De ziekte van Erdheim-Chester is een zogenaamd niet-Langerhans-type histiocytose. Dit is een multisysteemziekte die bijvoorbeeld in verband wordt gebracht met skeletaandoeningen of pijn in de botten of ook suikerziekte insipidus. Daarnaast schade aan zowel de nieren als de centrale zenuwstelsel in combinatie met cardiovasculaire symptomen is mogelijk. De ziekte van Erdheim-Chester wordt vaak aangeduid met de afkorting ECD.
Wat is de ziekte van Erdheim-Chester?
De ziekte van Erdheim-Chester vertegenwoordigt een enorm zeldzame vorm van histiocytose. In de medische geschiedenis tot op heden zijn er sinds 1930 slechts ongeveer 500 gevallen van ECD gemeld. Minder dan 15 gevallen deden zich voor in jeugd Bij het begin van de ziekte zijn de getroffen personen gemiddeld 53 jaar oud. Er is echter geen familiale clustering van de ziekte, zodat volgens de huidige kennis de ziekte van Erdheim-Chester niet als erfelijk wordt beschouwd. ECD werd in het begin van de 20e eeuw ontdekt door Jakob Erdheim, een Oostenrijkse patholoog. Op het moment van de ontdekking was Erdheim op onderzoeksbezoek in Wenen. In 1930 werd de ziekte voor het eerst beschreven door Britten hart- ziekte-arts William Chester.
Oorzaken
Volgens de huidige stand van medisch onderzoek zijn de oorzaken van de ziekte van Erdheim-Chester nog niet bekend. Zowel reactieve als neoplastische oorzaken staan echter ter discussie als mogelijke redenen voor de ziekte. Verhoogde niveaus van interleukine, interferon alfa en monocyt chemoattractant proteïne 1 zijn gevonden bij patiënten die lijden aan de ziekte van Erdheim-Chester. Tegelijkertijd zijn verlaagde niveaus van IL-4 aangetoond. Over het algemeen leveren de bevindingen het bewijs dat de ziekte een systemische en Th-1-georiënteerde immuunstoornis is. Bovendien werden mutaties in het BRAF-proto-oncogen gevonden bij meer dan de helft van de onderzochte getroffen patiënten. Dit levert verder bewijs dat de oorzaken van de ziekte van Erdheim-Chester complex zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
De mogelijke symptomen en klachten die kunnen optreden bij de ziekte van Erdheim-Chester zijn zeer divers. In principe worden bij ECD verschillende orgaansystemen aangetast door de ziekte, zodat de symptomen sterk variëren, afhankelijk van de ernst ervan. In ongeveer de helft van de gevallen hebben de getroffen patiënten klachten aan het skelet. Pijn in de botten in combinatie met symmetrische osteosclerotische veranderingen in de lange buisvormige botten zijn de meest voorkomende symptomen. Bovendien zijn er symptomen waargenomen in de retroperitoneale ruimte, de longEn nier In de meeste gevallen begint de ziekte van Erdheim-Chester op volwassen leeftijd tussen de 40 en 60 jaar. De ziekte komt drie keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Het beloop varieert sterk, afhankelijk van de patiënt en de ernst van de ziekte. In sommige gevallen, vooral aan het begin van de ziekte, zijn er helemaal geen symptomen. In ernstige gevallen zijn de symptomen echter multisystemisch en worden ze levensbedreigend. Een van de kenmerken van ECD is osteosclerose, die optreedt in de lange buis botten. Als resultaat, bot pijn treedt op, vooral met betrekking tot de onderste ledematen. Als het hypofyse is geïnfiltreerd als onderdeel van de ziekte, suikerziekte insipidus volgt meestal. Minder vaak zijn gonadotrofinedeficiëntie en hyperprolactinemie ook mogelijk. Algemene symptomen van de ziekte van Erdheim-Chester zijn onder meer ernstig gewichtsverlies en gevoelens van zwakte. Als andere organen worden geïnfiltreerd, kan er sprake zijn van verhoogde intracraniale druk, papiloedeem, exophthalmusof bijnierinsufficiëntie. Hoofdpijn, cognitieve stoornissen en toevallen zijn mogelijk vanwege centraal zenuwstelsel betrokkenheid. Sensorische stoornissen en hersenzenuwverlamming kunnen ook voorkomen. Bovendien ontwikkelen zich vaak cardiovasculaire veranderingen als onderdeel van ECD, zoals de zogenaamde gecoate aorta.
