De geneeskunde verwijst naar een atypische teratoïde / rhabdoïde tumor als een vrij zeldzame en zeer kwaadaardige tumorziekte. Dit heeft invloed op de hersenen en komt voornamelijk voor bij jonge kinderen. Een atypische teratoïde / rhabdoïde tumor, een embryonale tumor die de ruimte inneemt, wordt ook wel een ATRT genoemd.
Wat is een atypische teratoïde / rhabdoïde tumor?
Een atypische teratoïde / rhabdoïde tumor, ook wel ATRT genoemd, vertegenwoordigt gewoonlijk een embryonale ruimte-innemende laesie in de hersenen Zuigelingen worden voornamelijk getroffen door dit type hersenen tumor, maar ATRT is vrij zeldzaam, met een incidentie van twee tot drie procent (gebaseerd op vroege jeugd hersentumors ATRT is echter zeer agressief en kwaadaardig en niet zelden dodelijk. Volgens verschillende onderzoeken overlijdt meer dan 80 procent van de getroffen kinderen binnen twee jaar als gevolg van de ziekte, ondanks gerichte behandeling. De reden hiervoor is de vaak zeer ongunstige ligging van de tumor en zijn snelle groei. Hierbij geldt echter het volgende: hoe jonger de patiënt, hoe groter zijn of haar kansen op een succesvolle behandeling.
Oorzaken
In de meeste bekende gevallen komt ATRT sporadisch en zonder duidelijke oorzaak voor. Omdat ATRT tot het type embryonale tumoren behoort, treft het vooral jonge kinderen. Bovendien zorgt de agressieve groei ervoor dat het snel ongemak veroorzaakt. Om deze reden worden later zeer weinig gevallen van ARTR gediagnosticeerd jeugd Ongeveer 85 procent van de rhabdoïde tumoren wordt ontdekt in de eerste twee jaar van het leven van de patiënt. Niet alleen met betrekking tot een ATRT, maar voor alle rhabdoïde tumoren hebben tot dusverre verschillende onderzoeken kunnen aantonen dat deze vaak de mutatie (wijziging) van chromosoom 22 hebben - meer bepaald van de SMARCB1 gen daarin vervat - gemeenschappelijk. Bovendien is een gebrek aan INI1-eiwitexpressie specifiek voor een ATRT. De tumoronderdrukker INI1 wordt ook aangetroffen in chromosoomstreng 22 en is, zoals alle tumoronderdrukkers, verantwoordelijk voor een soepele celcyclus. Bij afwezigheid van tumoronderdrukkers kunnen cellen zich tot tumorcellen ontwikkelen. Daarom is het onder bepaalde omstandigheden mogelijk dat een ziekte met een ATRT of met een andere rhabdoïde tumor zich ophoopt binnen een familie. Dit is bijvoorbeeld vaak het geval als er in de familie sprake is van een zogenaamd rhabdoïde predispositiesyndroom. De geneeskunde spreekt van een dergelijk syndroom als het kwaadaardig is tumor ziekten van de hersenen, nieren en zachte weefsels komen opvallend vaak voor binnen een familiegeschiedenis.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomatologie die optreedt bij een ATRT hangt altijd af van de locatie en omvang van de tumor. Een atypische teratoïde / rhabdoïde tumor kan zowel in de posterieure craniale groep als in het midden van de cerebrale hemisfeer voorkomen. Symptomen zoals 피로, lusteloosheid, hoofdpijn, duizeligheid, misselijkheid en braken worden vaak waargenomen. Deze tekenen en symptomen kunnen in individuele gevallen echter meer of minder uitgesproken zijn, afhankelijk van het klinische beeld en de omvang en locatie van de tumor. Andere, minder vaak waargenomen symptomen kunnen ook zijn: evenwicht stoornissen, aantasting van de visuele en spraakcentra, of zelfs van het bewegingsapparaat van het kind. Vooral omdat de meeste getroffen patiënten op het moment van diagnose vaak erg jong zijn, worden sommige van deze symptomen bij aanvang over het hoofd gezien.
