Phacomatosis is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten van de huid en zenuwstelsel, die worden gekenmerkt door het verschijnen van harmatomen in verschillende orgaansystemen. De individuele ziekten hebben niets met elkaar te maken, maar worden voorlopig gegroepeerd op basis van ziektekenmerken en hun oorzaken. Omdat phakomatosen een genetische basis hebben, kunnen ze niet causaal worden behandeld.
Wat is phacomatose?
Eigenlijk heeft de term phakomatosis geen wetenschappelijke basis. Ze zijn totaal verschillend huid en zenuwaandoeningen, maar ze hebben enkele gemeenschappelijke kenmerken gemeen. De gemeenschappelijke kenmerken zijn onder meer het verschijnen van hematomen, vlekken op de huid en hun genetische oorsprong. Vanwege dit feit is er geen wetenschappelijk verklaarbare definitie voor de verzamelterm phakomatosis. Alleen uiterlijk vergelijkbare verschijningen worden samengevat. Deze samenvatting van puur oppervlakkige overeenkomsten rechtvaardigt de term echter niet in wetenschappelijke zin. De term phakomatosis is echter ingeburgerd in de geneeskunde, hoewel deze volledig overbodig is. Vanaf het begin is deze term altijd gebruikt om naar erfelijk te verwijzen tumor ziekten van de huid en het zenuwstelsel. Dit zijn echter geen tumoren in de oorspronkelijke zin, maar eerder tumorachtige veranderingen van het weefsel. Door defecte processen wordt overtollig weefsel gevormd, waarin echter geen autonome celdelingsprocessen plaatsvinden, die anders gebruikelijk zijn bij de eigenlijke goedaardige en kwaadaardige tumoren. De term phacomatosis wordt nu dus gebruikt om aandoeningen als neurofibromatose type 1 (Recklinghausen-syndroom), tubereuze sclerose (Recklinghausen-syndroom), retino-cerebellaire angiomatose (Hippel-Lindau-syndroom), encephalo-faciale angiomatose (Sturge-Weber-syndroom), ataxia teleangiectatica of Peutz-Jeghers-syndroom.
Oorzaken
Omdat phakomatosis een verzamelnaam is, is er ook geen enkele oorzaak voor deze aandoeningen. Het enige dat bij de ontwikkeling van alle phakomatosen gemeen heeft, is hun erfelijkheid voorwaarde Voor causaal onderzoek moeten de individuele ziekten echter onafhankelijk van elkaar worden beschouwd. Neurofibromatose type 1is bijvoorbeeld een autosomaal dominante erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het verschijnen van zogenaamde café-au-lait-vlekken en neurofibromen. Het wordt veroorzaakt door de mutatie van een gen dat draagt bij aan het remmen van celdeling. Als deze remming wordt onderdrukt, treedt goedaardige weefselovergroei (harmatoom) op. De gen verantwoordelijk hiervoor bevindt zich op chromosoom 17. Tubereuze sclerose is op zijn beurt een autosomaal dominante ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties van een van beide gen op chromosoom 9 of een gen op chromosoom 16. Bij retino-cerebellaire angiomatose (ziekte van Hippel-Landau) bevinden de tumorachtige weefselveranderingen zich op de netvlies van het oog Bij deze ziekte wordt het tumorsuppressorgen van Von Hippel-Lindau gewijzigd door mutatie. Dit gen bevindt zich op chromosoom 3. De mutatie is onderhevig aan autosomaal dominante overerving. Ongeveer 50 procent van alle mutaties zijn nieuwe mutaties. Bij encefalofaciale angiomatose (Sturge-Weber-syndroom) is de trigger een zogenaamde somatische mozaïekmutatie in een gen op chromosoom 9, wat resulteert in een vermindering van de GTPase-activiteit met een gelijktijdige toename van de GTP-signaleringsactiviteit. Een gen op chromosoom 11 is verantwoordelijk voor ataxia teleangiectatica (Louis Bar syndroom). De overervingswijze is autosomaal recessief. Dit gen is verantwoordelijk voor de codering van het serine-proteïne kinase ATM. Serine proteïne kinase ATM detecteert DNA-schade en reguleert DNA-herstelprocessen.