De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke neuromusculaire aandoening. Het veroorzaakt progressieve verlamming van de ledematen met daaropvolgend spierverlies. Er is geen bekende oorzaak van genezing.
Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke neuromusculaire aandoening. Bij dit type ziekte treedt spierafbraak op als gevolg van zenuwen De ziekte is genoemd naar de eerste beschrijvingen ervan Jean-Martin Charcot, Pierre Marie en Howard Tooth. De technische naam van de ziekte is Hereditary Motor Sensitive Neuropathy Type 1, afgekort HMSN 1. Het woord "erfelijk" beschrijft de erfelijke aard van het syndroom. Motorgevoelig betekent dat zowel de mobiliteit als het gevoel verminderd zijn. Neuropathie verwijst over het algemeen naar een ziekte van de zenuwen De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt ook wel neurale spieratrofie genoemd. Deze term benadrukt het zenuwgerelateerde spierverlies dat het gevolg is van de ziekte. Charcot-Marie-Tooth-syndroom is een van de meest voorkomende erfelijke zenuwaandoeningen. De prevalentie is 1 op 2500.
Oorzaken
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke aandoening. Het wordt meestal overgedragen via de autosomaal dominante wijze van overerving. Er is een mutatie aanwezig op chromosoom 17. Het perifere myeline-eiwit gen (PMP) wordt gedupliceerd. Deze mutatie leidt aanvankelijk tot een verdikking van de myeline schede Aangenomen wordt dat dit resulteert in een onderaanbod van nutriënten. Als gevolg hiervan kan schade aan de zenuwcel proces of het myeline schede zelf treedt op. De myeline schede omringt de zenuwen als een omhulsel en is verantwoordelijk voor de juiste overdracht van zenuwimpulsen van de hersenen aan de spier. Als de myeline-omhulling beschadigd is, kunnen de zenuwimpulsen de spier niet bereiken. Conversie van de commando's van de hersenen in de spier is dan niet meer mogelijk. Het resultaat is zwakte en degeneratie van de aangetaste spieren. Omdat de ziekte op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd, worden beide geslachten in gelijke mate beïnvloed. Het nageslacht van een persoon met de ziekte is ook drager van het kenmerk met een kans van 50 procent. Als beide ouders heterozygoot zijn, is de kans 75 procent dat het kind de ziekte krijgt. Als een van de ouders homozygoot is, wordt de ziekte met een kans van 100 procent overgedragen.
Symptomen, klachten en tekenen
In de meeste gevallen verschijnen de eerste symptomen in jeugd Af en toe manifesteert de ziekte zich pas tussen de leeftijd van 20 en 30 jaar. Aanvankelijk is zwakte van de handen of voeten merkbaar en verergert deze naarmate de ziekte voortschrijdt. Het verspreidt zich naar de armen en benen. De spieren van de aangedane ledematen gaan achteruit. Als gevolg hiervan kunnen bepaalde delen van het lichaam vervormd raken als normaal evenwicht tussen verschillende spieren wordt niet meer onderhouden. Bijvoorbeeld een holle voet Kan ontwikkelen. Ook komen vervormingen van vingers en tenen voor. Zintuiglijke stoornissen kunnen gelijktijdig optreden. De eerste tekenen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth zijn veranderingen in het looppatroon. De voethefspier (Musculus tibialis anterior) wordt vaak als eerste aangetast. Het resultaat is een steppergang. De voet kan niet meer worden opgetild. Omdat het tijdens het lopen naar beneden hangt, is het geheel been moet worden opgetild. Het planten van de voet is niet te controleren. De gang wordt wankel. Er kunnen valpartijen optreden. Pijn in de aangetaste lichaamsdelen kan voorkomen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om de diagnose vast te stellen, ligt de eerste focus op die van de patiënt medische geschiedenis en een grondige fysiek onderzoek De aanwezigheid van de ziekte bij de ouders geeft een cruciale aanwijzing. Fysiek onderzoek onthult afgenomen sterkte in de handen en voeten, en eventueel in de armen en benen. Vuistsluiting kan onvolledig zijn. Verlenging van de vingers is niet meer helemaal mogelijk. De voet kan niet tegen weerstand worden opgetild. Teenstand is niet mogelijk. Ontvoering en adductie van de armen en benen kan beperkt zijn en sterkte verminderd. De aangetaste spieren zijn gedegenereerd. reflexen, vooral de achillespees reflex, zijn verzwakt of kunnen niet worden geactiveerd. Meting van de zenuwgeleidingssnelheid onthult een vertraagde geleiding. Afhankelijk van de bevindingen een zenuw biopsie kan nodig zijn. Als de bevindingen onduidelijk zijn, kan de diagnose worden aangevuld met beeldvormende technieken. Beeldvorming toont geen bewijs van het Charcot-Marie-Tooth-syndroom en wordt gebruikt om differentiële diagnoses uit te sluiten. Bij onduidelijke familiegeschiedenis is genetische diagnose mogelijk. De ziekte vordert met verschillende snelheden. Sommige patiënten blijven hun hele leven slechts in geringe mate beperkt. In andere gevallen vordert de ziekte tot zijn volledige expressie. Dit manifesteert zich als uitgebreide verlamming van de armen en benen.
