West-syndroom is een moeilijk te behandelen gegeneraliseerde kwaadaardige vorm van epilepsie Het komt voor bij zuigelingen tussen de drie en twaalf maanden oud.
Wat is het West-syndroom?
West-syndroom is vernoemd naar William James West, een Engelse arts en chirurg. Hij observeerde de eerste epileptische aanvallen van dit type in 1841 bij zijn vier maanden oude zoon en beschreef vervolgens de voorwaarde in wetenschappelijke termen. Als synoniemen voor de term West-syndroom, zijn de uitdrukkingen kwaadaardig infantiel epilepsie of BNS-epilepsie worden ook gebruikt als afkorting voor Blitz-Nick-Salaam-epilepsie. Aangenomen wordt dat kwaadaardige infantilepsie te wijten is aan organisch materiaal hersenen schade die is ontstaan vóór de geboorte, tijdens de geboorte of na de geboorte. Gegeneraliseerde epileptische aanvallen zijn kenmerkend voor het West-syndroom. De aandoening komt voor bij één op de 4000 tot 6000 kinderen. Jongens worden vaker getroffen dan meisjes. Bij 90 procent van de getroffen kinderen treden de aanvallen voor het eerst op binnen de eerste twaalf maanden na de geboorte. Het hoogtepunt van manifestatie is in de vijfde maand. In zeldzamere gevallen treden de aanvallen pas op in het tweede tot vierde levensjaar. Een op de 20 gevallen van epilepsie in het begin jeugd is te wijten aan het West-syndroom.
Oorzaken
De exacte biochemische mechanismen waardoor het West-syndroom zich ontwikkelt, zijn nog onduidelijk. Vermoedelijk een neurotransmitter stoornis ligt ten grondslag aan de aanvallen. De oorzaak is waarschijnlijk een regulerende stoornis van het GABA-metabolisme. Een overproductie van corticotropine-afgevend hormoon in de hypofyse kan ook de schuld zijn. Een multifactoriële interactie bij het ontstaan van de ziekte is ook denkbaar. Aangezien het syndroom van West uitsluitend voorkomt bij zuigelingen en jonge kinderen, is de rijping van de hersenen lijkt een rol te spelen bij het ontstaan van aanvallen. In de onvolgroeide hersenen van pasgeborenen zijn nog niet alle zenuwvezels gemyeliniseerd. Dit is misschien de reden waarom de hersenen reageert op spanning of schade met het West-syndroom. Bij tweederde van de kinderen kan een organische hersenstoornis worden vastgesteld. Dus ontwikkelingsstoornissen van de hersenschors, microcefalieën, lissencefalieën of misvormingen van bloed schepen is te vinden. Aicardisyndroom, algemene degeneratieve hersenziekten, phakomatosen zoals tubereuze sclerose of cerebrale atrofie kunnen ook leiden naar het West-syndroom. Het West-syndroom kan zich ook als volgt ontwikkelen encefalitis of bacterieel hersenvliesontsteking. anders risicofactoren omvatten aangeboren infecties, neurometabole stoornissen, of hypoglycemie In de literatuur wordt ook hersenschade genoemd hersenbloeding, beroerte, traumatisch hersenletselof hypoxie bij de geboorte als oorzaken. Er zijn ziektegevallen die voor het eerst als mogelijke bijwerking optraden na meerdere vaccinaties tegen mazelen, rodehond en de bof Het Westsyndroom is echter nog niet erkend als een vaccinatieletsel. Als een oorzaak kan worden aangetoond, is het symptomatisch West-syndroom. Als het West-syndroom niet kan worden bewezen, wordt aangenomen dat het een cryptogeen West-syndroom is. Bij 20 procent van de kinderen met het West-syndroom kan geen oorzaak worden vastgesteld.