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij encefalofaciale angiomatose (Sturge-Weber-syndroom) is de trigger een zogenaamde somatische mozaïekmutatie in een gen van chromosoom 9. Er is een afname van de GTPase-activiteit met een gelijktijdige toename van de GTP-signaleringsactiviteit. Een gen op chromosoom 11 is verantwoordelijk voor ataxia teleangiectatica (Louis Bar syndroom). De overervingswijze is autosomaal recessief. Dit gen is verantwoordelijk voor de codering van het serine-proteïne kinase ATM. Het serine proteïne kinase ATM detecteert DNA-schade en reguleert DNA-herstelprocessen. Tumorachtige weefselveranderingen zijn soms ook aanwezig in de nieren, bijnieren of pancreas. Gevaarlijke bloedingen kunnen optreden in de hersenen Sturge-Weber-syndroom (encefalofaciale angiomatose) wordt ook gekenmerkt door vasculaire misvormingen in het oog en hersenen De kinderen hebben een aanzienlijke ontwikkelingsachterstand. Epileptische aanvallen en migraine-Achtig hoofdpijn kan gebeuren. Ataxia teleangiectatica (Louis Bar syndroom) vertoont symptomen zoals instabiliteit van het lopen en staan. Lichamelijke en psychologische ontwikkelingsachterstand en dilatatie van de kleine slagaders in het gezicht en op de bindvlies van het oog kan ook voorkomen. De immuunsysteem is verzwakt met een neiging tot infecties. Het Peutz-Jeghers-syndroom wordt op zijn beurt gekenmerkt door gepigmenteerde vlekken op slijmvliezen en huid en meerdere goedaardige poliepen (harmatomen) in het maagdarmkanaal.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose kan vaak worden gesteld aan de hand van de typische symptomen van de ziekten. Beeldvormingstechnieken tonen bijvoorbeeld veranderingen in de hersenen.
Complicaties
Vanwege phacomatose lijden getroffen personen aan veel verschillende symptomen. In de meeste gevallen epileptische aanvallen of zeer ernstig hoofdpijn optreden als gevolg van de ziekte. Deze pijnen verspreiden zich vaak naar andere delen van het lichaam en veroorzaken daar ook ongemak. Evenzo permanent pijn wel leiden prikkelbaarheid of Depressie bij de getroffen persoon. Soms leidt facomatose tot bewegingsbeperkingen en een wankele manier van lopen. De getroffen persoon kan zich mogelijk niet meer zelfstandig verplaatsen en is daarom in zijn dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Vanwege de ziekte kan de immuunsysteem is ook ernstig verzwakt, zodat infecties en ontstekingen vaker voorkomen bij de getroffen persoon. Maag or problemen met de spijsvertering kan optreden en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. De huid is niet zelden onzuiver en aangetast door pigmentvlekken Er zijn geen bijzondere complicaties bij de behandeling van phakomatosis. In de meeste gevallen kunnen de symptomen van deze ziekte goed worden beperkt. De levensverwachting van de patiënt wordt ook niet beïnvloed als deze vroegtijdig wordt behandeld.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
If huidveranderingen en zenuwstelsel stoornissen optreden, kan phakomatosis de onderliggende oorzaak zijn. Een bezoek aan de dokter wordt aanbevolen als de symptomen snel ernstiger worden en in de loop van de tijd het welzijn beïnvloeden. Mochten er nog meer klachten optreden, raadpleeg dan direct de huisarts. Epileptische aanvallen en pijn aanvallen duiden op ernstige phakomatosen zoals enefalofaciale angiomatose of ataxia teleangiectactica, die onmiddellijk door een arts moeten worden behandeld. Als zich een ongeval of val voordoet als gevolg van een aanval, moet de medische hulpdienst worden gebeld of moet de getroffen persoon snel naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis worden gereden. Vanwege de verschillende soorten phakomatosis en het grote aantal mogelijke symptomen dat ermee kan worden geassocieerd, is medische opheldering altijd noodzakelijk. Getroffen personen dienen onmiddellijk hun huisarts te raadplegen, die een diagnose kan stellen op basis van een medische geschiedenis en biopsie De behandeling wordt uitgevoerd door de dermatoloog of een neuroloog. Afhankelijk van de aard van de symptomen kunnen andere specialisten worden geraadpleegd. De therapie moet nauwlettend worden gecontroleerd door een arts. Dit zorgt ervoor dat er geen complicaties optreden en dat huidveranderingen en neurologische symptomen verdwijnen. Personen die lijden aan huidaandoeningen of zenuwstelsel moet de arts informeren als er tekenen van neurofibrose, tubereuze sclerose of andere fakomatose optreden.
