Dubin-Johnson-syndroom is een erfelijke aandoening die voornamelijk de lever. Symptomen omvatten geelzucht, een toegenomen concentratie of bilirubine in de bloed, en afwijkingen van de lever Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk, maar in de meeste gevallen is het niet nodig.
Wat is het Dubin-Johnson-syndroom?
Dubin-Johnson-syndroom behoort tot de stofwisselingsziekten, waar het wordt ingedeeld in de groep van aandoeningen bilirubine metabolisme. Patholoog Isidore N. Dubin en militair arts en patholoog Frank B. Johnson gaven het syndroom zijn naam. De twee onderzoekers waren de eersten die dit klinische beeld in 1954 beschreven. Het Dubin-Johnson-syndroom treft voornamelijk het lever, die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van elk symptoom. De mutatie die het Dubin-Johnson-syndroom veroorzaakt, bevindt zich op een van de autosomen, dus niet op het X- of Y-chromosoom. Toch lijden meer vrouwen dan mannen aan deze erfelijke ziekte. Bij mensen bestaat elk chromosoom twee keer. De ziekte is recessief: als een persoon een 10e chromosoom heeft met de mutatie en een 10e chromosoom zonder, breekt het Dubin-Johnson-syndroom niet uit. Alleen als er twee muteerden chromosomen samenkomen ontwikkelt de persoon de ziekte. Deze omstandigheid draagt ertoe bij dat de ziekte zeer zeldzaam is. De drager van een gemuteerd chromosoom kan het syndroom toch erven als hij of zij het gemuteerde chromosoom doorgeeft aan zijn of haar kind en het kind tegelijkertijd een ziektedragend chromosoom van de andere ouder krijgt.
Oorzaken
Een verandering in het genetisch materiaal is verantwoordelijk voor het Dubin-Johnson-syndroom. De mutatie veroorzaakt een toename bilirubine om te worden vrijgegeven in de gal Bilirubine is een geel pigment en wordt aangetroffen in de bloed Daar vormt het een onderdeel van hemoglobine, het rode pigment van de bloed Bilirubine kan in het menselijk lichaam voorkomen als direct (geconjugeerd) of indirect bilirubine. Direct bilirubine heeft een glucuronzuurmolecuul. Glucuronzuur verhoogt de water oplosbaarheid van biochemische stoffen. Het organisme zuivert het bloed in de lever en milt In dit proces filteren de organen bloedbestanddelen die beschadigd zijn en daarom moeten worden vernieuwd. De toegenomen water oplosbaarheid door glucuronzuur helpt het lichaam om deze gesorteerde stoffen te elimineren. Bij het Dubin-Johnson-syndroom is dit proces verstoord. Het lichaam verwijdert het directe bilirubine niet voldoende, maar geeft het in plaats daarvan door aan het bloed, wat de typische symptomen van de erfelijke ziekte veroorzaakt.
Symptomen, klachten en tekenen
Een extern gemakkelijk herkenbaar syndroom is geelzucht (icterus), waardoor de huid en oogbal een gelige kleur vanaf de kindertijd. Een bestanddeel van het bloed, bilirubine genaamd, is verantwoordelijk voor de kleur. Bilirubine wordt gevormd wanneer het menselijk lichaam bloed afbreekt. Normaal gesproken is de stof slechts in kleine hoeveelheden aanwezig en veroorzaakt daarom geen vergeling. Bij mensen die aan het Dubin-Johnson-syndroom lijden of zich ontwikkelen geelzucht om andere redenen is er te veel bilirubine aanwezig: de gebruikelijke afbraak- en verwijderingsmechanismen falen. Samen met geelzucht, congestie van de gal (cholestase) komt vaak voor. Geelzucht bij het Dubin-Johnson-syndroom wordt echter vaak juist gekenmerkt door de afwezigheid van gal stasis. In atypische gevallen is galstasis niettemin mogelijk. De toename van het bilirubine concentratie in het bloed wordt in de geneeskunde ook wel hyperbilirubinemie genoemd. Het kan worden gedetecteerd in laboratoriumtests. Als gevolg van de aandoening kan de lever gemakkelijk vergroten en afzetten kleurstoffen in zijn cellen. Deze afzettingen manifesteren zich als zwarte vlekken in de lever. Bovendien kunnen getroffen personen last hebben van pijn in de bovenbuik. Ze scheiden ook meer galpigmenten uit dan normaal tijdens episodische geelzucht.