Symptomen, klachten en tekenen
De epileptische aanvallen die optreden bij kinderen met het West-syndroom kunnen worden onderverdeeld in drie verschillende vormen. Flitsaanvallen manifesteren zich als bliksem spiertrekkingen van individuele lichaamsdelen of het hele lichaam. De benen zijn plotseling gebogen en de kinderen vertonen heftige myoclonische schokken. Bij knikkende aanvallen, de nek en keelspieren trillen. De kin is naar voren gebogen borst in een oogwenk. De hoofd kan ook worden ingetrokken. Deze bewegingen doen denken aan een hoofd knik, daarom worden de aanvallen knikkende aanvallen genoemd. Salaam-aanvallen verwijzen naar een snelle voorwaartse buiging van de hoofd en bovenlichaam. Tegelijkertijd gooien de kinderen hun gebogen armen omhoog en / of brengen ze hun handen samen voor hun borst Omdat dit type aanval doet denken aan de Salaam-saluut, worden de aanvallen Salaam-aanvallen genoemd. Er kan geen verband worden gevonden tussen de aanvallen en externe prikkels. De aanvallen treden vaak op vlak voor het inslapen of direct na het ontwaken. Klassiek beginnen de convulsies zwak en nemen later toe tot clusters van maximaal 150 aanvallen, met minder dan 60 seconden tussen elke aanval. De individuele convulsies kunnen variabel zijn in lengte en intensiteit, afhankelijk van het kind. Ze zijn niet geassocieerd met pijn en de kinderen blijven meestal volledig bij bewustzijn. De aanvallen zijn echter zeer stressvol, dus kinderen kunnen na een reeks aanvallen erg huilerig worden.
Diagnose en verloop van de ziekte
Zelfs vóór de diagnose vallen getroffen kinderen op door een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. Om de diagnose te bevestigen, wordt een EEG uitgevoerd. Hier wordt epileptische activiteit gezien in de vorm van onregelmatig hoge en langzame deltagolven. In deze deltagolven zijn pieken en scherpe golven verwerkt. Naast het meten van de elektrische activiteit, bloed en urine worden in het laboratorium onderzocht op chromosomale eigenaardigheden, erfelijke ziekten, infectieziekten en voor stofwisselingsziekten. Beeldvormende technieken zoals ultrageluid, positronemissietomografie, MRIof computertomografie kan worden gebruikt om te controleren op organische eigenaardigheden in de hersenen.
Complicaties
In het ergste geval kan het West-syndroom de dood van de getroffen persoon tot gevolg hebben. Dit gebeurt echter alleen als de ziekte niet wordt behandeld. In dit geval lijdt de getroffen persoon op zeer jonge leeftijd aan epileptische aanvallen. Deze vormen een gevaar voor het leven van het kind en moeten daarom onmiddellijk door een arts worden behandeld. Verder hebben de meeste kinderen daar last van spiertrekkingen, welke kan leiden tot pesten of plagen, vooral op jonge leeftijd. Als gevolg hiervan kunnen psychische klachten of Depressie ontwikkelen zich vaak ook. Evenzo lijden de patiënten vaak aan bewegingsbeperkingen of concentratie aandoeningen, zodat de Kinder ontwikkeling wordt ook aanzienlijk beperkt door het West-syndroom. Op volwassen leeftijd lijden de getroffen personen daarom ook aan ernstige beperkingen en aandoeningen. De epileptische aanvallen worden vaak ook geassocieerd met ernstige pijn In veel gevallen hebben de ouders of familieleden ook last van ernstige psychische symptomen of Depressie De behandeling van het West-syndroom kan worden uitgevoerd met behulp van chirurgische ingrepen. Compilaties komen niet voor. Het is echter niet te voorspellen of de epileptische aanvallen volledig beperkt zullen zijn. In veel gevallen vermindert dit de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk.
Wanneer moet je naar een dokter?