Behandeling en therapie
De behandeling van phakomatosis hangt af van de onderliggende ziekte in kwestie. Een genezing is niet mogelijk voor alle phakomatosen omdat ze allemaal genetisch zijn. Bij neurofibromatose moeten de nieuw groeiende neurofibromen en tumoren constant worden verwijderd. Anders wordt symptomatische behandeling gegeven. Bij de andere phacomatosen, symptomatisch therapie en verwijdering van weefsellaesies overheersen ook. In sommige gevallen moeten epilepsieën en ontwikkelingsachterstanden worden behandeld. Bij retino-cerebellaire angiomatose moeten vooral de angiomen in de ogen op verschillende manieren worden verwijderd om het gezichtsvermogen lang te behouden. Laser coagulatie, cryotherapie, radioactieve straling (brachytherapie), transpupillaire thermotherapie, fotodynamische therapie en andere behandelingsmethoden zijn hiervoor geschikt.
Vooruitzichten en prognose
Het verdere verloop van phacomatose is meestal niet in het algemeen te voorspellen. Om deze reden is in de eerste plaats een snelle en vooral zeer vroege diagnose bij deze ziekte noodzakelijk, zodat er geen verdere complicaties of klachten optreden. Het is ook niet mogelijk dat de ziekte zichzelf geneest, zodat de persoon die door deze ziekte wordt getroffen altijd afhankelijk is van een bezoek aan een arts. Evenzo moet in het geval van phakomatosis in de eerste plaats de onderliggende ziekte worden genezen, zodat de klachten volledig worden beperkt. Als phacomatosis helemaal niet wordt behandeld, blijven de symptomen zich meestal verspreiden en verminderen ze de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk. In sommige gevallen kan de levensverwachting van de getroffen persoon ook afnemen als de ziekte laat wordt ontdekt. Een volledige genezing is vaak niet mogelijk als phakomatosis een genetische oorsprong heeft. In dit geval moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil krijgen om herhaling van de ziekte te voorkomen. Tumoren kunnen ook worden verwijderd, maar kunnen na verwijdering terugkeren. Om deze reden vermindert deze ziekte niet zelden ook de levensverwachting van de getroffen persoon.
het voorkomen
Preventie van phakomatosis is niet mogelijk omdat ze allemaal erfelijk zijn. Als er gevallen van fakomatose zijn opgetreden in de familie of familieleden, bij de mens genetische counseling is vaak nuttig om het risico van overdracht van de ziekte op het nageslacht in te schatten.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben getroffen personen met phakomatosis zeer weinig of zelfs zeer beperkte maatregelen van directe nazorg tot hun beschikking. In dit verband moet de getroffen persoon heel vroeg bij deze ziekte een arts raadplegen en een behandeling starten om verdere complicaties of andere aandoeningen te voorkomen. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de allereerste tekenen van de ziekte. In sommige gevallen kan de ziekte niet volledig worden genezen als deze een genetische oorsprong heeft. In dit geval moeten de getroffenen een genetisch onderzoek en consult krijgen als ze weer kinderen willen krijgen. De ziekte zelf kan worden behandeld door de toepassing van verschillende crèmes or zalven De getroffenen moeten altijd letten op de juiste dosering en ook op regelmatige toepassing om de symptomen goed en permanent te verlichten. Niet zelden zijn de getroffenen ook afhankelijk van psychologische ondersteuning. Hier hebben vooral liefdevolle en intensieve gesprekken met de eigen familie een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de regel vermindert facomatose zelf de levensverwachting van de patiënt niet.
Wat u zelf kunt doen
Afhankelijk van het type en de ernst van facomatose, kunnen patiënten verschillende stappen ondernemen om het te behandelen. Ten eerste is het belangrijk om de oorzaak van de huid en zenuw vast te stellen voorwaarde en elimineer de trigger. Algemeen maatregelen zoals een verandering in levensstijl of een verandering in beroep kan leiden tot verbetering, maar dient eerst met een arts te worden besproken. Hetzelfde geldt voor het gebruik van verschillende huis- en natuurlijke remedies. Sommige phakomatosen kunnen worden verlicht door toverhazelaar, Sint-janskruid en andere preparaten die een positief effect hebben op het uiterlijk en het welzijn van de huid. Zenuwklachten kunnen worden verlicht door fysiotherapie en sportieve activiteiten naast drugs therapie. Indien littekens al gevormd zijn als gevolg van de huidproblemen, zijn er vaak ook psychische problemen die behandeld moeten worden. De arts kan ook contact leggen met andere patiënten en patiënten doorverwijzen naar bijvoorbeeld een zelfhulpgroep. Een holistische behandeling van de symptomen is nodig om de patiënten in staat te stellen dit te doen leiden een relatief symptoomvrij leven. Vanwege de verscheidenheid aan mogelijke phakomatosen moet vóór zelfhulp altijd een specialist worden geraadpleegd maatregelen worden geïnitieerd.
