Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zenuwziekte die geleidelijke immobiliteit en verlamming van de spieren veroorzaakt. De ziekte is progressief en kan niet worden genezen. Ondersteunende therapieën kunnen de progressie echter vertragen en een gunstig effect hebben.
Wat is amyotrofische laterale sclerose?
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een chronische ziekte van de zenuwstelsel waarbij de skeletspieren niet langer voldoende voeding en atrofie krijgen. Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een chronische ziekte van de zenuwstelsel waarbij de skeletspieren niet langer voldoende worden gevoed en atrofiëren. De skeletspieren zijn nodig voor willekeurige bewegingen, dat wil zeggen bijvoorbeeld voor het bewegen van armen en benen. Normaal gesproken worden zenuwimpulsen verzonden vanaf de hersenen via de spinal cord aan de spieren, waardoor beweging wordt geactiveerd. Bij amyotrofische laterale sclerose zijn de zenuwcellen, de zogenaamde motorneuronen, zodanig beschadigd dat ze geen impulsen meer naar de spieren kunnen overbrengen. Als gevolg, reflexen functioneren niet meer en geleidelijk zijn er geen bewegingen meer mogelijk. De spieren atrofiëren (afval weg) en verstijven. Amyotrofische laterale sclerose komt voornamelijk voor tussen de 50 en 70 jaar. Er zijn twee vormen van amyotrofische laterale sclerose. De sporadische vorm, wat betekent dat deze slechts sporadisch voorkomt, en de familiale vorm, die geclusterd voorkomt in families.
Oorzaken
De oorzaken van amyotrofische laterale sclerose blijven tot op heden onontgonnen. Hoewel bekend is dat er genetische oorzaken zijn in de familiale vorm, komt deze vorm veel minder vaak voor dan sporadische amyotrofische laterale sclerose. Symptomen van de ziekte zijn het gevolg van atrofie van zenuwcellen en bepaalde hersenen gebieden die verantwoordelijk zijn voor beweging van skelet en gezichtsspieren. Waarom deze degeneratie optreedt, is echter nog onduidelijk. Onderzoeksresultaten uit 2011 suggereren dat een verstoord eiwitmetabolisme de trigger is voor amyotrofische laterale sclerose. Aangenomen wordt dat beschadigd eiwitten worden afgezet in de zenuwcellen in de spinal cord en hersenen en laat ze sterven. Een parallel is hier te zien met Alzheimer-dementie, waarvoor eiwitten zijn ook de triggers. Het feit dat een mutatie (verandering) in de gen verantwoordelijk voor recycling beschadigd eiwitten gevonden bij patiënten met familiaire amyotrofische laterale sclerose versterkt de veronderstelling dat eiwitten bij de ziekte betrokken zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van amyotrofische laterale sclerose (ALS) worden veroorzaakt door de progressieve vernietiging van zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor spierbeweging. Zowel het begin als de progressie van de ziekte kunnen echter verschillende vormen aannemen. Soms begint de ziekte met kleine motorische storingen, zoals constant struikelen of vallen. Vaak zijn er problemen met het vasthouden van voorwerpen veroorzaakt door spierzwakte of verlamming van de spieren. Zelden, spraak of slikproblemen komen al voor bij het begin van ALS. Het exacte verloop van de ziekte is niet te voorspellen. Dit hangt af van de volgorde waarin bepaalde zenuwcellen afsterven. Het is echter altijd een onomkeerbaar proces dat doorgaat en uiteindelijk tot de dood leidt. Kenmerkend voor ALS zijn pijnloze spierverlamming, die gepaard gaat met verhoogde spierspanning. Met uitzondering van de hart- spier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas, kunnen alle spiergroepen anders worden beïnvloed door de storingen. In de aangetaste spieren treden onvrijwillige maar pijnloze spiertrekkingen op. Bovendien zijn de getroffen gebieden machteloos. Spier krampen en spierstijfheid komen daar voor. Vroeg of laat slikken en spraakstoornissen komen in veel gevallen voor. Als onderdeel van de slikstoornissen kunnen delen van het voedsel worden ingeademd en zo de ademhalingsorganen binnendringen. De dood treedt op na een mediane loop van de ziekte van drie tot vijf jaar longontsteking vanwege voedselaspiratie, verstikking, weigering van voedsel, of besmettelijke ziekte.
