WAGR-syndroom verwijst naar de afwezigheid van een reeks genen op het 11e chromosoom. Deze aandoening kan leiden op een aantal aandoeningen die tumoren in de nieren kunnen omvatten, kanker, oogziekte, urogenitale problemen, mentaal vertraging, en andere ziekten.
Wat is het WAGR-syndroom?
WAGR-syndroom is een zeldzame genetische aandoening voorwaarde dat kan zowel meisjes als jongens treffen. Kinderen geboren met het WAGR-syndroom ontwikkelen vaak oogproblemen en hebben een hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker, evenals intellectuele handicaps. De term WAGR staat voor de eerste letters van de meest voorkomende lichamelijke en psychische aandoeningen die bij getroffen personen kunnen voorkomen. Waaronder Wilms-tumor ('W'), de meest voorkomende vorm van nier kanker bij kinderen. Ook aniridie ('A'), de volledige afwezigheid van het kleurgedeelte van het oog. Urogenitale problemen komen ook vaak voor; in het Engels "urogenitaal" ('G'): hier is er sprake van een verkeerde plaatsing van de geslachtsorganen. En de laatste factor is mentaal vertraging in het Engels "Retardation" ('R'). De meeste mensen met het WAGR-syndroom lijden aan twee of meer van deze manifestaties.
Oorzaken
De oorzaak van het WAGR-syndroom is een genetisch defect. Dit betekent dat het wordt geactiveerd door de afwezigheid van een bepaald genetisch gedeelte op het 11e chromosoom. In de meeste gevallen vindt een dergelijke verandering op het 11e chromosoom al plaats tijdens de vorming van het sperma of ei. Ontwikkeling tijdens de eerste weken in de baarmoeder is echter ook mogelijk. Zeldzamer is de erfelijke overdracht van een wissel tussen chromosomen bij een van de ouders. Dit leidt tot een verlies van genen wanneer de gen set wordt doorgegeven aan het kind. Ook mogelijk is een mix van chromosomen bij het kind dat de gen set en andere die compleet zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Genetisch WAGR-syndroom wordt gekenmerkt door het symptoomcomplex van Wilms-tumor, aniridie, misvormingen van het urogenitale systeem en mentale vertraging Alle symptomen hoeven niet altijd tegelijkertijd op te treden. Aniridie (afwezigheid van de iris) is bijna altijd aanwezig. Het geeft dus een belangrijke aanwijzing voor de ziekte. De afwezigheid van de iris kan later leiden naar staar en andere oogziekten. In zeldzame uitzonderlijke gevallen is aniridie echter niet aanwezig. Glaucoma (glaucoom) wordt soms ook gezien. Hangende oogleden (ptosis) zijn ook merkbaar bij sommige getroffen personen. De tumor van Wilms is de meest voorkomende niertumor jeugd Het komt voor bij ongeveer de helft van de patiënten met het WAGR-syndroom. Bovendien lijdt tot 40 procent van de patiënten ouder dan twaalf jaar aan nierinsufficiëntie Het urogenitale systeem valt op door afwijkingen, variërend van interseksuele genitaliën tot niet-ingedaalde testikels. Deze afwijkingen zijn vooral prominent aanwezig bij mannen. Ze kunnen ook afwezig zijn bij vrouwen. Vrouwen hebben echter soms last van een gonadoblastoom (ovariumtumor). De vagina en baarmoeder kan uiteindelijk misvormd zijn. Mentale retardatie varieert in ernst tussen patiënten. Sommige patiënten ontwikkelen bovendien extreem zwaarlijvigheid gedurende jeugd Er is geen remedie voor het WAGR-syndroom. Levenslang symptomatisch therapie inclusief regulier Grensverkeer van de nieren voor tumoren en functionele beperkingen is vereist. Misvormingen en tumoren moeten operatief worden verwijderd.
