Agenese van het corpus callosum is een erfelijke aandoening en remmende misvorming met een gedeeltelijke of totale verkeerde positie van de cerebrale steel. Getroffen personen vertonen vaak gedragsafwijkingen en kunnen last hebben van symptomen zoals visuele en gehoorverlies Agenesis wordt symptomatisch behandeld omdat er geen oorzakelijk verband is therapie bestaat.
Wat is corpus callosum agenesia?
Het corpus callosum is een bars tussen de linker- en rechterhersenhelft van de hersenen, ook wel bekend als de hersenen bars Een persoon zijn hersenen bars is opgebouwd uit meer dan 200 miljoen zenuwvezels en speelt een ondersteunende rol bij de uitwisseling van informatie en coördinatie van de linker- en rechterhersenhelft, die verschillende informatieverwerkingstaken uitvoeren. Agenesie van het corpus callosum is een erfelijke ziekte die tot de groep van agenesieën behoort. Het wordt gedefinieerd als de volledige afwezigheid van een bepaald orgaan als gevolg van een genetisch afwezige aanleg. Bij agenese van het corpus callosum missen patiënten de hersenen bar tussen de twee hersenhelften. De misvorming is een van de remmende misvormingen die ouder zijn dan aplasieën. Het ontbreken van de cerebrale staaf kan leiden tot ernstige stoornissen van de sensorische systemen en ook tot lichamelijke slechte ontwikkeling spasticiteit De samenwerking van de twee hersenhelften wordt belemmerd door de afwezigheid van het corpus callosum. Agenese van de cerebrale balk kan symptomatisch optreden in de context van verschillende misvormingssyndromen. De incidentie varieert van 3: 1,000 tot 7: 1,000.
Oorzaken
Agenesia is meestal het gevolg van een genetisch falen om zwanger te worden. Hoewel sporadisch voorkomen is waargenomen in verband met agenese van het corpus callosum, wijst het incidentele samen voorkomen bij paren tussen broers en zussen op zijn minst op de betrokkenheid van genetische factoren. Volgens de waarnemingen is erfelijke agenese van het corpus callosum gebaseerd op een X-gebonden of een autosomaal recessieve overervingswijze. In deze erfelijke cursussen gaat de geneeskunde nu uit van een traitdragerspercentage van maximaal tien procent. Vier op de 50 kinderen met agenese vertonen chromosomale eigenaardigheden. In de meeste gevallen zijn dit afwijkingen op chromosomen 8, 13 of 18. Deze anomalieën zijn voornamelijk waargenomen bij patiënten met syndromen zoals het Pätau-syndroom, het Edwards-syndroom of triploïdie. Bar-deficiëntie is niet alleen aanwezig bij mensen met de beschreven anomalieën. Verlaagde of niet-aangebrachte balken zijn ook waargenomen bij mensen met chromosoomafwijkingen op chromosoom drie. Alle chromosomen genoemde zijn betrokken bij de ontwikkeling van het corpus callosum. Geen enkele gen is tot nu toe geïdentificeerd als een trigger van agenese.
Symptomen, klachten en tekenen
Sommige patiënten met CCA missen de hersenbalk vanaf de geboorte volledig. In andere gevallen is de scheiding van de twee hersenhelften slechts onderontwikkeld of onvolledig afwezig. In aanvulling op gehoorverliessymptomen zoals verlies van het gezichtsvermogen kunnen optreden als onderdeel van de misvorming, die zich kan uitstrekken tot blindheid Sommige patiënten lijden bovendien aan hydrocephalus. In het geval van hydrocephalus kan de intracraniale druk gevaarlijk verhoogd zijn. Soms wordt micrencefalie waargenomen bij patiënten met agenese van het corpus callosum, wat overeenkomt met een slechte ontwikkeling van de wijdere hersenen massa en wordt geassocieerd met mentaal vertraging. In aanvulling op epilepsie, spasticiteit, of verminderde spierspanning, symptomatisch korte gestalte mogelijk aanwezig in CCA. Agenese kan optreden in de context van verschillende misvormingssyndromen en wordt vervolgens geassocieerd met de specifieke symptomen van elk syndroom. Aircadesyndroom en oro-facio-digitale syndromen behoren tot de meest voorkomende malformatiesyndromen die verband houden met cerebrale bar-agenesia. Naast chromosomale afwijkingen kan agenese van het corpus callosum bijvoorbeeld optreden in de context van stofwisselingsziekten, virale embryopathie of afwijkingen van de fossa craniale. Gedragsafwijkingen of aandachtsproblemen komen bijna altijd voor bij CCA-patiënten.
