Ohtahara-syndroom is uiterst zeldzaam voorwaarde die voorkomt bij pasgeborenen. Baby's met de ziekte krijgen epileptische aanvallen. Beide geslachten worden beïnvloed door de ziekte.
Wat is het Ohtahara-syndroom?
Ohtahara-syndroom of vroege infantiele myoclonische encefalopathie verwijst naar een ontwikkelingsstoornis hersenen wanorde. De getroffenen zijn pasgeborenen die zowel spierspanningproblemen als epileptische aanvallen hebben. In dit geval krijgen de zuigelingen een spontaan optredende aanval. Deze aanval wordt veroorzaakt door een eerdere oorzaak. Ohtahara-syndroom komt uitsluitend voor bij zuigelingen en binnen vroege kinderjarenontwikkeling Sinds slechts ongeveer 200 gedocumenteerde gevallen van de vroege jeugd hersenen stoornis met epilepsie zijn tot nu toe wereldwijd gemeld, het is een zeer zeldzame aandoening. Tot op heden zijn er in de gedocumenteerde gevallen geen sekseverschillen gevonden met betrekking tot de waarschijnlijkheid van voorkomen. De ziekte komt dus in gelijke mate voor bij pasgeboren jongens en meisjes. De eerste symptomen verschijnen bij getroffen zuigelingen kort na de geboorte. De eerste beschrijving werd in 1976 gemaakt door de Japanse epileptoloog Ohtahara, die zijn naam gaf aan deze zeer zeldzame ziekte. Hij deed samen met verschillende collega's onderzoek naar het Ohtahara-syndroom.
Oorzaken
De oorzaak van het Ohtahara-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis van de hersenen Dit is specifiek een ernstige aandoening van de hersenfunctie. De onderzoeksresultaten van wetenschappers en neurologen hebben tot nu toe echter geen volledige verklaring kunnen geven. Wat bekend is, is dat er bij pasgeborenen sprake is van een ernstige misvorming van het hersenweefsel. De misvormingen zijn van invloed op de hele hersenen of slechts op sommige delen van de hersenen. De getroffen hersenregio's zijn altijd verschillend. De eerste tekenen van ernstige hersenschade verschijnen kort na de geboorte. Patiënten met het Ohtahara-syndroom kunnen mutaties in de hersenen of structurele hersenmisvormingen hebben. Geslachtsspecifiek, mannelijke patiënten bleken mutaties van het X-chromosoom te hebben.
Symptomen, klachten en tekenen
Een eerste teken van ziekte is te zien in de vermindering van de algehele spanning van de lichaamsspieren. Dit kan kort na de geboorte worden opgemerkt. Bovendien hebben pasgeborenen die lijden aan vroege infantiele myoclonische encefalopathie moeite met hoofd houding onmiddellijk na de geboorte. Ze zijn niet in staat om hun hoofd door zichzelf op een leeftijdsgeschikte manier vanwege het gebrek aan spierspanning. Tijdens de eerste levensweken of binnen de eerste drie levensmaanden ervaren patiënten epileptische aanvallen. Soms treden aanvallen al na de geboorte op. Aanvankelijk treden korte aanvallen of infantiele spasmen op, die later in de loop van de ziekte sterker worden. Spierspanning treedt op in verschillende delen van het lichaam en kan enkele seconden tot enkele minuten duren. De spier spanningen worden uitgedrukt als krampen, die van kind tot kind verschillen. Bovendien ritmisch spiertrekkingen van de ledematen kan voorkomen. Een of meer ledematen kunnen worden aangetast. Als gevolg van een korte aanval is het bewustzijn van de getroffen baby meestal intact. Als de aanval langer duurt, kan het bewustzijn verminderd zijn. Vaak is de reactie van de patiënt na een aanval verminderd. Baby's reageren bijvoorbeeld pas na ongeveer een minuut op een reactie.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Ohtahara-syndroom wordt gediagnosticeerd door twee verschillende medische routes. Schade aan de hersenen wordt gedetecteerd via MRI (MRI) in een ziekenhuisomgeving. De beeldvormingsprocedure kijkt naar de structuur en functionele activiteit van verschillende hersenregio's. De gebieden waar de schade is opgetreden, worden er via gelokaliseerd. Medisch bewijs van epileptische aanvallen wordt geleverd door een elektro-encefalogram (EEG). Dit apparaat registreert de elektrische activiteit van de hersenen. Met het EEG worden de zenuwcellen in de hersenen geobserveerd en kunnen spanningen in de hersenen worden bepaald. Het kan ook worden gebruikt om afwijkingen vast te stellen tijdens een aanvalsvrije periode. Het EEG kan worden gebruikt bij zowel wakkere als slapende kinderen, in het verdere verloop van de ziekte andere epilepsie syndromen kunnen voorkomen. Deze omvatten het West-syndroom dat begint op de leeftijd van 4 maanden en Lennox-Gastaut-syndroom op een leeftijd van ongeveer twee tot acht jaar.