Diagnose en verloop
Symptomen die duiden op het WAGR-syndroom worden meestal onmiddellijk na de geboorte ontdekt. Vervolgens kunnen genetische tests worden uitgevoerd. Een van de meest opvallende tekenen is de afwezigheid van oogkleur in een of beide ogen. De genetische test heet chromosoomanalyse of karyotype. Deze analyse zoekt specifiek naar de genoemde set genen op het 11e chromosoom. Een nog specifiekere test heet FISH in korte vorm (fluorescente in situ hybridisatie) en kan zoeken naar enkele genen. Bij mensen of koppels die eerder een kind met het WAGR-syndroom hebben gehad en dus tot de risicogroep behoren, zijn er mogelijkheden om veel eerder tests uit te voeren voor diagnose. Aan welke van de gelijknamige ziekten het getroffen kind zal lijden, is niet zeker. Er zijn ook mensen met het WAGR-syndroom die geen van de belangrijkste symptomen vertonen.
Complicaties
Het WAGR-syndroom leidt tot een aantal verschillende klachten en ziekten, die ook de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk kunnen verminderen. Patiënten hebben bij dit syndroom meestal last van mentale retardatie en diverse oogklachten. Er ontbreekt een iris in het oog, zodat het zicht van de getroffen persoon aanzienlijk beperkt is. Misvormingen en anomalieën worden ook in de rest van het lichaam aangetroffen, wat het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk kan bemoeilijken. Veel kinderen lijden ook aan pesten of plagen door het WAGR-syndroom en kunnen ook last hebben van psychische klachten of Depressie als gevolg. Vaak lijden de ouders of familieleden van de patiënt ook aan ernstige psychische stoornissen. Bovendien leidt het WAGR-syndroom tot staar en vaak tot volledig verlies van het gezichtsvermogen bij de patiënt. Omdat het WAGR-syndroom ook de kans op verschillende kankers aanzienlijk verhoogt, zijn de getroffenen afhankelijk van verschillende behandelingen en regelmatige onderzoeken. Complicaties komen niet voor. Bij dit syndroom kan echter geen volledige genezing worden bereikt. Vanwege de verstandelijke beperking zijn patiënten altijd afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun leven en kunnen ze het leven van alledag niet alleen aan.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Aangezien het WAGR-syndroom niet op zichzelf kan worden genezen, moet de getroffen persoon altijd een arts raadplegen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, des te beter is meestal het verdere verloop van de ziekte. Als de patiënt kinderen wil hebben, kunnen genetische tests en counseling ook worden uitgevoerd om herhaling van het WAGR-syndroom te voorkomen. Een arts moet worden geraadpleegd voor het WAGR-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan een ontbrekende iris. Meestal is dit ongemak direct zichtbaar voor het oog. Verder kunnen diverse oogklachten ook op deze ziekte duiden, als ze blijvend optreden en ook niet vanzelf weer verdwijnen. Evenzo wijzen tumoren in de ogen vaak op dit syndroom. De meeste van de getroffen mensen lijden aan een verminderde intelligentie en ook aan een sterke zwaarlijvigheid, waardoor dit al bij kinderen kan voorkomen. Evenzo wijzen seksuele klachten vaak op deze ziekte als ze samen met de andere klachten optreden. Bij het WAGR-syndroom kan in de eerste plaats een huisarts of kinderarts worden geraadpleegd die de diagnose kan stellen. Verdere behandeling hangt dan af van de exacte symptomen en hoe ernstig ze zijn.
Behandeling en therapie
De behandeling van het WAGR-syndroom hangt individueel af van de ziekten en aandoeningen die het kind ontwikkelt als gevolg van het defect. Ongeveer de helft van alle kinderen met het WAGR-syndroom ontwikkelt het Wilms-tumor tussen het eerste en het derde levensjaar, maar het kan tot het achtste levensjaar plaatsvinden, en in zeer zeldzame gevallen later. Om een tijdige behandeling te garanderen, wordt het kind onderzocht ultrageluid elke drie maanden tot acht jaar om de tumor vroegtijdig op te sporen. Aniridia kan worden behandeld met zowel medicatie als chirurgie en heeft tot doel het gezichtsvermogen van het kind te behouden. Om urogenitale problemen te voorkomen, worden ook regelmatig onderzoeken van het lumbale gebied uitgevoerd, zowel bij jongens als bij meisjes. testikels en eierstokken risico lopen op het ontwikkelen van kanker en moeten mogelijk worden verwijderd. Als dit het geval is, hormoon therapie zal worden voorgeschreven. Geestelijke beperkingen bij kinderen kunnen variëren van licht tot ernstig, maar in sommige gevallen blijft intelligentie volkomen normaal.
