C-syndroom is een zeldzaam MCA / MR-syndroom en wordt bijgevolg geassocieerd met aangeboren meervoudige misvormingen en verminderde intelligentie. De exacte oorzaken van het syndroom worden niet volledig begrepen, aangezien tot op heden slechts 40 gevallen zijn beschreven. De behandeling is uitsluitend symptomatisch, waarbij de ouders meestal worden bijgestaan door een psycholoog.
Wat is het C-syndroom?
Syndromen zijn herhaalde combinaties van klinisch vergelijkbare symptomen, meestal vanwege dezelfde oorzaak. De medische wetenschap kent talrijke soorten hiervan. Een daarvan wordt het MCA / MR-syndroom genoemd. Het gemeenschappelijke kenmerk van alle MCA / MR-syndromen zijn symptomen zoals meerdere aangeboren afwijkingen en mentale vertraging Het Jacobsen-syndroom is een van de bekendste syndromen uit deze groep. Minder bekend is het C-syndroom, dat naar schatting een prevalentie heeft van één tot negen op een miljoen. Het syndroom wordt in de medische literatuur ook wel OTCS, Opitz C-trigonocefalie, Opitz-trigonocefalie C-syndroom en Opitz-trigonocefalie-syndroom, trigonocefalie C-syndroom of Opitz-type trigonocefalussyndroom genoemd. In 1969 beschreef John Marius Opitz, samen met medewerkers Johnson, McCredie en Smith, het syndroom voor het eerst. Het casusrapport had als focus twee broers en zussen wier uiterlijke kenmerken wezen op de aanwezigheid van een syndroom. Tot op heden is het C-syndroom niet afdoende bestudeerd. Tot dusver zijn ongeveer 40 gevallen beschreven. Een belangrijk aandachtspunt van huidig onderzoek is het specificeren van een fenotype.
Oorzaken
C-syndroom werd in de eerste beschrijving gedocumenteerd bij een broer of zus, wat duidt op familiale clustering. De meeste gevallen lijken echter sporadisch te zijn. Overerving is meestal niet van toepassing. Aangezien het syndroom buitengewoon variabel lijkt te zijn in zijn fenotypische expressie, worden verschillende oorzaken aangenomen voor de tot dusver gedocumenteerde gevallen. Door het ontbreken van specificatie in de context van het karakteristieke fenotype, blijft het tot dusver onduidelijk of de gevallen beschreven als C-syndroom daadwerkelijk patiënten zijn met dezelfde ziekte. Zo kunnen tot dusver verschillende ziekten zijn beschreven als het C-syndroom. Bij sommige van de gedocumenteerde patiënten kon een chromosoomafwijking worden gedetecteerd. Deze afwijking in het genetisch materiaal kan de oorzaak zijn van het C-syndroom. Aan de andere kant werden microdeleties in nog andere gevallen gedocumenteerd. Bovendien suggereert exogene causaliteit in de context van het C-syndroom een verband met het valproaatsyndroom. Ook kiemcelmozaïeken worden als oorzaak besproken.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het C-syndroom kunnen last hebben van een klinisch fundamenteel ander symptoombeeld. Naast mongoloïde ooglid bijlen, dikke epicantale plooien, en capillair hemangioom op de middellijn van het voorhoofd, gedocumenteerde gezichtsafwijkingen zijn bijvoorbeeld scheelzien, een platte neusbrug, een korte of dikke neustussenschot, en brede columella, een plat philtrum en smal labiaal rood. Microgenie, een hoog en smal gehemelte, buccale frenulas en gingivale frenulas en misvormde oren of gespleten gehemelte zijn ook gemeld. Vaak zijn de nek van de patiënten lijkt verkort, dus vooral vanwege de nekhygroma. Skeletafwijkingen zoals korte rhizo- of acromelische ledemaatsegmenten, een hypermobiele elleboog inclusief crepitaties, polydactylie of syndactylie, en stuitbeen bulten of vervormde thoracale gebieden lijken de regel te zijn. Deze misvormingssyndromen worden meestal geassocieerd met mentale vertraging Er zijn echter ook patiënten met een gemiddeld IQ gedocumenteerd. Cerebrale spasmen zijn gemeld in geïsoleerde gevallen. Hernieën, genitale afwijkingen, anale defecten en cardiovasculaire kenmerken kunnen aanwezig zijn, evenals nierdystrofie tot renale agenese.