Diagnose
De ziekte van Erdheim-Chester wordt gediagnosticeerd op basis van een combinatie van typische symptomen die in deze vorm niet voorkomen bij andere ziekten.Als histologische onderzoeken xantho-granulomateuze of xanthomateuze weefselinfiltraties aan het licht brengen in combinatie met histiocytische schuimcellen, wordt de diagnose ECD bevestigd. Bij radiografisch onderzoek duiden symmetrische en bilaterale corticale osteosclerose op de lange buisvormige botten op de ziekte. Als er een abdominale CT-scan wordt gemaakt, wordt een zogenaamde harige nier komt voor bij ongeveer de helft van de getroffen personen. In dit geval is een biopsie is aanbevolen. Als onderdeel van differentiële diagnosemoeten bijvoorbeeld histiocytosen van Langerhans-cellen, Takayasu-arteritis en primaire hypofysitis worden uitgesloten.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aanhoudend pijn van de botten en gewrichten moet worden onderzocht en behandeld door een arts. Als de pijn zich over het lichaam verspreidt of in intensiteit toeneemt, is een arts nodig. Overleg met een medische professional voordat pijnstillende medicatie wordt gebruikt, zodat risico's en bijwerkingen kunnen worden besproken en verduidelijkt. Als het ongemak leidt tot een slechte lichaamshouding of eenzijdig spanningis een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Er bestaat een risico op blijvende schade aan het skelet zonder correctie. Bewegingsstoornissen coördinatie en wankel lopen moet met een arts worden besproken. Bij ongepland en onverwacht gewichtsverlies of algemene zwakte dient een arts te worden geraadpleegd. Krampen, hoofdpijn, of verminderde prestaties worden als zorgelijk beschouwd als ze gedurende meerdere dagen onveranderd blijven. Als concentratie problemen of herhaalde aandachtstekorten optreden, dient een arts te worden geraadpleegd. Klachten in de nier regio wordt als ongebruikelijk beschouwd en moet medische hulp worden ingeroepen als ze meerdere dagen aanwezig zijn. Veranderingen in urine of problemen met plassen moet met een arts worden besproken. In het geval van koorts, een gevoel van ziekte of disfunctie van individuele systemen, moet een arts worden geraadpleegd. Als huidveranderingen of structurele veranderingen in de botten worden opgemerkt, is er ook reden tot bezorgdheid en moet een arts worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Therapie voor de ziekte van Erdheim-Chester omvat steroïden en cyclofosfamideevenals bisfosfonaten en etoposide. De bisfosfonatenin het bijzonder kunnen verminderen bot pijn Momenteel is het gebruik van vemurafenib en infliximab, die al enig succes hebben getoond tegen ECD, wordt onderzocht. De kansen op genezing en prognose voor de ziekte van Erdheim-Chester hangen af van de ernst van de ziekte en de mate waarin de interne organen zijn aangetast. Als therapie is niet effectief, de meerderheid van de patiënten sterft eraan longontsteking, congestief hart- falen of nierfalen ongeveer twee tot drie jaar na de diagnose. In wezen hangt de levensverwachting af van hoe ernstig de organen zijn beschadigd.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Erdheim-Chester is een van de uiterst zeldzame ziekten. De oorzaken van de ziekte zijn onduidelijk. Wereldwijd worden ongeveer 500 mensen getroffen. De ziekte van Erdheim-Chester leidt tot een cluster van specifieke symptomen. De ernst van de symptomen en de daaropvolgende orgaanschade bepalen de prognose voor de getroffen persoon. De gevolgen van de ziekte van Erdheim-Chester zijn meestal ernstig. Verschillende orgaansystemen worden aangetast door schade en gevolgen van de ziekte. Afhankelijk van de mate van schade kunnen kwaliteit van leven en levensverwachting in meer of mindere mate afnemen. Medische vooruitgang naar genezing kan worden bereikt in de mildere vormen. De voortgang is gebaseerd op medicamenteuze behandeling. Wat moeilijk is, is dat de ziekte van Erdheim-Chester, als een multisysteemaandoening, zoveel aspecten heeft. Kortom, deze resulteren vaak in een ernstig ziektebeeld. Dit kan in de afzonderlijke componenten moeilijk te behandelen zijn. De prognose van de ziekte van Erdheim-Chester kan daarom sterk variëren. In het algemeen betrokkenheid van de centrale zenuwstelsel geeft een slechtere prognose. In het verleden overleefden patiënten de ziekte van Erdheim-Chester slechts anderhalf jaar. Dankzij moderne behandelmethoden is deze tijdspanne nu verlengd. Een kwart van de getroffenen sterft binnen 19 maanden na diagnose. Bijna 70 procent van de getroffenen overleeft nu de komende vijf jaar. Ze hebben echter te maken met ernstige symptomen.
