Broze botziekte or osteogenese imperfecta is een genetische ziekte waarbij de collageen evenwicht is gestoord en als gevolg daarvan botten gemakkelijk breken en vervormd raken. Het verloop van broze botziekte hangt af van het type gen schade.
Wat is de ziekte van broze botten?
Broze botziekte is een erfelijke aandoening waarbij collageen vorming in het lichaam wordt verstoord. Collageen is belangrijk voor de vorming van botten Het wordt echter ook aangetroffen in ligamenten en pezen, in de bindvlies van het oog en in de tanden. Osteogenesis imperfecta betekent "onvolledige botvorming". Normaal gesproken is de botten van het menselijk skelet bestaan uit collageenstaven, die op hun beurt zijn gevormd uit collageenvezels, en van mineralen De twee samen zorgen voor zowel stabiliteit als elasticiteit voor de botten. Bij ziekte van broze botten is er ofwel niet genoeg collageen of vormen de collageenvezels abnormaal gevormde collageenstaven. Dit verandert de structuur van de botten; ze zijn niet langer stabiel genoeg en breken als glas, wat heeft geleid tot de informele naam glasvochtziekte. Oorspronkelijk dacht men dat er vier verschillende soorten van de ziekte bestonden, maar sindsdien zijn er nog drie ontdekt, zodat er nu zeven soorten broze botten worden onderscheiden.
Oorzaken
De oorzaak van broze botziekte is een mutatie (verandering) in de gen verantwoordelijk voor de productie van collageen. Dit gen defect veroorzaakt dat een defecte boodschapper wordt overgedragen aan de lichaamscellen, die vervolgens onvolledige of veranderde collageenvezels produceren. Dit resulteert in vervormde of gebroken collageenstaven die het bot niet de nodige stabiliteit kunnen geven. De ernst van de ziekte hangt af van de omvang van de defecten in de collageenstaven. Er zijn echter ook soorten broze botziekte waarbij collageenstaafjes in een volkomen normale vorm worden geproduceerd, maar hun aantal is veel te klein om de botten te stabiliseren. Bij dit type broze botziekte worden alleen zwakke symptomen gevormd.
Symptomen, klachten en tekenen
Als het gaat om de symptomen van osteogenese imperfecta, het hangt er sterk van af welk type ziekte aanwezig is. Type 2-patiënten worden het zwaarst getroffen, en hier is de ziekte meestal op jonge leeftijd dodelijk. De term "broze botziekte", die algemeen in de volksmond wordt gebruikt, beschrijft verder de karakteristieke kenmerken van de getroffenen vrij nauwkeurig. Door onvoldoende botvorming treden botbreuken buitengewoon vaak op. Zelfs kleine schokken of meer spanning op de botten kan, onder bepaalde omstandigheden, resulteren in een breuk Deze fracturen worden dan spontaan of genoemd 피로 breuken. Als gevolg hiervan vervormingen van de schedel, korte gestalte en vervormingen van de wervelkolom (bijvoorbeeld scoliose) optreden. Deze onvoldoende botvorming is ook te zien op röntgenfoto's. De botten laten meer röntgenstralen door en het bot lijkt donkerder in de Röntgenstraal beeld. Artsen noemen dit fenomeen verhoogde stralingstransparantie van de botten. De tanden kunnen ook worden aangetast door de toegenomen broosheid. De andere symptomen van de erfelijke ziekte zijn erg complex. Ze bevatten gehoorverlies, zwakke spieren en hyperextensie gewrichten, tinnitus, bijziendheid en meer zweten. Uiterlijk kunnen blauwe sclerae opvallen, vooral bij type 1 osteogenesis imperfecta. Sclera is het normaal zichtbare wit van het oog.
Diagnose en verloop
Het verloop van de ziekte van broze botten varieert afhankelijk van het onderliggende type genetisch defect. De diagnose wordt meestal gesteld op basis van symptomen en bevestigd met een röntgenstraal examen. Op röntgenfoto's ziet gezond bot er wit uit, terwijl minder dicht bot doorschijnend lijkt. De buigende en genezen oude fracturen die het gevolg zijn van broze botziekte zijn ook goed te zien op een röntgenstraal De ziekte verloopt anders, afhankelijk van het type. Type 1 komt het meest voor en heeft de mildste cursus, terwijl type 2 de meest ernstige vorm is. Getroffen personen met type 2 hebben geen lange levensverwachting en overleven de geboorte vaak niet. De typische symptomen van broze botziekte zijn botbreuken en misvormingen. De sclerae (de sclera = het wit van het oog) kunnen blauwachtig, roodachtig of grijs gearceerd zijn. lichaamsbouw kan grotendeels normaal zijn zoals bij type 1, maar ernstige krommingen van de wervelkolom of korte gestalte kan ook voorkomen (type 4). Tanden zijn vaak broos en het gehoor verslechtert tijdens de adolescentie. Onderontwikkelde longen en bijbehorende ademhaling problemen treden ook op bij de ziekte van broze botten.
