Vluchtige maar vaak uitgesproken episodes van zwelling, voornamelijk in het gezicht, maar ook in de handen, voeten of luchtwegen: dergelijke symptomen duiden op angio-oedeem. Dit gebeurt meestal in de context van een allergische reactie veel zeldzamer wordt het veroorzaakt door een aangeboren aandoening. In dit geval treden echter meestal extra maagdarmklachten op. De zwelling wordt veroorzaakt door water accumulatie (oedeem) in het onderhuidse weefsel; in het verleden werd angio-oedeem van het gezicht ook wel genoemd Quincke's oedeem.
Vormen van angio-oedeem
Ten eerste moeten twee vormen van angio-oedeem worden onderscheiden, aangezien deze twee hoofdzakelijk verschillende behandelingen vereisen:
- Angio-oedeem wordt veroorzaakt door de neurotransmitter histamine (histamine-gemedieerd angio-oedeem), dat in verhoogde hoeveelheden vrijkomt tijdens een allergie of intolerantiereactie, bijvoorbeeld op drugs Dit mechanisme is vergelijkbaar met het mechanisme dat optreedt bij netelroos (urticaria).
- Veel zeldzamer is de ontoereikende functie van een specifiek onderliggende molecuul - de C1-remmer (angio-oedeem door C1-remmer-deficiëntie - afgekort: AAE), die normaal gesproken de immuunsysteem bij ongecontroleerde reacties. Deze vorm is meestal erfelijk en dus aangeboren (erfelijk angio-oedeem - in het kort: HAE). De verworven vormen van deze C1-remmer-deficiëntie ontstaan ofwel in de context van kanker van het lymfestelsel of als gevolg van autoimmuunziekten.
Wat zijn de oorzaken van erfelijk angio-oedeem?
Bij patiënten met erfelijk angio-oedeem, het niveau van een eiwit genaamd C1-esteraseremmer is verminderd in bloed plasma. Dit eiwit remt de eerste component van het complementsysteem. Het complementsysteem bestaat op zijn beurt uit een cascade van serum eiwitten die een belangrijke rol spelen bij de immuun- en ontstekingsreactie van het menselijk lichaam. Deze aandoening wordt overgeërfd - als een van de ouders wordt getroffen, is er een risico van 50 procent dat een kind de aandoening zal erven.
Wie is er getroffen en waarom?
De aanvangsleeftijd van HAE-symptomen varieert sterk, maar een piek in frequentie wordt gevonden in het eerste levensdecennium en een tweede in het tweede. Ongeveer 75% van de patiënten is symptomatisch tegen de tijd dat ze 20 jaar oud zijn. Aanvallen lijken vaker voor te komen tijdens de puberteit en de vroege volwassenheid. Er is bijvoorbeeld gemeld dat het nemen van anticonceptiepillen de eerste HAE-aanval veroorzaakt bij voorheen onopvallende vrouwelijke patiënten. Een andere uitlokkende factor kan een infectie zijn, bijvoorbeeld de niet ongebruikelijke virale infectie mononucleosis (Pfeiffer glandulaire koorts De aanvallen kunnen ook plaatsvinden zonder duidelijke externe oorzaken; spanning, angst of lichte verwondingen kunnen ze uitlokken. Tandheelkundige behandelingen kunnen bijvoorbeeld bijdragen aan zwelling van het slijmvlies in de luchtwegen. Bovendien zijn er andere triggers beschreven (bijvoorbeeld zwelling van de handen na het maaien van het gazon, schrijven, hameren, enz.).
Erfelijk angio-oedeem tijdens menstruatie en zwangerschap.
Bij vrouwen menstruatie en zwangerschap lijken een effect te hebben op de ziekteactiviteit. Sommige vrouwen melden een toename van het aantal aanvallen tijdens hun menstruatie. Gedurende zwangerschap, melden sommige patiënten een verhoogde frequentie van aanvallen, terwijl anderen een verminderde frequentie rapporteren. Gebruik van orale anticonceptiva (anticonceptiepillen, vooral die met een hoog oestrogeengehalte) of hormoonbevattende spiraaltjes lijken de frequentie en ernst van mucosale zwelling te verhogen.
Erfelijk angio-oedeem: symptomen.
De typische symptomen van HAE-ziekte zijn het voorbijgaande optreden van pijnlijke, niet-jeukende zwellingen die kleurloos zijn en zich in de onderhuidse weefsels of acute pijn in de buik zonder duidelijke andere oorzaak. Patiënten melden vaak een beklemmend gevoel op de plaats waar het oedeem optreedt, ongeveer 30 minuten tot een paar uur later. De zwelling duurt minimaal vier uur - gemiddeld tussen de 24 en 72 uur - maar kan in geïsoleerde gevallen langer aanhouden.
Frequentie van erfelijk angio-oedeem.
De frequentie van HAE-aanvallen varieert enorm. Sommige patiënten zijn lange tijd symptoomvrij, daarna treedt zwelling op met korte tussenpozen. Andere patiënten krijgen aanvallen met kortere, regelmatige tussenpozen.
Complicaties van erfelijk angio-oedeem.
De aanvallen zijn bijzonder gevaarlijk wanneer ze zich voordoen in de luchtwegenIn dit geval is de slijmvlies kan de luchtweg afsluiten en de uitvoering van een noodgeval vereisen tracheotomie (luchtpijp insnijding). Onbehandelde mucosale zwelling in de luchtpijp is een belangrijke doodsoorzaak bij HAE-patiënten. Als HAE voorheen niet werd herkend, is in het verleden sterfte van 25 tot 30 procent van de patiënten waargenomen. Daarom, in het geval van mucosale zwelling in de strottehoofd, onmiddellijk administratie van C1-esteraseremmerconcentraat en medische behandeling zijn essentieel.