Complicaties
Helaas kan deze ziekte niet causaal worden behandeld, wat resulteert in extreme beperkingen en ongemak voor de patiënt in het dagelijks leven. De getroffen persoon lijdt voornamelijk aan zwakte, die vooral voorkomt in de handen en voeten van de patiënt. Bovendien zijn er ernstige verlammingen en andere sensorische stoornissen veroorzaakt door de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Er treden ook bewegingsbeperkingen op en het dagelijkse leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk bemoeilijkt en beperkt door de ziekte. In veel gevallen zijn aandoeningen van coördinatie en concentratie komen ook voor. Patiënten lijden aan een wankele gang en hebben niet zelden hulp nodig van andere mensen in hun dagelijks leven. Stimuli worden ook maar langzaam doorgegeven. Diverse handelingen die met de handen worden uitgevoerd, zijn wellicht niet meer mogelijk, met als gevolg beperkingen in de uitoefening van het beroep. Fysiotherapie maatregelen kunnen sommige symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth beperken en behandelen. Volledig herstel vindt echter niet plaats. Niet zelden is zorg door een psycholoog ook nodig als de ziekte psychische klachten veroorzaakt en Depressie In dit geval zijn er meestal geen complicaties en wordt de levensverwachting van de patiënt ook niet beïnvloed door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het verleden werd deze ziekte de ziekte van Charcot-Marie-Tooth genoemd. Tegenwoordig wordt het vaker neuraal genoemd spierdystrofie of erfelijke motorgevoelige neuropathie type I (HMSN I). Omdat dit erfelijk is voorwaarde komt vaker voor in sommige gezinnen, de eerste bezoeken aan de dokter zijn meestal tijdens zwangerschap. Of abortus kan worden gerechtvaardigd en wordt feitelijk overwogen in de aanwezigheid van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een kwestie van counseling. Het optreden van symptomen van het Charcot-Marie-Tooth-syndroom leidt tot een volgend bezoek aan de arts, meestal in de kindertijd. In andere gevallen vindt overleg met de huisarts of een orthopedisch chirurg op latere leeftijd plaats. De reden is dat in sommige gevallen de symptomen van het Charcot-Marie-Tooth-syndroom pas verschijnen tussen de twintig en dertig jaar. De tekenen die een bezoek aan de dokter suggereren, zijn een toenemend gevoel van zwakte in de ledematen. De ziekte van Charcot-Marie-Tooth, die genetisch bepaald is, ontwikkelt zich bij getroffen personen met symptomen van verschillende ernst. Het blijft meestal relatief constant in de mate van verergering. De progressieve verzwakking en verlamming van de armen en benen kan daarom tientallen jaren aanhouden. Artsen kunnen alleen de symptomen van neuropathieën, misvormingen of spierverkorting verlichten, maar kunnen de progressie van de ziekte niet stoppen. Degenen die getroffen zijn door de ziekte van Charcot-Marie-Tooth moeten vroeg of laat worden voorzien van hulpmiddelen zoals krukken of rolstoelen.
Behandeling en therapie
Er is geen bekende oorzakelijke behandeling voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Therapie is beperkt tot symptomatisch maatregelen Behoud van mobiliteit is het primaire doel. Vroege fysiotherapeutische maatregelen het trainen van de compenserende spieren en valpreventie kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. Het verstrekken van orthopedisch AIDS zoals loophulpmiddelen of spalken, die de zwakte van bijvoorbeeld de voetenheffer corrigeren, speelt een belangrijke rol. Als het ziektebeeld volledig ontwikkeld is, is het gebruik van een rolstoel onvermijdelijk. Revalidatieverblijven worden aanbevolen om intensief en uitgebreid mogelijk te maken therapie om mobiliteit en kwaliteit van leven te behouden. Mogelijk pijn kan worden behandeld met pijnstillers. In het geval van verminderde misvormingen, vooral van de voeten, kan chirurgische correctie uitkomst bieden. Psychotherapie| psychologische zorg] is nuttig in individuele gevallen.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is niet te genezen. De ziekte vordert progressief, maar de levensverwachting wordt niet verminderd. Het langdurige beloop wordt geassocieerd met toenemende tekenen van falen van de armen en benen. De ziekte veroorzaakt chronisch pijn en bewegingsbeperkingen en vormt een aanzienlijke fysieke en mentale belasting voor de getroffenen. De prognose hangt af van de individuele symptomen van de patiënt. Een effectief therapie bestaat nog niet. De behandeling is beperkt tot een verandering in dieet en fysiotherapie Er is geen uitzicht op verbetering van de voorwaarde In plaats daarvan worden de bovengenoemde maatregelen gebruikt om de progressie van de ziekte te vertragen. Voor de patiënten vormt de voortgaande therapie een aanzienlijke last. De prognose van erfelijke motorgevoelige neuropathie type I is dienovereenkomstig slecht. Patiënten moeten nauw contact onderhouden met een team van artsen, waaronder huisartsen, orthopedisch chirurgen en neurologen, om de therapie te optimaliseren. Bovendien kan de prognose worden verbeterd door de steun van familieleden of vrienden die als ondersteuning in het dagelijks leven fungeren. De prognose van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt bepaald door de verantwoordelijke specialist, rekening houdend met de constitutie van de patiënt en het stadium van neuropathie.