Diagnose en verloop
Artsen kunnen de diagnose stellen op basis van klinische symptomen: geelzucht, evenals bilirubinurie en urobilinogenurie, zijn gemakkelijk op te sporen door uitwendige tekenen en onderzoek van de urine in het laboratorium. Als een differentiële diagnosemoeten artsen onder meer het Rotor-syndroom uitsluiten, wat tot een vergelijkbaar ziektebeeld leidt. Bovendien kan een genetische test detecteren of een persoon de overeenkomstige gemuteerde draagt gen Dubin-Johnson-syndroom manifesteert zich in jeugd Zelfs op jonge leeftijd kunnen getroffen personen last hebben van geelzucht (icterus). Mensen met het Dubin-Johnson-syndroom hebben niet continu last van geelzucht, maar ervaren periodes van toename van bilirubine. Het syndroom doet dat meestal niet leiden tot lichamelijke beperkingen en patiënten kunnen een normaal leven leiden: ze zijn niet beperkt in hun dagelijks leven, noch hebben ze een lagere levensverwachting dan andere individuen.
Complicaties
Het belangrijkste klinische symptoom van het Dubin-Johnson-syndroom is geelzucht, dat voornamelijk de lever treft. Patiënten hebben een verhoogde concentratie van bilirubine. Dit is een geel pigment in het bloed waar het een bestanddeel van vormt hemoglobine Directe bilirubine heeft een glucoronzuurmolecuul dat de water oplosbaarheid van biochemische stoffen die zich in het organisme hebben opgehoopt. Door dit proces vindt bij gezonde mensen bloedzuivering plaats in de lever en milt Bij patiënten met het Dubin-Johnson-syndroom is dit zuiveringsproces verstoord, wat resulteert in het uiterlijk zeer herkenbare leidende symptoom van geelzucht. De gelige kleur van de huid is te wijten aan de verhoogde concentratie van bilirubine in het bloed. De natuurlijke afbraakmechanismen falen, waardoor andere symptomen ontstaan, zoals pijn in de bovenbuik en verhoogde uitscheiding van gal tijdens episodische geelzucht. De geelzucht van het Dubin-Johnson-syndroom wordt, in tegenstelling tot andere geelzuchtaandoeningen, gekenmerkt door de afwezigheid van galstasis. De lever kan het vergroten en opslaan kleurstoffen dat leiden tot zwarte vlekken op het aangetaste orgaan. Ondanks deze complicaties ervaren patiënten geen fysieke beperkingen en kunnen ze dat wel leiden een normaal leven. Ze hebben ook geen andere levensverwachting dan gezonde mensen. Omdat het een gen mutatie, is het Dubin-Johnson-syndroom nog niet te behandelen. Therapie is niet nodig omdat de symptomen niet problematisch zijn.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Dubin-Johnson-syndroom vereist niet in alle gevallen medische behandeling. De ziekte moet echter nog steeds correct worden gediagnosticeerd, omdat patiënten bepaalde ingrediënten in hun moeten vermijden dieet Als patiënten aan geelzucht lijden, moet meestal een arts worden geraadpleegd. In dit geval is het huid en ogen krijgen een gelige kleur. Deze symptomen zijn direct met het oog te zien. Bovendien verschijnen er ook afzettingen op de lever. Voor het Dubin-Johnson syndroom kan in eerste instantie een huisarts of een internist geraadpleegd worden. Een diagnose kan worden gesteld door ultrageluid examen. Directe behandeling van het Dubin-Johnson-syndroom is niet in alle gevallen nodig. De getroffenen moeten afzien van gebruik oestrogenen in hun leven om de symptomen van het syndroom te minimaliseren. Vooral vrouwen dienen met deze vrijstelling rekening te houden bij het gebruik van de anticonceptiepil. Een spreken contrastmiddel moet ook worden gebruikt bij röntgenfoto's tijdens andere medische bezoeken. De levensverwachting van de patiënt wordt hierdoor meestal niet negatief beïnvloed voorwaarde.
Behandeling en therapie
De oorzaak van het syndroom is momenteel niet te behandelen vanwege een genetische mutatie. Omdat de symptomen echter meestal volledig onproblematisch zijn, is behandeling ook niet nodig. Mensen die getroffen zijn door het Dubin-Johnson-syndroom mogen dit echter niet gebruiken oestrogenen - bijvoorbeeld in de vorm van de anticonceptiepil bij vrouwen of als onderdeel van hormonen therapie Bovendien moeten artsen mogelijk rekening houden met het Dubin-Johnson-syndroom bij het selecteren van contrastmiddelen voor röntgenfoto's. Sommige contrastmiddelen worden door getroffen personen mogelijk niet op dezelfde manier verwijderd als door personen zonder het syndroom. Dit geldt met name voor contrastmedia die jodium of broomsulfaleïne.
