Gordon-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die behoort tot de distale artrogrypose-groep. Het wordt geassocieerd met stijfheid van de gewrichten, een gespleten gehemelte en andere mobiliteitsbeperkingen, naast andere symptomen, en vereist een uitgebreide behandeling.
Wat is het Gordon-syndroom?
Gordon-syndroom verwijst naar een genetische aandoening die verband houdt met schade aan de gewrichten en het algehele bewegingsapparaat. De zeldzame ziekte leidt niet tot cognitieve stoornissen, maar behandeling is nog steeds nodig om de veelzijdige symptomen te beheersen. Preventief maatregelen zijn beperkt tot prenatale screening van ouders en kind.
Oorzaken
Het syndroom zelf wordt gekenmerkt door stijfheid van de gewrichten, inclusief de armen, benen en knieën, ellebogen, polsen en enkels. Als het voorwaarde komt voor bij kinderen, de vingers verstijven vaak ook en blijven in een gebogen positie. Lijders lijden daardoor aan verdere mobiliteitsbeperkingen en kunnen nauwelijks fijnmotorische taken uitvoeren. Omdat het Gordon-syndroom een genetisch defect is, is de oorzaak erfelijk. Getroffen kinderen zijn kinderen die een autosomaal dominante eigenschap erven van zowel de vader als de moeder of die een dominante genetische aandoening erven van één ouder. Het risico om de aandoening te erven is 50 procent, ongeacht het geslacht van het kind. Ook bekend als het Gordon-syndroom, treedt exsudatieve enteropathie op als gevolg van een breed scala aan ziekten. Waaronder De ziekte van Whipple, De ziekte van Crohn, colitis ulcerosa, lymfogranuloomateus en het Ménétrier-syndroom. De oorzaken van elke onderliggende ziekte kunnen sterk variëren, variërend van aandoeningen van het maagdarmkanaal tot letsel. Gordons systeem zelf treedt op als gevolg van enorm eiwitverlies, meer specifiek als gevolg van verminderde lymfedrainage of verhoogde lymfevorming, wat leidt tot eiwitverlies in het darmlumen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Gordon-syndroom kan in de meeste gevallen bij de geboorte worden vastgesteld. De kenmerkende lichamelijke symptomen, zoals een gespleten gehemelte of horrelvoet, zijn duidelijke indicatoren die, in combinatie met een klinische evaluatie en het medische dossier van de ouders, een definitieve diagnose mogelijk maken. Als de symptomen pas op latere leeftijd worden opgemerkt, kan het Gordon-syndroom vaak door de getroffen personen zelf worden gediagnosticeerd.
Diagnose en verloop
Omdat de symptomen in ernst variëren en kunnen worden toegeschreven aan verschillende onderliggende ziekten, is diagnose door een arts essentieel. De specialist voert eerst een gesprek met de patiënt en verkleint zo de symptomen die optreden. Wat zijn de symptomen? Hoe ernstig zijn deze klachten? Zijn er vergelijkbare ziekten in de familie? Al deze vragen moeten worden beantwoord voordat de fysiek onderzoek begint. De diagnose kan dan worden gesteld met behulp van typische onderzoeksprocedures voor ziekten van het maagdarmkanaal. In aanvulling op bloed tests, een onderzoek van de buik en palpatie van de pijnlijke regio, ontlasting en speeksel monsters worden genomen, die worden onderzocht in het laboratorium voor de respectieve pathogenen Afhankelijk van het vermoeden, Röntgenstraal en ultrageluid onderzoeken kunnen ook worden gebruikt om de oorzaken te beperken. De diagnose van exsudatieve enteropathie wordt meestal gesteld door een Gordon-test. Dit is een procedure die detecteert ziekten van het maagdarmkanaal en maakt zo een uitgebreide behandeling mogelijk. De Gordon-test zelf wordt uitgevoerd met een gelabeld polyvinylpyrrolidon en het gebruikte radioactieve materiaal wordt getest op de pathogenen nadat ze zijn geëlimineerd. Als alternatief is de procedure het meest recentelijk uitgevoerd met gebruikmaking van andere middelen zoals Cr-humaan serum albumine Hierdoor en door anamnese en verder onderzoek dat in het begin werd genoemd, kan het Gordon-syndroom en de ernst waarmee het optreedt, duidelijk worden gediagnosticeerd.