Diagnose en verloop
Agenesie van het corpus callosum is een aangeboren afwijking die zich uiterlijk vroeg manifesteert jeugd Naast diagnose na manifestatie is prenatale diagnose mogelijk vanaf de 20e week van de zwangerschap. Diagnostische beeldvormingstechnieken zoals transfontanelle-echografie, MRIen craniaal computertomografie kan worden beschouwd als diagnostische instrumenten. De prognose verschilt sterk van geval tot geval. Prognostisch is de meest relevante factor of de misvorming geïsoleerd is of een symptoom is van een syndroom dat verdere symptomen veroorzaakt. De ontwikkelingsprognose voor patiënten met straal-agenese kan betrekking hebben op een bijna symptoomloze toekomst in gevallen van geïsoleerde agenese. In andere gevallen kunnen de ernstigste fysieke en cognitieve handicaps optreden, met name bij straalgenesieën in de context van syndromen.
Complicaties
Bij agenese van het corpus callosum kunnen verschillende symptomen en complicaties optreden. In de meeste gevallen zijn er echter gedragsstoornissen en beperkingen in gehoor en zicht. Meestal verschijnen de beperkingen niet plotseling, maar leiden tot een constante vermindering van deze percepties tijdens het verloop van de ziekte. Compleet blindheid of compleet gehoorverlies kan ook voorkomen. Door de verhoogde hersendruk zijn er in veel gevallen hoofdpijn en slechte ontwikkelingen in de hersenen. Door deze slechte ontwikkelingen treden gedragsstoornissen en andere psychische klachten op. Vaak komt corpus callosum-agenese ook voor bij korte gestalte Patiënten lijden aan stofwisselingsstoornissen en hebben een verminderde kwaliteit van leven. Concentratie is ook verminderd, dus er is meestal een verminderde intelligentie. Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk omdat het niet mogelijk is om de hersenbalk te repliceren. Om deze reden voornamelijk gedragstherapieën en leren therapieën worden gebruikt zodat de intelligentie van de patiënt niet wordt verminderd door de agenese van het corpus callosum. Logopedie moet ook in veel gevallen worden uitgevoerd. Als er epileptische aanvallen optreden, moet de hersendruk worden verlaagd. In zeldzame gevallen veroorzaakt agenese van het corpus callosum geen symptomen of complicaties.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ouders van getroffen kinderen moeten altijd nauw overleggen met een arts. De arts kan de ernst van corpus callosum agenesia bepalen en de behandeling direct starten of een specialist raadplegen als er ongebruikelijke symptomen aanwezig zijn. Als het kind gedragsproblemen vertoont of tekenen van andere psychische problemen vertoont, moet in ieder geval een therapeut worden geraadpleegd. Als er tekenen van een stofwisselingsstoornis worden opgemerkt, moet een specialist in interne geneeskunde worden geraadpleegd. Fysiek en ergotherapie kan worden overwogen voor ataxie en andere bewegingsbeperkingen. Andere symptomen moeten ook snel door de betreffende specialist worden opgehelderd en indien nodig worden behandeld. Vanwege de veelheid aan klachten en symptomen die kunnen optreden bij agenese van het corpus callosum, moeten ouders zo vroeg mogelijk een team van artsen samenstellen. Het eerste aanspreekpunt is echter de kinderarts, die het ziekteverloop nauwlettend kan volgen. Bij ernstige complicaties neemt u best contact op met de spoedeisende hulp. Ouders moeten ook psychologische ondersteuning zoeken zodra de ziekte van het kind lichamelijk maar ook psychisch toeneemt spanning.