Diagnose en verloop
De diagnose C-syndroom wordt gesteld op basis van het klinische beeld. De eerste voorlopige diagnose kan redelijkerwijs worden bevestigd door bevindingen op cerebrale MRI, echocardiogram en echografie. Differentiaal moet onderscheid worden gemaakt tussen syndromen zoals het Smith-Lemli-Opitz-syndroom. Prenatale diagnose van C-syndroom is theoretisch mogelijk door misvorming ultrageluid Prenatale groei is echter grotendeels normaal. Alleen symptomen als ernstige niermisvormingen en oligohydramnie van de zwangere vrouw duiden op afwijkingen. De prognose voor patiënten met het C-syndroom is relatief ongunstig. De mortaliteit wordt geschat op ongeveer 50 procent als gevolg van meerdere orgaanmisvormingen.
Complicaties
C-syndroom veroorzaakt verschillende misvormingen of misvormingen bij de patiënt. Gewoonlijk wordt de intelligentie van de patiënt ook negatief beïnvloed door het C-syndroom, wat mentaal tot gevolg heeft vertraging Niet zelden zijn die dan afhankelijk van de hulp van andere mensen om het hoofd te kunnen bieden aan het dagelijkse leven. In de regel zijn de ouders ook psychisch getroffen door het C-syndroom en lijden ze aan ernstig Depressie en andere psychische klachten, daarom is behandeling door een psycholoog noodzakelijk. De patiënt lijdt aan een gespleten gehemelte als gevolg van het syndroom. Verder zijn er afwijkingen van het skelet en dus een mogelijke bewegingsbeperking. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk beperkt door het syndroom. Verder nier er treden problemen en afwijkingen van de geslachtsorganen op. Het is niet ongewoon voor hart- defecten te ontwikkelen, die kunnen leiden tot hartdood indien onbehandeld. Behandeling van het C-syndroom kan niet oorzakelijk zijn. Bepaalde misvormingen en aandoeningen kunnen worden behandeld met therapieën en chirurgische ingrepen. De levensverwachting wordt echter sterk verminderd door het syndroom. Zonder behandeling leidt dit tot vroegtijdig overlijden van de patiënt.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen wordt het C-syndroom vóór de geboorte of onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd, dus een nieuwe diagnose is meestal niet nodig. De arts moet echter worden gezien om de misvormingen en symptomen te behandelen. Als de getroffen persoon lijdt aan oogongemakken of scheelzien, kan de oogarts moet worden geraadpleegd. Als deze symptomen in een vroeg stadium worden opgemerkt en gecorrigeerd, kunnen verdere complicaties van de ogen worden voorkomen. Medische behandeling en consultatie is ook nodig bij misvormingen van het lichaam of gezicht. Ouders dienen ook een arts te raadplegen als het kind lijdt aan psychische klachten of Depressie vanwege het C-syndroom. Speciale ondersteuning is ook nodig bij verminderde intelligentie. Als de patiënt lijdt aan krampen, deze moeten ook worden onderzocht. Met name ziekten van de nieren komen vaak voor, dus deze regio moet bijzonder nauwkeurig worden onderzocht. De behandeling van verdere klachten is echter sterk afhankelijk van de ernst ervan en bestaat meestal uit verschillende chirurgische ingrepen en therapieën.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is nog niet beschikbaar voor patiënten met het C-syndroom. De ziekte is dus momenteel ongeneeslijk. Niet alleen zijn de oorzaken tot op heden onvoldoende begrepen om een oorzakelijk verband te ontwikkelen therapie Ook liggen de oorzaken waarschijnlijk in de genen, zodat alleen de goedkeuring van gen therapie benaderingen zouden een causale behandeling überhaupt mogelijk kunnen maken. Patiënten worden momenteel louter symptomatisch en ondersteunend behandeld. Behandeling van de vitale organen staat centraal in de therapie. Om dit te corrigeren moeten invasieve procedures worden gebruikt hart- gebreken, nier misvormingen en misvormingen van het thoracale gebied om de levensvatbaarheid van de patiënt te garanderen. Zodra de levensbedreigende symptomen zijn gecorrigeerd, kunnen de andere misvormingen worden behandeld met plastische chirurgie. Mentale retardatie kan worden aangepakt vroege interventie indien nodig. Ook de ouders van de patiënten worden ondersteund maatregelen Ze worden bijvoorbeeld geholpen bij het omgaan met de ziekte van hun kind. Deze ondersteuning bestaat meestal uit het verlenen van een psychotherapeut of psycholoog. Bovendien ontvangen de nabestaanden genetische counseling Op basis van gedocumenteerde gevallen van broer of zus, wordt aan ouders van een patiënt met het C-syndroom een misvorming aanbevolen ultrageluid voor alle volgende zwangerschappen.