het voorkomen
Preventieve maatregelen om de ziekte van Charcot-Marie-Tooth te voorkomen zijn niet bekend omdat de oorzaak van de ziekte erfelijk is. Uitbraak van het syndroom kan niet worden voorkomen in gen vervoerders. Evenzo zijn er geen bekende manieren om de progressie van de ziekte te stoppen. De kwaliteit van leven kan worden verbeterd door tijdige fysiotherapeutische maatregelen.
Follow-up
Omdat de ziekte van Charcot-Marie-Tooth niet te genezen is, kan follow-up niet scherp onderscheiden worden van therapie. Het doel is om de progressie van de ziekte te vertragen. Zorg met nauw contact tussen de patiënt en artsen wordt aanbevolen. Een team van huisartsen, orthopedisten en neurologen optimaliseert het ontwerp van levenslange behandelingen. De basis van de nazorgonderzoeken is het klinisch onderzoek. In het begin is er een discussie over de huidige klachten. Vervolgens wordt het lichaam in het algemeen en op specifieke punten onderzocht. Met name regio's die zijn aangetast door neurale spieratrofie worden getest op prestatie en het verlies van spieromtrek wordt gedocumenteerd. Het neurologisch onderzoek richt zich op de functie van de zenuwen en spieren. Om te beginnen vraagt de neuroloog naar de huidige symptomen. Dit wordt gevolgd door tests om gang, houding, evenwicht, en bewegingsbeperkingen. In aanvulling op, reflexen en het gevoel van pijn en aanraking worden getest. In sommige gevallen kan de arts ook op apparatuur gebaseerde analyseprocedures bestellen. Waaronder elektromyografie om spieractiviteit en zenuwgeleidingssnelheidsmeting te meten. Andere onderzoeksmethoden zijn onder meer een zenuw ultrageluid, computertomografie of MRI Na het onderzoek controleert de orthopeed regelmatig de pasvorm van orthopedische hulpmiddelen. Volgens de voortgang van de ziekte zijn dit volksgezondheid of therapeutische schoenen, inlegzolen en wandelen AIDS Als vervolgbehandeling na een operatie aan de voeten zijn meestal speciale fysiotherapeutische maatregelen nodig.
Wat u zelf kunt doen
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is chronisch voorwaarde De getroffenen moeten dus leren omgaan met de symptomen gedurende een lange periode. Het eerste aanspreekpunt voor het omgaan met de ziekte in het dagelijks leven is de fysiotherapeut. De compenserende spieren moeten zo goed mogelijk worden getraind. Daarnaast zorgen oefeningen voor valpreventie voor een aanzienlijke verhoging van de kwaliteit van leven. De getroffenen zijn vaak afhankelijk van de hulp van familieleden. Ook zij kunnen bij de fysiotherapeut kijken hoe zij de getroffen persoon beter kunnen helpen. In principe wordt gestreefd naar maximale onafhankelijkheid van de patiënt. Lichte oefeningen zoals watergymnastiek kan ook helpen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte, orthopedisch AIDS zoals loophulpmiddelen kunnen het dagelijkse leven van de getroffen persoon merkbaar gemakkelijker maken. De keuze van schoenen is ook belangrijk. Hiervoor dient een orthopeed te worden geraadpleegd. Lijders zouden over het algemeen moeten proberen leiden een gezonde leefstijl. Omdat ook psychische problemen vaak voorkomen, kan het raadzaam zijn om een psycholoog te raadplegen. Het is raadzaam om de woninginrichting aan te passen aan de fysieke beperkingen van de getroffen persoon. In sommige gevallen loont het de moeite om naar een kleiner appartement te verhuizen. Meer gedetailleerde informatie en advies over hoe om te gaan met het dagelijks leven is ook beschikbaar voor de getroffenen en hun familieleden in zelfhulpgroepen.