Diagnose en verloop
Tegenwoordig wordt een diagnose van een vermoedelijke atypische teratoïde / rhabdoïde tumor meestal gesteld door middel van verschillende onderzoeksmethoden - door computertomografie (CT), door MRI (MRI), en, last but not least, door a biopsie van de tumorcellen. In de meeste gevallen zal de behandelende arts de diagnose stellen door eerst een CT of MRI van de hoofd uitgevoerd. Beide procedures leveren individuele afbeeldingen in doorsnede op, waarin de voorwaarde van de hersenen kan in detail worden bekeken. Veranderingen of verwondingen aan de hersenen zijn dan ook op deze beelden te zien. Als hier een tumor wordt ontdekt, a biopsie van het aangetaste weefsel volgt meestal - omdat dit de enige manier is om een duidelijke diagnose te stellen.
Complicaties
Aangezien dit een zeer kwaadaardige tumor is, zijn de gebruikelijke complicaties van kanker komen hier voor. sinds de kanker ontwikkelt zich voornamelijk in de hoofd, ongemak en complicaties komen specifiek voor in deze regio. In de meeste gevallen zijn de symptomen ernstig hoofdpijn en duizeligheid De patiënt kan ook het bewustzijn verliezen en ernstig lijden 피로. De 피로 kan niet worden gecompenseerd door slaap. De duizeligheid veroorzaakt ook braken en misselijkheid Vaak loopstoornissen en coördinatie stoornissen komen ook voor. In het verdere verloop worden ook andere sensorische organen verstoord. Er zijn klachten aan de ogen en de oren, dus ook dat evenwicht er treden storingen op. De klachten beperken het dagelijks leven van de patiënt enorm en verminderen de kwaliteit van leven enorm. De behandeling wordt meestal uitgevoerd met behulp van chemotherapie Het succes hangt sterk af van de arts en de uitzaaiing van de tumor. In de meeste gevallen is het niet mogelijk om de tumor operatief te verwijderen. Voor de meeste patiënten is deze ziekte dodelijk, met nog ongeveer twee jaar na diagnose. Bij kinderen ouder dan drie jaar neemt de overlevingskans toe door de mogelijke bestraling therapie.
Wanneer moet je naar een dokter?
Hoe eerder deze tumor kan worden gediagnosticeerd en verwijderd, hoe groter de kans op een volledige genezing. Om deze reden moet altijd een arts worden geraadpleegd als de symptomen van deze ziekte optreden. Deze omvatten in de eerste plaats ernstige vermoeidheid en uitputting van de getroffen persoon. Patiënten lijken lusteloos en kunnen hun vermoeidheid niet compenseren door te slapen. Deze symptomen zijn relatief zeldzaam, vooral bij kinderen. Braken en misselijkheid kan ook optreden als gevolg van deze tumor en gaat gepaard met constant hoofdpijn of gevoelens van duizeligheid. Als deze klachten optreden, moet daarom onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Stoornissen in spraak of evenwicht en coördinatie kan ook wijzen op een tumor. Als deze aandoeningen optreden, is onderzoek door een arts ook noodzakelijk. De getroffen persoon kan ook last hebben van visuele stoornissen of gehoorproblemen. Bij deze klachten wordt in de regel in eerste instantie een huisarts geraadpleegd. Verdere behandeling en onderzoek vindt dan meestal plaats in een ziekenhuis. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kunnen verdere klachten en symptomen meestal worden vermeden.
Behandeling en therapie
Omdat de meeste atypische teratoïde / rhabdoïde tumoren een zeer ongunstige lokale locatie hebben, moet de kanker cellen is alleen mogelijk in de meest zeldzame gevallen. Daarom zijn er verschillende procedures die kunnen worden gebruikt om de chirurgische verwijdering van de tumorcellen te ondersteunen of zelfs voor te bereiden: bijvoorbeeld bestraling of chemotherapie Op deze manier kan worden voorkomen dat de tumor zowel voor als na de operatie verder groeit. Als een pre-therapie, hierdoor kan de tumor gemakkelijker worden verwijderd. Als nabehandeling kan echter soms worden voorkomen dat de tumor verder groeit - maar slechts in zeer weinige gevallen therapie zorgen voor een volledige genezing, aangezien de meeste ATRT zeer agressief en kwaadaardig zijn. Volgens verschillende onderzoeken zijn veel ziekten ondanks uitgebreide behandeling binnen twee jaar nog steeds dodelijk. Getroffen kinderen ouder dan drie jaar hebben ook een minimaal betere overlevingskans omdat er effectievere behandelingsopties beschikbaar zijn voor hun therapie - bestraling is bijvoorbeeld pas mogelijk na de leeftijd van drie jaar.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van atypische teratoïde en rhabdoïde tumor wordt als zeer ongunstig beschouwd. De meest voorkomende patiënten van de hersentumor zijn kinderen. Ze hebben een kans van 80% om binnen gemiddeld 2 jaar na de diagnose te overlijden aan de kanker. De huidige wetenschappelijke en medische mogelijkheden zijn nog niet voldoende om tot genezing te komen of om de groei van de tumor significant te vertragen. De tumor heeft een zeer sterke kwaadaardige groei met en zonder medische zorg. Binnen een medische therapie wordt getracht de tumor zo volledig mogelijk te verwijderen en vervolgens herhaling te voorkomen. Vaak mislukt de poging en is de genezing slechts tijdelijk of helemaal niet mogelijk. Bij de meeste patiënten bevindt de tumor zich in delen van de hoofd die moeilijk toegankelijk zijn.Bij een chirurgische ingreep bestaat het risico op ernstig hersenletsel. Deze worden als onherstelbaar beschouwd en triggeren ernstig functionele stoornissen Naast motorische stoornissen of spraakproblemen kan er sprake zijn van verminderde intelligentie of geheugen In ernstige gevallen betekent hersenletsel dat zelfstandig wonen niet meer mogelijk is zonder dagelijkse medische hulp of permanente verpleging. In deze gevallen zou de kwaliteit van leven aanzienlijk worden verminderd.