Diagnose en verloop
Symptomen van amyotrofische laterale sclerose lopen sterk uiteen. Het begint meestal met verschillende onhandigheid, voornamelijk met betrekking tot de armen en benen. Mensen stoten met hun tenen of struikelen tijdens het lopen, of hebben moeite met het vasthouden van voorwerpen in hun handen en het maken van gecoördineerde bewegingen. Amyotrofische laterale sclerose kan ook beginnen met problemen met spreken of slikken, afhankelijk van of eerst de hersengebieden of de motorneuronen worden beschadigd. Het verdere verloop blijkt ook van persoon tot persoon anders en is niet erg voorspelbaar. Sommige patiënten lijden aan pijnloze verlamming, anderen hebben de neiging om spastische (krampen) aanvallen te krijgen en spiertrekkingen in de spieren. Degeneratie van de spraakspieren zorgt ervoor dat spraak steeds onduidelijker wordt. Omdat amyotrofische laterale sclerose progressief is, worden steeds meer lichaamsfuncties in de loop van de tijd verminderd. Elk van de symptomen kan echter ook het teken zijn van een andere ziekte en daarom is een medische opheldering absoluut noodzakelijk. De diagnose moet plaatsvinden via een proces van uitsluiting, aangezien er geen duidelijke onderzoeksmethoden zijn voor amyotrofische laterale sclerose. Meestal bloed tests MRI (MRI), neurofysiologische onderzoeken en mogelijk een cerebrospinale vloeistof (CSF) -onderzoek worden uitgevoerd.
Complicaties
Bij amyotrofische laterale sclerose (kortweg ALS) is er een progressieve vernietiging van de motorneuronen, zodat de aangedane persoon steeds minder in staat is om vrijwillig te bewegen naarmate de ziekte voortschrijdt en vervolgens een ernstige handicap veroorzaakt. Patiënten zijn afhankelijk van een rolstoel en hebben zorg nodig, waardoor de kwaliteit van leven zeer beperkt is. Dit kan leiden tot ernstig Depressie bij de getroffen persoon, maar ook bij de familieleden. Typisch, de zenuwen die verantwoordelijk zijn voor de slikspieren worden bij de patiënt aangetast, waardoor goed slikken niet meer goed functioneert. Bovendien slikken ALS-patiënten gemakkelijker en kunnen zo voedselresten in het lichaam terechtkomen luchtpijp Omdat de getroffen persoon niet meer kan hoesten sterk genoeg ervaart de persoon ernstige kortademigheid en kan in het ergste geval stikken. Bovendien kan het vreemde lichaam de luchtwegen en de longen sterk irriteren, zodat in de loop van de tijd longontsteking kan zich ontwikkelen. Dit kan soms fataal zijn voor de patiënt. Bij ALS worden de ademhalingsspieren later verzwakt en vervolgens verlamd, zodat ademhaling is ernstig aangetast en patiënten zijn afhankelijk van ventilatie In de late stadia, verlamming van de patiënt en stopzetting van ademhaling optreden, en de dood van de getroffen persoon treedt op. De gemiddelde overlevingstijd van een ALS-patiënt nadat de diagnose is vastgesteld, is drie tot vijf jaar.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het probleem met amyotrofische laterale sclerose is dat het begint met slopende maar relatief niet-specifieke symptomen. Deze zijn echter zo enorm in hun impact dat patiënten onmiddellijk een arts moeten raadplegen. De oorzaak van grijpstoornissen of verlamming, spiertrillingen of -atrofie, slikstoornissen en convulsies moet worden opgehelderd. Een bezoek aan een neuroloog is noodzakelijk. De diagnose door een neuroloog is uitgebreid. Ten eerste, andere neurologische aandoeningen zoals Parkinson, polyneuropathieënhersenbloedingen, ontstekingszenuwziekten en dergelijke moeten worden uitgesloten. Een concreet bewijs waarmee een deskundige arts ALS kan diagnosticeren, ontbreekt tot nu toe. Het is een diagnose van uitsluiting. Als wordt vastgesteld dat het inderdaad om amyotrofische laterale sclerose of ALS gaat, wordt het moeilijk voor de behandelende arts. Dit komt omdat er nog steeds geen therapie dat zou de ziekte kunnen genezen. Artsen kunnen amyotrofische laterale sclerose alleen gelijktijdig behandelen of het verloop van de ziekte enige tijd uitstellen. De geraadpleegde artsen proberen de symptomen van ALS-patiënten zo lang mogelijk te verzachten. Naast specialisten kunnen hiervoor ook logopedisten, fysiotherapeuten of ergotherapeuten worden geraadpleegd. Medicijnen zorgen ervoor dat overdreven belastende secundaire symptomen van amyotrofische laterale sclerose onder controle worden gehouden of verzacht. Omdat het beloop van ALS individueel kan variëren, is het therapeutisch maatregelen ook variëren.
Behandeling en therapie
Tot op heden is genezing van amyotrofische laterale sclerose nog niet mogelijk. Er zijn echter verschillende therapieën beschikbaar die de progressie van de ziekte gunstig kunnen beïnvloeden en vertragen. Een daarvan is medicamenteuze behandeling, die inwerkt op de zenuwcellen en ze beschermt. Door de zenuwcellen te beschermen, functioneren ze langer en sterven ze niet zo snel. Tot op heden is er echter maar één medicijn dat met succes is gebruikt om amyotrofische laterale sclerose te behandelen. Ondersteunende behandeling is symptomatisch, wat betekent dat de symptomen worden verlicht. Symptomatisch therapie omvat voornamelijk fysiotherapie en ergotherapie Spalken en lopen AIDS ondersteuning van de spieren, verzwakking van spiergroepen worden getraind, en slikken en spraakstoornissen worden behandeld. Omdat de ademhalingsspieren ook verzwakken in de gevorderde stadia van amyotrofische laterale sclerose, wordt ook ondersteuning geboden voor ademhalingsfuncties.