Vooruitzichten en prognose
Het Dubin-Johnson-syndroom kan niet causaal worden behandeld, dus hier is altijd symptomatische behandeling voor voorwaarde Dit kan de symptomen meestal goed beperken. Een intensieve behandeling is echter slechts in enkele gevallen echt nodig, zodat de getroffenen geen specifieke symptomen krijgen als het Dubin-Johnson-syndroom niet ernstig is. Als dit syndroom geen behandeling behoeft, lijden de getroffen personen aan geelzucht. De ernst van deze geelzucht hangt sterk af van de ernst van het syndroom, zodat hier geen algemene voorspelling kan worden gedaan. ureum kan een sterk gele kleur krijgen. In sommige gevallen kan dit ook leiden tot pijn in de buik in het gebied van de lever. Andere complicaties komen meestal niet voor. Het syndroom wordt met behulp van medicatie behandeld en beperkt de symptomen zeer goed. Er treden geen bijwerkingen op en de symptomen zijn volledig verlicht. Aangezien het Dubin-Johnson-syndroom door volgende generaties kan worden geërfd, moeten de getroffenen dit ondergaan genetische counseling om deze erfenis te voorkomen. De levensverwachting van de patiënt wordt niet negatief beïnvloed door het syndroom.
het voorkomen
Dubin-Johnson-syndroom is een erfelijke ziekte en getroffen individuen kunnen het ontstaan ervan niet voorkomen als ze de juiste genen dragen. Omdat het syndroom genetisch recessief is, ontwikkelen kinderen van getroffen personen de ziekte niet noodzakelijkerwijs ook. Omgekeerd hoeft een ouder niet zelf aan het Dubin-Johnson-syndroom te lijden om het door te geven aan zijn kind.
Follow-up
In de meeste gevallen van het Dubin-Johnson-syndroom, nazorg maatregelen zijn niet beschikbaar voor de getroffen persoon. De getroffen persoon is voornamelijk afhankelijk van vroege detectie en daaropvolgende behandeling van dit syndroom om verdere complicaties of andere medische aandoeningen te voorkomen. De focus ligt daarom op vroege diagnose om verdere klachten te voorkomen. Een directe en causale behandeling van het Dubin-Johnson-syndroom is meestal niet mogelijk. Patiënten met het Dubin-Johnson-syndroom zijn meestal afhankelijk van medicatie en hormonen De dosering moet constant worden gecontroleerd en ook worden aangepast. Bij twijfel of andere onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Regelmatige onderzoeken zijn ook nodig om verdere complicaties te voorkomen. Deze dienen ook met een arts te worden besproken. Patiënten zijn vaak ook afhankelijk van mentale ondersteuning. In dit verband heeft de hulp en zorg van het eigen gezin en dat van vrienden en kennissen een bijzonder positief effect op het verdere verloop van het Dubin-Johnson-syndroom. In het geval van ernstige psychische stoornissen moet echter altijd een specialist worden geraadpleegd. In de regel vermindert het Dubin-Johnson-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Mensen die aan het Dubin-Johnson-syndroom lijden, hebben beslist medische behandeling nodig. Niettemin is de therapie kan worden ondersteund met enige middelen en zelfhulp maatregelen Diverse soorten thee, zoals paardebloem, pepermunt of oregano-bladthee, helpen tegen het typische geel koorts Een bewezen remedie is tomatensap met een beetje zout. Vleesbouillon verlicht ook ongemak en voorziet het lichaam van belangrijke voedingsstoffen na een tijdje diarree. anders huismiddeltjes die het ongemak van de ziekte kunnen verlichten zijn bananenpap met honing, vers geperst limoensap en bietensap. Vrouwen met de ziekte mogen niet nemen oestrogenen - bijvoorbeeld als onderdeel van hormoontherapie of via de anticonceptiepil. De verantwoordelijke arts kan precies antwoorden wat maatregelen zou genomen moeten worden. Over het algemeen moeten degenen die lijden aan het Dubin-Johnson-syndroom echter in bed rusten en het rustig aan doen. Geel koorts moet goed worden genezen om verdere complicaties en late effecten te voorkomen. Na herstel moeten patiënten ervoor zorgen dat ze regelmatig hun arts bezoeken en hun fysieke conditie hebben volksgezondheid gecontroleerd. Sport en dieetmaatregelen worden ook aanbevolen. Beiden versterken de verzwakte immuunsysteem en reguleren van het maagdarmkanaal en andere endogene processen. Als de symptomen plotseling terugkeren, is medisch advies nodig.
