Volgens de ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) wordt het syndroom van Down als volgt geclassificeerd, afhankelijk van de vermoedelijke etiologie (oorzaak): ICD-10 Q90.0: Trisomie 21, meiotische nondisjunctie (Vrije trisomie 21 ). ICD-10 Q90.1: Trisomie 21, mozaïek (mitotische non-disjunctie). ICD-10: Q90.2 trisomie 21, translocatie ICD-10: Q90.9 Downsyndroom, niet gespecificeerd.
Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [vanwege meerdere dermatologische gevolgen]. Gang [hinkend] Lichaams- of gewrichtshouding Verkeerde houdingen [misvorming, verkorting, verkeerde rotatie]. gespierd … Downsyndroom (trisomie 21): onderzoek
Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Chromosoomanalyse - dit kan veranderingen in het aantal en de structuur van chromosomen detecteren (numerieke/structurele chromosomale aberraties). Detectie van celvrij DNA (cfDNA-test, celvrije DNA-test), bijv.: NIPT (niet-invasieve prenatale test; synoniemen: Harmony-test; Harmony prenatale test). PraenaTest Voor trisomie 1 zijn de bovenstaande tests … Downsyndroom (trisomie 21): test en diagnose
Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Indien van toepassing, nekplooimeting door middel van echografie (echografie) – optimaal uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap; als de schedel groter is dan 45 mm kan dit naast het syndroom van Down wijzen op de volgende andere chromosoomafwijkingen: Trisomie 10, trisomie 13 (Pätau-syndroom), trisomie 15, trisomie … Downsyndroom (trisomie 21): diagnostische tests
De volgende lichamelijke symptomen en klachten kunnen wijzen op het syndroom van Down (trisomie 21): Rond gezicht Algemene vermindering van de omvang van de bovenste ledematen (vooral handen en vingers) Uitgesproken groef tussen de eerste en tweede teen. Beperkte spierspanning Myasthenie (spierzwakte) Kleinere en amandelvormige ogen Kleinere mond, neus en hoofd Macroglossie (vergroting van de tong). … Downsyndroom (trisomie 21): symptomen, klachten, tekenen
Familiegeschiedenis (medische geschiedenis) is een belangrijk onderdeel bij de diagnose van de gevolgen van het syndroom van Down (trisomie 21). Familiegeschiedenis Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten) – Externe anamnese door opheldering van secundaire ziekten die optreden in de vroege kinderjaren. Treedt pijn op bij het buigen van de nek... Downsyndroom (trisomie 21): medische geschiedenis
Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). DIDMOAD-syndroom (synoniem: Wolfram-syndroom) - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving; symptoomcomplex met diabetes mellitus, diabetes insipidus (hormoondeficiëntie-gerelateerde stoornis in het waterstofmetabolisme die leidt tot extreem hoge urine-excretie (polyurie; 5-25 l/dag) als gevolg van een verminderd concentratievermogen van de nieren), optische atrofie (weefselatrofie (atrofie) ) van … Downsyndroom (trisomie 21): of iets anders? Differentiële diagnose
Hieronder volgen de belangrijkste aandoeningen of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door het syndroom van Down (trisomie 21): Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Misvormingen van het maagdarmkanaal – prevalentie (incidentie van ziekten): 7%. Ziekte van Hirschsprung (MH; synoniem: megacolon congenitum) – genetische aandoening met zowel autosomaal recessieve overerving als sporadisch voorkomen; aandoening die … Downsyndroom (trisomie 21): complicaties
Pathogenese (ontwikkeling van ziekte) Chromosomen zijn strengen van deoxyribonucleïnezuur (DNA) met zogenaamde histonen (basiseiwitten in een kern) en andere eiwitten; het mengsel van DNA, histonen en andere eiwitten wordt ook chromatine genoemd. Ze bevatten genen en hun specifieke genetische informatie. In het menselijk lichaam is het aantal chromosomen 46, met … Downsyndroom (trisomie 21): oorzaken
Algemene maatregelen Nicotinebeperking (afzien van tabaksgebruik). Beperkt alcoholgebruik (mannen: max. 25 g alcohol per dag; vrouwen: max. 12 g alcohol per dag). Beperkte cafeïneconsumptie (max 240 mg cafeïne per dag; komt overeen met 2 tot 3 kopjes koffie of 4 tot 6 kopjes groene/zwarte thee). Vermijden van psychosociale stress: … Downsyndroom (trisomie 21): therapie