Vooruitzichten en prognose
Als gevolg van deze ziekte lijden de getroffen individuen aan een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven en ook aan verdere beperkingen in hun dagelijks leven. In sommige gevallen zijn de getroffenen dan afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze het leven van alledag niet meer alleen aan. Patiënten lijden voornamelijk aan ernstige verlamming en andere sensorische stoornissen. Deze kunnen in alle delen van het lichaam voorkomen en zo het dagelijkse leven beperken. De getroffen personen zien er onhandig uit en blijven er last van hebben spraakstoornissen or slikproblemen Deze aandoeningen kunnen het ook veel moeilijker maken om voedsel en vloeistoffen in te nemen, met als resultaat ondervoeding of deficiëntiesymptomen. In veel gevallen kan de ziekte niet in een vroeg stadium worden vastgesteld, omdat de symptomen langzaam en geleidelijk optreden. De communicatie met andere mensen kan ook aanzienlijk worden beperkt door de ziekte. Bovendien lijden patiënten vaak aan ernstige 피로 or hoofdpijn. In de regel is de 피로 kan niet worden gecompenseerd door slaap. Storingen in concentratie en coördinatie komen ook voor. Het is meestal niet te voorspellen of directe behandeling mogelijk is. Sommige klachten kunnen beperkt zijn. Een volledige genezing is meestal niet mogelijk.
het voorkomen
Preventie tegen amyotrofische laterale sclerose is niet mogelijk. Behandeling in een vroeg stadium van de ziekte heeft echter een zeer positief effect op het beloop en vertraagt het verloop van de symptomen.
Follow-up
Omdat amyotrofische laterale sclerose (ALS) progressief is en uiteindelijk altijd fataal, is de term nazorg eigenlijk onnauwkeurig. Het doel is eerder om de steeds wijdverbreide symptomen door langdurige behandeling draaglijk en draaglijker te maken voor de patiënt. De symptomen van deze neurodegeneratieve ziekte zijn complex. De medische zorg is navenant intensief gedurende de hele tijd die de ALS-patiënt nog voor zich heeft. In plaats van nazorg, die conceptueel uitgaat van een latere genezing of verbetering, kan bij amyotrofische laterale sclerose alleen medebehandeling door fysiotherapeuten, psychologen of andere gevallen aangewezen zijn. Gedurende de gehele duur van de ziekte en in het gevorderde stadium van de ziekte zijn de getroffen personen afhankelijk van uitgebreide hulp en ondersteuning maatregelen - ook van technische aard. Op deze manier kunnen ze de best mogelijke kwaliteit van leven krijgen. ALS-patiënten hebben bijvoorbeeld in een vergevorderd stadium speciale voeding nodig. Met ventilatie maatregelen en met de hulp van spraakcomputers of elektrische rolstoelen kunnen ALS-patiënten hun mobiliteit en deelname aan het leven op zijn minst voor zover mogelijk verzekeren. Het is echter twijfelachtig of alle therapeutische mogelijkheden gelijkelijk beschikbaar zijn voor alle ALS-patiënten. Met maatregelen van fysiotherapie or ergotherapieer kan echter veel worden gedaan voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose. Symptomatische behandeling en verzorging is mogelijk, maar meer niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
De diagnose "amyotrofische laterale sclerose" is een grote last voor de getroffenen. Psychotherapeutische begeleiding of uitwisseling in een zelfhulpgroep kan helpen bij het aanpassen aan de nieuwe situatie. Om het leven van alledag zonder hulp zo lang mogelijk onder de knie te krijgen, is het behouden van mobiliteit uitermate belangrijk. Regelmatig fysiek en ergotherapie helpt bij het leren van bewegingspatronen die zijn aangepast aan de ziekte en bij het compenseren van beperkingen die al optreden bij het gebruik van hulpmiddelen. Door de thuisomgeving in een vroeg stadium aan te passen, kunnen vertrouwde dagelijkse routines vaak voor een langere periode worden volgehouden. AIDSSpeciaal bestek en elektrische huishoudtoestellen zijn beschikbaar om het spiertekort tot op zekere hoogte te compenseren sterkte Persoonlijke hygiëne wordt ook vergemakkelijkt door het gebruik van hulpmiddelen. Mobiliteit kan worden gehandhaafd door te lopen AIDS of, in vergevorderde stadia, een elektrische rolstoel. Logopedie kan spraakstoornissen tegengaan en als de spierzwakte toeneemt, helpt de logopedist bij het kiezen van een geschikt communicatiemiddel. Als slikken problemen veroorzaakt, slikken therapie en maaltijdbereiding afgestemd op individuele behoeften kan verlichting brengen. Fysiotherapie, in veel gevallen gecombineerd met het gebruik van een afzuigapparaat en de hulp van een verzorger, helpt bij ademhaling en ophoesten van afscheidingen.