het voorkomen
Atypische teratoïde / rhabdoïde tumor kan niet worden voorkomen. Ouders met een bewezen familiegeschiedenis van het rhabdoïde predispositiesyndroom dienen hun behandelend arts echter altijd onmiddellijk te informeren, op zijn best, voor of tijdens zwangerschap.
Follow-up
Bij deze ziekte zijn er meestal geen speciale of directe maatregelen van nazorg die beschikbaar is voor de getroffen persoon. In dit geval is de getroffen persoon primair afhankelijk van een vroege diagnose, zodat de tumor in een vroeg stadium kan worden opgespoord en behandeld. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter het verloop van de ziekte. Om deze reden staat het vroeg opsporen van deze tumor op de voorgrond, zodat dit niet het geval is leiden op verdere complicaties of klachten. In veel gevallen vermindert deze ziekte echter de levensverwachting van de getroffen persoon. In sommige gevallen wordt de behandeling zelf uitgevoerd door middel van een chirurgische ingreep. Na een dergelijke operatie moet de patiënt in ieder geval rusten en voor zijn lichaam zorgen. Inspanningen of andere stressvolle activiteiten moeten worden vermeden. Bovendien is de hulp en zorg van de eigen familie of vrienden meestal erg nuttig. Dit kan ook psychische stoornissen voorkomen. Ook na een succesvolle behandeling zijn daarbij meestal artsonderzoeken nodig om verdere tumoren vroegtijdig op te sporen en ook te verwijderen.
Dit is wat u zelf kunt doen
In het geval van atypische teratoïde en rhabdoïde tumoren zijn de vooruitzichten op genezing relatief slecht. Desalniettemin kunnen de ouders van getroffen kinderen een aantal dingen doen om de kans op genezing te vergroten. Allereerst is het belangrijk om een gedetailleerd overleg met de kinderarts te hebben, omdat op deze manier elke zelfhulp maatregelen optimaal afgestemd kunnen worden op de medische behandeling. Vanwege het hoge risico op herhaling, moeten na de behandeling ook vervolgonderzoeken worden uitgevoerd. Ouders van getroffen kinderen kunnen steun vinden op internetfora of in zelfhulpgroepen. Contact met andere familieleden helpt hen de ziekte te begrijpen en te accepteren. Het getroffen kind kan thuis matig sporten, mits de arts hiermee instemt en de tumor niet op spierkoorden of zenuwbanen drukt. In het geval van een atypische teratoïde en rhabdoïde tumor, moet er altijd alomvattend zijn praten therapie met het kind. Vooral jongere kinderen hebben ondersteuning nodig om de ziekte te begrijpen. Ouders kunnen speciale therapiemogelijkheden vinden voor kinderen met de ziekte, bijvoorbeeld in een gespecialiseerde kliniek of door met een psycho-arts te praten. Bij een ernstig beloop van de ziekte is er een grote emotionele belasting. De nabestaanden kunnen een traumatherapie om te gaan met het verlies van het kind. Daarbij moeten alle organisatorische taken worden uitgevoerd, waarbij de verantwoordelijke arts ondersteunend is.