het voorkomen
Omdat het WAGR-syndroom een genetisch defect is, bestaat er geen genezing of directe preventie. Mens genetische counseling door een specialist kan paren die kinderen willen krijgen, helpen bij het inschatten van de risico's. Zelfs indien zwangerschap reeds heeft plaatsgevonden, kan onderwijs helpen beslissen of een kind met het WAGR-syndroom op termijn moet worden gedragen.
Follow-up
Omdat de voorwaarde legt een zware last op de getroffen personen in hun dagelijks leven, moet permanente psychologische begeleiding worden overwogen. De sociale omgeving moet worden gehandhaafd, zodat getroffen personen altijd om hulp van familieleden kunnen vragen. Om permanent met de ziekte te kunnen leven, is het belangrijk om voor emotionele stabiliteit te zorgen. Kleine genoegens in het leven zijn erg belangrijk om het leven met de ziekte gemakkelijker te maken voor de getroffenen. Activiteiten waarvan de getroffen personen eerder genoten, moeten worden gepland en opnieuw worden uitgevoerd met de sociale omgeving. Getroffen personen dienen elke situatie te vermijden van spanning Het is ook aan te raden om een zelfhulpgroep te bezoeken. Daar kunnen patiënten ideeën uitwisselen met andere patiënten en nieuwe manieren leren om met de ziekte te leven. Bovendien voelen patiënten zich dan niet alleen gelaten met de ziekte. Patiënten moeten hun levensstijl zoveel mogelijk aanpassen aan de ziekte. Het werk dat ze doen, moet ook compatibel zijn met de ziekte. Patiënten mogen zich in geen geval lichamelijk of geestelijk overmatig inspannen. Getroffen personen dienen ook voldoende informatie over de ziekte van hun arts te krijgen en zich onafhankelijk te informeren. Op deze manier kan elke situatie die voortvloeit uit de ziekte op de juiste manier worden aangepakt. Familieleden moeten ook voldoende worden geïnformeerd om op gepaste wijze met de getroffen personen om te gaan.
Dit is wat u zelf kunt doen
Omgaan met deze ziekte is een aanzienlijke uitdaging voor zowel de getroffen persoon als zijn familieleden. In het dagelijks leven moet daarom ondersteuning en samenwerking met een psychotherapeut worden gezocht. Er komen veel klachten voor die vaak moeilijk te behandelen zijn. Om situaties van emotionele overbelasting tot een minimum te beperken, is cognitieve stabiliteit enorm belangrijk. Zelfvertrouwen moet worden versterkt en moet dagelijks worden opgebouwd door kleine gevoelens van succes. Humor en levensvreugde zijn twee belangrijke componenten in alledaagse gebeurtenissen. Ze ondersteunen de verdere ontwikkeling en hebben een positieve invloed op het omgaan met alledaagse uitdagingen. De manier van leven moet worden aangepast aan de mogelijkheden van de getroffen persoon. Situaties van fysieke overbelasting of mentale overbelasting moeten altijd worden vermeden. Daarnaast is uitgebreide informatie over de ziekte en alle mogelijke klachten enorm belangrijk. De verantwoordelijkheid voor de huidige stand van zaken ligt niet alleen bij de behandelende arts, maar ook bij de patiënt of zijn of haar naasten. Zelf onderzoek doen helpt om je eigen kennis uit te breiden. Kennis van verdere gebeurtenissen helpt bij het opvangen van plotselinge ontwikkelingen en geeft in deze gevallen meer soevereiniteit. Op deze manier kunnen situaties van angst of paniek beter worden beheerd.