Complicaties
Meestal kan het Gordon-syndroom kort na de geboorte worden gediagnosticeerd, waardoor een vroege behandeling mogelijk is. In dit geval lijdt de patiënt al vanaf de geboorte aan misvormingen en klachten. Het komt vaak voor op het zogenaamde gespleten gehemelte en horrelvoet Deze klachten kunnen het dagelijks leven extreem beperken en leiden tot mobiliteitsstoornissen.Spraakstoornissen ook voorkomen, wat kan leiden tegen pesten en plagen, vooral bij kinderen op jonge leeftijd. De motorische en mentale ontwikkeling van het kind wordt in de meeste gevallen niet beïnvloed door het Gordon-syndroom. Spraakstoornissen relatief goed te behandelen met therapieën, zonder verdere complicaties. Bepaalde misvormingen worden verwijderd en behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. In dit geval behandeling en reconstructie van de beschadigde botten or gewrichten is niet in alle gevallen mogelijk. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten dan afhankelijk zijn van lopen AIDS of de hulp van andere mensen in het dagelijks leven. In geval van ernstige pijn, pijnstillers worden gebruikt, die echter de maag op lange termijn. Ouders worden ook vaak getroffen door het Gordon-syndroom vanwege de psychologische belasting.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een bezoek aan de dokter is in elk geval van het Gordon-syndroom noodzakelijk. Er is geen zelfgenezing bij deze ziekte. De arts kan de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren. In de meeste gevallen zijn de symptomen van het syndroom zichtbaar vóór de geboorte of direct na de geboorte. Om deze reden is een aanvullend bezoek aan de arts voor diagnose niet nodig. De arts moet echter worden geraadpleegd als de klachten het dagelijkse leven van het kind bemoeilijken of leiden tot verstoringen in coördinatie en concentratie Regelmatige onderzoeken kunnen vaak verdere complicaties voorkomen en de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verlengen. Verdere doktersbezoeken zijn noodzakelijk bij breuken of andere klachten van de botten optreden. Omdat ouders en familieleden ook vaak last hebben van psychische klachten of Depressie vanwege het Gordon-syndroom is ook vaak psychologische zorg nodig. Meestal kunnen de symptomen worden beperkt, zodat de getroffen persoon een gewoon leven kan leiden.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Gordon-syndroom is gebaseerd op de aard en intensiteit van de specifieke symptomen en bijbehorende symptomen, die sterk kunnen verschillen van persoon tot persoon. Afhankelijk van de lichamelijke beperkingen worden vervolgens verschillende specialisten geraadpleegd, zoals kinderartsen, logopedisten, chirurgen en fysiotherapeuten. Chirurgie is een veel voorkomende manier om fysieke afwijkingen te corrigeren, zoals horrelvoet of gewrichtsstijfheid en het reconstrueren van misvormde of beschadigde gewrichten. Dit kan gepaard gaan met fysiotherapie om de mobiliteit van eerder beschadigde delen van het lichaam te vergroten. Verder maatregelen afhankelijk van de symptomen die optreden. Patiënten die lijden aan schade aan de wervelkolom en rug kunnen de pijn met de hulp van sterk pijnstillers Aan de andere kant lijden patiënten aan ptosis, als een hangende oogleden, kan een chirurgische ingreep worden overwogen. Hetzelfde geldt voor een verkorte nek, cryptochisme en soortgelijke schade aan het bewegingsapparaat. De nabestaanden krijgen vaak therapeutische zorg en ondersteunende begeleiding. Aangezien de getroffenen meestal kinderen of zuigelingen zijn, worden ouders vanaf de geboorte van het kind verzorgd en doorverwezen naar de juiste specialisten.