Complicaties
Bij osteogenesis imperfecta is er een ernstige vermindering van de kwaliteit van leven van de patiënt. Het dagelijkse leven van de getroffen persoon wordt meestal ook geassocieerd met ernstig pijn en beperkingen. Het is niet ongewoon voor Depressie en andere psychologische stoornissen die als gevolg hiervan kunnen optreden, die door een psycholoog kunnen worden behandeld. De botten breken gemakkelijk en zijn ook gemakkelijk te vervormen. Het is ook niet ongebruikelijk dat patiënten hier last van hebben korte gestalte en heel vaak kneuzingen op de huid De wervelkolom kan ook worden aangetast door osteogenesis imperfecta. Bovendien hebben de meeste getroffenen ook last van ademhalingsproblemen, wat kan leiden tot een verminderd zuurstof levering. Het is niet ongebruikelijk dat met name kinderen het slachtoffer worden van pesten of plagen als gevolg van deze klachten, die ook leiden naar Depressie of minderwaardigheidscomplexen. De familieleden en ouders van de kinderen kunnen ook last hebben van depressieve stemmingen. Een causale behandeling van osteogenesis imperfecta is niet mogelijk. Om deze reden zijn meestal alleen de symptomen beperkt. De getroffen persoon moet zich echter onthouden van risico's en bepaalde sporten en lijdt dus aan ernstige beperkingen in het leven. De pijn kan ook worden beperkt met behulp van therapieën. Dit doet niet leiden tot verdere complicaties.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk zodra er onregelmatigheden optreden lichaamsbouw zich presenteren. Als er misvormingen, ongebruikelijke botposities of een kleine gestalte zijn, moet een arts worden geraadpleegd. Kinderen die weinig groei laten zien in directe vergelijking met hun leeftijdsgenoten of die hun groei kunnen overbelasten gewrichten onnatuurlijk ver moet voor controle bij een arts worden aangeboden. Als er zichtbare misvormingen van de wervelkolom zijn, moet deze observatie met een arts worden besproken. Als de botten van de getroffen persoon zeer snel breken, is een arts nodig. Als de fracturen zelfs ontstaan door kleine valpartijen of kneuzingen, wordt dit als ongebruikelijk beschouwd. De processen moeten goed worden geobserveerd en zo snel mogelijk met een arts worden verduidelijkt om verdere complicaties te voorkomen. Als de getroffen persoon lijdt aan de frequente vorming van blauwe plekken of blauwe plekken, moet een arts worden geraadpleegd. Bij luchtwegklachten een wit oog huid, evenals een merkbare zwakte van de bindweefsel, een dokter is nodig. Als er psychische problemen optreden bij een gediagnosticeerde ziekte van broze botten, is ook een doktersbezoek noodzakelijk. De patiënt heeft in het dagelijks leven emotionele hulp nodig om met de ziekte en de gevolgen ervan om te gaan. Daarom moet een arts worden bezocht in geval van gedragsafwijkingen en persoonlijkheidsveranderingen. In geval van sociale terugtrekking, een melancholische of depressieve stemming, evenals agressieve neigingen, moet een arts worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Glasbotziekte is een levenslange aandoening. Omdat het wordt veroorzaakt door een genetisch defect, is het niet te genezen. Getroffen mensen wordt geadviseerd om hun leven zo in te richten dat hun botten niet worden blootgesteld aan extra spanning of schade. Dit betekent dat ze gezond moeten eten dieet, genieten nicotine en alcohol alleen met mate, en let op hun gewicht. Ook al is er geen genezend middel therapieis het belangrijk dat het verdere verloop van de ziekte in een vroeg stadium wordt opgespoord. Als de symptomen in een vroeg stadium worden behandeld, kunnen complicaties worden voorkomen en kunnen de symptomen in ieder geval enigszins worden verlicht. Momenteel zijn drie behandelingsroutes gebruikelijk. Een manier is om bifosfonaten toe te dienen. Dit is een stof die zich in het bot afzet en de afbraak van botmateriaal remt. Een andere behandelingsoptie voor broze botziekte is intramedullaire spijkers. Bij deze procedure worden bij een chirurgische ingreep metalen staven in de lange botten ingebracht. Deze werken als spalken, stabiliseren de botten en voorkomen breuken en misvormingen. Als verdere behandeling, fysiotherapie wordt toegepast met als doel de spieren te versterken zodat ze de botten kunnen ondersteunen. Meestal wordt de training gedaan in water, want hier is er geen risico op vallen en kunnen patiënten zelf goed bewegen. Het succes van behandelingen hangt echter ook af van het type broze botziekte.