Complicaties
Het Ohtahara-syndroom heeft meestal een zeer slechte prognose. Er is geen genezend middel therapie Veel kinderen overlijden in het eerste levensjaar door complicaties die zich voordoen. Omdat de ziekte nauwelijks met medicatie onder controle kan worden gehouden, blijft alleen symptomatische behandeling over om het risico op complicaties te verminderen. De ernst en het type van elk epileptische aanval varieert van kind tot kind en ook bij de betrokken persoon. Tijdens de aanval kunnen verschillende complicaties optreden, die mogelijk tot de dood leiden. De meest voorkomende complicaties zijn onder meer verwondingen zoals bijtwonden, snijwonden, gebroken wervels en meer. Dodelijke ongevallen gebeuren vaak als gevolg van het opzuigen van voedsel of water, evenals schorsing van ademhaling, inclusief onderaanbod van zuurstof naar de hersenen. In 75 procent van alle ziektegevallen ontwikkelt het West-syndroom zich als een complicatie bij bliksem-, pitching- en salaam-aanvallen. Deze worden gekenmerkt door spiertrekkingen van het hele lichaam, knikkend hoofd bewegingen en snelle voorwaartse buiging van het hoofd en de romp. Het West-syndroom is erg moeilijk te behandelen en leidt gewoonlijk tot ernstige cognitieve stoornissen op de lange termijn, gedragsproblemen en andere psychische stoornissen. Ongeveer vijf procent van de patiënten overleeft de eerste vijf levensjaren niet. Een andere complicatie van het Ohtahara-syndroom is Lennox-Gastaut-syndroom. Deze voorwaarde is ook moeilijk te behandelen, leidt meestal tot ernstige cognitieve stoornissen en kan in de eerste levensjaren in vijf procent van de gevallen fataal zijn.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ohtahara-syndroom komt voor bij pasgeborenen. Daarom hebben voogden en verzorgers van het kind een speciale verantwoordelijkheid bij onregelmatigheden in de volksgezondheid van het nageslacht. Als er onregelmatigheden in het spierstelsel zijn, is actie vereist. Als zich een verlies van spierspanning ontwikkelt, is een arts nodig. Als het kind ongewoon gedrag vertoont, moet dit zorgvuldig worden geobserveerd. Als krampen beginnen, er is een weigering om te eten, huilerigheid of aanhoudend huilen, moet een arts worden geraadpleegd. In geval van een acute volksgezondheidbedreigend voorwaardemoet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld. Bewustzijnsstoornissen of bewustzijnsverlies zijn alarmerende omstandigheden die onmiddellijke actie vereisen. Eerste hulp maatregelen moet worden verstrekt tot de komst van de medische hulpdiensten om het voortbestaan van de pasgeborene te garanderen. Ademhalingsproblemen, gebrek aan zuurstof, of een blauwe verkleuring van de huid moet onmiddellijk worden behandeld door een spoedarts. Er is een onderaanbod van het organisme, dat kan leiden tot de dood als het niet wordt behandeld. Naast aanhoudende krampen is stijfheid van het lichaam zorgelijk. Als het kind niet reageert op sociaal interacties op een gepaste manier is medische evaluatie nodig. Een vertraagde reactie is ongebruikelijk en moet worden verduidelijkt. Als ritmisch spiertrekkingen of epileptische aanvallen optreden, dient onmiddellijk een arts te worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Behandeling van baby's met het Ohtahara-syndroom is erg moeilijk. Veel van de getroffen baby's overleven de eerste levensmaanden of het eerste levensjaar niet. In bijna alle bekende gevallen van getroffen zuigelingen is er resistentie tegen het medicijn maatregelen gebruikt voor de ervaren epileptische aanvallen. ACTH behandeling is in enkele gevallen met succes toegepast. Bij deze behandeling wordt het hormoon adrenocorticotropine (ACTH) wordt intramusculair gebruikt. ACTH is een hypofyse hormoon dat rechtstreeks in een spier wordt geïnjecteerd om verlichting te bieden. Administratie van het hormoon is bedoeld om de frequentie van aanvallen te verminderen en in het beste geval te laten verdwijnen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, vertonen kinderen met het Ohtahara-syndroom ontwikkelingsstoornissen. In individuele gevallen moet worden onderzocht welke hersenregio's misvormingen vertonen. Dienovereenkomstig zijn individuele aandoeningen te verwachten, die met verschillende moeten worden aangepakt maatregelen Niettemin allemaal therapie methoden zijn gericht op verlichting en niet op genezing. Zowel de cognitieve als de psychomotorische ontwikkeling blijven blijvend achter bij kinderen van dezelfde leeftijd.