De algemene volksgezondheid van pasgeborenen en zuigelingen moeten in het algemeen regelmatig worden gecontroleerd en gecontroleerd. Vooral in de eerste weken of maanden van het leven moeten de ontwikkelingen van het kind zo goed mogelijk worden geobserveerd en gedocumenteerd. Afwijkingen en veranderingen moeten met de kinderarts worden besproken, zodat kan worden verduidelijkt of er actie moet worden ondernomen of dat alles overeenkomt met een natuurlijke ontwikkeling. In het geval van een aanval of onvrijwillig spiertrekkingen van het nageslacht is er een acute behoefte aan actie. Er moeten medische onderzoeken worden gestart om de oorzaak op te helderen. Als de bewegingen van het kind onregelmatig zijn of niet overeenkomen met de natuurlijke omstandigheden, is overleg met een arts raadzaam. Een zeurderig gedrag, weigering om te eten of verstoringen van de spijsverteringskanaal zijn waarschuwingssignalen van het organisme. Er moet een arts worden geraadpleegd zodat de waarnemingen beter kunnen worden beoordeeld. In geval van bewustzijnsstoornissen of bewustzijnsverlies moet een medische spoeddienst worden gewaarschuwd. Dit is een acute situatie die een zo snel mogelijke respons en intensieve medische zorg voor het kind vereist. Tot de komst van de spoedarts moeten de instructies van de reddingsdienst worden opgevolgd om het leven van het kind te verzekeren. In het geval van een aanhoudend huilend kind, verandert in huid uiterlijk of het vermoeden waar het nageslacht aan lijdt pijn, moet ook een arts worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
West-syndroom is erg moeilijk te behandelen. Een vroege diagnose vergroot de kans dat er weinig of geen secundaire schade overblijft. Als de aandoening is gebaseerd op een behandelbare organische hersenfunctie, kan chirurgische correctie worden uitgevoerd. Epilepsiechirurgie kan de oorzaken van de aanvallen wegnemen. In de meeste gevallen wordt het West-syndroom echter met medicatie behandeld. Kinderen worden gegeven ACTHorale corticosteroïden, of vigabatrine. sultiam or pyridoxine Het is echter aangetoond dat de meeste anticonvulsieve medicijnen niet effectief zijn bij het West-syndroom.
het voorkomen
De exacte pathogenese van het West-syndroom is nog onduidelijk, dus de ziekte kan momenteel niet worden voorkomen.
Nazorg
Westsyndroom is een ernstige vorm van epilepsie die bijvoorbeeld met medicatie of een operatie kan worden behandeld. De administratie of drugs zoals valproaat of zonisamide moet strikt worden gecontroleerd. Vooral kinderen reageren gevoelig op de werkzame stoffen, daarom sluiten Grensverkeer door de dokter wordt absoluut aanbevolen. Meerdere medicatiewijzigingen komen vaak voor in de therapie van de voorwaarde. De dosis moet regelmatig worden aangepast of de bereiding moet worden gewijzigd. Als een ketogeen dieet deel van de therapiemoet de voortgang regelmatig met een specialist of voedingsdeskundige worden besproken. Na een epilepsieoperatie zijn meestal verdere bezoeken aan de arts vereist, omdat het een risicovolle procedure is die gepaard kan gaan met bijwerkingen. De frequentie van medische controles is afhankelijk van het type en de ernst van de epilepsie en het verloop van de operatie. Ouders van getroffen kinderen nemen contact op met de verantwoordelijke kinderarts en bespreken de details met hem / haar. De nazorg wordt verleend door de kinderarts of neuroloog die al verleent therapie Epilepsie is meestal niet permanent te genezen. Daarom is follow-up een doorlopend proces dat is ontworpen om individuele symptomen te genezen en medicatie te controleren.
Hier is wat u zelf kunt doen
Kinderen met het Westsyndroom hebben ondersteuning nodig in hun dagelijks leven, aangezien de terugkerende epileptische aanvallen een grote last kunnen zijn. Maatregelen moeten worden genomen om vallen en ongevallen te voorkomen wanneer een epileptische aanval treedt op. Begeleidende behandelingsopties zoals epilepsiechirurgie of medicamenteuze behandeling met vigabatrine of orale corticosteroïden moeten uitgeput zijn. Ouders van getroffen kinderen kunnen het beste in een vroeg stadium contact opnemen met een geschikt gespecialiseerd centrum, omdat de kans op genezing afneemt naarmate het kind ouder wordt. Algemeen maatregelen om het welzijn van het kind te verbeteren ook van toepassing. Lichaamsbeweging en mentale stimulatie zijn belangrijk, evenals een aangepaste dieet en speciaal op maat gemaakte therapieën. Bijvoorbeeld een ketogeen dieet is effectief gebleken bij epilepsie. De vereniging Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Voeding bij epilepsie) geeft getroffen personen verdere aanbevelingen met betrekking tot voeding. Kinderen die lijden aan het West-syndroom moeten worden geïnformeerd over hun voorwaarde in een vroeg stadium. Dit kan door in gesprek te gaan met artsen en andere betrokkenen, maar ook door gebruik te maken van voorlichtingsmateriaal zoals boeken of brochures. Samen met de verantwoordelijke medische professional kunnen verdere strategieën worden ontwikkeld om dagelijks met de aandoening om te gaan.