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijk therapie bestaat nog niet voor de agenese van de staaf. De ontbrekende hersenbalk kan niet worden gereconstrueerd. Om deze reden is de behandeling van patiënten met agenese van het corpus callosum puur symptomatisch en sterk gericht op de symptomen in het individuele geval. Als er bijvoorbeeld gedragsafwijkingen aanwezig zijn, psychotherapie or gedragstherapie wordt aangeduid. In het geval van ataxie of andere fysieke bewegingsbeperkingen, fysieke en ergotherapie maatregelen kan worden beschouwd als tegenmaatregelen. Gebrek aan spiertoni kan ook worden vergroot door de spieren erdoor te versterken fysiotherapie Toespraak en leren stoornissen kunnen ook symptomen van de ziekte zijn. Door de ontbrekende verbinding tussen de twee hersenhelften wordt de aandacht van de patiënt bijvoorbeeld vaak beïnvloed door beperkingen. Dergelijke afwijkingen kunnen, indien nodig, worden gereguleerd door aandachtstraining. Naast de hierboven genoemde therapeutische benaderingen, logopedie kan worden gebruikt om spraakproblemen tegen te gaan. Anticonvulsieve behandeling is ook symptomatisch therapie in sommige gevallen. Als aanvullende symptomen zoals hydrocephalus of epilepsie aanwezig zijn, kunnen deze symptomen bij de behandeling de voorkeur krijgen. Het verminderen van de intracraniale druk is bijvoorbeeld van vitaal belang bij hydrocephalus met verhoogde intracraniale druk. Even belangrijk in het geval van epilepsie kan een dergelijke behandeling zijn. In sommige gevallen van geïsoleerde agenese van het corpus callosum, geen therapeutisch middel maatregelen zijn nodig omdat patiënten hun hele leven asymptomatisch en onopvallend blijven.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van agenese van het corpus callosum is vaak ongunstig. Vanwege zowel wettelijke als medische mogelijkheden wordt de erfelijke ziekte niet als geneesbaar of behandelbaar beschouwd. Niettemin is het voorkomen van de ziekte bij de nakomelingen van getroffen individuen sporadisch. Niet alle kinderen van getroffen ouders lijden aan een uitbraak van agenese van het corpus callosum. Bovendien zijn de individuele symptomen bij getroffen patiënten zowel individueel van aard als hun expressie. Daarom hoeven ze niet dezelfde te zijn als die van andere gezinsleden.
| Een bezorgde moeder schreef ons het volgende:
“Bij ons kind werd de diagnose a. Vastgesteld nek vouw die te groot was. Verdere onderzoeken brachten een geïsoleerd gedeeltelijk bar-tekort aan het licht en we kregen het advies om de zwangerschap Ik kan alleen maar zeggen, godzijdank hebben we besloten tegen de abortus Onze zoon is nu 4 jaar oud en erg gezond. Er is helemaal niets negatiefs aan ons kind. Integendeel, hij spreekt veel duidelijker en bedachtzamer dan de meeste andere kinderen van zijn leeftijd en hij heeft een supergelukkig en tevreden karakter. Ik kan niet geloven dat hij, althans volgens één dokter, niet eens zou moeten bestaan. Zoals we dit allemaal hebben meegemaakt, komen we tot de indruk dat de geneeskunde er zelf nog niet genoeg van af weet. In een normale ultrageluid Bij onderzoek bij de gynaecoloog kan het barstekort helemaal niet worden vastgesteld. Niemand weet hoeveel mensen er leven met zo'n voorwaarde Slechts weinigen worden zo grondig onderzocht. Mijn aanbeveling: laat je er niet gek van maken. " |
Afhankelijk van de ernst van de symptomen wordt individuele therapie gegeven om elke klacht te verlichten. Desalniettemin wordt, ondanks grote inspanningen en onmiddellijke behandeling na de geboorte van het kind, geen symptoomvrijheid bereikt bij agenese van het corpus callosum. In het geval van een milde misvorming kan de kwaliteit van leven en het welzijn van de patiënt aanzienlijk worden verbeterd met grote inspanning en regelmatige deelname aan verschillende aangeboden therapeutische maatregelen Als de intracraniale druk van de patiënt in de loop van het leven toeneemt, is de kans op een levensbedreiging groter voorwaarde stijgt. Bovendien kan er nog meer hersenschade optreden, waardoor de toestand van volksgezondheid De meeste patiënten lijden onherstelbaar beschadigd door de weefselschade. Bovendien lijden veel getroffen personen aan andere aandoeningen die bijdragen tot verslechtering volksgezondheid Vanwege het disfunctioneren van individuele sensorische systemen heeft de patiënt levenslange zorg en medische aandacht nodig.