Vooruitzichten en prognose
De medische prognose voor het Ohtahara-syndroom met vroege aanvang is niet bijzonder goed. Wat wel duidelijk is, is dat de uiterst zeldzame aandoening leidt tot blijvende aantasting van de kwaliteit van leven. Vroege infantiele epileptische encefalopathie met "suppressie-burst" is wereldwijd slechts 200 keer gediagnosticeerd. Dit maakt het tot een van de zeldzame ziekten waarvoor nauwelijks behandelingsmogelijkheden zijn. Dit verbetert de vooruitzichten niet bepaald. Het is ook problematisch dat relatief veel pasgeborenen met het Ohtahara-syndroom gewoonlijk andere vormen van ontwikkelen epilepsie tijdens deze vorm van epilepsie. Ongeveer driekwart van alle getroffen pasgeborenen met het Ohtahara-syndroom ontwikkelt na een paar maanden het West-syndroom. Anderen ontwikkelen zich Lennox-Gastaut-syndroom op de leeftijd van twee tot acht jaar. Opgemerkt moet worden dat dergelijke kinderen in hun ontwikkeling achterblijven omdat er hersenbeschadiging aanwezig is. Met name de psychomotorische en cognitieve vaardigheden zijn gedurende het hele leven significant lager dan bij kinderen die de ziekte niet hebben. Toch verschillen de vooruitzichten van kind tot kind. Zo is de omvang van de hersenschade bepalend voor de prognose. Het type hersenschade dat aanwezig is, kan ook de prognose verbeteren of verslechteren. Over het algemeen wordt de prognose bij het Ohtahara-syndroom door medische experts als slecht tot zeer slecht beoordeeld. De reden voor deze beoordeling zijn echter niet de mentale beperkingen. Het is eerder te vinden in het hoge sterftecijfer van de kinderen.
het voorkomen
Preventieve maatregelen kunnen niet worden genomen bij het Ohtahara-syndroom. De hersenlaesies zijn in de baarmoeder nog niet detecteerbaar. Direct na de geboorte worden ze opgemerkt vanwege de ernstige afwijkingen en vervolgens gediagnosticeerd.
Follow-up
Getroffen personen hebben in de meeste gevallen van het Ohtahara-syndroom ofwel zeer weinig of zelfs geen speciale maatregelen voor nazorg beschikbaar. Omdat dit ook een erfelijke ziekte is, is deze meestal niet weer volledig te genezen, zodat de getroffen persoon in dit geval altijd afhankelijk is van een medisch onderzoek en behandeling. Dit is de enige manier om een verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, wordt een genetisch onderzoek en counseling aanbevolen om herhaling van de ziekte te voorkomen. De behandeling zelf wordt uitgevoerd met verschillende medicijnen. Er moet altijd voor worden gezorgd dat de medicatie regelmatig en ook in de juiste dosering wordt ingenomen. Bij kinderen dienen ouders toezicht te houden op de voorgeschreven inname. Evenzo zijn de kinderen in hun dagelijks leven afhankelijk van intensieve ondersteuning en zorg. Met behulp van liefdevolle en intensieve gesprekken, Depressie of andere psychologische stoornissen kunnen ook worden voorkomen. Of het Ohtahara-syndroom zal resulteren in een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Hier is wat u zelf kunt doen
Personen die lijden aan het Ohtahara-syndroom kunnen dat wel leiden een relatief symptoomvrij dagelijks leven door een paar stappen te nemen. Ten eerste is het belangrijk om voorzorgsmaatregelen te nemen bij epileptische aanvallen. Wijzigingsmaatregelen in het huishouden en inschrijving op een geschikte school zijn slechts twee noodzakelijke stappen. Aangezien de ziekte in verschillende stadia kan voorkomen en de symptomen van patiënt tot patiënt kunnen verschillen, dienen de nodige maatregelen altijd in overleg met de arts te worden ondernomen. Als de getroffen persoon lijdt aan een epileptische aanval, moet men voorzien eerste hulp als familielid of aanwezige persoon. De patiënt moet op het bovenlichaam worden neergelegd en uitgekleed. Bovendien moet hij naar een veilige omgeving worden gebracht waar geen risico op letsel bestaat. Dit moet gepaard gaan met het bellen van de ambulancedienst. Schudden of stoten van de getroffen persoon moet worden vermeden, aangezien deze maatregelen geen verbetering van een epileptische aanval Kinderen moeten echter in bedwang worden gehouden als ze opnieuw een aanval krijgen, zodat er geen ongelukken gebeuren. De patiënt moet dan worden onderzocht in een gespecialiseerde kliniek. Als de aanvallen terugkeren, moeten mogelijk verdere wijzigingen worden aangebracht, zoals verhuizen naar een stillere omgeving of van school veranderen.
