Definitie - wat is erfelijk angio-oedeem?
Angio-oedeem is een zwelling van de huid en / of slijmvliezen die acuut kan optreden en vooral in het gebied van het gezicht en luchtwegen. Het kan meerdere dagen aanhouden. Er wordt onderscheid gemaakt tussen een erfelijke en een niet-erfelijke vorm.
Erfelijk betekent erfelijk, erfelijk of aangeboren. Erfelijk angio-oedeem is dus een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat van de ene generatie op de andere kan worden overgeërfd. Overerving is autosomaal dominant, wat betekent dat de ziekte ongeacht geslacht wordt overgedragen zodra een van de twee ouders erdoor wordt getroffen.
In ongeveer 25% van de gevallen komt de ziekte echter niet voor door overerving, maar als een spontane mutatie. Dit betekent dat er een spontane genetische verandering is die vervolgens de ziekte veroorzaakt. Erfelijk angio-oedeem kan levensbedreigend worden als er een plotselinge ernstige zwelling in het gebied van de luchtwegen. De frequentie van de ziekte is ongeveer 1:50. 000, hoewel in werkelijkheid een hogere frequentie wordt aangenomen.
Oorzaken van erfelijk angio-oedeem
De oorzaak van erfelijk angio-oedeem is een genetisch defect. Dit defect beïnvloedt een gen dat codeert voor een bepaald enzym, dat wil zeggen dat het verantwoordelijk is voor de productie van dit enzym. Dit enzym wordt een C1-esteraseremmer of C1-esteraseremmer genoemd.
Het gevolg van het gendefect is een enzymdeficiëntie of een enzym dat aanwezig is maar niet functioneel. Welke factoren een acute ziekte-aanval kunnen veroorzaken, is nog niet voldoende opgehelderd. Het is een feit dat het enzym C1-esterfaseremmer een belangrijke rol speelt in het complementsysteem.
Dit is een deel van het lichaam immuunsysteem. Een tekort aan deze C1-esteraseremmer leidt tot een soort overgevoeligheid van dit deel van de immuunsysteem. Dit veroorzaakt een cascade, aan het einde waarvan het weefselhormoon bradykinine is gevonden.
Dit hormoon leidt tot een verhoogde doorlaatbaarheid van bloed schepen (vasculaire permeabiliteit). Dit leidt op zijn beurt tot meer vloeistof die uit de schepen in het omringende weefsel. Dit leidt tot de typische zwelling van de huid en slijmvliezen.
