Inleiding Thalassemie is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het gaat om een defect in hemoglobine, een ijzerbevattend eiwitcomplex dat verantwoordelijk is voor het vermogen van de rode bloedcellen om zuurstof te binden. Het wordt niet in voldoende hoeveelheden geproduceerd of wordt in grotere hoeveelheden afgebroken, wat resulteert in een hemoglobinetekort. Afhankelijk van de ernst van… Thalassemie
Prognose De prognose van thalassemie is sterk afhankelijk van de ernst van de ziekte. Patiënten met milde vormen kunnen meestal een normaal leven leiden zonder grote beperkingen. Bij de ernstige vorm van de ziekte is de effectiviteit van de therapie en eventuele complicaties die optreden van belang. De prognostische vooruitzichten van de ziekte in het individu ... Prognose | Thalassemie
“Ik kan er niets aan doen dat ik zo dik ben. Dat is aanleg.” Zo of evenzo veel overgewicht excuseren hun overgewicht en trekken zich zo van de verantwoordelijkheid af. Maar ze zijn niet eens zo verkeerd. Sommige mensen hebben zelfs een genetische aanleg die obesitas praktisch voorprogrammeert. Toch kan deze aanleg worden tegengegaan met een beetje … Vet of slank door aanleg?
Definitie – wat is erfelijk angio-oedeem? Angio-oedeem is een zwelling van de huid en/of slijmvliezen die acuut kan optreden en met name in het gebied van het gezicht en de luchtwegen. Het kan meerdere dagen duren. Er wordt onderscheid gemaakt tussen een erfelijke en een niet-erfelijke vorm. Erfelijk betekent erfelijk, geërfd of aangeboren. Erfgenaam … Erfelijk angio-oedeem
Bijbehorende symptomen De typische symptomen van erfelijk angio-oedeem zijn terugkerende zwelling van de huid (vooral in het gezicht) en/of de slijmvliezen in het maag-darmkanaal of in de luchtwegen. Mogelijke tekenen van een naderende aanval (prodromie) kunnen symptomen zijn zoals vermoeidheid, uitputting, verhoogde dorst, agressie en depressieve stemming. Dit wordt gevolgd door … Bijbehorende symptomen | Erfelijk angio-oedeem
Verloop van de ziekte erfelijk angio-oedeem Erfelijk angio-oedeem manifesteert zich meestal op de leeftijd van 10 jaar. Een latere eerste manifestatie is eerder zeldzaam. In het verdere verloop van de ziekte treden recidiverende aanvallen met zwellingen of gastro-intestinale klachten op. Bij sommige patiënten treedt alleen zwelling van de huid op, bij andere alleen gastro-intestinale symptomen. De frequentie van aanvallen... Verloop van de ziekte erfelijk angio-oedeem | Erfelijk angio-oedeem
Waarin verschilt erfelijk angio-oedeem van "normaal" angio-oedeem? Angio-oedeem is een symptoom dat optreedt in de context van twee verschillende ziekten. De strikte differentiatie van de twee ziektebeelden is belangrijk omdat de ontwikkeling en ook de behandeling van de ziekten duidelijk verschillend zijn. Terwijl erfelijk angio-oedeem een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een gebrek aan … Waarin verschilt erfelijk angio-oedeem van 'normaal' angio-oedeem? | Erfelijk angio-oedeem
Behandeling van erfelijk angio-oedeem Het is essentieel om in gedachten te houden dat erfelijk angio-oedeem een potentieel levensbedreigende ziekte is, aangezien zwelling van de luchtwegen zonder adequate maatregelen kan leiden tot een snelle dood door verstikking. Daarom is het van cruciaal belang om de patiënt een ID-kaart voor noodgevallen te bezorgen, die hij/zij bij zich moet hebben... Behandeling van erfelijk angio-oedeem | Erfelijk angio-oedeem
Prognose van erfelijk angio-oedeem Tegenwoordig is de prognose voor patiënten met erfelijk angio-oedeem veel gunstiger dan in het verleden vanwege de aanzienlijk verbeterde therapeutische maatregelen. Toch komt het nog steeds voor dat patiënten overlijden aan acuut larynxoedeem omdat ze niet snel genoeg adequate therapie krijgen . De diagnose is daarom uitermate belangrijk om … Prognose van erfelijk angio-oedeem | Erfelijk angio-oedeem
Uitvoering Iedereen die een genetische test wil laten uitvoeren, moet eerst een genetisch consult in Duitsland bijwonen. Hier vindt een consult plaats met een arts die is opgeleid in menselijke genetica of een aanvullende kwalificatie heeft. Het is verstandig om voor het consult thuis na te denken over de stamboom. Vragen over … Implementatie | Genetische test - wanneer is het nuttig?
Kosten van een genetische test Prijzen kunnen variëren afhankelijk van de test en aanbieder. Een gemiddelde genetische test kost tussen de 150 en 200 euro. De prijs kan echter behoorlijk verschillen. Meestal kost een test op erfelijke kankermutaties minimaal 1000 euro, maar moet bij een bewezen risico vergoed worden door de zorgverzekering… Kosten van een genetische test | Genetische test - wanneer is het nuttig?
Borstkanker – Wat betekent BRCA? Borstkanker is een ziekte die meestal multifactorieel van oorsprong is. Dit betekent dat veel interne en externe omstandigheden bijdragen aan het samenvallen van de ontwikkeling van borstkanker. Angelina Jolie is een van de bekendste voorbeelden waarbij een genetische mutatie het risico op borstkanker verhoogt. Ze had … Borstkanker - Wat betekent BRCA? | Genetische test - wanneer is het nuttig?
