiteit of frequentie van de klachten. Vrouwen worden gemiddeld meer getroffen dan mannen. Gedurende zwangerschap de symptomen kunnen ook toenemen.
Erfelijk angio-oedeem is een ziekte die behandelbaar maar niet te genezen is. De meeste aanvallen van erfelijk angio-oedeem optreden zonder een herkenbare trigger. In sommige gevallen kunnen tandheelkundige ingrepen of ingrepen in de keel en luchtwegen, zoals tonsilectomie or intubatie (inbrengen van een buis in de luchtwegen voor ventilatie, bijv. als onderdeel van een geplande operatie) kan worden genoemd als de trigger.
Sommige patiënten citeren ook griep-achtige infecties of psychologische stress als mogelijke triggers. Er zijn ook bepaalde medicijnen die de kans op aanvallen aanzienlijk kunnen vergroten. Deze omvatten medicijnen voor hoge bloeddruk or hart- mislukking, vooral ACE-remmers, zoals ramipril or enalapril, of, zeldzamer, angiotensinereceptorantagonisten, zoals candesartan of valsartan. Bij vrouwen kan het gebruik van anticonceptiva bevatten oestrogenen kan ook aanvallen uitlokken.
Diagnose van erfelijk angio-oedeem
Erfelijk angio-oedeem is helaas een ziekte die vaak pas na een lange periode van ziekte correct wordt gediagnosticeerd. Allereerst de medische geschiedenis is belangrijk. Als patiënten terugkerende plotselinge zwelling van de huid of slijmvliezen melden, is de diagnose niet te ver weg en kan verdere diagnose worden gesteld.
Er zijn echter ook patiënten met erfelijk angio-oedeem die geen last hebben van de typische zwelling van de slijmvliezen, maar bijvoorbeeld van terugkerende maagdarmklachten. Bij deze patiënten kunnen de atypische symptomen de diagnose aanzienlijk bemoeilijken. Naast de eigen anamnese van de patiënt speelt ook de familieanamnese een belangrijke rol bij de diagnose.
Hier is het belangrijk om erachter te komen of soortgelijke symptomen in de familie zijn opgetreden. Om de diagnose uiteindelijk te bevestigen, echter anders bloed waarden moeten worden bepaald. Deze omvatten de concentratie en activiteit van de enzym C1-esteraseremmer.
Deze worden verminderd bij erfelijk angio-oedeem. Ook de concentratie van de complementfactor C4 speelt een doorslaggevende rol bij de diagnose. De factor C4 is bij zieke patiënten in lagere concentraties aanwezig dan bij gezonde patiënten.
In vrij zeldzame gevallen is een genetisch onderzoek nodig om de diagnose te bevestigen. Bij kinderen van zieke gezinnen dienen de bovengenoemde waarden in een vroeg stadium te worden bepaald om de diagnose te bevestigen. Dit kan onder bepaalde omstandigheden levensreddend zijn.