Vooruitzicht en prognose
Behandeling van het C-syndroom blijkt in de meeste gevallen moeilijk omdat er zeer weinig gevallen van deze aandoening zijn gemeld. Vanwege het genetische defect kunnen de symptomen ook alleen symptomatisch worden behandeld, zonder causale behandeling. Een volledige genezing van het syndroom vindt daarom niet plaats. Zelfs met behandeling kan de verminderde intelligentie meestal niet volledig worden opgelost, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van intensieve therapie. Bovendien zijn de patiënten altijd afhankelijk van hulp in hun dagelijks leven en kunnen ze meestal niet alleen het leven van alledag aan. De verschillende misvormingen van het lichaam en de organen kunnen worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Over het algemeen is dit niet het geval leiden tot verdere complicaties. Of het C-syndroom de levensverwachting van de patiënt vermindert, hangt grotendeels af van het succes van de behandeling en de ernst van de misvormingen. Niet in alle gevallen kunnen de organen zo worden gecorrigeerd dat de levensverwachting ongewijzigd blijft. Omdat het C-syndroom een genetische aandoening is, moeten ouders dit ondergaan genetische counseling om herhaling van het syndroom te voorkomen.
het voorkomen
De oorzaken van het C-syndroom zijn nog niet voldoende opgehelderd om veelbelovende preventieve middelen te ontwikkelen maatregelen Op dit moment is misvorming de enige optie voor preventie ultrageluid Koppels kunnen door dit type echografie niet volledig worden verzekerd dat hun ongeboren kind geen syndromen heeft, maar ze kunnen wel in de grootst mogelijke mate worden verzekerd. Als de echo een syndroom suggereert, kunnen ze besluiten de baby niet te krijgen.
Follow-up
Na de verschillende misvormingen van de schedel, botten en gewrichten operatief zijn gecorrigeerd, moet de patiënt regelmatig medische controle bijwonen. Afhankelijk van de constitutie van de patiënt kan de tijd tussen medische controles variëren van enkele maanden tot enkele jaren. Als er geen verdere complicaties optreden, kunnen de vervolgonderzoeken geleidelijk worden afgebouwd. Vanwege het grote aantal mogelijke klachten dat in de loop van het leven als gevolg van het C-syndroom kan ontstaan, is in ieder geval regelmatige medische opheldering noodzakelijk. Op deze manier kan elke hart- defecten, gewrichtscontracturen of hemangiomen kunnen snel worden opgespoord en behandeld. C-syndroom kan niet volledig worden genezen, omdat er meestal te veel en te ernstige symptomen zijn. Patiënten zijn dan ook de rest van hun leven afhankelijk van behandeling. Nazorg kan ook medicatie omvatten om deze te behandelen pijn en bijbehorende symptomen. Bijvoorbeeld voor ernstig wond genezen pijn, kan de arts voorschrijven tramadol or diclofenac Na chirurgische behandeling van a hartafwijking, moet de patiënt een specialist raadplegen die mogelijk ook de gangmaker C-syndroom kan symptomen van verschillende intensiteit veroorzaken. Daarom moet nazorg voor elke patiënt afzonderlijk worden bepaald.
Hier is wat u zelf kunt doen
De voorwaarde van het C-syndroom staat de patiënt niet toe om zelfhulp uit te voeren maatregelen in voldoende mate. Vanwege de aanwezige symptomen moet de getroffen persoon zowel permanente zorg als medische hulp krijgen. In het dagelijks leven hebben naaste familieleden daarom tips en advies nodig om goed met de situatie om te gaan. Het is belangrijk dat ze uitgebreide informatie krijgen over de ziekte en de symptomen ervan. Ze hebben ook advies nodig over hoe ze optimale zorg voor de patiënt kunnen garanderen. Er moet rekening worden gehouden met de last voor de familieleden. Een goede sociale omgeving is nuttig voor wederzijdse steun. Om psychische overbelasting te voorkomen, kunnen zelfhulpgroepen of uitwisselingen met familieleden van andere patiënten zeer nuttig zijn. Als een evenwicht voor zorgverlening moet regelmatig worden deelgenomen aan het sociale leven. Spanning-reducerende technieken kunnen worden gebruikt om goed om te gaan met de uitdagingen in het dagelijks leven. Diverse ontspanning technieken en een gezonde levensstijl ondersteunen het familielid om voldoende innerlijk te hebben sterkte Gesprekken of therapeutische ondersteuning helpen bij het verwerken van de situatie en zorgen voor psychologische stabiliteit. Ondanks alle tegenslagen kunnen moed om het leven onder ogen te zien en een zelfverzekerde benadering van de ziekte zowel voor de patiënt als voor de familieleden zeer gunstig zijn.
