cystic lever ziekte (PCLD - polycystische leverziekte) is een zeldzame leverziekte waarbij de lever doorzeefd is met cysten (holtes gevuld met vloeistof). De oorzaak van cystic lever bekend is gen mutaties op chromosomen 6 en 19, dus cystisch lever is dus een erfelijke ziekte. Een cystische lever moet niet worden verward met een levercyste.
Wat is cystische lever?
Een cystische lever is een meestal aangeboren afwijking van de lever. In dit geval zit het orgel bezaaid met cysten. In tegenstelling tot de veel vaker voorkomende levercysten, is cystische lever een zeer zeldzame ziekte die vaak genetisch bepaald is. De ziekte wordt gekenmerkt door een langzame, progressieve uitzetting van de lever en mogelijke veranderingen in de buikholte. Cystische lever is over het algemeen een goedaardige ziekte die voornamelijk voorkomt bij vrouwen na de leeftijd van 40 jaar.
Oorzaken
De meest voorkomende oorzaak van cystische lever is wat bekend staat als autosomaal dominante polycysteus nier ziekte (afgekort ADPKD). Ongeveer 58 procent van alle aangedane patiënten heeft al een cysteuze lever ontwikkeld op de leeftijd van 20, 85 procent met 30 en 95 procent en daarna met 40. Een cysteuze lever wordt meestal ook waargenomen bij ADPKD, hoewel polycysteus. nier ziekte komt vaker voor dan autosomaal dominante polycysteuze leverziekte. Bij ADPKD is er sprake van verslechtering van nier functie als gevolg van cystische hermodellering van nierweefsel. Dit leidt tot nierfalen, dat alleen kan worden behandeld dialyse zolang er geen donororgaan beschikbaar is. Onder andere krijgen getroffen patiënten ook misvormingen van de schepen in de hersenslagaders (aneurysmata), veranderingen in de hart- kleppen en goedaardige uitsteeksels van de dikke darm muur. Het ziekteverloop van polycystische nierziekte is vergelijkbaar met het ziekteverloop van cystische lever.
Symptomen, klachten en tekenen
Cystische lever is meestal een goedaardige ziekte die aanvankelijk geen symptomen veroorzaakt. Vanwege een genetisch defect is de lever echter vanaf de geboorte doorzeefd met cysten. Dit heeft echter in eerste instantie geen invloed op de leverfunctie. Een cystische lever heeft echter de eigenschap om in de loop van de tijd steeds groter te worden. Als gevolg hiervan groeit de cyste in de lever. Door het toenemende formaat kan het later op de maag en darmen en veroorzaken de verplaatsing van deze organen. Dit is wanneer de typische symptomen veroorzaakt door de massa optreden. Symptomen zijn onder meer een vroeg gevoel van volheid, verlies van eetlust, misselijkheid, braken en gewichtsverlies. Bovendien kan de toename in omvang van de lever steeds meer toenemen leiden tot kortademigheid en hart- problemen (hartritmestoornissen Desondanks blijft de leverfunctie voorlopig intact. Dit kan echter steeds beperkter worden met verdere cystevorming. Elke leverdisfunctie wordt dan veroorzaakt door een verminderde leverperfusie of gal stromen. In het geval van gal stromingsproblemen, er is ook een vergeling van de huid en ogen (geelzucht Zeer zelden is bloeding uit de cysten ook mogelijk. Scheuren en infecties aan de cysten kunnen ook voorkomen. Daarom is, ondanks de over het algemeen goede prognose van cystische lever, soms een chirurgische ingreep nodig om de symptomen te verlichten. Als de lever echter volledig bezaaid is met cysten, kan de leverfunctie volledig mislukken. In dat geval, levertransplantatie moet uitgevoerd worden.