het voorkomen
Omdat de ziekte van Erdheim-Chester nog niet voldoende is onderzocht, zijn er ook geen effectieve methoden bekend om de ziekte te voorkomen. Bij de eerste tekenen van de ziekte moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd.
Nazorg
De ziekte van Erdheim-Chester, die zeer zeldzaam is, komt het vaakst voor op de leeftijd van boven de vijftig. In nog zeldzamere gevallen wordt het al aangetroffen bij kinderen en adolescenten. Aangenomen wordt dat de oorzaak van de ziekte een is gen mutatie - waardoor nazorg moeilijk wordt. Op dit moment kan het niet gericht zijn op herstel, maar alleen op het verlichten van en Grensverkeer de vele tekenen van de ziekte. Aangezien orgaanschade kan optreden in de loop van de ziekte, die in ernst varieert, is de frequentie van de zorg afhankelijk van het beloop van de ziekte. Dit omvat ernstige bot pijn en botveranderingen, koorts, suikerziekte insipidus, ernstig gewichtsverlies, orgaanschade of CZS-schade. Daarom is de ziekte van Erdheim-Chester een multisysteemziekte. Medische follow-up van de ziekte van Erdheim-Chester moet de hoogst mogelijke kwaliteit van leven garanderen. Dit kan voor een groot deel alleen door het toedienen van medicatie. Deze kunnen sterke bijwerkingen hebben. De behandeling is ook moeilijk vanwege de zeldzaamheid van de ziekte van Erdheim-Chester. Zonder behandeling wordt het weefsel, inclusief de organen, echter fibrotisch. Er bestaat een risico op uitval van de aangetaste organen. Bij nazorg, langdurig administratie of antibiotica of andere voorbereidingen kunnen nuttig zijn. Fysiotherapie of ergotherapie zijn ook nuttig, evenals spraak- of sliktherapie indien geïndiceerd. Soms zijn getroffenen afhankelijk van een rolstoel.
Wat u zelf kunt doen
De ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een multisysteemaandoening met skeletale symptomen. De ziekte is zeer zeldzaam en de oorzaken ervan zijn slecht begrepen. De patiënt kan dus niet nemen maatregelen die een oorzakelijk effect hebben. De beste bijdrage aan zelfhulp is om de aandoening zo vroeg mogelijk te herkennen en te laten behandelen. De prognose voor het beloop van de ziekte en de overlevingskansen van de patiënt hangen sterk af van welke organen bij aanvang van de behandeling al aangetast zijn en hoe ver de schade is gevorderd. De symptomen en het klinische beeld bij ECD zijn extreem heterogeen en hangen af van welke organen zijn aangetast. Personen met meervoudige orgaanstoornissen moeten, zelfs als de symptomen aanvankelijk onschadelijk lijken en lijken te verdwijnen, zeker onmiddellijk medische hulp inroepen. Patiënten kunnen zelf niet veel doen om ECD te behandelen, maar ze kunnen contraproductief gedrag stoppen. Longontsteking is een veel voorkomende bijwerking van ECD. Patiënten moeten daarom voorkomen dat ze overbodig worden spanning op de longen en, in het bijzonder, stoppen roken Een gezonde levensstijl die het algemeen welzijn verbetert en de immuunsysteem ondersteunt het medisch voorgeschreven therapie en vergroot de kans op herstel.