Vooruitzichten en prognose
Getroffen personen met osteogenesis imperfecta hebben een genetisch defect. Om deze reden is er geen remedie. Medische interventies en moderne therapeutische opties hebben de leefomstandigheden van de getroffen personen aanzienlijk verbeterd. Niettemin ervaren velen van hen lichamelijk pijn evenals psychisch ongemak gedurende hun hele leven. De prognose en het verloop van de ziekte van broze botten zijn afhankelijk van het type en de agressiviteit van de ziekte. In ernstige gevallen wordt de levensverwachting aanzienlijk verkort. Patiënten met broze botziekte type 1 hebben doorgaans een goede prognose. Bij hen nemen botbreuken significant af na de puberteit, en komen ze weer vaker voor bij vrouwelijke patiënten tijdens menopauze Ze zijn voor het grootste deel in staat om een normaal leven te leiden en een baan te behouden in een zittende positie. Als type 2 of type 3 aanwezig zijn, is de prognose veel slechter. Getroffen personen met osteogenesis imperfecta type 3 sterven zeer vroeg. Sommigen van hen overleven de geboorte niet en sterven in de baarmoeder. Als gevolg van talrijke botbreuken sterven veel getroffen kinderen binnen de eerste dagen van hun leven door hersenbloedingen of ademhalingsproblemen. De prognose van type 3 is ongunstig. De patiënten zijn meestal afhankelijk van een rolstoel. Velen van hen krijgen ademhalingsproblemen.
het voorkomen
Er is momenteel geen manier om de ziekte van broze botten te voorkomen, omdat het genetisch bepaald is. Om complicaties en een ernstig beloop te voorkomen, is het belangrijk om vroeg met de behandeling te beginnen.
Follow-up
De nazorg van een broze botziekte is enorm belangrijk. De getroffen persoon moet ervoor zorgen dat hij niet te zwaar tillen en vermoeiende activiteiten vermijden. De botten zijn erg gevoelig en er moet specifiek op worden gelet, vooral in de vroege stadia van nazorg. Het is belangrijk dat de instructies van de behandelende arts strikt worden opgevolgd. Ook mag de medicatie niet worden stopgezet wanneer verbetering optreedt. Om verdere breuken te voorkomen, moeten deze richtlijnen in ieder geval worden gevolgd. Lichte gymnastiekoefeningen helpen ook om de botten te versterken. In aanvulling op, zwemmen is een goede activiteit om het zwakke lichaam op een goede manier te versterken. Een andere belangrijke factor is het nemen van essentieel vitaminen en mineralen. Nemen vitaminen zoals vitamine B12, vitamine C of zink kan botversterking ondersteunen. De dieet zelf moet gevarieerd en gezond zijn. Veel patiënten weten niet hoe belangrijk een evenwicht is dieet is voor de botten en verwaarloost het met fatale gevolgen. Als deze nuttige nazorgopties door de getroffen persoon worden gevolgd, is er gegarandeerd verlichting van de symptomen.
Dit is wat u zelf kunt doen
Brosse botziekte is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Deze ziekte is niet te genezen en zelfhulp maatregelen zijn dienovereenkomstig beperkt. Vanwege het zeer hoge risico op letsel bij patiënten die aan een dergelijke ziekte lijden, moet ervoor worden gezorgd dat het lichaam wordt beschermd. Lichamelijke inspanning wordt sterk afgeraden. Patiënten moeten ook oppassen dat ze zichzelf in het dagelijks leven niet verwonden. Stoten tegen een meubelstuk kan leiden tot een gebroken bot Meestal hebben patiënten hulp nodig van familieleden of zorgverleners die hen helpen om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. Dit is ook belangrijk omdat de getroffen personen vaak afhankelijk zijn van een rolstoel. De getroffen personen worden in hun leven ernstig beperkt. Dit kan leiden tot psychische problemen en ook tot Depressie Psychologische behandeling van patiënten met broze botziekte is daarom van groot belang, zodat de patiënten leren omgaan met hun situatie. Deelname aan een zelfhulpgroep rond de ziekte van broze botten kan ook dienen als psychologische ondersteuning voor de getroffenen. De uitwisseling met andere getroffen mensen geeft hen het gevoel dat ze niet alleen staan in deze situatie en dat ze meer te weten kunnen komen over hoe anderen omgaan met hun dagelijkse leven.