Diagnose en verloop
Cystische lever manifesteert zich voornamelijk door een langzame toename van de grootte van het orgaan als gevolg van het toenemende aantal en de grootte van cysten. Er is dan meestal ook een verplaatsing van andere organen in het lichaam. Een cyste lever groeit gewoonlijk tot ongeveer tien keer zo groot als een normaal orgaan. Typische symptomen van een cystische lever zijn onder meer pijneen toename van de buikomtrek, vroege gevoelens van volheid, misselijkheid en braken, en buikwandhernia's. In sommige gevallen kunnen getroffen personen ook last krijgen van kortademigheid en hartritmestoornissen Als infectie van de cyste-inhoud of het barsten van een cyste (zowel met als zonder bloeding) optreedt, kunnen er ernstige complicaties optreden. In zeldzame gevallen heeft de cyste lever een ernstige beperking van de functie van de lever ultrageluid (echografie) is de zekerste manier om een cystische lever te diagnosticeren. Als andere familieleden al door de ziekte zijn getroffen, is de medische geschiedenis kan verdere aanwijzingen geven over de exacte aard van de cystische lever. Computertomografie of MRI kan ook voorzien verdere informatie, vooral als er symptomen aanwezig zijn. Alleen verhoogde laboratoriumparameters (bijv. bilirubine) of zelfs een verhoogde tumormarker (CA 19-9) staan geen conclusies toe over de ernst van de ziekte.
Complicaties
Cystische lever kan verschillende complicaties veroorzaken. Als de leverziekte niet op tijd wordt behandeld, hartritmestoornissenademnood en gastro-intestinale symptomen kunnen optreden naarmate de ziekte voortschrijdt. Verdere groei van de cyste veroorzaakt pijn in de buik en mogelijk krampen, altijd geassocieerd met een sterk gevoel van malaise en ziekte. Als er infectie van de cyste-inhoud of scheuring van een cyste optreedt, kan dit ernstige complicaties veroorzaken. Ten eerste bestaat het risico dat de gehele lever ontstoken raakt, waardoor het functioneren ernstig wordt aangetast. Verder bloed vergiftiging kan optreden, die in het ergste geval fataal kan zijn. Bij de behandeling van een cystische lever komen de risico's voornamelijk voort uit chirurgische ingrepen. Levertransplantatie draagt het risico dat het lichaam het nieuwe orgaan afstoot. Bovendien kunnen infecties, allergische reacties en secundaire ziekten zoals osteoporose kan gebeuren. Verwijdering van individuele cysten kan leiden bloeden, letsel of ontsteking, die op hun beurt weer gepaard gaan met verstrekkende complicaties. Ten slotte is de administratie of antibiotica en andere medicijnen kunnen leiden tot ernstige bijwerkingen en interacties Bij langdurig gebruik bestaat het risico op blijvende orgaanschade.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er binnen de familie een genetisch defect wordt vastgesteld, moet onmiddellijk na de geboorte van het nageslacht een uitgebreide genetische test worden uitgevoerd. Er moet worden gecontroleerd of de bestaande genetische mutatie is overgedragen op het nageslacht. Als er verschillende volksgezondheid onregelmatigheden worden duidelijk in het verdere verloop, een bezoek aan de dokter is ook noodzakelijk. De meest verontrustende zijn zwellingen, een gevoel van beklemming in het organisme of algemene beperkingen van functionele activiteiten. Bij aandoeningen van het maagdarmkanaal, pijn, misselijkheid or brakenis opheldering van de oorzaak noodzakelijk. Veranderingen in gewicht, a verlies van eetlust, en een algemeen gevoel van ziekte of interne zwakte zijn verdere tekenen van een huidige ziekte. Kortademigheid, stoornissen van de hart- ritme en veranderingen in het uiterlijk van de huid moet altijd aan een arts worden voorgelegd. Een kenmerkend kenmerk van cystische lever is een geel uiterlijk van de getroffen persoon. Een arts moet onmiddellijk worden geraadpleegd voordat complicaties kunnen optreden. Als staten van angst, slapeloosheid of er innerlijke rusteloosheid ontstaat als gevolg van de stoornissen in de ademhalingsactiviteit, wordt overleg met een arts geadviseerd. Een medisch onderzoek is nodig om een diagnose te kunnen stellen. Een behandelplan is nodig om de symptomen te verlichten. De gestage toename van volksgezondheid stoornissen moeten worden opgevat als een waarschuwingssignaal. Daarom moeten ze worden gecontroleerd. Indien onbehandeld, kunnen levensbedreigende ontwikkelingen optreden.