het voorkomen
De verantwoordelijke gen en de exacte omstandigheden voor agenese van het corpus callosum zijn nog niet vastgesteld. Om deze reden kan de misvorming tot op heden niet worden voorkomen.
Follow-up
Voor de getroffen persoon met agenese van het corpus callosum zijn meestal geen of zeer weinig nazorgmaatregelen beschikbaar, aangezien deze ziekte erfelijk is. Als de patiënt kinderen wil hebben, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte bij de kinderen terugkeert. Agenese van het corpus callosum kan niet volledig worden behandeld, dus de getroffen persoon heeft recht op een puur symptomatische behandeling. In de meeste gevallen worden de symptomen van deze ziekte beperkt door maatregelen van fysiotherapie Veel van de oefeningen uit een dergelijke therapie kunnen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd. De getroffen kinderen zijn in hun leven afhankelijk van de steun en intensieve zorg van hun ouders en familieleden. Intensieve en liefdevolle gesprekken blijken ook erg positief te zijn en kunnen psychologische stoornissen of voorkomen Depressie. Logopedie is ook vaak nodig bij deze ziekte, en ook hier moeten de ouders het kind duidelijk ondersteunen. Bij agenese van het corpus callosum zijn regelmatige controles bij een arts noodzakelijk. In dit geval kan niet universeel worden voorspeld of de ziekte zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de patiënt.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat agenese van het corpus callosum een aangeboren hersenbeschadiging is, is het voor het getroffen kind niet mogelijk om zelfhulpactiviteiten uit te voeren om zijn of haar welzijn te ondersteunen.Als de ziekte zich op volwassen leeftijd voordoet, zijn de opties ook ernstig beperkt. Door de bestaande symptomen, zoals gedragsafwijkingen en stoornissen van de sensorische systemen, wordt het kind in de eerste levensmaanden al medisch verzorgd en vaak door mensen in de nabije omgeving verzorgd. In het dagelijks leven mag in het geval van deze ziekte daarom de mentale en emotionele steun van de familieleden niet worden genegeerd. Ze worden blootgesteld aan speciale uitdagingen en kunnen gebruik maken van zelfhulpmaatregelen. Het is belangrijk om de moed om het leven en het optimisme onder ogen te zien, ondanks de noodlottige ziekte van het eigen kind of partner, niet te verliezen. Het eigen sociale leven moet worden voortgezet en aangepast aan de nieuwe omstandigheden. Een sociale terugtrekking leidt tot een slechtere stemming bij de nabestaanden. Omdat ze veel tijd besteden aan het zorgen voor en de zorg voor de zieke, hebben ze rust- en herstelperiodes nodig om hun eigen reserves aan te houden. sterkte Uitgebreide informatie over de ziekte is belangrijk om geïnformeerd te zijn over het verloop van de ontwikkeling, behandelingsmogelijkheden en symptomen. Tegelijkertijd dienen de eigen psychologische grenzen te worden gerespecteerd en dient men zichzelf weloverwogen te behandelen.