Vooruitzichten en prognose
Het Gordon-syndroom kan goed worden behandeld. Als het verlies van eiwit in het darmlumen vroegtijdig wordt opgemerkt, kunnen de symptomen effectief worden verlicht met medicatie. De symptomen verdwijnen binnen een paar dagen, zonder late gevolgen. In individuele gevallen kunnen gedurende korte tijd gastro-intestinale klachten zoals vette ontlasting optreden. Deze symptomen verdwijnen ook snel als de therapie is effectief en het eiwitverlies kan worden gestopt. Als dit niet lukt, kan het Gordonsyndroom tot aanzienlijke leiden volksgezondheid problemen. Krampen en spierverlamming kan optreden, die onmiddellijk moet worden behandeld. Over het algemeen verloopt het Gordonsyndroom meestal positief. Als de patiënt lichamelijk fit is en geen ander heeft volksgezondheid problemen, mogen er daarna geen klachten meer zijn therapie Preventief maatregelen om herhaling van het Gordonsyndroom te voorkomen. De levensverwachting wordt niet verminderd door het intestinaal eiwitverlies-syndroom. De kwaliteit van leven kan echter op middellange termijn afnemen, aangezien de patiënt tijdens de behandeling vaak in het ziekenhuis moet worden opgenomen therapie en lijdt aan lichamelijke klachten zoals gastro-intestinale problemen en krampen Als het syndroom niet wordt behandeld, kan het een ernstig verloop aannemen en zelfs tot de dood van de patiënt leiden.
het voorkomen
Omdat het Gordon-syndroom een genetische aandoening is, zijn preventieve maatregelen beperkt. Zwangere vrouwen die de voorwaarde zelf hebben de mogelijkheid om hun ongeboren kind te laten testen op het genetisch defect en vervolgens verdere actie te ondernemen. In het beste geval is het mogelijk om de respectieve symptomen kort na de geboorte te behandelen en de baby een uitgebreide behandeling te geven. Vaak worden hier andere specialisten geraadpleegd, die voor de ouders zorgen en vaak de begeleiding begeleiden ziek kind voor vele jaren. Als de symptomen die optreden marginaal zijn, preventieve maatregelen zoals regelmatig fysiotherapie en administratie van medicatie kan in ieder geval de klachten op latere leeftijd beheersen.
Nazorg
De opties voor nazorg zijn ernstig beperkt bij het Gordon-syndroom. Het is een genetische ziekte en kan daarom niet volledig worden behandeld. Alleen een puur symptomatische behandeling is mogelijk, en getroffen personen zijn meestal afhankelijk van levenslange therapie. Om te voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op het nageslacht, genetische counseling moet worden verstrekt als de patiënt kinderen wil hebben. In veel gevallen vertrouwen getroffen personen op chirurgische ingrepen aan de aangetaste gewrichten. De patiënt moet na een dergelijke operatie altijd rusten en herstellen. Inspanning of sportieve activiteiten dienen in ieder geval te worden vermeden. Spanning moet ook worden vermeden. Verder fysiotherapie maatregelen zijn vaak nodig om het Gordonsyndroom te behandelen. Sommige oefeningen uit deze therapie kunnen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd om het genezingsproces te versnellen. Patiënten zijn afhankelijk van de hulp van hun leeftijdsgenoten, vrienden en familie om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. Liefdevolle zorg heeft altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet beïnvloed door het Gordon-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
De behandeling van het Gordon-syndroom kan worden ondersteund door verschillende zelfhulpmiddelen. Patiënten vertrouwen meestal op fysiotherapie en fysiotherapie na chirurgische ingrepen. In dit opzicht kunnen de oefeningen van deze therapieën vaak bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, wat de genezing versnelt. Hetzelfde geldt voor oefeningen van logopedie Vaak worden de getroffen personen ernstig beperkt in hun dagelijks leven en hebben ze permanente hulp nodig. Idealiter zou dit door de eigen familie of vrienden van de patiënt moeten worden verstrekt en de getroffen persoon in het dagelijks leven moeten ondersteunen. Vaak kunnen gesprekken met bekende mensen verlichten en mogelijk vermijden Depressie of andere psychologische stoornissen. Het kan ook de moeite waard zijn om in contact te komen met andere mensen met het Gordonsyndroom, aangezien dit kan leiden tot een uitwisseling van informatie die het dagelijks leven gemakkelijker kan maken en de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk kan verbeteren. Sterk nemen pijnstillers kan schade aan de maag Om deze reden mogen pijnstillers alleen worden ingenomen als ze nodig zijn en de arts ze heeft geadviseerd.