Behandeling en therapie
Cystische lever hoeft, als er geen symptomen zijn, niet noodzakelijk te worden behandeld. Als er toch een behandeling moet worden uitgevoerd, is dat mogelijk door middel van laparoscopische capping van de cysten, verwijdering van afzonderlijke segmenten van de lever of een combinatie van beide technieken. Als de lever massaal doorzeefd is met cysten en de functie van de lever daardoor beperkt is, levertransplantatie wordt in uitzonderlijke gevallen uitgevoerd. Welke procedure daadwerkelijk wordt gebruikt, hangt af van de symptomen en klachten van de getroffen patiënt. Een chirurgische ingreep kan de symptomen meestal in 90 procent van de gevallen beëindigen, maar een herhaling van de symptomen door verdere groei van de cysten kan niet worden uitgesloten. Patiënten die chirurgische ingrepen willen vermijden, kunnen hun toevlucht nemen tot het doorboren van individuele cysten, sclerotherapie of medicatie. Prik - vooral van individuele grote cysten - kan meestal leiden tot verlichting van de symptomen, althans op korte termijn, maar er is ook een kans van 100 procent op herhaling. De kans op herhaling is meestal kleiner wanneer de cysten worden gescleroseerd. Beide procedures zijn beperkt tot slechts een klein aantal cysten en er is meestal geen significante verbetering van de symptomen. Hoewel het gebruik van medicijnen nogal kritisch moet worden overwogen, voornamelijk vanwege bijwerkingen en ook therapie kosten, medicijnen (bijv. somatostatine analogen) kunnen een afname van de lever veroorzaken volume evenals een vertraging van de cystegroei.
het voorkomen
Een cystische lever is eigenlijk niet te voorkomen, zeker niet als deze erfelijk is. Alleen de behandelende arts kan duidelijk maken of er preventieve maatregelen zijn maatregelen, na een grondige medische geschiedenis is ingenomen - inclusief eventuele ziekten in de familie.
Nazorg
De getroffen persoon heeft meestal maar een beperkt aantal en ook heel weinig maatregelen van directe nazorg beschikbaar in het geval van een cysteuze lever. Om deze reden zijn vroege diagnose en daaropvolgende behandeling van het grootste belang bij deze ziekte om het optreden van andere symptomen of complicaties te voorkomen. In de regel kan cystische lever zichzelf niet genezen, dus de getroffen persoon is altijd afhankelijk van een bezoek aan een arts. In veel gevallen kan de ziekte alleen volledig worden genezen door transplantatie van de lever. Na een dergelijke procedure moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en het rustig aan doen. Inspanningen of stressvolle en fysieke activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Evenzo een gezonde levensstijl met een gezonde dieet kan een positief effect hebben op het verdere verloop van cyste lever. De getroffenen moeten overgewicht zoveel mogelijk vermijden. Het is vaak nodig om verschillende medicijnen in te nemen. Dit kan ook enkele van de symptomen beperken. Er moet altijd voor worden gezorgd dat de juiste dosering wordt gegarandeerd en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen. Bij onduidelijkheid of bijwerkingen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Onder bepaalde omstandigheden kan de ziekte ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.
Wat u zelf kunt doen
In het geval van een cystische lever zijn de opties voor zelfhulp in de meeste gevallen aanzienlijk beperkt en zijn ze ook zeer zelden beschikbaar voor de getroffen persoon in het proces. De ziekte zelf kan daardoor meestal alleen worden genezen door a transplantatie van de lever volledig, waardoor de klachten na een chirurgische ingreep echter weer kunnen optreden. Degenen die getroffen zijn door cystische lever zijn in hun dagelijks leven vaak afhankelijk van de hulp en steun van hun eigen familie. Psychologische ondersteuning is hier ook erg belangrijk, omdat het ook kan voorkomen of verlichten Depressie en andere psychologische stoornissen. Verder zijn regelmatige controles door een arts ook erg handig om de voorwaarde van de lever. Over het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet kan ook een positief effect hebben op het verdere verloop van cystische leverziekte. Patiënten dienen zich in ieder geval te onthouden van roken en drinken alcohol om de lever niet onnodig te belasten. Omdat cystische lever ook erfelijk kan zijn, moeten genetisch onderzoek en counseling zeker worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil krijgen om herhaling van deze ziekte bij nakomelingen te voorkomen.
